Kardiomyopatia – sydänlihassairaudet, oireet, tyypit ja hoito

Sana kardiomyopatia tarkoittaa "sydänlihassairautta". Kardiomyopatiat ovat ryhmä sairauksia, joissa sydänlihaksen (sydänlihaksen) toiminta on jostain syystä heikentynyt. Kardiomyopatiaa sairastavilla on usein rytmihäiriöiden ja/tai äkillisen sydänkuoleman riski.

Kardiomyopatiaa on neljää päätyyppiä:

Päätyypit ja lyhyt kuvaus

• Laajentunut kardiomyopatia (dilatoiva, DCM) – sydänläppien ja kammioiden seinät venyvät ja kammion supistuskyky heikkenee, minkä seurauksena sydän ei pumppaa verta riittävästi. Yleisiä syitä ovat perinnöllisyys, virusperäinen myokardiitti, pitkäaikainen runsas alkoholinkäyttö ja toksiset aineet.
• Hypertrofinen kardiomyopatia (HCM) – sydänlihaksen paksuuntuminen (erityisesti vasemmassa kammiossa) aiheuttaa kammion tilavuuden pienenemistä ja joskus ulosvirtauksen esteen. Usein perinnöllinen.
• Restriktiivinen kardiomyopatia (RCM) – sydänlihas jäykistyy, mutta seinät eivät välttämättä paksuunnu; täyttyminen heikkenee. Syitä voivat olla amyloidoosi, sarkoidoosi ja muut systeemiset sairaudet.
• Arrytmogeeninen oikean kammion kardiomyopatia (ARVC) / arytmogeeninen kardiomyopatia – oikean (tai joskus molempien) kammioiden lihaskudos korvautuu rasva- ja sidekudoksella, mikä altistaa vaarallisille rytmihäiriöille ja rytmihäiriöperäiselle äkkikuolemalle.

Syyt ja riskitekijät

• Perinnölliset geenivirheet – monissa kardiomyopatioissa (erityisesti HCM ja ARVC) esiintyy periytymistä.
• Infektiot ja myokardiitti – virusperäiset tulehdukset voivat johtaa laajentuvaan kardiomyopatiaan.
• Toksiset aineet – pitkäaikainen alkoholinkäyttö, kemoterapiaan liittyvät lääkkeet ja muut toksiinit.
• Metaboliset ja systeemiset sairaudet – kilpirauhasen toimintahäiriöt, amyloidoosi, sarkoidoosi, hemochromatoosi jne.
• Synnytykseen liittyvä (peripartaalinen) kardiomyopatia – raskauden tai synnytyksen yhteydessä ilmenevä sydämen vajaatoiminta.
• Iskeeminen sydänsairaus – laaja sydäninfarkti voi sekundaarisesti aiheuttaa sydänlihassairauden.

Oireet

Oireet vaihtelevat taudin tyypin ja vakavuuden mukaan. Tavallisimpia oireita:

• Hengenahdistus rasituksessa tai levossa
• Väsyminen ja alentunut rasituksensietokyky
• Sydämen tykytys, epäsäännöllinen rytmi tai pyörtymisen tunne
• Nilkkojen turvotus (ödeema) ja vatsan turvotus
• Rintakipu erityisesti HCM:ssä tai iskemian yhteydessä
• Äkillinen pyörtyminen tai äkillinen sydänkuolema – harvinaisempi, mutta mahdollinen etenkin nuorilla urheilijoilla HCM:n ja ARVC:n yhteydessä

Diagnoosi

Diagnoosi perustuu potilaan oireisiin, kliiniseen tutkimukseen ja erilaisiin tutkimuksiin:

• Perustutkimukset: EKG (sähkökardiogrammi) rytmihäiriöiden ja johtumishäiriöiden löytämiseen.
• Ekokardiografia – tärkein tutkimus sydämen rakenteen ja pumppaustehon arviointiin.
• Sydän-MR (magnettikuvaus) – antaa yksityiskohtaisen kuvan sydänlihaksesta ja voi erottaa erilaisia kardiomyopatia-tyyppejä sekä paljastaa arpia ja rasvautumia.
• Laboratoriokokeet – esimerkiksi sydänmerkkaajat, kilpirauhasarvot, tulehdusarvot ja spesifiset merkkiaineet amyloidoosissa tai muissa systeemisairauksissa.
• Holter-tutkimus tai muita pitkäaikaisrekisteröintejä rytmihäiriöiden löytämiseksi.
• Geneettinen tutkimus – erityisesti perheissä, joissa esiintyy HCM, ARVC tai nuoria sairastavia. Perheenjäsenten seulonta voi olla tarpeen.
• Endomyokardiaalinen koepala – harvoin, erityistapauksissa diagnoosin varmistamiseksi (esim. sarkoidoosi tai tietty myokardiitti).

Hoito

Hoidon tavoitteena on oireiden lievittäminen, sydämen toiminnan parantaminen, rytmihäiriöiden ehkäisy ja äkkikuoleman riskin vähentäminen. Hoito valitaan taudin tyypin ja vakavuuden mukaan.

• Lifestyle ja elintapamuutokset: alkoholin välttäminen, suolan rajoittaminen vajaatoiminnassa, painonhallinta ja suunnitelmallinen liikunta lääkärin ohjeiden mukaan.
• Lääkkeet:
  • ACE-estäjät, angiotensinireseptorin salpaajat (ARB) tai ARNI lääkkeet sydämen vajaatoiminnan hoitoon.
  • Beetasalpaajat – hidastavat sydämen sykettä ja vähentävät kuormitusta; tärkeitä HCM:n ja vajaatoiminnan hoidossa.
  • Diureetit oireiden eli nesteenpoiston helpottamiseen.
  • Aldosteroniantagonistit ja muut sydänlääkkeet tarpeen mukaan.
  • Antikoagulaatio – verroc- ja trombiksi muodostumisen ehkäisemiseksi potilailla, joilla on eteisvärinä tai suuri trombiriski.
  • Antiarytmiset lääkkeet rytmihäiriöiden hoitoon.
• Toimenpiteet ja laitteet:
  • Implantoitava kardioversion-defibrillaattori (ICD) – äkkikuoleman ehkäisyyn potilailla, joilla on suuri riskitekijä tai pahenevaa vaarallista rytmihäiriötä.
  • Pacemaker (rytminohjain) ja resynkronointiterapia (CRT) valikoiduille vajaatoimintapotilaille.
  • Kardiovertaus tai katetriablaatio – tietyissä rytmihäiriöissä, etenkin toistuvassa kammioperäisessä takykardiassa.
  • Vasemman kammion apulaitteet (LVAD) – tilapäinen tai pitkäaikainen ratkaisu vaikeassa vajaatoiminnassa, kunnes siirto tai paraneminen on mahdollista.
  • Sydämensiirto – harkitaan loppuvaiheen sairaudessa, kun muut hoidot eivät riitä.
• Perinteinen ja kohdennettu hoito – esimerkkinä amyloidoosin tai sarkoidoosin hoito, jossa hoidetaan myös perussairautta.
• Geneettinen neuvonta ja perheen seulonta – tärkeää perinnöllisissä muodoissa; myös raskaudensuunnittelu ja raskausseuranta voivat vaatia erityisohjeita.

Seuranta ja ennuste

Seurannan tiheys riippuu taudin tyypistä ja oireiden vakavuudesta. Usein potilasta seurataan säännöllisesti kliinisin tutkimuksin, EKG:llä, ekkokardiografialla ja tarvittaessa sydän-MR:llä. Ennuste vaihtelee suuresti: jotkut elävät normaalin elämän ilman merkittävää haittaa, kun taas toisilla tauti etenee vajaatoimintaan tai aiheuttaa vakavia rytmihäiriöitä. Oikea-aikainen hoito ja seuranta parantavat ennustetta.

Erityistilanteet

• Nuoret urheilijat: HCM tai ARVC voivat lisätä äkkikuoleman riskiä urheilusuorituksen aikana; liikuntasuositukset tehdään yksilöllisesti.
• Raskaus: peripartaalinen kardiomyopatia on erikoistapaus; raskaana olevien hoidossa tarvitaan moniammatillista seurantaa.
• Perheenjäsenet: jos suvussa on todettu perinnöllinen kardiomyopatia, sukunäytteen tutkiminen ja säännöllinen seuranta suositellaan.

Milloin hakeutua hoitoon

• Äkillinen tai paheneva hengenahdistus
• Toistuvat pyörtymiskohtaukset tai tuntemukset pyörtymisen läheisyydestä
• Kovat, jatkuvat rintakivut
• Nopeat tai pitkittyneet sydämentykytykset
• Perheessä esiintynyt äkillinen sydänkuolema tai nuorena ilmaantunut kardiomyopatia

Ennaltaehkäisy ja käytännön vinkkejä

• Huolehdi sydänterveellisistä elämäntavoista: tupakoinnin lopetus, kohtuullinen alkoholin käyttö tai sen välttäminen, terveellinen ruokavalio ja säännöllinen liikunta lääkärin suositusten mukaan.
• Seuraa perheen sairaushistoriaa ja ilmoita siitä hoitohenkilökunnalle.
• Vältä huumeita ja liiallista alkoholia, jotka voivat vaurioittaa sydänlihasta.
• Pidä säännölliset kontrollit ja noudata lääkärin ohjeita.

Jos epäilet kardiomyopatiaa tai sinulla on siihen viittaavia oireita, ota yhteyttä terveyskeskukseen tai erikoissairaanhoitoon. Varhainen diagnoosi ja yksilöllinen hoito parantavat hoitotuloksia ja elämänlaatua.

Kysymyksiä ja vastauksia

K: Mikä on kardiomyopatia?

K: Mitä seurauksia kardiomyopatiasta on?

K: Kuinka monta kardiomyopatian tyyppiä on olemassa?

K: Mistä kardiomyopatiat johtuvat?

K: Onko kardiomyopatiaan vain yksi syy?

K: Onko kardiomyopatia yleinen sairaus?

K: Voivatko ihmiset, joilla on kardiomyopatia, elää täysin normaalia elämää?

Hae kirjaimella