Pantoteenikinaasiin (PKAN) – Hallervorden–Spatzin tauti: oireet ja syyt

PKAN (Hallervorden–Spatzin tauti): harvinainen neurodegeneraatio — tunnista oireet, syyt ja rautakertymän vaikutus aivoihin. Lue diagnoosi ja hoitovaihtoehdot.

Pantotenaattikinaasiin liittyvä neurodegeneraatio eli Hallervorden Spatzin tauti on harvinainen sairaus, jolle ovat ominaisia lähinnä ekstrapyramidaalioireet ja dementia eli äärimmäinen muistamattomuus. Hallervorden-Spatzin tauti on degeneratiivinen aivosairaus, mikä tarkoittaa, että mitä kauemmin henkilö sairastaa sitä, sitä pahemmiksi vaikutukset muuttuvat. Tutkijat uskovat, että se johtuu siitä, että aivoihin kertyy liikaa rautaa.

Mikä aiheuttaa sairauden?

Pantotenaattikinaasiin liittyvä neurodegeneraatio (PKAN) johtuu yleensä mutaatioista PANK2-geenissä, joka koodaa pantoteenikinaasi 2 -entsyymiä. Tämä entsyymi liittyy solujen rasvahappo- ja koentsyymi A -aineenvaihduntaan. PANK2-mutaatiot johtavat entsyymin toiminnan heikentymiseen ja siihen, että rauta kertyy erityisesti aivojen mustatumakkeen (globus palliduksen) alueelle.

Sairaus periytyy pääsääntöisesti resessiivisesti (niin sanottuna autosomaalisena resessiivisenä), eli oireita ilmenee tyypillisesti, jos molemmilta vanhemmilta periytyy sairaaseen liittyvä geenimuunnos. Geneettinen neuvonta on suositeltavaa perheille, joissa PKAN todetaan.

Oireet

Oireet vaihtelevat yksilöllisesti mutta tyypillisiä piirteitä ovat:

• Liikehäiriöt: dystonia (kouristavat lihassupistukset ja poikkeavat asennot), rigidisuus (jäykkyys), tärinä ja parkinsonistiset oireet.
• Kävely- ja tasapaino-ongelmat: raajojen jäykkyys ja spastisuus vaikeuttavat kävelyä.
• Puhumisen ja nielemisen vaikeudet: dysartria ja nielemisvaikeudet voivat kehittyä, mikä lisää aspiraation riskiä.
• Kognitiivinen heikkeneminen ja käyttäytymisen muutokset: muistin, oppimisen ja käytöksen vaikeudet, joskus psykiatrisia oireita kuten masennusta tai ahdistusta.
• Aloitusikä ja eteneminen: klassinen PKAN alkaa lapsuusiässä ja etenee suhteellisen nopeasti. Atyyppinen muoto voi alkaa murrosiässä tai aikuisena ja edetä hitaammin.
• Muita mahdollisia oireita: näköhäiriöt, epileptiset kohtaukset ja lihasheikkous voivat esiintyä.

Diagnoosi

Diagnoosi perustuu oireisiin, aivokuvantamiseen ja geneettisiin testeihin:

• MRI: tyypillinen löydös PKANissa on niin kutsuttu "eye of the tiger" -kuvio globus palliduksessa, joka viittaa rautaesiintymiin ja kudosmuutoksiin.
• Geneettinen testaus: PANK2-geenin analyysi varmistaa taudin syyn useimmissa tapauksissa.
• Muut tutkimukset: verikokeet rautabiosignaaleineen eivät yleensä riitä diagnoosiin, mutta poissulkevat muita rautametabolisia sairauksia.

Hoito ja tukitoimet

PKANiin ei ole parantavaa lääkehoitoa, mutta oireita voidaan hoitaa ja potilaan toimintakykyä tukea monin eri tavoin:

• Oireenmukainen lääkitys: lihasjäykkyyteen ja dystoniaan käytetään mm. antikolinergisia lääkkeitä, lihasrelaksantteja ja joskus levodopaa parkinsonoidisten oireiden hoidossa.
• Botuliinitoksiini: paikallisissa dystonioissa voi helpottaa lihasten kouristuksia ja kipua.
• Syvä aivostimulaatio (DBS): vaikeaan, lääkehoidosta huonosti reagoivaan dystoniaan DBS voi tuoda merkittävää oireiden lievittymistä joillakin potilailla.
• Rautakelaatio: lääkettä deferipronia on tutkittu aivoraudan vähentämiseksi; tulokset kliinisistä hyödyistä ovat vaihtelevia ja hoito on keskusteltava erikoislääkärin kanssa.
• Tuki- ja kuntoutus: fysioterapia, toimintaterapia, puheterapia ja ravitsemuksellinen tuki ovat tärkeitä toimintakyvyn ylläpitämiseksi ja komplikaatioiden ehkäisemiseksi.
• Moniammatillinen hoito: neurologit, fysioterapeutit, puheterapeutit, ravitsemusterapeutit ja sosiaalityöntekijät tekevät yhteistyötä potilaan hoidon suunnittelussa.

Ennuste ja neuvonta

Ennuste vaihtelee tautimuodon mukaan. Klassinen lapsuusiässä alkava muoto etenee yleensä nopeammin ja voi johtaa merkittävään toimintakyvyn heikkenemiseen ja lyhyempään elinajanodotteeseen. Atyyppinen muoto etenee yleensä hitaammin ja yksilölliset erot ovat suuria. Koska sairaus periytyy usein resessiivisesti, geneettinen neuvonta on suositeltavaa perheille.

Milloin hakea apua?

Ota yhteyttä lääkäriin, jos lapsella tai aikuisella ilmenee eteneviä liikehäiriöitä, uusiutuvia nielemis- tai puhevaikeuksia, selittämätöntä lihasjäykkyyttä tai nopeaa kognitiivista heikkenemistä. Varhainen diagnoosi auttaa järjestämään sopivan hoidon ja kuntoutuksen sekä geneettisen neuvonnan.

Lisätieto ja tuki löytyvät harvinaissairauksia tuntevista erikoissairaanhoidon yksiköistä, potilasjärjestöistä ja harvinaissairauksien tukipalveluista. Hoitosuunnitelma räätälöidään yksilöllisesti potilaan oireiden ja tarpeiden mukaan.

Hae kirjaimella