Akondroplasia

Akondroplasia on yksi kääpiökasvuisuuden muoto. Se kuuluu kondrodystrofioiden tai osteokondrodysplasioiden perheeseen, jonka vuoksi ihmisen luuston luut ovat liian lyhyitä tai kasvavat liian hitaasti. Se vaikuttaa usein reisiluuhun ja olkaluuhun. Sen aiheuttaa dominoiva alleeli. Se tarkoittaa, että vain toisella vanhemmalla on oltava kyseinen geeni. Näin lapsella on 50 prosentin mahdollisuus sairastua tähän sairauteen. Jos molemmilla vanhemmilla on geeni, mahdollisuus kasvaa 75 prosenttiin, mutta 25 prosentissa tapauksista on hyvin epätodennäköistä, että lapsi eläisi muutamaa kuukautta kauemmin. Sairaus voi kuitenkin esiintyä myös ilman, että kummallakaan vanhemmalla on geeni. Akondroplasia johtuu fibroblastikasvutekijän reseptorin 3 DNA:n muutoksesta. Tämä muutos vaikuttaa ruston valmistukseen. Nyt kun sairauden aiheuttava DNA:n osa tunnetaan, on toivoa, että uusia hoitomuotoja voidaan kehittää.

Kysymyksiä ja vastauksia

K: Mikä on akondroplasia?

V: Akondroplasia on yksi kääpiökasvuisuuden muoto.

K: Mikä aiheuttaa akondroplasiaa?

V: Akondroplasian aiheuttaa fibroblastikasvutekijän reseptorin 3 DNA:n muutos. Tämä muutos vaikuttaa ruston valmistukseen.

K: Miten akondroplasia vaikuttaa luustoon?

V: Akondroplasia saa ihmisen luuston luut olemaan liian lyhyitä tai kasvamaan liian hitaasti. Se vaikuttaa usein reisiluuhun ja olkaluuhun.

K: Mikä on mahdollisuus saada akondroplasia, jos vain toisella vanhemmalla on geeni?

V: Jos vain toisella vanhemmalla on geeni, lapsella on 50 prosentin todennäköisyys sairastua tähän sairauteen.

K: Mikä on mahdollisuus saada akondroplasia, jos molemmilla vanhemmilla on geeni?

V: Jos molemmilla vanhemmilla on geeni, todennäköisyys kasvaa 75 prosenttiin.

K: Voiko akondroplasiaa esiintyä ilman, että kummallakaan vanhemmalla on geeni?

V: Kyllä, akondroplasiaa voi esiintyä ilman, että jommallakummalla vanhemmista on geeni.

K: Onko akondroplasiaan kehitteillä uusia hoitomuotoja nyt, kun syy tunnetaan?

V: Kyllä, nyt kun sairauden aiheuttava DNA:n osa tunnetaan, on toivoa, että uusia hoitoja voidaan kehittää.