DNA, joka on lyhenne sanoista deoksiribonukleiinihappo, on molekyyli, joka sisältää organismien geneettisen koodin. DNA koostuu pitkästä ketjusta, jonka perusyksikkö on nukleotidi. Nukleotidi muodostuu deoksiriboosisokerista, fosfaattiryhmästä ja yhdestä emäksestä. Emäkset ovat neljäntyyppisiä: adeniini (A), tymiini (T), sytosiini (C) ja guaniini (G). Nukleotidit liittyvät toisiinsa sokeri–fosfaattirungon avulla, ja kaksi polynukleotidiketjua yhdistyvät toisiinsa emäsparien välisillä vetysidoksilla muodostaen kaksoiskierteen.

Rakenne ja kemia

DNA-kaksoiskierre on aksiaalisesti säännöllinen ja sen kaksi juostetta ovat antiparalleelit (toinen juoste kulkee 5'→3' ja toinen 3'→5' suuntaan). Adeniini pariutuu aina tymiinin kanssa kahdella vetysidoksella ja guaniini sytosiinin kanssa kolmella vetysidoksella, mikä antaa DNA:lle vakaan, mutta muovautuvan rakenteen. Emäsjärjestys (sekvenssi) tallentaa informaation, joka määrittää proteiinien aminohappojärjestyksen ja säätelee geenien toimintaa.

Missä DNA sijaitsee ja miten se on järjestäytynyt

DNA on elimistön jokaisessa solussa, mutta sen paikka ja järjestäytyminen vaihtelevat. Useimmissa solutyypeissä geenit ja muu perintöinformaatio on varastoitu kromosomeiksi eukaryoottisissa soluissa ja pyöreäksi kromosomiksi prokaryooteilla.

  • Eukaryoottisolujen sisällä DNA on järjestäytynyt kromosomeiksi. Kromosomit sijaitsevat pääosin solun tumassa ja DNA on pakattu tiiviisti kromatiiniksi histoniproteiinien avulla. Histonien rooliin kuuluu DNA:n kompaktiksi pakkaaminen sekä geenien saatavuuden säätely (histonit).
  • Prokaryooteilla (eläimet ja bakteerit mainitaan tässä laajasti esimerkkeinä organismiryhmistä) DNA sijaitsee sytoplasmassa ja se on yleensä yksi ympyrämäinen kromosomi. Monet bakteerit kantavat myös plazmideja — pieniä, itsenäisesti replikoituvia DNA-molekyylejä (bakteerigenomista suuri osa on koodaavaa).
  • Lisäksi monilla eukaryooteilla on oma perimänsä soluelimissä: mitokondrioissa ja kasveilla myös kloroplasteissa on pienen kokoinen DNA.

Geenit, koodaava ja ei-koodaava DNA

DNA kertoo soluille, mitä proteiineja niiden tulee valmistaa. Proteiinit voivat toimia rakenneosina tai katalyyttisesti, esimerkiksi entsyymeinä.

Osa organismin DNA:sta on "koodaamatonta DNA:ta", eli se ei koodaa proteiinisekvenssejä. Koodaamattomaan DNA:han kuuluu monenlaisia toiminnallisia elementtejä: säätelyalueita (promoattorit, enhancerit), introneja geenien sisällä, toistojaksoja, siirtokoneiden jälkiä ja pseudogeenejä. Osa ei-koodaavasta DNA:sta transkriboituu ei-koodaaviksi RNA-molekyyleiksi, kuten siirtorNA:k, ribosomaaliseksi RNA:ksi ja säätely-RNA:ksi, jotka osallistuvat proteiinisynteesiin ja geenien säätelyyn. Lisäksi on sekvenssejä, jotka eivät transkriboidu tai joiden tuottamien RNA-molekyylien funktio on vielä osin tuntematon.

Ei-koodaavan DNA:n osuus vaihtelee lajeittain. Esimerkiksi ihmisen genomista yli 98 prosenttia luokitellaan koodaamattomaksi, kun taas tyypillisessä bakteerigenomista vain pieni osuus on koodaamatonta.

DNA:n kopioituminen, transkriptio ja translointi

Ennen soluja jakautumista solunjakautumista DNA replikoituu tarkasti niin, että kumpikin tytärsolu saa kopiota perimästä. Replikaation aikana DNA:n kaksoiskierre avautuu ja DNA-polymeraasi rakentaa uuden juosteen mallijuosteen perusteella. Virheet replikaatiossa (mutaatioita) syntyvät harvoin, mutta ne ovat perinnöllisen vaihtelun ja evoluution lähde.

Transkriptiossa DNA:n emäsjärjestys kopioidaan RNA:ksi, ja transloinnissa (proteiinisynteesissä) lähetti-RNA:n koodia luetaan ribosomeissa aminohappojen järjestyksen määrittämiseksi. Osa RNA-molekyyleistä ei käänny proteiineiksi, vaan toimii säätely- tai rakenneosina (ei-koodaaviksi RNA:iksi).

Periytyminen ja perinnöllinen vaihtelu

Lapset perivät DNA:n vanhemmiltaan, joten perintötekijät selittävät osan vanhempien ja lasten yhteisistä piirteistä, kuten ihon, hiusten ja silmien väri. Ihmisen perimä on yhdistelmä kummankin vanhemman alleeleista, ja meioosin aikana tapahtuva rekombinaatio sekoittaa geenejä uusilla tavoilla.

Perinnöllinen tieto voi muuttua mutaatioiden, kromosomimuutosten tai siirtojen kautta. Pienet muutokset, kuten yksittäiset emäsparin vaihtelut (SNP:t), voivat vaikuttaa yksilön ominaisuuksiin tai sairastuvuuteen ilman että ne näkyvät ulkoisesti.

Virukset ja muut perintöjärjestelmät

Virukset käyttävät joko DNA:ta tai RNA:ta tartuttaakseen organismeja. Useimpien DNA-virusten genomin monistuminen tapahtuu solun ytimessä, kun taas RNA-virukset monistuvat yleensä sytoplasmassa.

Organismiryhmät — esimerkkejä

DNA:ta on kaikissa elämänmuodoissa: eläimet, kasvit, alkueläimet, arkeologit (tekstissä linkki käyttää sanaa "arkeologit", joka vaikuttaa väärältä tässä yhteydessä — todennäköisesti tarkoitetaan arkeoneja, eli arkeonien ryhmää) ja bakteerit kaikki sisältävät DNA:ta (tai joissain tapauksissa RNA:ta, kuten tietyt virukset). Eukaryoottiset organismit varastoivat suurimman osan DNA:sta solun tumaan, kun taas prokaryootit pitävät DNA:ta sytoplasmassa.

Merkitys ja sovellukset

DNA-tutkimus on keskeinen biotieteissä ja sillä on monia sovelluksia: perinnöllisyystutkimus, taudinaiheuttajien tunnistus, rikostekninen DNA-sormenjälki, sukulaisuusselvitykset, maanviljelyksen jalostus, lääketieteellinen genetiikka ja geenimuokkaus (esim. CRISPR-tekniikat). Lisäksi epigeneettiset muutokset — kuten DNA:n metylaatio ja histonimuutokset — vaikuttavat siihen, mitkä geenit ovat aktiivisia ilman emäsjärjestyksen muutosta.

Yhteenvetona: DNA on elämän perusrakenne, joka sisältää informaation lajien kehitykselle, solujen toiminnalle ja yksilöiden periytyville ominaisuuksille. Sen rakenne, replikaatio, ilmentyminen ja säätely ovat keskeisiä biologialle, lääketieteelle ja monille sovelluksille nykyaikana.