DNA | molekyyli, joka sisältää organismien geneettisen koodin

DNA, joka on lyhenne sanoista deoksiribonukleiinihappo, on molekyyli, joka sisältää organismien geneettisen koodin. Niihin kuuluvat eläimet, kasvit, alkueläimet, arkeologit ja bakteerit. Se koostuu kahdesta polynukleotidiketjusta, jotka muodostavat kaksoiskierteen.

DNA on elimistön jokaisessa solussa, ja se kertoo soluille, mitä proteiineja niiden tulee valmistaa. Useimmiten nämä proteiinit ovat entsyymejä. Lapset perivät DNA:n vanhemmiltaan. Tämän vuoksi lapsilla on vanhempiensa kanssa yhteisiä piirteitä, kuten ihon, hiusten ja silmien väri. Ihmisen DNA on yhdistelmä kunkin vanhemman DNA:ta.

Osa organismin DNA:sta on "koodaamatonta DNA:ta". Ne eivät koodaa proteiinisekvenssejä. Osa ei-koodaavasta DNA:sta transkriboituu ei-koodaaviksi RNA-molekyyleiksi, kuten siirtorNA:ksi, ribosomaaliseksi RNA:ksi ja säätely-RNA:ksi. Muita sekvenssejä ei transkriboida lainkaan tai niistä syntyy RNA:ta, jonka funktio on tuntematon. Koodaamattoman DNA:n määrä vaihtelee suuresti eri lajien välillä. Esimerkiksi ihmisen genomista yli 98 prosenttia on koodaamatonta DNA:ta, kun taas tyypillisestä bakteerigenomista vain noin 2 prosenttia on koodaamatonta DNA:ta.

Virukset käyttävät joko DNA:ta tai RNA:ta tartuttaakseen organismeja. Useimpien DNA-virusten genomin monistuminen tapahtuu solun ytimessä, kun taas RNA-virukset monistuvat yleensä sytoplasmassa.

Eukaryoottisolujen sisällä DNA on järjestäytynyt kromosomeiksi. Ennen solunjakautumista DNA:n replikaatioprosessissa syntyy lisää kromosomeja. Eukaryoottiset organismit, kuten eläimet, kasvit, sienet ja alkueläimet, varastoivat suurimman osan DNA:sta solun tumaan. Prokaryootit, kuten bakteerit ja arkeotit, tallentavat DNA:nsa vain sytoplasmaan, pyöreisiin kromosomeihin. Eukaryoottien kromosomien sisällä kromatiiniproteiinit, kuten histonit, auttavat tiivistämään ja järjestämään DNA:ta.

DNA kopioidaan

DNA:n kemiallinen rakenne. Fosfaattiryhmät ovat keltaisia, deoksiribonukleiinisokerit oransseja ja typpiemäkset vihreitä, violetteja, vaaleanpunaisia ja sinisiä. Kuvatut atomit ovat: P=fosfori O=happi =typpi H=vety.

DNA:n kaksoiskierteen osan rakenne

DNA:n rakenne

DNA:lla on kaksoiskierteen muoto, joka on kuin spiraaliksi kierretty tikapuu. Jokainen tikapuiden porras on nukleotidipari.

Nukleotidit

Nukleotidi on molekyyli, joka koostuu:

deoksiriboosi, eräänlainen sokeri, jossa on 5 hiiliatomia,
fosfaattiryhmä, joka koostuu fosforista ja hapesta, ja
typpipitoinen emäs

DNA koostuu neljästä nukleotidityypistä:

Adeniini (A)
tymiini (T)
Sytosiini (C)
Guaniini (G)

DNA:n tikapuiden "askelmat" koostuvat kukin kahdesta emäksestä, joista yksi emäs on peräisin kummastakin jalasta. Emäkset liittyvät toisiinsa keskellä: A muodostaa parin vain T:n kanssa ja C muodostaa parin vain G:n kanssa. Emäkset pysyvät yhdessä vetysidosten avulla.

Adeniini (A) ja tymiini (T) voivat muodostua pariksi, koska ne muodostavat kaksi vetysidosta, ja sytosiini (C) ja guaniini (G) muodostavat kolme vetysidosta. Vaikka emäkset ovat aina kiinteinä pareina, parit voivat olla missä tahansa järjestyksessä (A-T tai T-A; vastaavasti C-G tai G-C). Näin DNA voi kirjoittaa "koodeja" emästen "kirjaimista". Nämä koodit sisältävät viestin, joka kertoo solulle, mitä sen on tehtävä.

Kromatiini

Kromosomeissa DNA on sitoutunut histoniksi kutsuttuihin proteiineihin, jotka muodostavat kromatiinin. Tämä yhteys osallistuu epigenetiikkaan ja geenien säätelyyn. Geenit kytkeytyvät päälle ja pois päältä kehityksen ja solujen toiminnan aikana, ja tämä säätely on perustana suurimmalle osalle soluissa tapahtuvasta toiminnasta.

DNA:n kopiointi

Kun DNA:ta kopioidaan, tätä kutsutaan DNA:n replikaatioksi. Lyhyesti sanottuna pareittain emäksiä yhdistävät vetysidokset katkeavat ja molekyyli halkaistaan kahtia: tikapuiden jalat erotetaan toisistaan. Näin saadaan kaksi yksittäistä säiettä. Uudet säikeet muodostetaan sovittamalla emäkset yhteen (A ja T ja G ja C) puuttuvien säikeiden muodostamiseksi.

Ensin entsyymi nimeltä DNA-helikaasi jakaa DNA:n keskeltä katkaisemalla vetysidokset. Sitten kun DNA-molekyyli on kahdessa erillisessä osassa, toinen molekyyli nimeltä DNA-polymeraasi muodostaa uuden säikeen, joka vastaa kahtiajakautuneen DNA-molekyylin kumpaakin säiettä. Kukin DNA-molekyylin kopio koostuu puolesta alkuperäisestä (lähtö)molekyylistä ja puolesta uusista emäksistä.

Mutaatiot

Kun DNA:ta kopioidaan, tapahtuu joskus virheitä - näitä kutsutaan mutaatioiksi. Mutaatioita on neljää päätyyppiä:

Poisto, jossa yksi tai useampi emäs jätetään pois.
Substituutio, jossa yksi tai useampi emäs korvataan toisella emäksellä sekvenssissä.
Lisäys, jossa yksi tai useampi ylimääräinen emäspiste lisätään.

Duplikaatio, jossa emäsparien sekvenssi toistuu.

Mutaatiot voidaan luokitella myös sen mukaan, miten ne vaikuttavat proteiinien rakenteeseen ja toimintaan tai miten ne vaikuttavat kuntoon. Mutaatiot voivat olla organismin kannalta haitallisia, neutraaleja tai hyödyllisiä. Joskus mutaatiot ovat organismin kannalta kohtalokkaita - uuden DNA:n tuottama proteiini ei toimi lainkaan, jolloin alkio kuolee. Toisaalta mutaatiot vievät evoluutiota eteenpäin, kun proteiinin uusi versio toimii organismin kannalta paremmin.

Proteiinisynteesi

DNA:n osaa, joka sisältää ohjeet proteiinin valmistamiseksi, kutsutaan geeniksi. Jokaisessa geenissä on vähintään yhden polypeptidin sekvenssi. Proteiinit muodostavat rakenteita ja myös entsyymejä. Entsyymit tekevät suurimman osan solujen työstä. Proteiinit koostuvat pienemmistä polypeptideistä, jotka muodostuvat aminohapoista. Jotta proteiini voisi tehdä tiettyä työtä, oikeat aminohapot on yhdistettävä oikeassa järjestyksessä.

Proteiineja valmistavat solun pienet koneet, joita kutsutaan ribosomeiksi. Ribosomit ovat solun päärungossa, mutta DNA on vain solun ytimessä. Koodoni on osa DNA:ta, mutta DNA ei koskaan poistu ytimestä. Koska DNA ei voi poistua ytimestä, solun ydin tekee DNA-sekvenssistä kopion RNA:han. Tämä on pienempi ja pääsee tuman kalvossa olevien reikien - huokosten - läpi ja ulos soluun.

DNA:ssa koodatut geenit transkriboidaan lähetti- RNA:ksi (mRNA) proteiinien, kuten RNA-polymeraasin, avulla. Kypsää mRNA:ta käytetään sitten mallina proteiinisynteesissä ribosomin toimesta. Ribosomit lukevat koodoneja, kolmesta emäsparista koostuvia "sanoja", jotka kertovat ribosomille, mikä aminohappo on lisättävä. Ribosomi skannaa mRNA:ta pitkin ja lukee koodia samalla, kun se valmistaa proteiinia. Toinen RNA nimeltä tRNA auttaa sovittamaan oikean aminohapon kuhunkin koodoniin.

DNA-tutkimuksen historia

Sveitsiläinen lääkäri Friedrich Miescher eristi (soluista erotettu) DNA:n ensimmäisen kerran vuonna 1869, kun hän tutki bakteereja kirurgisten sidosten sisältämästä märkäeritteestä. Molekyyli löytyi solujen ytimestä, ja siksi hän antoi sille nimen nukleiini.

Vuonna 1928 Frederick Griffith havaitsi, että Pneumokokin "sileän" muodon piirteet voidaan siirtää saman bakteerin "karkeaan" muotoon sekoittamalla tapettuja "sileitä" bakteereja elävään "karkeaan" muotoon. Tämä järjestelmä oli ensimmäinen selkeä osoitus siitä, että DNA:ssa on geneettistä tietoa.

Avery-MacLeod-McCarty-kokeessa tunnistettiin DNA muuntumisperiaatteeksi vuonna 1943.

DNA:n rooli perinnöllisyydessä vahvistettiin vuonna 1952, kun Alfred Hershey ja Martha Chase osoittivat Hershey-Chase-kokeessa, että DNA on T2-bakteriofaagin perintöainesta.

Erwin Chargaff havaitsi 1950-luvulla, että DNA-molekyylissä olevan tymiinin (T) määrä oli suunnilleen yhtä suuri kuin adeniinin (A) määrä. Hän totesi, että sama pätee myös guaniiniin (G) ja sytosiiniin (C). Chargaffin säännöissä tiivistetään tämä havainto.

Vuonna 1953 James D. Watson ja Francis Crick ehdottivat Nature-lehdessä ensimmäisenä oikeana pidettyä DNA:n rakenteen kaksoiskierteistä mallia. Heidän DNA:n kaksoiskierteinen molekyylimallinsa perustui silloin yhteen ainoaan röntgendiffraktiokuvaan "Kuva 51", jonka Rosalind Franklin ja Raymond Gosling ottivat toukokuussa 1952.

Watsonin ja Crickin mallia tukevat kokeelliset todisteet julkaistiin viiden artikkelin sarjassa samassa Nature-lehden numerossa. Näistä Franklinin ja Goslingin artikkeli oli ensimmäinen, jossa julkaistiin heidän omat röntgendiffraktioaineistonsa ja alkuperäinen analyysimenetelmänsä, jotka osittain tukivat Watsonin ja Crickin mallia; tässä numerossa julkaistiin myös Maurice Wilkinsin ja kahden hänen kollegansa artikkeli DNA:n rakenteesta, jonka analyysi ja in vivo B-DNA:n röntgensäteilykuviot tukivat myös kaksoiskierteisen DNA:n konfiguraatioiden esiintymistä in vivo siten kuin Crick ja Watson ehdottivat DNA:n kaksoiskierteen molekyylimallissaan kahdella edellisellä sivulla Naturea julkaistussa artikkelissa. Vuonna 1962, Franklinin kuoleman jälkeen, Watson, Crick ja Wilkins saivat yhdessä Nobelin fysiologian tai lääketieteen palkinnon. Nobel-palkinnot myönnetään vain elossa oleville saajille. Keskustelu siitä, kenen pitäisi saada kunnia keksinnöstä, jatkuu edelleen.

Vuonna 1957 Crick selitti DNA:n, RNA:n ja proteiinien välisen suhteen molekyylibiologian keskeisessä dogmassa.

DNA:n kopiointitapa (replikaatiomekanismi) selvisi vuonna 1958 Meselson-Stahlin kokeessa. Crickin ja hänen työtovereidensa lisätyö osoitti, että geneettinen koodi perustui päällekkäin oleviin emäskolmioihin, joita kutsutaan koodoneiksi. Nämä havainnot merkitsevät molekyylibiologian syntyä.

Siitä, miten Watson ja Crick saivat Franklinin tulokset, on keskusteltu paljon. Crick, Watson ja Maurice Wilkins saivat Nobelin palkinnon vuonna 1962 DNA:ta koskevasta työstään - Rosalind Franklin oli kuollut vuonna 1958.

James D. Watson ja Francis Crick (oikealla) sekä Maclyn McCarty (vasemmalla).

Mitä tapahtuu, kun DNA vaurioituu

DNA vaurioituu usein soluissa, mikä on ongelma, koska DNA antaa ohjeita proteiinien valmistukseen. Soluilla on kuitenkin useimmiten keinoja korjata nämä ongelmat. Solut käyttävät erityisiä entsyymejä. Eri entsyymit korjaavat erityyppisiä DNA:n vaurioita. Ongelma tulee erityyppisinä:

Yksi yleinen virhe on emästen epäsuhta tai emästen epäsuhtaisuus. Tällöin esimerkiksi adeniini ei sovi yhteen tymiinin kanssa tai guaniini ei sovi yhteen sytosiinin kanssa. Kun solu kopioi omaa DNA:ta, erityinen entsyymi, polymeraasi, sovittaa emäkset yhteen. Mutta silloin tällöin tapahtuu virhe. Yleensä entsyymi huomaa sen ja korjaa sen, mutta varmuuden vuoksi toinen joukko proteiineja tarkistaa, mitä entsyymi on tehnyt. Jos proteiinit löytävät emäksen, joka ei ole sopinut oikeaan emäkseen, ne poistavat sen ja korvaavat sen nukleotidilla, jossa on oikea emäs.
Tietyt yhdisteet voivat rikkoa DNA:ta myös kemiallisesti. Nämä voivat olla myrkyllisiä yhdisteitä, kuten tupakan sisältämiä yhdisteitä, tai yhdisteitä, joita solu kohtaa päivittäin, kuten vetyperoksidia. Jotkin yhdisteiden aiheuttamat kemialliset vauriot ovat niin yleisiä, että on olemassa erityinen entsyymi, joka korjaa tällaiset ongelmat.
Kun emäs vaurioituu, se korjataan yleensä prosessissa, jota kutsutaan emäksen poistokorjaukseksi. Tällöin entsyymi poistaa emäksen, ja toinen entsyymiryhmä leikkaa vaurion ympärille ja korvaa sen uudella nukleotidilla.
UV-valo vahingoittaa DNA:ta siten, että se muuttaa sen muotoa. Tämäntyyppisten vaurioiden korjaaminen vaatii monimutkaisemman prosessin, jota kutsutaan nukleotidien eksisiokorjaukseksi. Siinä proteiiniryhmä poistaa pitkän säikeen 20 tai useamman rikkoutuneen nukleotidin ja korvaa ne uusilla.
Suurenergiset aallot, kuten röntgen- ja gammasäteet, voivat itse asiassa leikata yhden tai molemmat DNA-juosteet. Tällaista vahinkoa kutsutaan kaksoissäikeen katkeamiseksi. Yksi kaksoissäikeen katkeaminen voi aiheuttaa solun kuoleman. Kaksi yleistä tapaa, joilla solu korjaa tämän ongelman, ovat homologinen rekombinaatio ja ei-homologinen päätyliitos. Homologisessa rekombinaatiossa entsyymit käyttävät toisen geenin samankaltaista osaa mallina korjatakseen katkoksen. Ei-homologisessa päätyliitoksessa entsyymit leikkaavat DNA-juosteen katkeamiskohdan ympäriltä ja liittävät ne yhteen. Tämä tapa on paljon epätarkempi, mutta se toimii silloin, kun samanlaisia geenejä ei ole saatavilla.

DNA ja yksityisyyden suojaan liittyvät huolenaiheet

Yhdysvalloissa poliisi on käyttänyt julkisia DNA- ja sukututkimustietokantoja kylmien tapausten ratkaisemiseen. American Civil Liberties Union ilmaisi huolensa tästä käytännöstä.

Aiheeseen liittyvät sivut

Bioinformatiikka
Solujen jakautuminen

Kysymyksiä ja vastauksia

K: Mitä on DNA?

V: DNA on lyhenne sanoista deoksiribonukleiinihappo, ja se on molekyyli, joka sisältää organismien, kuten eläinten, kasvien, alkueläinten, arkeoiden ja bakteerien geneettisen koodin. Se koostuu kahdesta polynukleotidiketjusta, jotka muodostavat kaksoiskierteen.

K: Miten DNA kertoo soluille, mitä proteiineja niiden on tehtävä?

V: Useimmiten valmistettavat proteiinit ovat entsyymejä, jotka määräytyvät DNA:n sisältämien ohjeiden mukaan.

K: Miten lapset perivät ominaisuuksia vanhemmiltaan?

V: Lapset jakavat ominaisuuksia vanhempiensa kanssa, koska he perivät osan vanhempiensa DNA:sta, joka määrittää esimerkiksi ihon, hiusten ja silmien värin. Molempien vanhempien DNA:n yhdistelmä muodostaa kullekin lapselle ainutlaatuiset ohjeet.

K: Mitä on koodaamaton DNA?

V: Koodaamattomat DNA-jaksot ovat organismin perimän osia, jotka eivät koodaa proteiinijaksoja. Jotkin ei-koodaavat DNA-sekvenssit voidaan transkriboida ei-koodaaviksi RNA-molekyyleiksi, kuten siirtorNA:ksi tai ribosomaaliseksi RNA:ksi, kun taas toiset sekvenssit eivät välttämättä transkriboidu lainkaan tai niistä syntyy RNA:ta, jonka funktioita ei tunneta. Koodaamattomien DNA:iden määrä vaihtelee lajeittain.

Kysymys: Missä eukaryoottiset organismit varastoivat suurimman osan DNA:sta?

V: Eukaryoottiset organismit, kuten eläimet, kasvit, sienet ja alkueläimet, varastoivat suurimman osan DNA:sta solun tumaan, kun taas prokaryootit, kuten bakteerit ja arkeotit, varastoivat DNA:nsa vain sytoplasmaan pyöreisiin kromosomeihin.

K: Miten kromatiini auttaa järjestämään DNA:n eukaryoottisten kromosomien sisällä?

V: Kromatiiniproteiinit, kuten histonit, auttavat tiivistämään ja järjestämään DNA:ta eukaryoottisten kromosomien sisällä niin, että se on tarvittaessa helposti saatavilla.