Karyotyyppi
Karyotyyppi on kromosomien lukumäärä ja ulkonäkö eukaryoottisolun ytimessä. Termiä käytetään myös lajin tai yksittäisen organismin täydellisestä kromosomisarjasta. Se kuvaa kromosomien lukumäärää ja sitä, miltä ne näyttävät valomikroskoopissa. Huomiota kiinnitetään niiden pituuteen, sentromeerien sijaintiin, sukupuolikromosomien mahdollisiin eroihin ja muihin fyysisiin ominaisuuksiin. Karyotyyppien laatiminen ja tutkiminen on osa sytogenetiikkaa (sytologia ja genetiikka).
Yksilön tai lajin somaattisten (ruumiin) solujen kromosomien peruslukumäärää kutsutaan somaattiseksi lukumääräksi, ja sitä kutsutaan nimellä 2n. Näin ollen ihmisellä 2n = 46. Sukusoluissa kromosomiluku on n (ihmisellä n = 23).
Normaaleissa diploideissa eliöissä kromosomeja on siis kaksi kappaletta. Sukupuolikromosomeja voi olla tai ei voi olla. Polyploidisissa soluissa kromosomeja on useita kopioita ja haploidisissa soluissa vain yksi kopio. Kokonaisia kromosomikokonaisuuksia koskevaa tutkimusta kutsutaan joskus karyologiaksi.
Kromosomit kuvataan (mikrovalokuvan uudelleenjärjestelyllä) standardimuodossa, joka tunnetaan nimellä karyogrammi tai idiogrammi: pareittain, koon ja sentromeerin sijainnin mukaan järjestettyinä samankokoisten kromosomien osalta. Tätä voidaan käyttää moniin tarkoituksiin, kuten geneettisen sairauden osoittamiseen, eläimen sukupuolen ja sen diploidiluvun selvittämiseen. Ihmisillä sytologit ovat käyttäneet karyotyyppejä auttamaan tunnistamaan geneettisiä poikkeavuuksia, joita vauvalla saattaa olla ennen syntymää.
Karyotyyppejä voidaan tutkia, jotta saadaan tietoa menneistä evoluutiotapahtumista, kuten polyploidiudesta.
Ihmisen karyogrammi.
Kysymyksiä ja vastauksia
K: Mikä on karyotyyppi?
A: Karyotyyppi on kromosomien lukumäärä ja ulkonäkö eukaryoottisolun ytimessä. Se kuvaa kromosomien lukumäärää ja sitä, miltä ne näyttävät valomikroskoopissa.
K: Mitä on sytogenetiikka?
V: Sytogenetiikka on karyotyyppien laatimista ja tutkimista, jossa yhdistyvät sytologia (solujen tutkimus) ja genetiikka (perinnöllisyyden tutkimus).
K: Mikä on somaattinen lukumäärä?
V: Somaattisella luvulla tarkoitetaan yksilön tai lajin somaattisten (ruumiin) solujen kromosomien perusmäärää, jota kutsutaan nimellä 2n. Esimerkiksi ihmisillä 2n = 46.
K: Kuinka monta kopiota on normaaleissa diploidisissa organismeissa?
V: Normaaleissa diploidisissa eliöissä on kaksi kopiota kustakin kromosomista.
K: Mitä karyogrammi osoittaa?
V: Karyogrammi tai idiogrammi näyttää kromosomit, jotka on järjestetty koon ja sentromeerin sijainnin mukaan kromosomeille, jotka ovat samankokoisia. Sitä voidaan käyttää osoittamaan geneettisiä sairauksia, sukupuolta, diploidilukua jne.
K: Miten karyotyyppi voi auttaa tunnistamaan geneettiset poikkeavuudet ennen syntymää? V: Karyotyyppejä voidaan tutkia, jotta voidaan auttaa tunnistamaan mahdolliset geneettiset poikkeavuudet, joita vauvalla saattaa olla ennen syntymää.
K: Miten karyotyypit voivat antaa tietoa menneistä evoluutiotapahtumista?
V: Karyotyyppejä voidaan tutkia myös tietojen keräämiseksi menneistä evoluutiotapahtumista, kuten polyploidiudesta (useista kromosomeista).
