Perinnöllisyystiede | Se on perinnöllisyystiede

DNA

Elävät olennot koostuvat miljoonista pienistä itsenäisistä osista, joita kutsutaan soluiksi. Jokaisen solun sisällä on pitkiä ja monimutkaisia molekyylejä, joita kutsutaan deoksiribonukleiinihapoksi, lyhyesti DNA:ksi. Osa DNA:sta tallentaa tietoa proteiinien valmistusta varten. DNA:n osia, jotka tekevät tämän, kutsutaan geeneiksi. Ihmiset eroavat toisistaan pääasiassa siksi, että heillä on erilaisia versioita ihmisen geenipaketista.

Suuri osa DNA:sta (ihmisillä yli 98 prosenttia) on kuitenkin koodaamatonta DNA:ta. Nämä osat eivät toimi proteiinisekvenssien malleina. Se koodaa tärkeää ei-proteiinien ulkopuolista tietoa. Esimerkkejä ovat erilaiset tärkeät RNA-molekyylit ja "telineet", kuten sentromeerit ja telomeerit.

Saman elävän olennon jokaisessa solussa on sama DNA, mutta vain osa siitä on käytössä kussakin solussa. Esimerkiksi jotkut geenit, jotka kertovat, miten maksan osia valmistetaan, on kytketty pois päältä aivoissa. Se, mitä geenejä käytetään, voi myös muuttua ajan myötä. Esimerkiksi lapsi käyttää raskauden alkuvaiheessa paljon geenejä, joita ei käytetä myöhemmin.

Jokaisella ihmisellä on kaksi kopiota kustakin geenistä, toinen äidiltä ja toinen isältä. Yhdestä geenistä voi olla useita eri versioita, jotka antavat erilaisia ohjeita: yksi versio voi aiheuttaa siniset silmät, toinen taas ruskeat. Näitä eri versioita kutsutaan geenin alleeleiksi.

Koska elävällä olennolla on kaksi kopiota kustakin geenistä, sillä voi olla samanaikaisesti kaksi eri alleelia. Usein toinen alleeli on dominoiva, mikä tarkoittaa, että elävä olento näyttää ja käyttäytyy kuin sillä olisi vain tämä yksi alleeli. Epäilyttävää alleelia kutsutaan resessiiviseksi. Muissa tapauksissa on kyse jostain näiden kahden vaihtoehdon väliltä. Tällöin molempia alleeleja kutsutaan yhteisdominoiviksi.

Useimmissa elävissä olennoissa havaittavissa ominaisuuksissa on useampi kuin yksi geeni, joka vaikuttaa niihin. Ja monilla geeneillä on useita vaikutuksia elimistössä, koska niiden toiminta ei vaikuta samalla tavalla jokaisessa kudoksessa. Yhden geenin moninkertaisia vaikutuksia kutsutaan pleiotropismiksi. Geenien kokonaisuutta kutsutaan genotyypiksi, ja geenien kokonaisvaikutusta elimistöön kutsutaan fenotyypiksi. Nämä ovat keskeisiä termejä genetiikassa.

 
DNA-molekyylin malli.  

Genetiikan historia

Esimendeliläiset ajatukset

Tiedämme, että ihminen on alkanut kasvattaa kotieläimiä jo varhain, luultavasti jo ennen maanviljelyn keksimistä. Emme tiedä, milloin perinnöllisyyttä alettiin pitää tieteellisenä ongelmana. Kreikkalaiset ja ilmeisimmin Aristoteles tutkivat eläviä olentoja ja esittivät ajatuksia lisääntymisestä ja perinnöllisyydestä.

Imre Festetics, joka julkaisi teoksia saksaksi 1800-luvun alkupuolella, oli täysin unohdettu viime aikoihin asti. Hän kuvasi useita geneettisen periytymisen sääntöjä teoksessaan Die genetische Gesätze der Natur (1819). Hänen toinen lakinsa on sama kuin Mendelin. Kolmannessa laissa hän kehitti mutaation perusperiaatteet. Häntä ei mainita yhdessäkään 1900-luvulla julkaistussa genetiikan historiassa.

Luultavasti tunnetuin ajatus ennen Mendeliä oli Charles Darwinin ajatus, jonka pangenesis-ajattelussa oli kaksi osaa. Ensimmäinen, että pysyvät perinnölliset yksiköt siirtyvät sukupolvelta toiselle, oli aivan oikein. Toinen oli hänen ajatuksensa siitä, että niitä täydennettiin somaattisista kudoksista peräisin olevilla "gemmuleilla". Tämä oli täysin väärin, eikä sillä ole nykyään mitään merkitystä tieteessä. Darwin oli oikeassa yhdessä asiassa: mitä tahansa evoluutiossa tapahtuukin, sen on tapahduttava perinnöllisyyden avulla, joten tarkka genetiikka on evoluutioteorian kannalta olennaisen tärkeää. Tämän genetiikan ja evoluution välisen "parittelun" järjestäminen kesti monta vuotta. Sen tuloksena syntyi nykyaikainen evoluutiosynteesi.

Mendelin genetiikka

Genetiikan perussäännöt löysivät maanomistaja Imre Festetics (1764-1847) ja munkki Gregor Mendel noin vuonna 1865. Tuhansien vuosien ajan ihmiset olivat huomanneet, miten jotkut vanhempien ominaisuudet siirtyvät lapsille. Mendelin työ oli kuitenkin erilaista, koska hän suunnitteli kokeensa hyvin huolellisesti.

Kokeissaan Mendel tutki, miten ominaisuudet periytyvät hernekasveissa. Hän aloitti risteytyksensä kasveilla, jotka lisääntyivät aidosti, ja laski luonteenomaiset joko/tai -luonteenpiirteet (joko pitkä tai lyhyt). Hän kasvatti suuria määriä kasveja ja ilmaisi tuloksensa numeerisesti. Hän käytti testiristeytyksiä paljastaakseen resessiivisten ominaisuuksien esiintymisen ja osuuden.

Mendel selitti kokeensa tulokset kahden tieteellisen lain avulla:

• 1. Tekijät, joita myöhemmin kutsutaan geeneiksi, esiintyvät tavallisesti pareittain tavallisissa elimistön soluissa, mutta ne eroavat toisistaan sukupuolisolujen muodostumisen aikana. Nämä tekijät määräävät eliön ominaisuudet, ja ne periytyvät vanhemmilta. Kun sukusoluja tuotetaan meioosin avulla, nämä kaksi tekijää erkanevat toisistaan. Sukusolu saa vain jommankumman. Tätä Mendel kutsui segregaation laiksi.
• 2. Eri geenien alleelit erottuvat toisistaan riippumatta, kun sukusolut muodostuvat. Tätä hän kutsui itsenäisen valikoitumisen laiksi. Mendel siis ajatteli, että eri ominaisuudet periytyvät toisistaan riippumatta. Nyt tiedämme, että tämä pitää paikkansa vain, jos geenit eivät ole samassa kromosomissa, jolloin ne eivät ole yhteydessä toisiinsa.

Mendelin lait auttoivat selittämään tuloksia, joita hän havaitsi hernekasveillaan. Myöhemmin geenitutkijat havaitsivat, että Mendelin lait pätevät myös muihin eläviin olentoihin, jopa ihmisiin. Mendelin havainnot, jotka hän teki hernekasveilla tekemästään työstä, auttoivat perustamaan genetiikan alan. Hänen panoksensa ei rajoittunut vain hänen löytämiinsä perussääntöihin. Mendelin huolellisuus koeolosuhteiden valvonnassa sekä hänen huomionsa numeerisiin tuloksiinsa asettivat standardin tuleville kokeille. Vuosien mittaan tutkijat ovat muuttaneet ja parantaneet Mendelin ajatuksia. Genetiikan tiede ei kuitenkaan olisi nykyään mahdollista ilman Gregor Mendelin varhaista työtä.

Mendelin ja modernin genetiikan välillä

Mendelin työn ja vuoden 1900 välisenä aikana kehitettiin sytologian eli solujen tutkimuksen perusteita. Ytimestä ja solujen jakautumisesta löydetyt seikat olivat välttämättömiä, jotta Mendelin työtä voitiin ymmärtää oikein.

1832: Barthélémy Dumortier, joka havaitsi ensimmäisenä solunjakautumisen monisoluisessa organismissa.

1841, 1852: Robert Remak (1815-1865), juutalainen puolalais-saksalainen fysiologi, oli ensimmäinen, joka esitti solubiologian perustan: solut ovat peräisin vain toisista soluista. Tämän teki myöhemmin tunnetuksi saksalainen lääkäri Rudolf Virchow (1821-1902), joka käytti kuuluisaa lausetta omnis cellula e cellula, joka tarkoittaa, että kaikki solut ovat peräisin muista soluista.

1865: Gregor Mendelin artikkeli Experiments on plant hybridization julkaistiin.

1876: Saksalainen biologi Oscar Hertwig (1849-1922) löysi ja kuvasi meioosin ensimmäisen kerran merisiilin munissa.

1878-1888: Walther Flemming ja Eduard Strasburger kuvaavat kromosomien käyttäytymistä mitoosin aikana.

1883: Belgialainen eläintieteilijä Edouard van Beneden (1846-1910) kuvasi meioosin kromosomien tasolla Ascariksen (sukkulamato) munissa.

1883: Wilhelm Roux (1850-1924) ymmärsi kromosomien lineaarisen rakenteen merkityksen. Niiden jakautuminen kahteen yhtä suureen pituussuuntaiseen puolikkaaseen merkitsi sitä, että jokainen tytärsolu sai saman kromosomikomplementin. Näin ollen kromosomit olivat perinnöllisyyden kantajia.

1889: Hollantilainen kasvitieteilijä Hugo de Vries ehdottaa, että "tiettyjen ominaisuuksien periytyminen organismeissa tapahtuu hiukkasina", ja nimeää tällaiset hiukkaset (pan)geeneiksi.

1890: Saksalainen biologi August Weismann (1834-1914) kuvasi vuonna 1890 meioosin merkityksen lisääntymiselle ja periytymiselle. Hän totesi, että tarvitaan kaksi solunjakautumista, jotta yhdestä diploidista solusta tulisi neljä haploidia solua, jos kromosomien määrä halutaan säilyttää.

1902-1904: Theodor Boveri (1862-1915), saksalainen biologi, kiinnitti useissa julkaisuissa huomiota kromosomien käyttäytymisen ja Mendelin tulosten väliseen vastaavuuteen. Hän totesi, että kromosomit olivat "itsenäisiä kokonaisuuksia, jotka säilyttävät itsenäisyytensä myös lepotilassa olevassa ytimessä...". Ytimestä tulee ulos se, mikä sinne menee".

1903: Walter Sutton esitti, että kromosomit, jotka jakautuvat Mendelin tavoin, ovat perinnöllisiä yksiköitä. Edmund B. Wilson (1856-1939), Suttonin opettaja, kirjoitti yhden kuuluisimmista biologian oppikirjoista. Wilson kutsui tätä ajatusta Sutton-Boveri-hypoteesiksi.

Tässä vaiheessa sytologian löydökset yhdistyivät Mendelin uudelleen löydettyihin ajatuksiin, ja muodostui sytogenetiikka (cyto = solu; genetics = perinnöllisyys), joka on jatkunut tähän päivään asti.

Mendelin työn uudelleen löytäminen

1890-luvulla useat biologit alkoivat tehdä jalostuskokeita, ja pian Mendelin tulokset monistettiin jo ennen kuin hänen artikkeleitaan oli luettu. Carl Correns ja Hugo de Vries olivat Mendelin kirjoitusten ja lakien tärkeimmät uudelleenlöytäjät. Molemmat tunnustivat Mendelin etusijan, vaikka on todennäköistä, että de Vries ymmärsi omat tuloksensa vasta luettuaan Mendelin. Vaikka alun perin myös Erich von Tschermakia pidettiin jälleenlöytäjänä, tätä ei enää hyväksytä, koska hän ei ymmärtänyt Mendelin lakeja. Vaikka de Vries menetti myöhemmin kiinnostuksensa mendelismiin, muut biologit kehittivät genetiikasta tieteenalan.

Mendelin tulokset toistettiin, ja geneettinen kytkentä saatiin pian selville. William Bateson teki alkuaikoina ehkä eniten töitä Mendelin teorian tunnetuksi tekemiseksi. Sana genetiikka ja muu terminologia ovat peräisin Batesonilta.

Mendelin kokeellisista tuloksista käytiin myöhemmin keskustelua. Fisher analysoi F2 (toinen jälkeläinen) -suhteen tuloksia ja totesi niiden olevan epätodennäköisen lähellä tarkkaa suhdelukua 3:1. Joskus on esitetty, että Mendel on saattanut sensuroida tuloksiaan ja että hänen seitsemän ominaisuuttaan esiintyvät kukin erillisessä kromosomiparissa, mikä on erittäin epätodennäköistä, jos ne olisi valittu satunnaisesti. Itse asiassa Mendelin tutkimat geenit esiintyivät vain neljässä linkitysryhmässä, ja vain yksi geenipari (21 mahdollisesta) on riittävän lähellä toisiaan osoittaakseen poikkeamaa riippumattomasta lajittelusta; tämä ei ole Mendelin tutkima pari.

 
Gregor Mendel, modernin genetiikan isä.  

Genetiikan työkalut

Mutaatiot

DNA:n replikaatioprosessin aikana tapahtuu joskus virheitä. Nämä virheet, joita kutsutaan mutaatioiksi, voivat vaikuttaa organismin fenotyyppiin. Tämä puolestaan vaikuttaa yleensä organismin kuntoon eli sen kykyyn elää ja lisääntyä menestyksekkäästi.

Virheiden määrä on yleensä hyvin pieni - yksi virhe jokaista 10-100 miljoonaa emästä kohti - johtuen DNA-polymeraasien "oikolukukyvystä". Monissa viruksissa virhemäärät ovat tuhatkertaiset. Koska ne käyttävät DNA- ja RNA-polymeraaseja, joilla ei ole oikolukukykyä, niiden mutaatioluvut ovat suurempia.

DNA:n muutosnopeutta lisääviä prosesseja kutsutaan mutageenisiksi. Mutageeniset kemikaalit lisäävät virheitä DNA:n replikaatiossa usein häiritsemällä emäsparien muodostamaa rakennetta, kun taas UV-säteily aiheuttaa mutaatioita vaurioittamalla DNA:n rakennetta. Kemiallisia DNA-vaurioita tapahtuu myös luonnollisesti, ja solut käyttävät DNA:n korjausmekanismeja DNA:n virheasettelujen ja katkosten korjaamiseen - joskus korjaus ei kuitenkaan onnistu palauttamaan DNA:ta alkuperäiseen järjestykseensä.

Eliöissä, jotka käyttävät kromosomiristeymiä DNA:n vaihtamiseen ja geenien yhdistämiseen, myös meioosin aikana tapahtuvat linjausvirheet voivat aiheuttaa mutaatioita. Risteytymisvirheet ovat erityisen todennäköisiä silloin, kun samankaltaiset sekvenssit saavat kumppanikromosomit omaksumaan virheellisen linjauksen; tämä tekee joistakin genomien alueista alttiimpia mutaatioille tällä tavoin. Nämä virheet aiheuttavat suuria rakenteellisia muutoksia DNA-sekvenssiin - duplikaatioita, kokonaisten alueiden inversioita tai deletioita tai kokonaisten osien tahatonta vaihtumista eri kromosomien välillä (ns. translokaatio).

Punnettin neliöt

Biologit käyttävät Reginald Punnettin kehittämiä Punnett-ruutuja määrittääkseen todennäköisyyden, jolla jälkeläisillä on tietty genotyyppi.

		Äidin
		B	b
Isänmaa	B	BB	Bb
	b	Bb	bb

Jos B edustaa mustien hiusten alleelia ja b edustaa valkoisten hiusten alleelia, kahden Bb-vanhemman jälkeläisellä on 25 prosentin todennäköisyydellä kaksi valkoisten hiusten alleelia (bb), 50 prosentin todennäköisyydellä yksi kummastakin (Bb) ja 25 prosentin todennäköisyydellä vain mustien hiusten alleelit (BB).

Sukutaulu

Geneetikot (biologit, jotka tutkivat genetiikkaa) käyttävät sukutaulukoita tallentaakseen sukuun kuuluvien henkilöiden ominaisuuksia. Näiden taulukoiden avulla geneetikot voivat tutkia, miten ominaisuus periytyy henkilöltä toiselle.

Geneetikot voivat myös käyttää sukutaulukoita ennustamaan, miten ominaisuudet periytyvät perheen tuleville lapsille. Esimerkiksi geneettiset neuvojat ovat ammattilaisia, jotka työskentelevät sellaisten perheiden kanssa, joihin geneettiset sairaudet saattavat vaikuttaa. Osana työtään he luovat perheelle sukutaulukoita, joiden avulla voidaan tutkia, miten sairaus saattaa periytyä.

Kaksostutkimukset

Koska ihmisiä ei kasvateta kokeellisesti, ihmisen genetiikkaa on tutkittava muilla keinoin. Yksi viimeaikainen tapa on ihmisen perimän tutkiminen. Toinen, monta vuotta vanhempi tapa on tutkia kaksosia. Identtiset kaksoset ovat luonnollisia klooneja. He kantavat samoja geenejä, ja heidän avullaan voidaan tutkia, kuinka paljon perinnöllisyys vaikuttaa yksittäisiin ihmisiin. Kaksosilla tehdyt tutkimukset ovat olleet varsin mielenkiintoisia. Jos teemme luettelon ominaispiirteistä, huomaamme, että ne vaihtelevat siinä, kuinka paljon ne ovat perinnöllisyyden ansiota. Esimerkiksi:

• Silmien väri: täysin perinnöllinen
• Paino, pituus: osittain perinnöllinen, osittain ympäristötekijät.
• Mitä kieltä henkilö puhuu: täysin ympäristökysymys.

Tutkimukset tehdään seuraavalla tavalla. Otetaan joukko identtisiä kaksosia ja joukko veljeskaksosia. Mitataan heidän erilaiset ominaisuutensa. Tehdään tilastollinen analyysi (kuten varianssianalyysi). Tämä kertoo, missä määrin ominaisuus periytyy. Ne ominaisuudet, jotka ovat osittain periytyviä, ovat identtisillä kaksosilla huomattavasti samankaltaisempia. Tämänkaltaisia tutkimuksia voidaan jatkaa vertailemalla yhdessä kasvatettuja identtisiä kaksosia eri olosuhteissa kasvatettuihin identtisiin kaksosiin. Näin saadaan käsitys siitä, kuinka paljon olosuhteet voivat muuttaa geneettisesti identtisten ihmisten tuloksia.

Ensimmäisenä kaksostutkimuksia teki Francis Galton, Darwinin serkkupuoli, joka oli tilastotieteen perustaja. Hänen menetelmänsä oli seurata kaksosia läpi heidän elämänkaarensa ja tehdä monenlaisia mittauksia. Vaikka hän tiesi mono- ja dizygoottisista kaksosista, hän ei valitettavasti ymmärtänyt todellista geneettistä eroa. Nykyaikaisia kaksostutkimuksia tehtiin vasta 1920-luvulla.

 
Geenien monistuminen mahdollistaa monipuolistumisen tarjoamalla redundanssia: yksi geeni voi mutaantua ja menettää alkuperäisen tehtävänsä vahingoittamatta organismia.  


Esimerkki sukutaulukosta.  

Prokaryoottien ja virusten genetiikka

Bakteerien, arkeoiden ja virusten genetiikka on tärkeä tutkimusala. Bakteerit jakautuvat enimmäkseen suvuttomalla solunjakautumisella, mutta niillä on eräänlainen sukupuolittuminen horisontaalisen geeninsiirron avulla. Bakteerien konjugaatio, transduktio ja transformaatio ovat niiden menetelmiä. Lisäksi monien bakteerien, arkeoiden ja virusten täydellinen DNA-sekvenssi tunnetaan nyt.

Vaikka monille bakteereille, kuten Staphylococcus aureus -bakteerille, on annettu yleis- ja erityisnimiä, koko lajin käsite on melko merkityksetön sellaisen organismin kohdalla, jolla ei ole sukupuolia eikä kromosomien risteytymistä. Sen sijaan näillä organismeilla on kantoja, ja näin ne tunnistetaan laboratoriossa.

 

Geenit ja kehitys

Geeniekspressio

Geeniekspressio on prosessi, jossa geenin perinnöllinen informaatio, DNA-emäsparien sekvenssi, muuttuu toimivaksi geenituotteeksi, kuten proteiiniksi tai RNA:ksi. Perusajatuksena on, että DNA transkriboidaan RNA:ksi, joka sitten käännetään proteiineiksi. Proteiinit muodostavat monet solun tai organismin rakenteet ja kaikki entsyymit.

Geenien ilmentymisprosessin useita vaiheita voidaan moduloida (virittää). Tähän kuuluvat sekä transkriptio että DeepL translaatiot ja proteiinin lopullinen taittotila. Geenien säätely kytkee geenejä päälle ja pois päältä ja ohjaa siten solujen erilaistumista ja morfogeneesiä. Geenien säätely voi toimia myös evoluution perustana: geenien ilmentymisen ajoituksen, sijainnin ja määrän kontrolloinnilla voi olla syvällinen vaikutus organismin kehitykseen. Geenin ilmentyminen voi vaihdella paljonkin eri kudoksissa. Tätä kutsutaan pleiotropismiksi, joka on genetiikassa laajalle levinnyt ilmiö.

Vaihtoehtoinen liittäminen on nykyaikainen ja erittäin tärkeä löytö. Se on prosessi, jossa yhdestä geenistä voidaan koota suuri määrä erilaisia proteiineja. Yksi tietty Drosophilan geeni (DSCAM) voidaan vaihtoehtoisesti splikoida 38 000 erilaiseksi mRNA-molekyyliksi.

Epigenetiikka ja kehityksen hallinta

Epigenetiikka tutkii geenien aktiivisuuden muutoksia, jotka eivät johdu DNA-sekvenssin muutoksista. Se on geeniekspression tutkimusta, eli sitä, miten geenit saavat aikaan fenotyyppiset vaikutuksensa.

Nämä muutokset geenien aktiivisuudessa voivat säilyä koko solun loppuelämän ajan ja myös useiden solusukupolvien ajan solunjakautumien kautta. Organismin taustalla oleva DNA-sekvenssi ei kuitenkaan muutu. Sen sijaan muut kuin perinnölliset tekijät saavat organismin geenit käyttäytymään (ilmentymään) eri tavalla.

Hox-geenit ovat geenikompleksi, jonka proteiinit sitoutuvat kohdegeenien säätelyalueisiin. Kohdegeenit sitten aktivoivat tai tukahduttavat soluprosesseja ja ohjaavat näin organismin lopullista kehitystä.

Ekstranukleaarinen periytyminen

Eräät periytymisen muodot tapahtuvat solutuman ulkopuolella. Normaali periytyminen tapahtuu molemmilta vanhemmilta hedelmöittyneen munasolun ytimessä olevien kromosomien välityksellä. On olemassa muitakin periytymisen muotoja.

Organellien perinnöllisyys

Mitokondriot ja kloroplastit kantavat jonkin verran omaa DNA:ta. Niiden koostumuksesta päättävät kromosomeissa olevat geenit ja organellin geenit. Carl Correns löysi esimerkin vuonna 1908. Neljän kellonajan kasvi, Mirabilis jalapa, jonka lehdet voivat olla valkoiset, vihreät tai kirjavat. Correns havaitsi, että siitepölyllä ei ollut vaikutusta tähän periytymiseen. Väristä päättävät kloroplastien geenit.

Tarttuva perinnöllisyys

Tämä johtuu symbioottisesta tai loissuhteesta mikro-organismiin.

Äidin vaikutus

Tällöin naaraspuolisen sukusolun ydingeenit transkriboituvat. Tuotteet kerääntyvät munasolun sytoplasmaan ja vaikuttavat hedelmöittyneen munasolun varhaiseen kehitykseen. Etanan, Limnaea peregra, käämi määräytyy näin. Oikeakätiset kuoret ovat genotyyppejä Dd tai dd, kun taas vasenkätiset kuoret ovat dd.

Tärkein esimerkki äidin vaikutuksesta on Drosophila melanogasterissa. Äitiysvaikutusgeenien proteiinituotteet aktivoivat muita geenejä, jotka puolestaan aktivoivat vielä enemmän geenejä. Tämä työ sai Nobelin fysiologian tai lääketieteen palkinnon vuonna 1995.

 

Nykyaikaisen genetiikan näkökohdat

Nykyaikaisessa tutkimuksessa käytetään paljon genetiikan, solubiologian ja molekyylibiologian yhdistelmiä. Nobel-palkintoja kemian tai fysiologian alalla ovat saaneet muun muassa seuraavat aiheet:

• Vaihtoehtoinen splikointi, jossa yksi geeni koodaa useita toisiinsa liittyviä proteiinituotteita.
• Genomiikka, genomien sekvensointi ja analysointi, genomien toiminta ja rakenne.
• Geenitekniikka, eliön perimän muuttaminen biotekniikan avulla.
• Liikkuvat geneettiset elementit, DNA-tyypit, jotka voivat vaihtaa sijaintia genomissa.
• Horisontaalinen geeninsiirto, jossa organismi saa geneettistä materiaalia toisesta organismista olematta kyseisen organismin jälkeläinen.
• Epigenetiikka, sellaisten geenien aktiivisuuden muutosten tutkimus, jotka eivät johdu DNA-sekvenssin muutoksista.
• CRISPR: Vuonna 2012 Jennifer Doudna ja Emmanuelle Charpentier ehdottivat, että CRISPR-Cas9:ää (bakteereista peräisin olevia entsyymejä, jotka ohjaavat mikrobien immuniteettia) voitaisiin käyttää genomien muokkaamiseen. Tätä on kutsuttu yhdeksi biologian historian merkittävimmistä keksinnöistä. Tutkijat jakoivat vuoden 2020 kemian Nobel-palkinnon.

Ihmisen käyttäytymisen genetiikka

Monilla tunnetuilla ihmisen käyttäytymishäiriöillä on geneettinen komponentti. Tämä tarkoittaa sitä, että niiden periytyminen aiheuttaa osittain kyseisen käyttäytymisen tai tekee ongelman esiintymisen todennäköisemmäksi. Esimerkkejä ovat mm:

• Autismi
• ADHD (tarkkaavaisuushäiriö)
• Huumeiden käyttö ja väärinkäyttö
• Riskinotto
• Skitsofrenia

Myös perinnöllisyys vaikuttaa voimakkaasti normaaliin käyttäytymiseen:

• Oppiminen ja kognitiiviset kyvyt
• Persoonallisuus.

 

Aiheeseen liittyvät sivut

• ENCODE: ihmisen genomin täydellinen analyysi
• Geeniterapia
• Epigenetiikka