Kromosomi — mitä se on, rakenne, toiminta ja merkitys

Kromosomi — selkeä opas: rakenne, toiminta ja merkitys ihmisessä. Lue DNA:n, kromatidien, mitoosin, meioosin ja geneettisten häiriöiden vaikutuksista.

Solun kromosomit ovat solun tuman sisällä. Ne kantavat geneettistä tietoa. Kromosomit koostuvat DNA:sta ja proteiinista, jotka yhdistyvät kromatiiniksi. Jokainen kromosomi sisältää monia geenejä. Kromosomeja on pareittain: toinen sarja on peräisin äidiltä, toinen isältä. Sytologit merkitsevät kromosomeja numeroilla.

Kromosomeja on jokaisessa solun ytimessä hyvin harvoja ja erityisiä poikkeuksia lukuun ottamatta. Tämä tarkoittaa, että niitä on kaikissa eukaryooteissa, koska vain eukaryooteilla on solutuma. Kun eukaryoottien solut jakautuvat, myös kromosomit jakautuvat.

Kun somaattinen (kehon) solu (kuten lihassolu) jakautuu, prosessia kutsutaan mitoosiksi. Ennen mitoosia solu kopioi kaikki kromosomit, minkä jälkeen se voi jakautua. Kun kromosomit kopioituvat, ne näyttävät X-kirjaimelta. Kun ne ovat kaksinkertaistuneet, kahta puolikasta kutsutaan kromatideiksi (ks. kaavio). Kromatidit yhdistyvät sentromeerin kohdalla.

Ihmisessä on 46 kromosomia, 23 paria. Jokaisella ihmisellä on kromosomisarja isältään ja vastaava sarja äidiltään. Niihin kuuluu myös sukupuolikromosomipari. Äidin munasoluissa on aina X-kromosomi, kun taas isän siittiöissä on joko Y-kromosomi tai X-kromosomi. Tämä määrittää lapsen sukupuolen. Sukusolujen (sukusolujen) tuottamiseksi kantasolut käyvät läpi erilaisen jakautumisprosessin, jota kutsutaan meioosiksi. Tämä vähentää 23 paria (diploidia) 23 sinkuksi (haploidiksi). Kun nämä yhdistyvät hedelmöityksen avulla, syntyy uusi 23 parin joukko.

Eri eläimillä on eri määrä kromosomeja. Jos ihmisellä ei ole tavanomaista määrää kromosomeja, hän voi kuolla tai hänellä voi olla yksi tai useampi erityispiirre. Hän voi esimerkiksi saada geneettisen häiriön, kuten Downin oireyhtymän (ylimääräinen kromosomi 21) ja Klinefelterin oireyhtymän (miehellä on kaksi X-kromosomia). Jotkin geneettiset häiriöt ovat yleisempiä kuin toiset.

Rakenne ja koostumus

Kromosomit muodostuvat pitkästä kaksijuosteisesta DNA-molekyylistä, joka on tiiviisti pakattu proteiinien, erityisesti histonien, ympärille. DNA ja proteiinit yhdessä muodostavat kromatiinin. Kromatiini voi esiintyä löyhempänä (eukromatiini), jossa geenit ovat aktiivisempia, tai tiiviimpänä (heterokromatiini), jossa geenien ilmentyminen on vähäisempää.

• Nukleosomi: DNA kietoutuu histonien ympärille muodostaen perusyksikön, nukleosomin.
• Sentromeeri: kohdistaa kromatideihin liittyvän liikkeen mitoosissa/meioosissa ja määrittää kromosomin muodon.
• Telomeerit: kromosomien päät, jotka suojaavat niitä hajoamiselta ja jotka lyhenevät jokaisen solujakautumisen yhteydessä.

Kromosomien lukumäärä ja lajiuus

Kromosomien määrä vaihtelee lajeittain. Kasveilla esiintyy usein polyploidiaa (useita kromosomisarjoja), mikä voi johtaa uuden lajin syntyyn ja uusien ominaisuuksien ilmaantumiseen. Korkeammilla eläimillä kromosomiluku on lajinomaista ja välttämätöntä normaaliin kehitykseen.

Kromosomien käyttäytyminen jakautumisessa

Jakautumisessa kromosomit käyttäytyvät eri tavoin riippuen siitä, onko kyse mitoosista vai meioosista. Mitoosissa yksittäisen somaattisen solun tarkoituksena on tuottaa kaksi identtistä tytärsolua. Prosessi jakautuu vaiheisiin: profaasi, prometafaasi, metafaasi, anafaasi ja telofaasi. Tärkeää ovat kromosomien tiivistyminen, sentromeerien kiinnittyminen sukkularihmoihin ja sisarkromatidien eriytyminen anafaasissa.

Meioosissa tapahtuu kahden peräkkäisen jakautumisen sarja (meioosi I ja II), jonka seurauksena syntyy neljä haploidista sukusolua. Meioosin tunnusomaisia piirteitä ovat ristiutumiset (crossing over) ja itsenäinen eriytyminen, jotka lisäävät geneettistä vaihtelua.

Kromosomipoikkeavuudet ja niiden seuraukset

Kromosomipoikkeavuuksia ovat mm. aneuploidia (yksittäisten kromosomien määrä poikkeaa normaalista) ja strukturimuutokset (poistumat, duplikaatiot, inversiot, translokaatiot). Joitakin esimerkkejä:

• Trisomia 21 = Downin oireyhtymä (ylimääräinen kromosomi 21).
• Klinefelterin oireyhtymä (XXY) miehillä, jossa on ylimääräinen X-kromosomi.
• Turnerin oireyhtymä (X0) tytöillä, jossa toinen sukupuolikromosomi puuttuu; tämä voi johtaa hedelmättömyyteen ja kasvuhäiriöihin.

Monet kromosomipoikkeavuudet ilmenevät varhaisen kehityksen aikana eivätkä anna elinkelpoisuutta; jotkut taas johtavat elinikäisiin oireisiin tai lisääntyneeseen sairausriskiin.

Tutkimus, diagnostiikka ja sovellukset

Kromosomeja tutkitaan mm. karyotypoituna (kromosomikuvio), FISH-tekniikalla (fluoresenssi-in situ -hybridisaatio) sekä nykyisin laajasti geneettisellä sekvensoinnilla. Näitä menetelmiä käytetään perinnöllisyysneuvonnassa, sikiöseulontatutkimuksissa sekä syövän diagnostiikassa (useat syövän tyyppimuutokset liittyvät kromosomitranslokaatioihin tai duplikaatioihin).

Kromosomitutkimus on myös tärkeä evoluution ja lajikehityksen tutkimuksessa, sillä kromosomimuutokset voivat edistää lajiutumista ja aiheuttaa perinnöllistä vaihtelua populaatioissa.

Yhteenveto

Kromosomit ovat solun tuman organelleja, jotka pakkaavat DNA:n ja proteiinit siten, että perintöaineisto voidaan jakaa luotettavasti solujen välillä. Niillä on keskeinen rooli yksilön kehityksessä, periytymisessä ja lajien monimuotoisuudessa. Kromosomien rakenne- ja määrävaihtelut selittävät sekä normaaleja biologisia ilmiöitä (kuten sukusolujen muodostumista) että monia sairauksia ja kehityshäiriöitä.

Polytenikromosomit

Polytenikromosomit ovat ylisuuria kromosomeja, jotka ovat kehittyneet tavallisista kromosomeista. Erikoistuneet solut tekevät toistuvia DNA:n replikaatiokierroksia ilman solunjakautumista (endomitoosi). Polytenikromosomit muodostuvat, kun useat replikaatiokierrokset tuottavat useita sisarkromatideja, jotka ovat tarttuneet rinnakkain.

Polytenikromosomeja esiintyy Drosophila-lajeissa ja Chironomidae-heimon muissa kuin purevissa kääpiöissä. Niitä esiintyy myös toisessa niveljalkaisten ryhmässä, joka kuuluu luokkaan Collembola, alkueläinryhmässä Ciliophora, nisäkkäiden trofoblasteissa ja antipodaalisissa sekä kasvien suspensorisoluissa.

Polytene-soluilla on aineenvaihdunnallinen tehtävä. Geenien useat kopiot mahdollistavat geeniekspression korkean tason. Esimerkiksi Drosophila melanogasterissa toukkien sylkirauhasten kromosomeissa tapahtuu useita endoreduplikaatiokierroksia. Tämä tuottaa suuria määriä liimaa ennen nukutusta.

Kromosomipuffeja (kuvassa) ovat polytenikromosomin hajanaisia, kierteettömiä alueita. Ne ovat aktiivisen transkription paikkoja.

Polytene-kromosomi

Polytenikromosomit

Polytenikromosomit ovat ylisuuria kromosomeja, jotka ovat kehittyneet tavallisista kromosomeista. Erikoistuneet solut tekevät toistuvia DNA:n replikaatiokierroksia ilman solunjakautumista (endomitoosi). Polytenikromosomit muodostuvat, kun useat replikaatiokierrokset tuottavat useita sisarkromatideja, jotka ovat tarttuneet rinnakkain.

Polytenikromosomeja esiintyy Drosophila-lajeissa ja Chironomidae-heimon muissa kuin purevissa kääpiöissä. Niitä esiintyy myös toisessa niveljalkaisten ryhmässä, joka kuuluu luokkaan Collembola, alkueläinryhmässä Ciliophora, nisäkkäiden trofoblasteissa ja antipodaalisissa sekä kasvien suspensorisoluissa.

Polytene-soluilla on aineenvaihdunnallinen tehtävä. Geenien useat kopiot mahdollistavat geeniekspression korkean tason. Esimerkiksi Drosophila melanogasterissa toukkien sylkirauhasten kromosomeissa tapahtuu useita endoreduplikaatiokierroksia. Tämä tuottaa suuria määriä liimaa ennen nukutusta.

Kromosomipuffeja (kuvassa) ovat polytenikromosomin hajanaisia, kierteettömiä alueita. Ne ovat aktiivisen transkription paikkoja.

Polytene-kromosomi

Kysymyksiä ja vastauksia

Kysymys: Mistä kromosomit koostuvat?

K: Kuinka monta kromosomia ihmisellä on?

K: Mikä määrittää lapsen sukupuolen?

Kysymys: Mikä prosessi vähentää diploidiset solut haploidisiksi soluiksi?

K: Missä kromosomit sijaitsevat solussa?

K: Milloin mitoosi tapahtuu?

Kysymys: Onko olemassa poikkeuksia siihen, että kromosomeja on jokaisessa solun ytimessä?

Hae kirjaimella