Narkolepsia – määritelmä, oireet ja hoito
Narkolepsia – selvitys oireista, katapleksiasta ja hoidosta. Lue, miten tunnistaa äkillinen päiväuneliaisuus, hallita oireita ja parantaa yöunta.
Narkolepsia on pitkäaikainen unihäiriö, jossa hermosto ei säätele hereilläoloa ja unta normaalisti. Narkolepsiaa sairastavilla on voimakasta ja hallitsematonta päiväväsymystä: he voivat nukahtaa äkillisesti päivällä, vaikka eivät sitä haluaisikaan. Usein yöllinen uni on katkonainen tai pinnallinen, mikä pahentaa päiväväsymystä. Narkolepsiaa on kahta päämuotoa: yleisemmässä klassisessa muodossa esiintyy myös lihasvajausta eli katapleksia, harvinaisemmassa muodossa katapleksia puuttuu.
Narkolepsia vaikuttaa hermoston toimintaan, eikä se ole mielisairaus tai pelkästään seurausta psyykkisistä ongelmista. Sairaus on suhteellisen harvinainen; yleisyysarviot ovat noin 25–50 tapausta 100 000 asukasta kohti (noin 0,02–0,05 %). Narkolepsia on usein alkanut nuoruusiässä tai varhaisaikuisuudessa, mutta se voi ilmaantua missä iässä tahansa. Ensimmäinen kuvaus annettiin vuonna 1877, ja sotilaslääkäri Jean-Baptiste Gélineau käytti termiä narkolepsia vuodesta 1880 lähtien.
Syyt ja taustamekanismit
Useissa narkolepsiatapauksissa taustalla on aivojen hypotalamuksessa sijaitsevien oreksiini/hypokretiini-tuottavien hermosolujen puutos tai toiminnan heikentyminen. Oreksiini (myös hypokretiini) säätelee vireyttä ja unikiertoa, ja sen puute selittää monia narkolepsian oireita.
Tilaan liittyy usein autoimmuuni-ilmiö: potilailla on ylempi riski tiettyjen HLA-alleelien (esim. HLA-DQB1*06:02) kantajina, mikä viittaa immuunijärjestelmän osallisuuteen. Joissakin tapauksissa narkolepsian puhkeamista on seurannut infektio tai tiettyihin rokotuksiin liittynyt reaktio, mutta useimmat yksittäiset laukaisutekijät jäävät epäselviksi.
Tyypilliset oireet
- Liiallinen päiväaikainen uneliaisuus (EDS) — voimakas tarve nukkua tai nukahtelukohtauksia arjen aikana.
- Katapleksia — tilapäinen lihasjänteyden menetys, yleensä tunnekokemuksiin (nauru, yllätys, viha) liittyen. Katapleksia voi olla lievä (esim. kasvojen tai niskan lihasten löystyminen) tai voimakas (koko vartalon menettäminen).
- Unia edeltävät (hypnagogiset) tai unesta herätessä esiintyvät (hypnopompiset) hallusinaatiot — elävät ja usein pelottavat näkö- tai äänikokemukset.
- Unilukko (sleep paralysis) — lyhytkestoinen kyvyttömyys liikkua nukahduksen tai heräämisen yhteydessä.
- Katkonainen yöuni — usein heräilyä ja huono unen laatu öisin.
- Automaattinen toiminta — toimiminen unenomaisten jaksojen aikana ilman siitä selvää muistikuvaa.
Diagnoosi
Diagnoosi perustuu oireisiin ja unilääkärin tutkimuksiin. Tyypillinen prosessi sisältää:
- Perusteellisen sairauskertomuksen ja unipäiväkirjan tai unilomakkeen (esim. Epworth Sleepiness Scale).
- Yön mittainen polygrafia/polysomnografia (PSG) unen rakenteen ja muiden mahdollisten unihäiriöiden, kuten uniapnean, poissulkemiseksi.
- Multiple Sleep Latency Test (MSLT) — useita lyhyitä päiväunia mittaava testi, jolla arvioidaan nukahtamisnopeutta ja REM-unen ilmaantumista.
- Joissain tapauksissa aivo-selkäydinnesteen oreksiini-1-tason mittaus (alentunut taso tukee diagnoosia).
- HLA-tyypitystä voidaan käyttää lisätietona, mutta yksin se ei tee diagnoosia.
Hoito ja omahoito
Tavoitteena on vähentää päiväväsymystä, ehkäistä katapleksian kohtauksia ja parantaa yöunen laatua. Hoito on useimmiten pitkäaikaista ja räätälöidään yksilöllisesti.
Elämäntapa- ja ei-lääkkeelliset keinot
- Säännöllinen unirytmi: samanlaiset nukkumaanmeno- ja heräämisajat päivittäin.
- Suunnitellut lyhyet päiväunikerrat (esim. 10–20 minuuttia) tai tarvittaessa pidemmät palauttavat unet, jos ne auttavat päivävireyteen.
- Hyvä unihygienia: rauhoittava iltarutiini, välttää raskasta ruoka- tai alkoholia ennen nukkumaanmenoa, rajoittaa näyttöjä.
- Tiedottaminen työpaikalle, koululle ja perheelle; tarvittaessa työjärjestelyt ja turvatoimet (esim. välttää koneiden käyttö tai ajamista oireiden ollessa huonoja).
Lääkkeellinen hoito
- Valveutta lisäävät lääkkeet: modafiniili ja armodafiniili ovat usein ensilinjan lääkeaineita päiväväsymyksen hoitoon.
- Sentraalista stimulaatiota antavat lääkkeet: metyylifenidaatti ja amfetamiinijohdokset voivat olla vaihtoehto, jos modafiniili ei riitä.
- Öinen natriumoksybaatti (sodium oxybate) voi auttaa sekä yöllisen unen laadun parantamisessa että katapleksian vähentämisessä.
- Katapleksiaan ja hypnagogisiin oireisiin auttavat myös tietyt masennuslääkkeet (esim. SNRIt tai tietyt trisykliset), jotka vähentävät REM-unen ilmenemistä.
- Uudempi vaihtoehto on pitolisantti (histamiinin H3-reseptorin modulaattori), joka voi parantaa vireyttä ja vähentää katapleksiaa joissain potilaissa.
Lääkkeiden valinta pohjautuu oireiden luonteeseen, vasteeseen, haittavaikutuksiin ja yksilön elämäntilanteeseen. Hoitoa seurataan säännöllisesti ja lääkitystä voidaan muuttaa vuosien aikana.
Elämänlaatu, turvallisuus ja ajaminen
Narkolepsia voi heikentää toimintakykyä, työ- ja opiskelu-suoriutumista sekä sosiaalista elämää. Turvallisuus on tärkeä huomioon otettava asia: äkillinen nukahtaminen tai voimakas katapleksia voi aiheuttaa vaaraa ajoneuvon tai koneiden käytössä. Tämän vuoksi monissa maissa on sääntöjä ja rajoituksia autolla ajoon narkolepsia-diagnoosin yhteydessä; käytännöt vaihtelevat maittain ja riippuvat oireiden vaikeudesta ja hoitovasteesta.
Ennuste
Narkolepsia on yleensä krooninen sairaus, mutta oireita voidaan usein merkittävästi hallita oikealla hoidolla ja elämäntapamuutoksilla. Hoito ei yleensä paranna sairauden perusmekanismia (esim. oreksiinin puutetta), mutta se voi parantaa toimintakykyä ja elämänlaatua huomattavasti.
Milloin hakeutua hoitoon
Jos päiväväsymys on voimakasta, nukahtelut häiritsevät arkea tai esiintyy lihasvajausta, uneliaisuutta yhdistettynä hallusinaatioihin tai unilukkoon, kannattaa hakeutua terveydenhuollon arvioon. Narkolepsia on usein alidiagnosoitu, joten oireista on hyvä kertoa rohkeasti lääkärille tai unilääkärille.
Erotusdiagnostiikka
On tärkeää sulkea pois muut syyt liialliselle uneliaisuudelle, kuten uniapnea, lääkkeiden haittavaikutukset, depressio, aineiden käyttö tai idiopaattinen hypersonia. Unilääkärin tekemät tutkimukset auttavat erottamaan nämä tilat toisistaan.
Jos sinulla on epäily narkolepsiasta tai haluat lisätietoa hoitovaihtoehdoista, ota yhteys omaan terveyskeskukseen tai uniasiantuntijaan.
Narkolepsiaa sairastava teini-ikäinen odottaa katapleksian loppumista.
Oireet
Asiat, joita narkolepsiaa sairastavat voivat kokea:
- Liiallinen päiväväsymys: Hyvin väsynyt päiväsaikaan, vaikka olisit nukkunut koko yön. Tämä on narkolepsian yleisin oire.
- Katapleksia: Äkillinen lihasten pettäminen. Tämä voi vaihdella lievästä heikkoudesta ja vaikeuksista puhua selvästi aina täydelliseen romahtamiseen.
- Unihalvaus: Ihmiset ovat herätessään jonkin aikaa halvaantuneita (kykenemättömiä liikkumaan). Halvaus häviää lopulta.
- Hallusinaatiot nukahtaessa tai herätessä.
- Automaattinen käyttäytyminen: Ihmiset jatkavat toimintoja nukkuessaan. Myöhemmin he eivät muista.
Hallusinaatioita, unihalvauksia ja automaattista käyttäytymistä voi esiintyä myös ihmisillä, jotka eivät ole narkoleptikkoja. Tämä tapahtuu yleensä silloin, kun ihmiset ovat hyvin väsyneitä eivätkä ole nukkuneet pitkään aikaan.
Aiheuttaa
Jotkut tutkijat uskovat, että narkolepsia johtuu hypokretiinin puutteesta. Hypokretiini on aivoissa oleva kemikaali, joka herättää ihmiset ja säätelee unta. Vielä ei kuitenkaan tiedetä varmasti, mikä sen aiheuttaa. Aika monella sairastuneella on myös toinen perheenjäsen, jolla on kyseinen sairaus. Tämä saattaa viitata siihen, että osa tautia aiheuttavista asioista voi siirtyä vanhemmilta lapsille geenien välityksellä.
Hoidot
On olemassa tiettyjä lääkkeitä, joilla voidaan hoitaa narkolepsian vaikutuksia. Niillä ei voida hoitaa syytä, koska sitä ei tunneta. Yleensä nämä lääkkeet ovat erityyppisiä stimulantteja. Yleiset piristeet, kuten kahvi, eivät yleensä auta. Jotkin hoitostrategiat eivät perustu lääkkeisiin:
- Käyttäytymisen mukauttaminen siten, että vältetään tilanteita, jotka laukaisevat päiväunia; tätä kutsutaan yleisesti selviytymiseksi. Siihen kuuluu myös päivärytmin muuttaminen siten, että se mukautuu univaiheisiin.
- Unihygienia
Kysymyksiä ja vastauksia
K: Mitä on narkolepsia?
V: Narkolepsia on unihäiriö, joka saa ihmiset nukahtamaan hallitsemattomasti päivisin.
K: Miksi narkolepsiaa sairastavat nukahtavat päiväsaikaan?
V: Narkolepsiaa sairastavat nukahtavat päiväsaikaan, koska heidän hermostonsa ei toimi kunnolla.
K: Miten narkolepsia vaikuttaa ihmisten uneen?
V: Narkolepsia aiheuttaa sen, että ihmiset eivät nuku hyvin öisin ja nukahtavat hallitsemattomasti päivisin.
K: Mitkä ovat narkolepsian kaksi eri muotoa?
V: Narkolepsiassa on kaksi eri muotoa: klassinen muoto, johon liittyy lihasvaje (katapleksia), ja harvinaisempi muoto, jossa ei esiinny katapleksiaa.
K: Onko narkolepsia mielisairaus?
V: Ei, narkolepsia ei ole mielisairaus; se vaikuttaa hermojen toimintaan.
K: Kuinka monen ihmisen arvioidaan kärsivän narkolepsiasta?
V: Narkolepsiaa sairastaa arviolta 25-50 ihmistä 100 000:sta, mutta tapauksia ilmoitetaan hyvin vähän.
K: Saavatko narkolepsiaa sairastavat ajaa autoa tietyissä maissa?
V: Tietyissä maissa narkolepsiadiagnoosin saaneet henkilöt eivät saa ajaa autoa.
Etsiä