Gene

Määritelmä

Alun perin: perinnöllinen yksikkö, joka sijaitsee kromosomissa tietyssä paikassa (locus). Muut määritelmät ovat tapoja, joilla geeni näyttäytyi:

1. Yksikkö, jolla on yksi tai useampi erityinen vaikutus organismin fenotyyppiin;

2. Yksikkö, joka voi muuntua eri alleeleiksi;

3. Yksikkö, joka yhdistyy uudelleen muiden tällaisten yksiköiden kanssa.

Nykyaikaisissa määritelmissä on otettava huomioon myöhemmät löydöt. Geenejä on nykyään kahta luokkaa: . ^p173

1. geenit, jotka transkriboituvat RNA:ksi ja jotka käännetään polypeptidiketjuiksi.

2. geenit, joiden transkriptioita (tRNA:t, rRNA:t, snRNA:t) käytetään suoraan. Nämä ovat operaattoreita, jotka toimivat "säätelysekvensseinä" DNA:n transkription ja translaation aikana.  

Mitä geenit tekevät

Geenit periytyvät vanhemmilta lapsille, ja ne ovat tärkeä osa sitä, miten lapset näyttävät ja käyttäytyvät (heidän biologiset ominaisuutensa). Geenit vaikuttavat siihen, miten kehomme toimii, myös siihen, miltä näytämme. Silmiemme, hiuksiemme ja ihomme väristä päättävät geenit. Sanotaan, että geenit aiheuttavat geneettisiä vaikutuksia kehossamme.

Geeni voi olla dominoiva tai resessiivinen. Nämä termit viittaavat siihen, miten geeni vaikuttaa jälkeläisiin, jotka kantavat sitä perimässään.

Sanotaan esimerkiksi, että äidillä on geenejä vain ruskeille hiuksille ja isällä vain punaisille hiuksille. Lapsi perii - saa - geenit punaisiin hiuksiin (isältään) ja ruskeisiin hiuksiin (äidiltään). Ruskeat hiukset -geeni on "dominoiva" punaiset hiukset -geeniin nähden. Tämä tarkoittaa, että lapsella on ruskeat hiukset, vaikka hänellä on sekä punaisen että ruskean hiuksen geenit. Tämä tarkoittaa, että lapselle tarvitaan vain yksi dominoiva geeni, jotta hän saisi kyseisen ominaisuuden, kun taas yhteen tarvitaan kaksi resessiivistä geeniä.

Resessiivinen ominaisuus saattaa pysyä piilossa useita sukupolvia. Käytetään edellisen esimerkin lasta. Kutsumme häntä nimellä "Mary". Marialla on ruskeat hiukset, mutta hänellä on geenejä sekä punaisille että ruskeille hiuksille. Oletetaan, että Mary kasvaa aikuiseksi ja menee naimisiin Tomin kanssa. Tomilla on myös ruskeat hiukset, mutta Maryn tavoin toisella hänen vanhemmistaan oli punaiset hiukset. Tämä tarkoittaa, että Tomilla on geenejä sekä punaisille että ruskeille hiuksille. Maryllä ja Tomilla olisi kummallakin mahdollisuus siirtää joko ruskean tai punaisen hiuksen geenit lapsilleen. Tämä tarkoittaa, että Maryn ja Tomin lapsilla voisi olla joko punaiset tai ruskeat hiukset. Tämä selittää, miksi henkilö saattaa näyttää erilaiselta kuin vanhempansa, mutta muistuttaa isovanhempiaan tai isoisovanhempiaan.

 

Rakenne ja toiminta

Geenin rakenteessa on monia osia: varsinainen proteiinia koodaava sekvenssi on vain pieni osa siitä. On DNA:n alueita, joita ei transkriboida, sekä RNA:n siirtämättömiä alueita.

 
Eukaryoottisen proteiinia koodaavan geenin rakenne.  

Aiheeseen liittyvät sivut

• Alleeli#Dominanssi
• Sekvenssianalyysi
• Genetiikka
• ENCODE, ihmisen perimän täydellinen analyysi.
• Geeniterapia