Geenit — DNA:n ohjeet, proteiinit ja periytyminen
Geenit, DNA ja proteiinit selitettynä: miten DNA ohjaa proteiinien valmistusta ja miten periytyminen siirtää geenejä äidiltä ja isältä.
Geenit ovat DNA:n muotoja. DNA on kokoelma kemiallista tietoa, joka sisältää ohjeet solun tarvitsemien proteiinien valmistamiseksi. Kukin geeni sisältää yhden ohjeen. Nämä ohjeet koodaavat yleensä tiettyä proteiinia. Ihmisellä on noin 20 000 geeniä, jotka koodaavat proteiineja, ja paljon enemmän ei-koodaavia geenejä. Puolet ihmisen geeneistä on peräisin äidiltä. Toinen puoli tulee isältä.
Mitä geenit tarkkaan ottaen ovat?
Geeni on DNA:ssä oleva jakso, joka sisältää ohjeet tietyn toiminnon suorittavalle molekyylille, yleensä proteiinille. DNA sijaitsee solun tumassa kromosomeissa (ihmisellä 23 kromosomiparia). Kunkin geenin sijainti kromosomissa tunnetaan nimellä lokus. Geenistä voi esiintyä erilaisia muotoja, joita kutsutaan alleeleiksi.
Kuinka geenit toimivat
Geenien ohjeet luetaan ja siirretään solun valmistamaksi tuotteeksi kahdessa päävaiheessa:
- Transkriptio: Geeni luetaan DNA:sta väliaikaiseen messenger-RNA:han (mRNA).
- Translaatio: mRNA:n viesti käännetään aminohappoketjuksi, joka taittuu proteiiniksi.
Ei-koodaavat geenit ja säätely
Kaikki DNA ei koodaa proteiineja. Monet DNA-jaksot säätelevät geeniaktiviteettia (promootterit, enhancers) tai toimivat ei-koodaavina RNA-molekyyleinä (esim. rRNA, tRNA, mikro-RNA), jotka ovat tärkeitä solun toiminnan kannalta. Geenien ilmentymistä eli sitä, kuinka paljon ja milloin geeniä luetaan, säätelevät sekä perinnölliset tekijät että ympäristö (esim. ravinto, kemikaalit, stressi).
Periytyminen
Ihminen perii yhden kromosomiparin kummaltakin vanhemmalta, joten suurin osa geeneistä tulee yhdestä vanhemmasta ja toinen kopio toiselta. Alleelien yhdistelmät määräävät usein ominaisuuksia (esim. silmien väri), ja jotkin sairaudet periytyvät selkeästi Mendelin lakien mukaan (dominantti tai resessiivinen), kun taas monet piirteet ovat monigeenisiä eli niitä säätelevät useat geenit yhdessä ympäristötekijöiden kanssa.
Poikkeuksena on mitokondrioiden DNA, joka periytyy lähes yksinomaan äidiltä, koska siittiön mitokondriot eivät yleensä jää hedelmöityksen jälkeen alkiolle.
Mutaatiot, vaihtelu ja terveydelliset vaikutukset
Geenien DNA:han voi syntyä muutoksia eli mutaatioita. Ne voivat olla hyvin pieniä (yksi emäs vaihtuu, ns. SNP) tai laajempia (geenin osan poistuma tai lisäys). Useimmat mutaatiot ovat harmittomia tai neutraaleja, mutta jotkut voivat muuttaa proteiinin toimintaa ja aiheuttaa sairauden. Toisaalta geneettinen vaihtelu on myös tärkeää lajien sopeutumiselle ja yksilölliselle monimuotoisuudelle.
Geenitutkimus ja sovellukset
Geenejä tutkitaan laajasti terveyden, biologian ja lääketieteen aloilla. Geenitestit voivat paljastaa perinnöllisiä sairauksien riskejä, tunnistaa kantajia tai auttaa lääkehoidon valinnassa (farmakogenetiikka). Uudemmat tekniikat, kuten CRISPR/Cas9, mahdollistavat geenien muokkaamisen, mikä avaa sekä hoitomahdollisuuksia että eettisiä kysymyksiä.
Yhteenvetona: geenit ovat DNA:n sisältämiä ohjeita, jotka säätelevät proteiinien valmistusta ja solujen toimintaa. Ne periytyvät vanhemmilta lapsille ja vaikuttavat sekä yksilön ulkonäköön että terveyteen, mutta usein yhdessä ympäristötekijöiden kanssa.
Määritelmä
Alun perin: perinnöllinen yksikkö, joka sijaitsee kromosomissa tietyssä paikassa (locus). Muut määritelmät ovat tapoja, joilla geeni näyttäytyi:
1. Yksikkö, jolla on yksi tai useampi erityinen vaikutus organismin fenotyyppiin;
2. Yksikkö, joka voi muuntua eri alleeleiksi;
3. Yksikkö, joka yhdistyy uudelleen muiden tällaisten yksiköiden kanssa.
Nykyaikaisissa määritelmissä on otettava huomioon myöhemmät löydöt. Geenejä on nykyään kahta luokkaa: . p173
1. geenit, jotka transkriboituvat RNA:ksi ja jotka käännetään polypeptidiketjuiksi.
2. geenit, joiden transkriptioita (tRNA:t, rRNA:t, snRNA:t) käytetään suoraan. Nämä ovat operaattoreita, jotka toimivat "säätelysekvensseinä" DNA:n transkription ja translaation aikana.
Mitä geenit tekevät
Geenit periytyvät vanhemmilta lapsille, ja ne ovat tärkeä osa sitä, miten lapset näyttävät ja käyttäytyvät (heidän biologiset ominaisuutensa). Geenit vaikuttavat siihen, miten kehomme toimii, myös siihen, miltä näytämme. Silmiemme, hiuksiemme ja ihomme väristä päättävät geenit. Sanotaan, että geenit aiheuttavat geneettisiä vaikutuksia kehossamme.
Geeni voi olla dominoiva tai resessiivinen. Nämä termit viittaavat siihen, miten geeni vaikuttaa jälkeläisiin, jotka kantavat sitä perimässään.
Sanotaan esimerkiksi, että äidillä on geenejä vain ruskeille hiuksille ja isällä vain punaisille hiuksille. Lapsi perii - saa - geenit punaisiin hiuksiin (isältään) ja ruskeisiin hiuksiin (äidiltään). Ruskeat hiukset -geeni on "dominoiva" punaiset hiukset -geeniin nähden. Tämä tarkoittaa, että lapsella on ruskeat hiukset, vaikka hänellä on sekä punaisen että ruskean hiuksen geenit. Tämä tarkoittaa, että lapselle tarvitaan vain yksi dominoiva geeni, jotta hän saisi kyseisen ominaisuuden, kun taas yhteen tarvitaan kaksi resessiivistä geeniä.
Resessiivinen ominaisuus saattaa pysyä piilossa useita sukupolvia. Käytetään edellisen esimerkin lasta. Kutsumme häntä nimellä "Mary". Marialla on ruskeat hiukset, mutta hänellä on geenejä sekä punaisille että ruskeille hiuksille. Oletetaan, että Mary kasvaa aikuiseksi ja menee naimisiin Tomin kanssa. Tomilla on myös ruskeat hiukset, mutta Maryn tavoin toisella hänen vanhemmistaan oli punaiset hiukset. Tämä tarkoittaa, että Tomilla on geenejä sekä punaisille että ruskeille hiuksille. Maryllä ja Tomilla olisi kummallakin mahdollisuus siirtää joko ruskean tai punaisen hiuksen geenit lapsilleen. Tämä tarkoittaa, että Maryn ja Tomin lapsilla voisi olla joko punaiset tai ruskeat hiukset. Tämä selittää, miksi henkilö saattaa näyttää erilaiselta kuin vanhempansa, mutta muistuttaa isovanhempiaan tai isoisovanhempiaan.
Rakenne ja toiminta
Geenin rakenteessa on monia osia: varsinainen proteiinia koodaava sekvenssi on vain pieni osa siitä. On DNA:n alueita, joita ei transkriboida, sekä RNA:n siirtämättömiä alueita.
Eukaryoottisen proteiinia koodaavan geenin rakenne.
Aiheeseen liittyvät sivut
- Alleeli#Dominanssi
- Sekvenssianalyysi
- Genetiikka
- ENCODE, ihmisen perimän täydellinen analyysi.
- Geeniterapia
Kysymyksiä ja vastauksia
K: Mitä geenit ovat?
V: Geenit ovat DNA:n osia.
K: Mikä on DNA?
V: DNA on solun sisällä oleva molekyyli, joka kuljettaa ohjeita solun tarvitsemien proteiinien valmistamiseksi.
K: Mitä geenit sisältävät?
V: Jokainen geeni sisältää yhden ohjeen, joka yleensä koodaa tiettyä proteiinia.
K: Kuinka monta geeniä ihmisellä on?
V: Ihmisillä on noin 20 000 geeniä, jotka koodaavat proteiineja, ja paljon enemmän ei-koodaavia geenejä.
K: Mistä puolet ihmisen geeneistä on peräisin?
V: Puolet ihmisen geeneistä tulee äidiltä.
K: Mistä toinen puoli ihmisen geeneistä on peräisin?
V: Toinen puoli ihmisen geeneistä tulee isältä.
K: Mikä on DNA:n tehtävä?
V: DNA:n tehtävänä on välittää ohjeet solun tarvitsemien proteiinien valmistamiseksi.
Etsiä