Pataun oireyhtymä (Trisomia 13): oireet, syyt ja ennuste
Pataun oireyhtymä (Trisomia 13): oireet, syyt ja ennuste — kattava opas harvinaiseen kromosomipoikkeavuuteen, diagnostiikkaan ja elämännäkymiin.
Pataun oireyhtymä (Patau-oireyhtymä), joka tunnetaan myös nimellä Trisomia 13 tai Trisomia D, on kromosomiongelma. Siitä kärsivillä ihmisillä on ylimääräinen kopio kromosomi 13:sta tai sen osasta. Useimmiten ylimääräinen kromosomi johtuu meioosin aikana tapahtuvasta erkanemisvirheestä mutta voi olla myös seurausta Robertsonin translokaatiosta, joka on ihmisillä tunnettu kromosomien uudelleenjärjestäytymä. Riski saada trisomia 13 kasvaa äidin iän myötä.
Se on harvinaisin kolmesta yleisestä trisomiasta. Downin oireyhtymä ja Edwardsin oireyhtymä ovat yleisempiä. Pataun oireyhtymää esiintyy elävänä syntyneillä arvioiden mukaan noin yhden 5 000–25 000 syntymässä, mutta useita raskauksia keskeytyy jo ennen syntymää.
Tyypilliset oireet ja löydökset
Pataun oireyhtymän oireet vaihtelevat, mutta usein esiintyy monia vakavia synnynnäisiä poikkeavuuksia. Tavallisimpia ovat:
- Aivojen ja keskushermoston poikkeavuudet: holoprosenkefalia (aivopuoliskojen epäselvä eriytyminen), vaikea kehitysvammaisuus ja kohtaukset.
- Kasvojen ja pään rakenteet: pieni pää (mikrotsefaalia), pienet silmät tai puuttuvat silmäluomet, suulakihalkio ja huulihalkio.
- Raajojen ja ihoalueiden poikkeavuudet: ylimääräiset sormet tai varpaat (polydaktylia), matala korvien asento ja paikallisia ihovajeita (cutis aplasia) pään alueella.
- Sydänviat: monimuotoiset synnynnäiset sydänviat, esimerkiksi kammioväliseinän aukko (VSD) ja avoin ductus arteriosus (PDA).
- Munuaiset ja muut sisäelimet: munuais- ja suolistoanomaliat sekä hengityksen ja ravitsemuksen vaikeudet.
Syyt ja periytyminen
Pääasialliset mekanismit ovat:
- Nondisjunktio (erkanemisvirhe) meioosin aikana, jolloin hedelmöittyneeseen soluun tulee ylimääräinen kromosomi 13.
- Robertsonin translokaatio, jossa osa kromosomia 13 on kiinnittynyt toiseen kromosomiin; tällöin vanhemmista jompi kumpi voi olla translokaation kantaja ja jälkeläisillä riski oireyhtymään voi olla kohonnut.
- Mosaikismi, jossa vain osa yksilön soluista kantaa trisomiaa; mosaikkimuoto voi aiheuttaa lievemmän oirekuvan.
Perinnöllisyys ja uusiutumariski on pienempi, jos trisomia johtuu nondisjunktiosta; translokaation yhteydessä perhetasoinen riski voi olla suurempi ja tällöin suositellaan laajempaa perheen geneettistä neuvontaa ja tarvittaessa vanhempien kromosomikartoitusta.
Diagnoosi
Trisomia 13 voidaan epäillä raskauden aikana ultraäänitutkimuksessa tai seulosissa. Diagnoosi varmistetaan yleensä karyotypillä tai DNA-pohjaisilla testeillä:
- Ennakoivat seulonnat ja raskauden aikainen ultraäänitutkimus voivat paljastaa merkkejä, kuten vakavia rakennepoikkeavuuksia.
- Ei-invasiivinen sikiöseulonta (NIPT) voi osoittaa poikkeavaa kromosomimateriaalia äidin verestä, mutta varmentavat tutkimukset tarvitaan.
- Varmistus tehdään yleensä istukka- (CVS) tai lapsivesinäytteestä otettavalla kromosomitutkimuksella (karyotypointi) tai laajemmilla genomianalyyseillä.
Hoito ja tuki
Pataun oireyhtymälle ei ole parantavaa hoitoa; hoito on pääosin oireenmukaista ja tukevää. Hoito voi sisältää:
- Moniammatillisen tiimin arvio sairauden eri osa-alueille (lastentaudit, kardiologia, neurologia, kirurgi, ravitsemusterapeutti, fysioterapia).
- Kirurgiset leikkaukset joillekin rakennepoikkeavuuksille (esim. huuli-suulakihalkio tai tietyt sydänviat) tapauskohtaisesti, ottaen huomioon lapsen yleiskunnon ja odotettavissa oleva hyöty.
- Palliatiivinen hoito ja oireiden lievittäminen: hengitystuen, kivunhallinnan ja ravitsemustuen järjestäminen sekä perheen tuki ja neuvonta.
Ennuste
Pataun oireyhtymään liittyy usein hyvin heikko ennuste verrattuna muihin trisomioihin. Monet lapset eivät selviydy elävänä syntymän jälkeen tai menehtyvät varhaislapsuudessa. Arvioiden mukaan suurin osa sairastuneista kuolee ensimmäisten kuukausien aikana; vain pieni osa elää yli yhden vuoden. Ennuste riippuu merkittävästi poikkeavuuksien laajuudesta ja hoitopäätöksistä sekä siitä, onko kyseessä täydellinen trisomia vai mosaikkimuoto, jolla voi olla lievempi kulku.
Geneettinen neuvonta ja ehkäisy
Perheille suositellaan geneettistä neuvontaa, jossa käydään läpi oireyhtymän syyt, uusiutumisriskit ja mahdolliset tutkimusvaihtoehdot seuraavassa raskaudessa. Raskauden aikana tarjolla oleva seulonta ja diagnostiikka voivat auttaa vanhempia tekemään tietoon perustuvia ratkaisuja.
Yhteenveto
Pataun oireyhtymä (Trisomia 13) on vakava kromosomipoikkeavuus, joka aiheuttaa monimutkaisia rakenteellisia ja neurologisia ongelmia. Diagnoosi perustuu kromosomitutkimuksiin; hoito on oireenmukaista ja vaatii moniammatillista tukea. Koska osa tapauksista johtuu translokaatiosta, perheen geneettinen tutkimus on tärkeää, jotta voidaan arvioida uusiutumisriski ja suunnitella jatkotoimet.
Etsiä