Downin oireyhtymä (trisomia 21) – oireet, syyt, diagnoosi ja hoito

Downin oireyhtymä (trisomia 21): selkeä opas oireista, syistä, diagnoosista ja hoidosta — käytännön tietoa perheille, ammattilaisille ja odottaville vanhemmille.

Downin oireyhtymä (tai trisomia 21; vanha nimi mongoloidi idioottimaisuus) on geneettinen häiriö. Useimmilla Downin oireyhtymää sairastavilla on ylimääräinen kopio kromosomista 21 tai osa siitä. Downin oireyhtymä aiheuttaa kehitysvammaisuutta, jonka vaikeusaste vaihtelee lievästä vaikeaan.

Oireet ja yleiset piirteet

Downin oireyhtymään liittyy tyypillisiä fyysisiä ja kehityksellisiä piirteitä, mutta ne vaihtelevat yksilöllisesti. Tavallisia piirteitä ovat:

• ikoniset kasvonpiirteet, kuten matala nenänvarsi ja vino silmäkulma
• erimuotoiset silmät ja usein myös pienempi korvien ulkonäkö
• matala lihasjänteys (hypotonisuus), joka hidastaa motorisen kehityksen taitoja
• kognitiivinen kehitysviive; nuoren aikuisen, jolla on Downin oireyhtymä, keskimääräinen älykkyysosamäärä on noin 50, mikä vastaa usein 8–9‑vuotiaan älyllistä ikää, mutta vaihtelu on suurta
• oppimisen hitaus ja tarve toistoille ja rakenteelle opiskelussa

Lisäksi Downin oireyhtymään liittyy usein liitännäissairauksia ja -ongelmia, kuten synnynnäisiä sydänvikoja, kuulovikoja, näköongelmia, kilpirauhasen toimintahäiriöitä, imeytymishäiriöitä (mm. keliakia) ja suurentunut riski tietyille veritaudeille, esimerkiksi joillekin leukemioille. Aikuisilla Downin oireyhtymää sairastavilla on myös suurempi riski varhaiseen Alzheimerin tautiin.

Syyt ja geenilogiikka

Useimmissa tapauksissa kyse on ns. nondisjunktiosta: soluissa on kolme kopiota kromosomista 21 (trisomia 21). On myös muita muotoja:

• Translokaatio: osa kromosomista 21 on kiinnittynyt toiseen kromosomiin (voi periytyä)
• Mosaikismi: vain osa kehon soluista kantaa ylimääräistä kromosomia, jolloin oireet voivat olla lievempiä

Maternal age eli äidin ikä raskauden alkaessa lisää riskiä saada Downin oireyhtymää sairastava lapsi. Joissain perheissä translokaatiot voivat kasvattaa riskiä suvussa.

Diagnoosi ja seulonta

Downin oireyhtymän esiintyvyys on noin yksi 800–1000 syntynyttä vauvaa kohti, mutta tarkka luku vaihtelee. Raskauden aikana on saatavilla erilaisia seulonta- ja diagnostisia menetelmiä:

• Seula‑tutkimukset (esim. yhdistelmäseulonta raskauden ensimmäisellä kolmanneksella joka voi sisältää niskaturvotuksen (nuchal translucency) ultran sekä verikokeita)
• Non-invasiivinen prenataalinen testi (NIPT, sikiön vapaan DNA:n analyysi äidin verestä)
• Diagnostiset testit: lapsivesipunktio (amniocenteesi) ja istukkapunktio (chorionvilluksenäytteenotto) antavat varman kromosomidiagnoosin

Jos seulonnassa tai diagnoosissa sikiö osoittautuu Downin oireyhtymää kantavaksi, vanhemmilla on mahdollisuus saada monipuolista neuvontaa jatkoista ja vaihtoehdoista. Raskaana olevat äidit voivat valita jatkotoimenpiteet tai raskauden keskeyttämisen; eri maissa ja alueilla käytännöt ja lainsäädäntö vaihtelevat. Tekstin lähdetiedon mukaan Yhdistyneessä kuningaskunnassa ja osassa Eurooppaa suurin osa raskauden keskeytyksistä tehdään, jos sikiöllä todetaan Downin oireyhtymä (raportoidut osuudet voivat olla esimerkiksi 92 %), mutta käytäntöihin ja lukuihin vaikuttavat monet eettiset ja yhteiskunnalliset tekijät.

Hoitomuodot ja tuki

Downin oireyhtymän hoito ei paranna kromosomipoikkeavuutta, mutta monilla liitännäissairauksilla on tehokkaita hoitoja ja tuen muotoja, jotka parantavat elämänlaatua ja toimintakykyä. Tärkeimpiä tukimuotoja ovat:

• varhainen kuntoutus: fysioterapia, toimintaterapia ja puheterapia tukemaan motorista ja kielellistä kehitystä
• erityisopetus ja yksilölliset oppimissuunnitelmat koulussa
• lääkärin seuranta: sydänsairauksien, kilpirauhasen, korvien kuulon ja näön kontrollit sekä muut tarpeelliset tutkimukset
• psykososiaalinen tuki perheelle: neuvonta, vertaistuki ja sosiaalipalvelut
• lisäresurssit itsenäistymisen tukemiseksi aikuisuudessa: asumisen tuki, työtoiminta, päivätoiminta ja kuntoutus

Elämänlaatu ja ennuste

Hoidon, lääketieteen kehittymisen ja parempien tukipalveluiden ansiosta Downin oireyhtymää sairastavien ihmisten elinajanodote on noussut merkittävästi viime vuosikymmeninä; monet elävät aikuisiksi ja jopa eläkeiän yli. Toimintakyky ja itsenäisyys vaihtelevat suuresti: osa asuu itsenäisesti tai tuetusti ja käy töissä, kun taas osa tarvitsee pysyvää tukea arjessa.

Historia, terminologia ja yhteiskunta

Sairaus on nimetty John Langdon Downin mukaan, brittiläisen lääkärin, joka kuvasi sen ensimmäisen kerran vuonna 1866. Hän käytti aikansa käsitteitä ja ajatuksia, ja kutsui tilaa historiallisen lähestymistapansa mukaan mongoloidiseksi idioottimaisuudeksi. Nykyään tämä termi on tunteeton ja loukkaava, eikä sitä käytetä.

Downin oireyhtymästä kärsiviä on käytännössä aina syrjitty tai rajattu koulutuksessa ja yhteiskunnassa, mutta tietoisuuden ja inkluusion lisääntyminen ovat parantaneet tilannetta. Monet yhteisöt, palvelut ja järjestöt työskentelevät tavoitteenaan täysivaltainen osallistuminen, koulutus- ja työmahdollisuudet sekä oikeus terveydenhuoltoon ja kuntoutukseen.

Lisätietoja ja neuvonta

Jos epäilet, että lapsellasi tai sikiölläsi saattaa olla Downin oireyhtymä, keskustele neuvolassa, synnytyssairaalassa tai omaan terveydenhuollon yksikköösi liittyvän geenineuvonnan kanssa. Varhainen diagnoosi ja monialainen tuki auttavat suunnittelemaan hoitoa ja tukitoimia, jotka parhaiten vastaavat lapsen ja perheen tarpeita.

Yhteenvetona: Downin oireyhtymä on yleinen kromosomipoikkeavuus, jonka vaikutukset ovat erittäin yksilöllisiä. Oikeanlaisen lääketieteellisen seurannan, kuntoutuksen ja sosiaalisen tuen avulla monet elävät hyvää ja merkityksellistä elämää.

Ominaisuudet

He myös kasvavat eri tavalla kuin muut lapset. Downin oireyhtymää sairastavat vauvat voidaan tunnistaa syntymän yhteydessä, koska heillä voi olla tiettyjä fyysisiä ominaisuuksia. Näitä piirteitä ovat esimerkiksi kapeat silmät, litteä nenäsilta, pienempi suu ja lyhyemmät sormet. Pienempi suu voi johtaa kielen ulkonemiseen tai suurelta näyttävään kieleen. Joskus myös pikkusormet kaartuvat sisäänpäin, ja usein myös isovarpaan ja muiden varpaiden välissä on tilaa. Ihmisillä, joilla on Downin oireyhtymä, on usein sydänvikoja tai Alzheimerin tautia, kun he ovat vanhempia. Noin 90 prosenttia Downin oireyhtymää sairastavista elää teini-ikään asti. Downin oireyhtymää sairastavan henkilön elinikä on keskimäärin 50-55 vuotta.

Toistaiseksi Downin syndroomaan ei ole olemassa hoitomuotoja.

 
Downin oireyhtymää sairastava lapsi rakentaa kirjahyllyn.  

Tunnettuja henkilöitä, joilla on Downin syndrooma

• Stephane Ginnsz, näyttelijä (Duo)- Vuonna 1996 hän oli ensimmäinen Downin syndroomaa sairastava näyttelijä elokuvan pääroolissa.

• Max Lewis, näyttelijä (Notes on a Scandal).
• Joey Moss, Edmonton Oilersin pukuhuoneen hoitaja.

• Isabella Pujols, St. Louis Cardinalsin ykköspesäpelaaja Albert Pujolsin adoptiotytär ja Pujols Family Foundationin innoittaja.

• Paula Sage, skotlantilainen elokuvanäyttelijä ja Special Olympics -verkkopalloilija. Hänen roolinsa elokuvassa AfterLife vuonna 2003 toi hänelle BAFTA Scotland -palkinnon parhaasta ensinäyttelijän roolista ja parhaan naispääosan Bratislavan kansainvälisillä elokuvajuhlilla vuonna 2004. Afterlife voitti yleisöpalkinnon Edinburghin elokuvajuhlilla 2003. Se toi Sagelle myös roolin Donna McCabena BBC:n Skotlannin River City -saippuasarjassa.

• Judith Scott, taiteilija.

• Johnny Stallings, Alabaman yliopiston entisen jalkapallovalmentajan Gene Stallingsin poika ja kirjan Another Season: A Coach's Story of Raising an Exceptional Son. (ISBN 0-7679-0255-6).
• Miguel Tomasin, argentiinalaisen avant-rock-yhtye Reynolsin laulaja.

• Chris Burke, yhdysvaltalainen näyttelijä, joka näytteli "Corky Thatcheria" televisiosarjassa Life Goes On ja "Tayloria" sarjassa Touched By An Angel.
• Edward Barbanell, joka näytteli Billyä vuoden 2005 The Ringer -elokuvassa.
• Karen Gaffney, uimari, osallisuusaktivisti, motivoiva puhuja ja Karen Gaffney -säätiön puheenjohtaja.

• Lauren Potter, yhdysvaltalainen näyttelijä
• Labeed Mirza, Tahir-lehden päätoimittaja

 
Skotlantilainen palkittu elokuva- ja tv-näyttelijä Paula Sage vastaanottaa BAFTA-palkintonsa Brian Coxin kanssa.  

Kysymyksiä ja vastauksia

K: Mikä on Downin syndrooma?

K: Kuka kuvasi ensimmäisenä Downin oireyhtymän?

K: Kuinka yleistä Downin oireyhtymä on?

K: Millaisia ongelmia Downin syndroomaa sairastavilla on?

K: Miten raskaana olevat äidit voivat selvittää, onko heidän sikiöllään Downsin oireyhtymä?

K: Kuinka suuri prosenttiosuus Downsin oireyhtymän diagnoosin saaneista raskauksista keskeytetään?

Hae kirjaimella