Downin oireyhtymä | geneettinen häiriö
Downin oireyhtymä (tai trisomia 21; vanha nimi mongoloidi idioottimaisuus) on geneettinen häiriö. Useimmilla Downin oireyhtymää sairastavilla on ylimääräinen kopio kromosomista 21 tai osa siitä.
Downin oireyhtymä aiheuttaa kehitysvammaisuutta. Se voi olla lievä tai vaikea. Nuoren aikuisen, jolla on Downin oireyhtymä, keskimääräinen älykkyysosamäärä on 50, mikä vastaa 8- tai 9-vuotiaan lapsen älyllistä ikää, mutta se riippuu todella henkilöstä. Tämä voi vaihdella suuresti, mutta useimmat henkilöt tarvitsevat valvontaa, jos he haluavat elää elämäänsä tyydyttävällä tavalla. Lapset, joilla on tämä sairaus, tarvitsevat enemmän aikaa uusien asioiden oppimiseen.
Sairaus on nimetty John Langdon Downin mukaan, brittiläisen lääkärin, joka kuvasi sen ensimmäisen kerran vuonna 1866. Hän kutsui sitä mongoloidiseksi idioottimaisuudeksi, koska hän ajatteli, että Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla oli Blumenbachin mongolirodun kaltaiset kasvot. Idioottimaisuus tarkoitti kehitysvammaisuutta. Nykyään ei käytetä termiä "mongoloidinen idioottimaisuus". Se on epäkohtelias termi.
Downin oireyhtymästä kärsiviä syrjitään toisinaan sekä koulutusjärjestelmässä että yhteiskunnassa yleensä. Joillakin ihmisillä, joilla on Down-tauti, on keskimääräinen älykkyysosamäärä, mutta heillä voi sen sijaan olla muita kehitysongelmia. Downin oireyhtymää sairastavilla on usein erimuotoiset silmät kuin useimmilla ihmisillä. Muutamilla Down-tautia sairastavilla on vakavia oppimisvaikeuksia.
Jokaista 800-1000 syntynyttä vauvaa kohden yhdellä diagnosoidaan Downin syndrooma. Iäkkäämmillä naisilla on suurempi mahdollisuus saada Downin oireyhtymää sairastava lapsi. Raskaana oleville äideille voidaan tehdä lapsivesipunktio, jonka avulla he saavat tietää, onko heidän sikiöllään Downin syndrooma. Myös äänitutkimuksilla voidaan diagnosoida Downin syndrooma. Äidit, joiden sikiöllä todetaan Downin oireyhtymä, voivat valita abortin. Yhdistyneessä kuningaskunnassa ja Euroopassa 92 prosenttia tällaisista tapauksista abortoidaan.
Kahdeksanvuotias poika, jolla on Downin syndrooma
Ominaisuudet
He myös kasvavat eri tavalla kuin muut lapset. Downin oireyhtymää sairastavat vauvat voidaan tunnistaa syntymän yhteydessä, koska heillä voi olla tiettyjä fyysisiä ominaisuuksia. Näitä piirteitä ovat esimerkiksi kapeat silmät, litteä nenäsilta, pienempi suu ja lyhyemmät sormet. Pienempi suu voi johtaa kielen ulkonemiseen tai suurelta näyttävään kieleen. Joskus myös pikkusormet kaartuvat sisäänpäin, ja usein myös isovarpaan ja muiden varpaiden välissä on tilaa. Ihmisillä, joilla on Downin oireyhtymä, on usein sydänvikoja tai Alzheimerin tautia, kun he ovat vanhempia. Noin 90 prosenttia Downin oireyhtymää sairastavista elää teini-ikään asti. Downin oireyhtymää sairastavan henkilön elinikä on keskimäärin 50-55 vuotta.
Toistaiseksi Downin syndroomaan ei ole olemassa hoitomuotoja.
Downin oireyhtymää sairastava lapsi rakentaa kirjahyllyn.
Geneettiset syyt
Downin oireyhtymä johtuu geenivirheestä. Ihmiset ovat diploideja organismeja. Tämä tarkoittaa, että jokaisesta kromosomista on kaksi kopiota, yksi äidiltä ja yksi isältä. Meioosin aikana määrä vähenee yhteen kromosomisarjaan. Ihmisillä, joilla on Downin oireyhtymä, on ylimääräinen kopio kromosomista 21 tai osa siitä.
Downin oireyhtymä voi johtua kolmella eri tavalla. Yleisin Downin oireyhtymän syy on trisomia. Trisomia tarkoittaa sitä, että lapsi saa kaksi kromosomia äidiltä ja yhden isältä. Tällöin kromosomia 21 on kolme kromosomia. Toinen tapa, jolla Downin oireyhtymä aiheutuu, on uusien solujen syntyminen. Joskus, vaikka vanhempien solut olisivat normaaleja, kromosomi 21 voi epämuodostua solujen lisääntyessä. Tällöin joillakin soluilla on 47 kromosomia ja toisilla 46 kromosomia. Tätä kutsutaan mosaiikkihäiriöksi. Mosaiikkihäiriö tarkoittaa, että niillä on kolmas kromosomi solujen monistumisesta. Kolmatta tapaa, jolla Downin oireyhtymä voi aiheutua, kutsutaan translokaatioksi. Tämä tapahtuu, kun normaali kromosomi hajoaa kahteen osaan. Näin syntyy kolme kromosomia.
Tunnettuja henkilöitä, joilla on Downin syndrooma
- Stephane Ginnsz, näyttelijä (Duo)- Vuonna 1996 hän oli ensimmäinen Downin syndroomaa sairastava näyttelijä elokuvan pääroolissa.
- Max Lewis, näyttelijä (Notes on a Scandal).
- Joey Moss, Edmonton Oilersin pukuhuoneen hoitaja.
- Isabella Pujols, St. Louis Cardinalsin ykköspesäpelaaja Albert Pujolsin adoptiotytär ja Pujols Family Foundationin innoittaja.
- Paula Sage, skotlantilainen elokuvanäyttelijä ja Special Olympics -verkkopalloilija. Hänen roolinsa elokuvassa AfterLife vuonna 2003 toi hänelle BAFTA Scotland -palkinnon parhaasta ensinäyttelijän roolista ja parhaan naispääosan Bratislavan kansainvälisillä elokuvajuhlilla vuonna 2004. Afterlife voitti yleisöpalkinnon Edinburghin elokuvajuhlilla 2003. Se toi Sagelle myös roolin Donna McCabena BBC:n Skotlannin River City -saippuasarjassa.
- Judith Scott, taiteilija.
- Johnny Stallings, Alabaman yliopiston entisen jalkapallovalmentajan Gene Stallingsin poika ja kirjan Another Season: A Coach's Story of Raising an Exceptional Son. (ISBN 0-7679-0255-6).
- Miguel Tomasin, argentiinalaisen avant-rock-yhtye Reynolsin laulaja.
- Chris Burke, yhdysvaltalainen näyttelijä, joka näytteli "Corky Thatcheria" televisiosarjassa Life Goes On ja "Tayloria" sarjassa Touched By An Angel.
- Edward Barbanell, joka näytteli Billyä vuoden 2005 The Ringer -elokuvassa.
- Karen Gaffney, uimari, osallisuusaktivisti, motivoiva puhuja ja Karen Gaffney -säätiön puheenjohtaja.
- Lauren Potter, yhdysvaltalainen näyttelijä
- Labeed Mirza, Tahir-lehden päätoimittaja
Skotlantilainen palkittu elokuva- ja tv-näyttelijä Paula Sage vastaanottaa BAFTA-palkintonsa Brian Coxin kanssa.
Kysymyksiä ja vastauksia
K: Mikä on Downin syndrooma?
V: Downin oireyhtymä (tai trisomia 21; vanha nimi mongoloidi idioottimaisuus) on geneettinen häiriö, jossa useimmilla ihmisillä on ylimääräinen kopio kromosomista 21 tai sen osasta. Tämä aiheuttaa henkisen vamman, joka voi vaihdella lievästä vakavaan.
K: Kuka kuvasi ensimmäisenä Downin oireyhtymän?
V: John Langdon Down, brittiläinen lääkäri, kuvasi sen ensimmäisenä vuonna 1866. Hän kutsui sitä mongoloidiseksi idioottimaisuudeksi, koska hänen mielestään Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla oli samanlaiset kasvot kuin Blumenbachin mongolirodulla.
K: Kuinka yleistä Downin oireyhtymä on?
V: Jokaista 800-1000 syntyvää lasta kohden yhdellä lapsella diagnosoidaan Downin syndrooma. Iäkkäämmillä naisilla on suurempi mahdollisuus saada Down-taudin omaava lapsi.
K: Millaisia ongelmia Downin syndroomaa sairastavilla on?
V: Ihmisillä, joilla on tämä sairaus, kestää kauemmin oppia uusia asioita, ja he saattavat kokea syrjintää koulutuksessa ja yhteiskunnassa yleensä. Joillakin ihmisillä voi olla keskiverto älykkyysosamäärä, mutta sen sijaan muita kehitysongelmia, kun taas toisilla voi olla vakavia oppimisvaikeuksia.
K: Miten raskaana olevat äidit voivat selvittää, onko heidän sikiöllään Downsin oireyhtymä?
V: Raskaana oleville äideille voidaan kertoa, onko heidän sikiöllään Downsin oireyhtymä, esimerkiksi lapsivesitutkimuksen tai äänitutkimuksen avulla.
K: Kuinka suuri prosenttiosuus Downsin oireyhtymän diagnoosin saaneista raskauksista keskeytetään?
V: Yhdistyneessä kuningaskunnassa ja Euroopassa 92 prosenttia tällaisista tapauksista keskeytetään.
