Mikä on Trisomia 18 (Edwardsin oireyhtymä)? Oireet, syyt ja ennuste
Trisomia 18 (Edwardsin oireyhtymä) – oireet, syyt ja ennuste. Selkeä opas riskitekijöistä, tunnistamisesta ja hoitomahdollisuuksista perheille ja ammattilaisille.
Trisomia 18, joka tunnetaan myös nimellä Edwardsin oireyhtymä, on trisomia eli geneettinen häiriö, jossa elimistön soluissa on kolme kopiota kromosomista 18 sen sijaan, että niitä olisi kaksi. Oireyhtymä on nimetty John H. Edwardsin mukaan, joka kuvasi sen ensimmäisen kerran vuonna 1960. Downin oireyhtymän jälkeen se on toiseksi yleisin autosomaalinen trisomia, joka syntyy raskauden aikana. Arviolta noin yksi 3000:sta elävänä syntyneestä lapsesta sairastuu, ja esiintyvyys lisääntyy äidin iän kasvaessa.
Oireet
Trisomia 18:n ilmenemismuodot vaihtelevat, mutta tyypillisiä piirteitä ovat:
- kasvun hidastuminen sikiökaudella (IUGR) ja pieni syntymäpaino
- poikkeava pään muoto ja pienikokoisuus (mikrokefalia)
- kasvojen tunnuspiirteitä, kuten kapeat silmänaukot, pieni leuka (mikrognatia) ja pienet korvat
- kädessä puristunut asento, jossa etusormi peittää keskisormen ja pikkusormi keskisormen yli
- jalat voivat olla ns. ”veneenpohja”-muotoiset (rocker-bottom feet)
- sydämen synnynnäiset viat, esim. vatsan väliseinän aukot (VSD), eteisväliseinän aukot (ASD) ja muita rakennevikoja
- munuaisten epämuodostumat ja ruoansulatuskanavan ongelmat
- hengitysvaikeudet ja heikko lihasjäntevyys (hypotonisuus)
- kehityksen vakava viivästyminen ja neurologiset ongelmat
Syyt ja perinnöllisyys
Trisomia 18 johtuu yleensä kromosomien jakautumisvirheestä (nondisjunktiosta) sukusolujen muodostuksessa, jolloin hedelmöityksessä syntyy solu, jossa kromosomista 18 on kolme kopiota. Useimmat tapaukset ovat ns. täydellisiä trisomioita, mutta osassa tapauksista esiintyy mosaiikkista muotoa, jossa vain osa soluista kantaa ylimääräistä kromosomia — tämä voi johtaa lievempiin oireisiin. Harvoissa tapauksissa ylimääräinen kromosominosa voi liittyä Robertsonin translokaatioon, jolloin vanhemmilla saattaa olla lisääntynyt uusiutumisen riski.
Äidin ikä on tärkein riskitekijä: iän noustessa kromosomipoikkeamien riski kasvaa.
Diagnoosi
Raskauden aikana trisomia 18 voidaan epäillä seulonnan tai ultraäänitutkimusten perusteella. Seulontoihin kuuluvat esimerkiksi ensimmäisen raskauskolmanneksen yhdistetty seulonta ja äidin verestä tehtävä äidin verestä peräisin olevan vapaan sikiö-DNA:n (cfDNA) tutkimus. Ultraäänellä löydökset voivat sisältää sikiön kasvun hidastumisen, sydänviat, kallo- ja kasvojen poikkeavuuksia sekä muita rakennepoikkeavuuksia.
Varmistava diagnoosi tehdään invasiivisilla testeillä, kuten istukkanäytteellä (CVS) tai lapsivedenäytteellä (amniocenteesi), ja kromosomitutkimuksella (karyotyyppi tai kromosomianalyysi / mikroarray), jotka näyttävät kromosomipoikkeavuuden.
Hoito ja hoivanäkökohdat
Edwardsin oireyhtymään ei ole parantavaa hoitoa, koska syynä on koko elimistöön vaikuttava kromosomipoikkeavuus. Hoito on pääsääntöisesti oireenmukaista ja tukee lapsen elämänlaatua:
- moniammatillinen tuki: lastentautilääkäri, kardiologi, nefrologi, ravitsemusterapeutti, fysioterapeutti ja erityislastentarhanopettaja
- vakaviin sydänvikaan liittyvä kirurginen tai interventiollinen hoito harkitaan tapauskohtaisesti
- ruokinnan tuki: imetys- tai letkuravitsemus, joskus gastrostooma
- respiratorinen tuki sekä kroonisten hengitysvaikeuksien palliatiivinen hoito
- kipu- ja oireiden lievitys sekä perhekohtainen palliatiivinen hoito ja perinataalinen hoitosuunnitelma
Hoitojen tavoitteena on usein tuskan ja oireiden lievitys sekä lapsen ja perheen tukeminen. Hoitopäätökset tehdään yksilöllisesti, ottaen huomioon sairauden vaikeusaste ja perheen toiveet sekä eettiset näkökohdat.
Ennuste
Ennuste on yleisesti huono. Monet sikiöt menehtyvät ennen syntymää; suuri osa raskauksista päättyy keskenmenoon tai sikiön kuolemaan. Elävänä syntyneistä vauvoista merkittävä osa menehtyy varhaiseen vauvaikään. Tilastot vaihtelevat, mutta arvioiden mukaan:
- osa sikiöistä kuolee ennen syntymää
- noin puolet elävänä syntyneistä saavuttaa kahden kuukauden iän
- vain noin 5–10 prosenttia elävänä syntyneistä selviää vuoden ikään
- Keskimääräinen elinaika on usein vain muutamia päiviä tai viikkoja, ja joidenkin lähteiden mukaan mediaani on viidestä viiteentoista päivään
- noin yksi prosentti lapsista saattaa elää kymmenvuotiaaksi tai pitempään; tällöin usein kyse on mosaiikkisesta tai lievemmin ilmentyvästä muodosta
Neuvonta ja tuki perheelle
Kun trisomia 18 todetaan tai epäillään, tärkeää on tarjota perheelle asiantuntevaa neuvontaa ja tukea. Tämä sisältää:
- genetillisen neuvonnan kromosomi- ja uusiutumisriskin arvioimiseksi
- perinataalisen ja neonataalisen hoidon vaihtoehtojen läpikäynnin
- psykososiaalisen tuen, vertaistuen ja surun käsittelyn järjestämisen
- selkeän tiedon antamisen ennusteesta ja hoitovaihtoehdoista, jotta perhe voi tehdä itselleen merkityksellisiä päätöksiä
Edwardsin oireyhtymä on vakava ja monisyinen sairaus, jonka hoito ja tukitoimet keskittyvät elämänlaadun parantamiseen, oireiden lievittämiseen ja perheen tukemiseen. Jos epäilet trisomia 18:aa raskauden aikana tai jos lapsellasi on tähän viittaavia oireita, ota yhteys neuvolaan, synnytyssairaalaan tai lastentautien erikoislääkäriin jatkotutkimuksia ja tukea varten.
Kysymyksiä ja vastauksia
Kysymys: Mikä on trisomia 18?
V: Trisomia 18, joka tunnetaan myös nimellä Edwardsin oireyhtymä, on geneettinen häiriö, jossa sairastuneilla henkilöillä on kolme kopiota kromosomista 18 normaalin kahden kopion sijasta.
K: Kuka on John H. Edwards?
V: John H. Edwards on henkilö, jonka mukaan Trisomia 18 on nimetty. Hän kuvasi oireyhtymän ensimmäisen kerran vuonna 1960.
K: Kuinka yleinen trisomia 18 on?
V: Trisomia 18 esiintyy noin yhdessä 3000 elävänä syntyneestä lapsesta.
K: Mitä yleisiä terveyskomplikaatioita liittyy Trisomia 18:aan?
V: Ihmisillä, joilla on Trisomia 18, on usein sydänhäiriöitä, munuaisten epämuodostumia ja muita sisäelinten häiriöitä.
K: Mikä on Trisomia 18 -vauvojen eloonjäämisaste?
V: Noin 95 prosenttia vauvoista, joilla on Trisomia 18, kuolee ennen syntymäänsä. Noin puolet kaikista vauvoista, jotka syntyvät tämän sairauden kanssa, saavuttaa kahden kuukauden iän, ja vain 5-10 prosenttia selviää hengissä vuoden ajan. Keskimääräinen elinikä on viidestä viiteentoista päivään.
Kysymys: Kuinka suuri osa lapsista, joilla on Trisomia 18, elää kymmenvuotiaiksi?
V: Yksi prosentti lapsista, joilla on trisomia 18, elää kymmenvuotiaaksi, tyypillisesti silloin, kun kyseessä on lievempi Edwardsin mosaiikkioireyhtymä.
K: Kasvaako Trisomia 18:n esiintyvyys äidin iän myötä?
V: Kyllä, Trisomia 18:n esiintyvyys kasvaa äidin iän kasvaessa.
Etsiä