Edwardsin oireyhtymä
Trisomia 18, joka tunnetaan myös nimellä Edwardsin oireyhtymä, on trisomia. Se on geneettinen häiriö. Ihmisillä, joilla on trisomia 18, on kolme kopiota kromosomista 18. "Normaaleilla" ihmisillä on kaksi kopiota kromosomista. Se on nimetty John H. Edwardsin mukaan, joka kuvasi oireyhtymän ensimmäisen kerran vuonna 1960. Se on Downin oireyhtymän jälkeen toiseksi yleisin autosomaalinen trisomia, joka syntyy raskaudenaikana.
Arviolta noin yksi 3000:sta elävänä syntyneestä on sairastunut. Esiintyvyys lisääntyy äidin iän kasvaessa. Oireyhtymästä selviytyminen on hyvin vähäistä. Edwardsin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on usein sydänpoikkeavuuksia, munuaisten epämuodostumia ja muita sisäelinten häiriöitä.
Noin 95 prosenttia Edwardsin oireyhtymää sairastavista vauvoista kuolee ennen syntymäänsä. Noin puolet kaikista vauvoista, jotka syntyvät tämän sairauden kanssa, saavuttaa kahden kuukauden iän, ja vain 5-10 prosenttia selviää hengissä vuoden ajan. Keskimääräinen elinikä on viidestä viiteentoista päivään. Yksi prosentti lapsista, jotka syntyvät tämän oireyhtymän kanssa, elää kymmenvuotiaaksi, tyypillisesti lievemmän vaikean mosaiikkisen Edwardsin oireyhtymän tapauksissa.
Kysymyksiä ja vastauksia
Kysymys: Mikä on trisomia 18?
V: Trisomia 18, joka tunnetaan myös nimellä Edwardsin oireyhtymä, on geneettinen häiriö, jossa sairastuneilla henkilöillä on kolme kopiota kromosomista 18 normaalin kahden kopion sijasta.
K: Kuka on John H. Edwards?
V: John H. Edwards on henkilö, jonka mukaan Trisomia 18 on nimetty. Hän kuvasi oireyhtymän ensimmäisen kerran vuonna 1960.
K: Kuinka yleinen trisomia 18 on?
V: Trisomia 18 esiintyy noin yhdessä 3000 elävänä syntyneestä lapsesta.
K: Mitä yleisiä terveyskomplikaatioita liittyy Trisomia 18:aan?
V: Ihmisillä, joilla on Trisomia 18, on usein sydänhäiriöitä, munuaisten epämuodostumia ja muita sisäelinten häiriöitä.
K: Mikä on Trisomia 18 -vauvojen eloonjäämisaste?
V: Noin 95 prosenttia vauvoista, joilla on Trisomia 18, kuolee ennen syntymäänsä. Noin puolet kaikista vauvoista, jotka syntyvät tämän sairauden kanssa, saavuttaa kahden kuukauden iän, ja vain 5-10 prosenttia selviää hengissä vuoden ajan. Keskimääräinen elinikä on viidestä viiteentoista päivään.
Kysymys: Kuinka suuri osa lapsista, joilla on Trisomia 18, elää kymmenvuotiaiksi?
V: Yksi prosentti lapsista, joilla on trisomia 18, elää kymmenvuotiaaksi, tyypillisesti silloin, kun kyseessä on lievempi Edwardsin mosaiikkioireyhtymä.
K: Kasvaako Trisomia 18:n esiintyvyys äidin iän myötä?
V: Kyllä, Trisomia 18:n esiintyvyys kasvaa äidin iän kasvaessa.
