Akromegalia – oireet, syyt ja diagnoosi | liiallinen kasvuhormoni

Akromegalia on harvinainen hormonaalinen sairaus, joka syntyy, kun aivolisäkkeen etulohkon (adenohypofyysin) solut tuottavat liikaa kasvuhormonia (GH) sen jälkeen, kun kasvuikä eli murrosikää on jo ohitettu. Jos liiallinen kasvuhormonin tuotanto alkaa ennen murrosiän sulkeutumista, seurauksena on tilanne, joka tunnetaan nimellä gigantismi. Usein syynä on aivolisäkkeen kasvain, jota kutsutaan aivolisäkkeen adenoomaksi".

Akromegalia todetaan yleisimmin keski-ikäisillä aikuisilla. Sairaus etenee usein hitaasti, minkä vuoksi diagnoosi voi viivästyä — tyypillisesti akromegalia todetaan vasta 10–12 vuoden kuluttua oireiden alusta. Ilman hoitoa akromegalia voi aiheuttaa pysyviä muutoksia ulkonäössä (erityisesti kasvoissa ja raajoissa), lisätä monien muiden tautien riskiä ja lyhentää elinikää.

Oireet

Alkuvaiheessa oireet voivat olla hienovaraisia ja kehittyä vuosien aikana. Tavallisimpia oireita ja merkkejä ovat:

Käsien ja jalkojen kasvaminen: sormusten ja kenkien koko muuttuu.
Kasvojen muutokset: otsa, nenä ja alaleuka voivat lihota; leuan hammasrivi voi etääntyä.
Yleinen turvotus ja lihasten voiman heikkeneminen.
Yöhikoilu ja lisääntynyt hikoilu.
Lihas- ja nivelkivut, niveljäykkyys.
Päänsärky ja näköhäiriöt: laajeneva aivolisäkeadenooma voi painaa näköhermoa aiheuttaen näkökenttäpuutoksia.
Unenaikainen hengitysvaikeus (obstruktiivinen uniapnea).
Aineenvaihdunnan häiriöt: insuliiniresistenssi ja diabetes, kohonnut verenpaine, rasvapoikkeavuudet.
Lisääntynyt ihon paksuuntuminen ja rasvoittuminen.

Syyt

Yleisin syy akromegaliaan on toimiva (hormonia tuottava) aivolisäkeadenooma, joka vapauttaa kasvuhormonia liikaa. Harvinaisempia syitä ovat muun tyyppiset hypotalamus- tai aivokasvaimet, tai hyvin harvoin muualla kehossa erittyvä kasvuhormonin vapauttavaa hormonin (GHRH) liikatuotanto, joka stimuloi aivolisäkettä.

Diagnoosi

Diagnoosi perustuu sekä kliiniseen arvioon että laboratoriotutkimuksiin ja kuvantamiseen:

IGF‑1 (insuliinin kaltaisen kasvutekijän 1) -mittaus: IGF‑1 on GH:n pitkäaikaisempi merkkiaine ja sen pitoisuus on usein koholla akromegaliassa.
Oralinen glukoosirasituskoe (OGTT): normaalisti glukoosi laskee GH-pitoisuutta. Jos GH ei laske riittävästi rasituksen jälkeen, se tukee akromegaliadiagnoosia.
Aivolisäkkeen magneettikuvaus (MRI): käytetään adenooman paikantamiseen ja koon arviointiin.
Näkötestit: tarvittaessa näkökenttätutkimus, jos kasvaimen epäillään painavan näköhermoa.
Lisätutkimukset: verenpaine, verensokeri, lipiditasot ja sydämen tutkimukset komplikaatioiden kartoitukseen.

Hoito

Akromegalian hoidon tavoitteena on normalisoida GH- ja IGF‑1-tasot, poistaa tai pienentää kasvainta ja lievittää oireita. Tavallisia hoitomuotoja:

Kirurgia: transsphenoidinen leikkaus (aivolisäkkeen adenooman poisto nenän kautta) on ensisijainen hoito useimmissa tapauksissa, jos adenooma on leikkauksen tavoitettavissa.
Lääkkeet: somatostatiinin analogit (esim. oktreotidi, lanreotidi) vähentävät GH:n eritystä; GH-reseptorin salpaaja (pegvisomant) estää GH:n vaikutuksia; dopamiiniagonistit (esim. kabergoliini) voivat pienentää hoitoa vaativia pitoisuuksia erityyppisissä adenoomissa.
Sädehoito: käytetään, jos leikkaus ja lääkkeet eivät riitä tai jos kasvainta ei voida poistaa kokonaan; sädehoito alkaa vaikuttaa hitaasti ja voi nostaa tarvetta hormonaaliseen korvaushoitoon pitkällä aikavälillä.

Hoitoa valittaessa otetaan huomioon kasvaimen koko ja sijainti, potilaan yleiskunto ja mahdolliset komplikaatiot. Hoidon jälkeen potilasta seurataan säännöllisesti IGF‑1- ja joskus GH-tasojen sekä kuvantamisen avulla.

Komplikaatiot ja ennuste

Jos akromegalia hoidetaan ajoissa ja hoitotasapaino saavutetaan, ennuste paranee merkittävästi ja monien liitännäissairauksien riski vähenee. Hoitamattomana akromegalia lisää sydän- ja verisuonisairauksien, diabeteksen, uniapnean ja nivelongelmien riskiä. Joissain tapauksissa pitkäaikaishaito voi jäädä pysyväksi, esimerkiksi nivelvauriot tai muut rakenteelliset muutokset.

Mistä hakea apua?

Jos huomaat useita edellä kuvatuista oireista—esimerkiksi äkillisen muutoksen sormus- tai kenkäkokoon, kasvot muuttuvat pulleammiksi tai sinulla on uusi päänsärky yhdistettynä näköhäiriöihin—ota yhteys lääkäriin. Endokrinologin arvio ja asianmukaiset laboratoriotutkimukset ovat avain varhaisempaan diagnoosiin ja hoitoon.

Muistutus: tämä teksti on yleistajuinen kuvaus akromegaliasta eikä korvaa lääkärin ammatillista arviota. Yksityiskohtainen hoitosuunnitelma räätälöidään aina yksilöllisesti.

Merkit ja oireet

Päänsärky
Näköongelmat
Hirsutismi (naisilla): karvoituksen kasvu kasvoilla.
Otsapoimu: otsan alla oleva luu kasvaa normaalia suuremmaksi.
Prognatismi: kasvojen osa työntyy normaalia enemmän ulos yleensä alaleuka.
Väsymys: henkilö on usein väsynyt.
Korkea verenpaine
Ihomerkit: Pieni syylämäinen kasvain iholla, joka ei ole syöpä.
Hyperhidroosi: kun henkilö hikoilee liikaa.
Bromhidroosi: Kehon haju
Hepatomegalia
Käsien ja jalkojen laajentuminen
Kardiomyopatia
Paksusuolen syöpä

Kysymyksiä ja vastauksia

K: Mikä on akromegalia?

V: Akromegalia on sairaus, joka ilmenee, kun aivolisäke tuottaa liikaa kasvuhormonia murrosiän jälkeen.

K: Mikä aiheuttaa gigantismia?

V: Gigantismi johtuu liiallisesta määrästä kasvuhormonia, jota aivolisäke tuottaa ennen murrosikää.

K: Mikä on akromegalian yleisin syy?

V: Akromegalian yleisin syy on aivolisäkkeen adenooma, aivolisäkkeen kasvain.

K: Kenellä on suurin riski sairastua akromegaliaan?

V: Akromegalia diagnosoidaan yleisimmin keski-ikäisillä aikuisilla.

K: Mitkä ovat hoitamattoman akromegalian mahdolliset seuraukset?

V: Hoitamaton akromegalia voi johtaa vakavaan epämuodostumaan, vakaviin komplikaatioihin ja varhaiseen kuolemaan.

K: Miksi akromegaliaa on vaikea diagnosoida?

V: Akromegaliaa on vaikea diagnosoida, kun se on vasta alkamassa, ja se todetaan yleensä vasta 10-12 vuotta sen alkamisen jälkeen.

K: Mitkä ovat akromegalian näkyvät oireet?

V: Akromegalian huomattavin oire on muutokset henkilön fyysisessä ulkonäössä, erityisesti kasvoissa.