Yhden emäksen monimuotoisuus
Yhden nukleotidin polymorfismi (SNP, lausutaan snip; monikko snips) on DNA-sekvenssin vaihtelu populaatiossa. SNP on vain yhden nukleotidin ero genomissa.
Esimerkiksi kahdelta ihmiseltä peräisin olevat DNA-fragmentit, AAGCCTA ja AAGCTTA, eroavat toisistaan yhden nukleotidin osalta. Tässä tapauksessa sanomme, että on olemassa kaksi alleelia. Lähes kaikissa yleisissä SNP:issä on vain kaksi alleelia. SNP:t esiintyvät useimmiten DNA:n alueilla, jotka eivät vaikuta organismin selviytymiseen: muuten luonnonvalinta karsisi ne pois. Myös muut tekijät, kuten geneettinen rekombinaatio ja mutaationopeus, voivat vaikuttaa SNP-tiheyteen. Ihmispopulaatioiden välillä on eroja, joten yhdessä maantieteellisessä tai etnisessä ryhmässä yleinen SNP-alleeli voi olla paljon harvinaisempi toisessa ryhmässä.
Näitä yksilöiden välisiä geneettisiä eroja (erityisesti genomin muissa kuin koodaavissa osissa) hyödynnetään toisinaan DNA-sormenjälkien ottamisessa, jota käytetään rikostutkimuksessa. Nämä geneettiset vaihtelut aiheuttavat myös eroja sairausalttiudessa. Sairauden vakavuus ja tapa, jolla elimistömme reagoi hoitoihin, ovat myös geneettisten variaatioiden ilmentymiä. Esimerkiksi yhden emäksen mutaatio APOE-geenissä (apolipoproteiini E) liittyy suurempaan Alzheimerin taudin riskiin.
DNA-molekyyli 1 eroaa DNA-molekyylistä 2 yhden emäsparin kohdalla (C/A-polymorfismi).
Kysymyksiä ja vastauksia
Q: Mikä on SNP?
V: Yhden nukleotidin polymorfismi on populaatiossa esiintyvä DNA-sekvenssivaihtelu, jolle on ominaista yhden nukleotidin ero genomissa.
K: Mitä SNP tarkoittaa?
V: SNP tarkoittaa yhden nukleotidin polymorfismia.
K: Kuinka monta alleelia tavallisilla SNP:illä on?
V: Useimmilla yleisillä SNP:illä on vain kaksi alleelia.
K: Missä SNP:t esiintyvät useimmiten DNA:ssa?
V: SNP:t esiintyvät useimmiten DNA:n alueilla, jotka eivät vaikuta organismin selviytymiseen.
K: Mitkä tekijät voivat vaikuttaa SNP-tiheyteen?
V: Myös sellaiset tekijät kuin geneettinen rekombinaatio ja mutaationopeus voivat vaikuttaa SNP-tiheyteen.
K: Mitkä ovat yksilöiden välisten geneettisten vaihteluiden käytännön sovellukset?
V: Yksilöiden välisiä geneettisiä vaihteluita (erityisesti genomin ei-koodaavissa osissa) hyödynnetään joskus DNA-sormenjälkien ottamisessa, jota käytetään rikostutkimuksessa. Nämä geneettiset vaihtelut aiheuttavat myös eroja sairausalttiudessa.
K: Mikä on esimerkki geneettisestä variaatiosta, joka liittyy suurempaan riskiin sairastua tiettyyn sairauteen?
V: Esimerkiksi yhden emäksen mutaatio APOE-geenissä (apolipoproteiini E) liittyy suurempaan Alzheimerin taudin riskiin.
