Alleeli on geenin muoto tietyssä paikassa (lokuksessa) kromosomissa.15 Se on kyseisessä paikassa oleva koodaava DNA:n osa.p6
Tyypillisillä kasveilla ja eläimillä on kaksi kromosomisarjaa, joista toinen periytyy kummaltakin vanhemmalta.123 Näitä organismeja kutsutaan diploideiksi. Koska diploidisilla yksilöillä on kaksi kpl kutakin kromosomia (pois lukien sukupuolikromosomit), kullakin geenipaikalla voi olla tavallisesti kaksi alleelia: yksi kummaltakin vanhemmalta.123
Homotsygootti ja heterotsygootti
Jos molemmat alleelit kyseisellä lokuksella ovat identtiset, yksilöä kutsutaan homotsygootiksi (esimerkiksi AA tai aa). Jos alleelit ovat erilaiset, yksilö on heterotsygootti (esimerkiksi Aa). Heterotsygoottinen vaihtelu on keskeinen perinnöllisyystutkimuksessa, koska se vaikuttaa siihen, miten ominaisuudet ilmenevät jälkeläisissä.205
Genotyypin ja fenotyypin ero
Genotyyppi tarkoittaa alleelien yhdistelmää tietyssä geenipaikassa (esim. AA, Aa, aa), kun taas fenotyyppi on havaittava ominaisuus, joka voi syntyä genotyypin ja ympäristötekijöiden yhteisvaikutuksesta. Usein yhden alleelin vaikutus voi peittää toisen (dominanssi), mutta on myös tapauksia, joissa syntyy välivaihe (epätäydellinen dominanssi) tai molemmat alleelit ilmenevät yhtäaikaisesti (koodominanssi, esim. ABO-veriryhmät).
Erityistapaukset ja käytännön merkitys
- Gametit ja haploidisuus: Sukusolut (munasolu ja siittiö) ovat yleensä haploideja eli niissä on yksi alleeli kutakin lokusta kohti; yhdistyessään ne palauttavat diploidisen tilan.
- Sukupuolikromosomit: Sukupuolikromosomeihin liittyvät geenit voivat käyttäytyä eri tavoin: esimerkiksi XY-järjestelmässä mies (XY) kantaa usein vain yhtä alleelia X-kromosomissa sijaitsevasta geenistä (hemotsygoottisuus), koska vastaavaa alleelia ei ole Y-kromosomilla.sukupuolikromosomeja
- Monet alleelit ja perheen esimerkit: Joillakin geeneillä voi esiintyä useampia kuin kaksi alleelia populaatiossa (esim. veriryhmien A, B ja O alleelit). Alleelit syntyvät yleensä mutaatioiden kautta ja niiden esiintymistiheys voi muuttua geenivirran, valinnan ja sattuman vuoksi.
- Kliininen ja maataloudellinen merkitys: Alleelien tuntemus auttaa ymmärtämään periytyviä sairauksia, jalostusohjelmia ja populaatiogenetiikkaa — esimerkiksi tietty homotsygoottinen yhdistelmä voi aiheuttaa perinnöllisen sairauden, kun taas heterotsygoottisuus voi joskus suojata taudilta.
Yhteenvetona: alleeli on geenin vaihtoehtoinen muoto tietystä lokuksesta kromosomissa, diploidisilla organismeilla yleisesti kaksi alleelia samaa geeniä kohti, ja niiden yhtäläisyys tai erilaisuus määrittää yksilön homo- tai heterotsygoottisen tilan, mikä puolestaan vaikuttaa genotyyppiin ja usein myös fenotyyppiin.
