Alleeli – geenin muunnelma ja homotsygootti vs. heterotsygootti
Alleeli on geenin muoto tietyssä paikassa (lokuksessa) kromosomissa.15 Se on kyseisessä paikassa oleva koodaava DNA:n osa.p6
Tyypillisillä kasveilla ja eläimillä on kaksi kromosomisarjaa, joista toinen periytyy kummaltakin vanhemmalta.123 Näitä organismeja kutsutaan diploideiksi. Koska diploidisilla yksilöillä on kaksi kpl kutakin kromosomia (pois lukien sukupuolikromosomit), kullakin geenipaikalla voi olla tavallisesti kaksi alleelia: yksi kummaltakin vanhemmalta.123
Homotsygootti ja heterotsygootti
Jos molemmat alleelit kyseisellä lokuksella ovat identtiset, yksilöä kutsutaan homotsygootiksi (esimerkiksi AA tai aa). Jos alleelit ovat erilaiset, yksilö on heterotsygootti (esimerkiksi Aa). Heterotsygoottinen vaihtelu on keskeinen perinnöllisyystutkimuksessa, koska se vaikuttaa siihen, miten ominaisuudet ilmenevät jälkeläisissä.205
Genotyypin ja fenotyypin ero
Genotyyppi tarkoittaa alleelien yhdistelmää tietyssä geenipaikassa (esim. AA, Aa, aa), kun taas fenotyyppi on havaittava ominaisuus, joka voi syntyä genotyypin ja ympäristötekijöiden yhteisvaikutuksesta. Usein yhden alleelin vaikutus voi peittää toisen (dominanssi), mutta on myös tapauksia, joissa syntyy välivaihe (epätäydellinen dominanssi) tai molemmat alleelit ilmenevät yhtäaikaisesti (koodominanssi, esim. ABO-veriryhmät).
Erityistapaukset ja käytännön merkitys
- Gametit ja haploidisuus: Sukusolut (munasolu ja siittiö) ovat yleensä haploideja eli niissä on yksi alleeli kutakin lokusta kohti; yhdistyessään ne palauttavat diploidisen tilan.
- Sukupuolikromosomit: Sukupuolikromosomeihin liittyvät geenit voivat käyttäytyä eri tavoin: esimerkiksi XY-järjestelmässä mies (XY) kantaa usein vain yhtä alleelia X-kromosomissa sijaitsevasta geenistä (hemotsygoottisuus), koska vastaavaa alleelia ei ole Y-kromosomilla.sukupuolikromosomeja
- Monet alleelit ja perheen esimerkit: Joillakin geeneillä voi esiintyä useampia kuin kaksi alleelia populaatiossa (esim. veriryhmien A, B ja O alleelit). Alleelit syntyvät yleensä mutaatioiden kautta ja niiden esiintymistiheys voi muuttua geenivirran, valinnan ja sattuman vuoksi.
- Kliininen ja maataloudellinen merkitys: Alleelien tuntemus auttaa ymmärtämään periytyviä sairauksia, jalostusohjelmia ja populaatiogenetiikkaa — esimerkiksi tietty homotsygoottinen yhdistelmä voi aiheuttaa perinnöllisen sairauden, kun taas heterotsygoottisuus voi joskus suojata taudilta.
Yhteenvetona: alleeli on geenin vaihtoehtoinen muoto tietystä lokuksesta kromosomissa, diploidisilla organismeilla yleisesti kaksi alleelia samaa geeniä kohti, ja niiden yhtäläisyys tai erilaisuus määrittää yksilön homo- tai heterotsygoottisen tilan, mikä puolestaan vaikuttaa genotyyppiin ja usein myös fenotyyppiin.
Dominance
Heterotsygootissa toisen alleelin vaikutus voi täysin peittää toisen alleelin vaikutuksen. Toisin sanoen fenotyyppi, jonka molemmat alleelit tuottavat heterotsygoottisessa yhdistelmässä, on sama kuin se, jonka toinen kahdesta homotsygoottisesta genotyypistä tuottaa. . 212
Toisen alleelin peittävän alleelin sanotaan olevan dominoiva jälkimmäiseen nähden, ja vaihtoehtoisen alleelin sanotaan olevan resessiivinen edelliseen nähden. Tämä ajatus on peräisin genetiikan perustajan Gregor Mendelin työstä.
Muissa tapauksissa molemmat alleelit vaikuttavat fenotyyppiin.
Esimerkki
Alleelien periytyminen ja niiden dominanssi voidaan esittää Punnettin neliön avulla.
Esimerkkinä voidaan mainita monien kukkalajien kukanväriä määrittävä geeni. Yksi geeni säätelee terälehtien väriä, mutta geenistä voi olla useita eri versioita (tai alleeleja).
Tässä esimerkissä vanhemmilla on genotyyppi Bb (isoilla kirjaimilla merkitään dominoivat alleelit ja pienillä kirjaimilla resessiiviset alleelit). Jos heidän genotyypissään on B (iso kirjain), kukka on punainen. Kukka ei siis ole punainen vain silloin, kun genotyyppi on bb (isoa B:tä ei ole).
| Äidin | |||
| B | b | ||
| Isänmaa | B | BB | Bb |
| b | Bb | bb | |
Todennäköisyys sille, että kukilla on eri genotyypit, on: BB on 25 %, Bb on 50 % ja bb on 25 %. Kukan fenotyyppi on aina punainen, jos genotyypissä on dominoiva B. Näin ollen on 25 prosentin todennäköisyys saada kukka, joka ei ole punainen, ja 75 prosentin todennäköisyys saada kukka, joka on punainen.
Resessiivinen
Resessiivisten geenien periytymismalli on melko yksinkertainen. Jos ne ovat heterotsygoottisia dominoivan alleelin kanssa, ulkonäkö (fenotyyppi) on sama kuin dominoivalla homotsygootilla. Vain jos molemmat alleelit ovat resessiivisiä, resessiivinen alleeli näkyy fenotyypissä b.
Epätäydellinen määräävä asema
Tällöin dominoiva alleeli ei ole täysin dominoiva resessiiviseen alleeliin nähden. Tämä tarkoittaa, että molemmilla alleeleilla on jonkinasteinen fenotyyppinen ilmentymä hybrideissä. Tällöin muodostuva funktionaalinen tuote on hieman erilainen tai on dominoivan alleelin ja resessiivisen alleelin tuottaman tuotteen välimuoto.
Esimerkiksi: Mirabilis jalapa. Tämän kasvin heterotsygootti tuottaa F1-sukupolvessa vaaleanpunaisia kukkia, toisin kuin punaiset (dominoiva) ja valkoiset (resessiivinen) homotsygootit.
Resessiivisten geenien periytyminen
Dominance
Heterotsygootissa toisen alleelin vaikutus voi täysin peittää toisen alleelin vaikutuksen. Toisin sanoen fenotyyppi, jonka molemmat alleelit tuottavat heterotsygoottisessa yhdistelmässä, on sama kuin se, jonka toinen kahdesta homotsygoottisesta genotyypistä tuottaa. . 212
Toisen alleelin peittävän alleelin sanotaan olevan dominoiva jälkimmäiseen nähden, ja vaihtoehtoisen alleelin sanotaan olevan resessiivinen edelliseen nähden. Tämä ajatus on peräisin genetiikan perustajan Gregor Mendelin työstä.
Muissa tapauksissa molemmat alleelit vaikuttavat fenotyyppiin.
Esimerkki
Alleelien periytyminen ja niiden dominanssi voidaan esittää Punnettin neliön avulla.
Esimerkkinä voidaan mainita monien kukkalajien kukanväriä määrittävä geeni. Yksi geeni säätelee terälehtien väriä, mutta geenistä voi olla useita eri versioita (tai alleeleja).
Tässä esimerkissä vanhemmilla on genotyyppi Bb (isoilla kirjaimilla merkitään dominoivat alleelit ja pienillä kirjaimilla resessiiviset alleelit). Jos heidän genotyypissään on B (iso kirjain), kukka on punainen. Kukka ei siis ole punainen vain silloin, kun genotyyppi on bb (isoa B:tä ei ole).
| Äidin | |||
| B | b | ||
| Isänmaa | B | BB | Bb |
| b | Bb | bb | |
Todennäköisyys sille, että kukilla on eri genotyypit, on: BB on 25 %, Bb on 50 % ja bb on 25 %. Kukan fenotyyppi on aina punainen, jos genotyypissä on dominoiva B. Näin ollen on 25 prosentin todennäköisyys saada kukka, joka ei ole punainen, ja 75 prosentin todennäköisyys saada kukka, joka on punainen.
Resessiivinen
Resessiivisten geenien periytymismalli on melko yksinkertainen. Jos ne ovat heterotsygoottisia dominoivan alleelin kanssa, ulkonäkö (fenotyyppi) on sama kuin dominoivalla homotsygootilla. Vain jos molemmat alleelit ovat resessiivisiä, resessiivinen alleeli näkyy fenotyypissä b.
Epätäydellinen määräävä asema
Tällöin dominoiva alleeli ei ole täysin dominoiva resessiiviseen alleeliin nähden. Tämä tarkoittaa, että molemmilla alleeleilla on jonkinasteinen fenotyyppinen ilmentymä hybrideissä. Tällöin muodostuva funktionaalinen tuote on hieman erilainen tai on dominoivan alleelin ja resessiivisen alleelin tuottaman tuotteen välimuoto.
Esimerkiksi: Mirabilis jalapa. Tämän kasvin heterotsygootti tuottaa F1-sukupolvessa vaaleanpunaisia kukkia, toisin kuin punaiset (dominoiva) ja valkoiset (resessiivinen) homotsygootit.
Resessiivisten geenien periytyminen
Sukupuolisidonnaisuus
Sukupuolikromosomien geenien sanotaan olevan sukupuoleen sidottuja. Nisäkkäiden XY-sukupuolen määräytymisjärjestelmässä X-kromosomit kantavat koko geenipaketin, mutta Y-kromosomit kantavat vain vähän geenejä. Alleleja tai geenejä, jotka eivät ole sukupuoleen sidottuja, kutsutaan autosomaalisiksi.
Sukupuolisidonnaisuus
Sukupuolikromosomien geenien sanotaan olevan sukupuoleen sidottuja. Nisäkkäiden XY-sukupuolen määräytymisjärjestelmässä X-kromosomit kantavat koko geenipaketin, mutta Y-kromosomit kantavat vain vähän geenejä. Alleleja tai geenejä, jotka eivät ole sukupuoleen sidottuja, kutsutaan autosomaalisiksi.
Erilaiset alleelit paikassa
Paikan alleelit voivat erota toisistaan kolmella eri tavalla.p6 Ne ovat:
- Alkuperän mukaan. Alleelit eroavat toisistaan alkuperän mukaan, jos ne ovat peräisin samasta lokuksesta eri kromosomeilla. Näin ollen esimerkiksi diploidisen yksilön kaksi alleelia tietyllä lokuksella ovat aina alkuperältään erilaisia. Ne sijaitsevat eri kromosomeissa.
- Osavaltioittain. Allelit ovat osavaltioittain erilaisia, jos niillä on erilaiset DNA-sekvenssit. Tätä ajatusta voidaan mukauttaa tarpeen mukaan. Voimme esimerkiksi pitää niitä erilaisina vain, jos ero muuttaa proteiinin aminohapposekvenssiä.
- Laskeutumalla. Allelit ovat erilaisia polveutumisen kautta, jos niillä ei ole yhteistä esi-isää. Kaikilla alleeleilla on tietysti yhteinen esi-isä, jos mennään tarpeeksi kauas taaksepäin. Tarkoitetaan, että niillä on yhteinen melko tuore esi-isä.
Kaksi perimältään erilaista alleelia voi olla tai olla olematta eri tilassa. Toinen voi esimerkiksi kantaa mutaatiota, jolloin sen DNA-sekvenssi on erilainen.
Erilaiset alleelit paikassa
Paikan alleelit voivat erota toisistaan kolmella eri tavalla.p6 Ne ovat:
- Alkuperän mukaan. Alleelit eroavat toisistaan alkuperän mukaan, jos ne ovat peräisin samasta lokuksesta eri kromosomeilla. Näin ollen esimerkiksi diploidisen yksilön kaksi alleelia tietyllä lokuksella ovat aina alkuperältään erilaisia. Ne sijaitsevat eri kromosomeissa.
- Osavaltioittain. Allelit ovat osavaltioittain erilaisia, jos niillä on erilaiset DNA-sekvenssit. Tätä ajatusta voidaan mukauttaa tarpeen mukaan. Voimme esimerkiksi pitää niitä erilaisina vain, jos ero muuttaa proteiinin aminohapposekvenssiä.
- Laskeutumalla. Allelit ovat erilaisia polveutumisen kautta, jos niillä ei ole yhteistä esi-isää. Kaikilla alleeleilla on tietysti yhteinen esi-isä, jos mennään tarpeeksi kauas taaksepäin. Tarkoitetaan, että niillä on yhteinen melko tuore esi-isä.
Kaksi perimältään erilaista alleelia voi olla tai olla olematta eri tilassa. Toinen voi esimerkiksi kantaa mutaatiota, jolloin sen DNA-sekvenssi on erilainen.
Käyttöön otetut termit
- Alleeli
- Locus
- Homotsygootti
- Heterotsygootti
- Hallitseva
- Resessiivinen
- Dominanssi (genetiikka)
- Punnettin neliö
- Sukupuolisidonnaisuus
- Autosomaalinen
Käyttöön otetut termit
- Alleeli
- Locus
- Homotsygootti
- Heterotsygootti
- Hallitseva
- Resessiivinen
- Dominanssi (genetiikka)
- Punnettin neliö
- Sukupuolisidonnaisuus
- Autosomaalinen
Aiheeseen liittyvät sivut
- Alleelien esiintymistiheys
Aiheeseen liittyvät sivut
- Alleelien esiintymistiheys
Kysymyksiä ja vastauksia
K: Mikä on alleeli?
V: Alleeli on geenin muoto tietyssä paikassa kromosomissa.
K: Kuinka monta kromosomisarjaa tyypillisillä kasveilla ja eläimillä on?
V: Tyypillisillä kasveilla ja eläimillä on kaksi kromosomisarjaa, joista toinen periytyy kummaltakin vanhemmalta.
K: Onko organismeja, joilla on kaksi kromosomiparia, diploideja vai haploideja?
V: Eliöitä, joilla on kaksi kromosomiparia, kutsutaan diploideiksi.
K: Kuinka monta alleelia diploidilla organismilla on kullakin geenipaikalla (paitsi sukupuolikromosomeilla)?
V: Diploideilla organismeilla on kaksi alleelia kullakin geenipaikalla (paitsi sukupuolikromosomeilla).
K: Mikä on homotsygootti?
V: Homotsygootti on yksilö, jolla on kaksi identtistä alleelia tietyllä geenipaikalla, ja sen sanotaan olevan homotsygootti.
K: Mikä on heterotsygootti?
V: Heterotsygootti on yksilö, jolla on kaksi erilaista alleelia tietyllä geenipaikalla ja jota sanotaan heterotsygoottiseksi.
K: Missä koodaavan DNA:n osa sijaitsee alleelissa?
V: Koodaavan DNA:n osa alleelissa sijaitsee tietyssä paikassa kromosomissa geenipaikassa.
