Alzheimerin tauti – mitä se on, oireet, syyt ja hoito
Alzheimerin tauti on etenevä aivosairaus, jossa aivosolut vaurioituvat ja kuolevat vähitellen. Tällä hetkellä Alzheimerin tautiin ei ole parannuskeinoa, mutta useilla hoidoilla ja tukitoimilla voidaan lieventää oireita, hidastaa taudin etenemistä joissakin vaiheissa ja parantaa potilaan sekä hoitajan elämänlaatua. Tauti voi vaikuttaa moniin aivojen toimintoihin, erityisesti muistiin, kieleen ja ajattelukykyyn. Alzheimerin tauti on yleisin ikääntyvän dementian muoto ja kattaa noin 60–70 prosenttia dementiatapauksista.
Mitä Alzheimerin tauti tarkoittaa käytännössä?
Alzheimerin taudissa aivoissa kertyy epänormaaleja proteiineja (amyloidi-plaakkeja ja tau-solmuja), jotka häiritsevät solujen toimintaa ja johtavat solukuolemaan. Aivojen rakenteet surkastuvat etenkin sairauden edetessä. Kliiniset oireet ilmaantuvat tavallisesti yli 65-vuotiaana, mutta aivoissa tapahtuvat muutokset voivat alkaa vuosia tai jopa vuosikymmeniä ennen oireiden näkyvää alkamista. Vaikka sairaus liittyy ikääntymiseen, se ei ole normaali osa ikääntymistä.
Oireet ja taudin eteneminen
Alzheimerin taudin oireet kehittyvät vähitellen. Tyypillisiä merkkejä ja oireita ovat:
- Muistihäiriöt, erityisesti uusien asioiden muistamisen vaikeus (toistuvat kysymykset, unohtuminen uusista keskusteluista tai tapahtumista).
- Kielelliset vaikeudet, sanojen löytämisen tai ymmärtämisen ongelmat.
- Orientoitumisen häiriöt ajassa ja paikassa.
- Harkintakyvyn ja suunnittelun heikkeneminen, vaikeus hoitaa arjen tehtäviä kuten laskujen maksua.
- Persoonallisuuden ja mielialan muutokset, masennus, ahdistuneisuus, ärtyisyys tai vetäytyminen sosiaalisista tilanteista.
- Käytösoireet, kuten levottomuus, hallusinaatiot tai aggressiivisuus joissain tapauksissa.
- Edetessään tauti voi johtaa vaikeuksiin kävelyssä, nielemisessä ja lopulta kokonaisvaltaiseen riippuvuuteen muista ihmisistä.
Alzheimerin taudin eteneminen ja oireiden voimakkuus vaihtelevat yksilöllisesti. Yleisesti taudin kulku jaetaan prekliiniseen vaiheeseen (aivomuutokset ilman selvää oireilua), varhaiseen (mild), keskivaikeaan ja vaikeaan vaiheeseen.
Syyt ja riskitekijät
Tarkan syyn tiedetään olevan monitekijäinen; taudin kehittymiseen vaikuttavat sekä ympäristötekijät että perinnölliset tekijät. On olemassa useita tunnettuja riskitekijöitä, jotka voivat lisätä sairastumisen todennäköisyyttä, mutta ne eivät suoraan aiheuta tautia:
- Ikä (suurin yksittäinen riskitekijä).
- Perheen suvussa esiintyvä Alzheimerin tauti ja geneettiset muutokset. Joissain perheissä esiintyy harvinaisia, voimakkaasti vaikuttavia mutaatioita geeneissä APP, PSEN1 ja PSEN2, jotka aiheuttavat varhaisen alun perinnöllistä Alzheimerin tautia. Myös esimerkiksi APOE-alleeli (APOE ε4) lisää riskiä, mutta ei yksin määrää sairastumista.
- Verisuoniperäiset riskitekijät kuten korkea verenpaine, diabetes, korkea kolesteroli, tupakointi ja ylipaino voivat lisätä riskiä.
- Matala koulutustaso, sosiaalinen eristäytyminen ja vähäinen aivotoimintaa stimuloiva toiminta liittyvät suurempaan riskiin.
Vaikka tarkka syy ei ole täysin selvä, riskitekijöiden hallinta voi vähentää todennäköisyyttä sairastua tai hidastaa sairauden etenemistä.
Diagnoosi
Alzheimerin taudin diagnosointi perustuu lääkärin tekemään kokonaisarvioon, joka sisältää:
- Potilaan ja läheisten kertomuksen oireista ja päivittäisen toimintakyvyn muutoksista.
- Kognitiiviset testit (esim. MMSE, MoCA) muistitoimintojen ja muiden kognitiivisten toimintojen arvioimiseksi.
- Lääkärintutkimus ja tarvittaessa laboratoriokokeet muiden syiden poissulkemiseksi (esim. kilpirauhasen toiminta, B12-vitamiini, tulehdukset).
- Kuvantamistutkimukset, kuten aivojen magneettikuvaus (MRI) tai tietokonetomografia (CT), muutosten havaitsemiseksi ja toisten aivosairauksien poissulkemiseksi. Joissain tapauksissa käytetään myös PET-kuvantamista amyloidin tai tau-proteiinin arvioon.
- Edistyneemmät testit, kuten selkäydinnestetutkimus (CSF) tai geneettinen testaus, tehdään tarvittaessa ja erityistapauksissa.
Hoito ja kuntoutus
Hoito on nykyisin pääosin oireenmukaista ja tukitoimintojen varassa, mutta viime vuosina on kehitetty myös taudin etenemistä hidastavia biologisia hoitoja tiettyihin tautivaiheisiin. Hoitomuotoja ovat:
- Lääkkeet, jotka helpottavat oireita: kolinesteraasin estäjät (esim. donepetsiili, rivastigmiini, galantamiini) voivat parantaa muistia ja toimintakykyä lievissä tai keskivaikeissa vaiheissa. Memantiini voi auttaa keskivaikeassa tai vaikeassa vaiheessa.
- Taudin kulkua hidastavat biologiset hoidot: tutkimus- ja käyttöönoton myötä on syntynyt vasta-ainehoitoja, jotka poistavat tai vähentävät amyloidiplakkeja aivoista (esim. lecanemab, donanemab — niiden soveltuvuus, saatavuus ja käyttöperusteet vaihtelevat maittain). Näihin liittyy erityishuomioita haittavaikutuksista, kuten ARIA (amyloid-related imaging abnormalities), ja ne ovat yleensä tarkoitettu varhaisvaiheen potilaille. Hoitoihin liittyvistä riskeistä, hyödyistä ja soveltuvuudesta tulee keskustella neurologin tai muistisairauksiin erikoistuneen lääkärin kanssa.
- Käytösoireiden hoito: psykologiset ja ympäristöön liittyvät keinot ovat ensisijaisia, mutta tarvittaessa voidaan käyttää lääkehoitoa hyvin harkiten.
- Ei-lääkkeelliset hoitomuodot: kognitiivinen harjoittelu ja stimulointi, fysioterapia, toimintaterapia, mielekäs päivärytmi, sosiaalinen tuki sekä kuntoutus auttavat ylläpitämään toimintakykyä ja elämänlaatua.
- Hoidon tavoitteet ovat oireiden lievitys, toimintakyvyn ylläpitäminen, turvallisuuden varmistaminen ja hoitajan tukeminen.
Elintavat ja ennaltaehkäisy
Vaikka ei ole takuuvarmaa keinoa estää Alzheimerin tautia, tutkimus tukee useita elämäntapamuutoksia, jotka voivat pienentää riskiä tai hidastaa kognitiivista heikkenemistä:
- Säännöllinen fyysinen liikunta
- Terveellinen, kasvispainotteinen ruokavalio (esim. Välimeren ruokavalio)
- Verisuoniterveyden ylläpito: verenpaineen, kolesterolin ja verensokerin hallinta
- Tupakoinnin lopettaminen ja alkoholin kohtuukäyttö
- Riittävä uni ja unihäiriöiden hoito (esim. uniapnea)
- Aivoja haastavat toiminnot: opiskelu, sosiaalinen kanssakäyminen, harrastukset ja älyllinen aktiviteetti
Elämänlaatu, hoiva ja käytännön järjestelyt
Alzheimerin tauti vaikuttaa sekä sairastuneeseen että läheisiin. Tärkeitä asioita ovat:
- Varhainen keskustelu hoitotahtoisista asioista, taloudellisista järjestelyistä ja oikeudellisista valtuutuksista.
- Turvallisuuden huomioiminen kotona (esim. liikkumisen apuvälineet, paloturvallisuus, esteettömyys).
- Hoivan suunnittelu: avoin keskustelu perheen kanssa, kotihoito, päivätoiminta ja tarvittaessa pitkäaikaishoidon vaihtoehdot.
- Hoitajalle tarjolla oleva tuki: vertaistuki, neuvonta, lomitus ja ammatillinen apu auttavat ehkäisemään kuormittumista.
Ennuste ja elinajanodote
Tauti etenee yksilöllisesti. Keskimääräinen elinaika diagnoosin jälkeen on useita vuosia (tyypillisesti 4–8 vuotta), mutta osa potilaista elää pidempään, jopa yli 10 vuotta. Ennuste riippuu iästä diagnoosihetkellä, perussairauksista ja hoidon sekä tuen saatavuudesta.
Milloin hakea apua?
Ota yhteyttä terveyskeskukseen tai lääkäriin, jos sinä tai läheisesi huomaatte:
- Toistuvia muistiongelmia, jotka haittaavat arkea
- Häiritseviä muutoksia puheessa, suunnittelussa tai persoona- ja käyttäytymismuutoksia
- Äkillistä tai nopeasti etenevää kognitiivista heikkenemistä
Varhainen arvio ja diagnoosi auttavat sairautta ja oireita hoitavien toimenpiteiden aloittamisessa, arjen suunnittelussa sekä tarvittavien tukitoimien järjestämisessä.
Alzheimerin tautia kuvasi ensimmäisenä saksalainen psykiatri ja neuropatologi Alois Alzheimer, joka raportoi tapauksesta tutkittuaan keski-ikäisen naisen, Auguste Deterin, tapausta Frankfurtin sairaalassa vuonna 1906. Työtoveri tohtori Emil Kraepelin nimesi taudin Alzheimerin taudiksi vuonna 1910.
Sipulit ja plakki
Kaksi Alzheimerin tautia sairastavien aivoissa havaittavaa pääpiirrettä ovat neurobrillaariset tangelit ("tangelit"), jotka koostuvat proteiinista nimeltä tau, ja seniili plakit (jotka koostuvat pääasiassa toisesta proteiinista nimeltä beeta-amyloidi, ja niitä kutsutaan joskus myös beeta-amyloidikimpuiksi tai lyhyesti "nipuiksi"). Tau-proteiinit, jotka muodostavat solukimppuja, pitivät aiemmin koossa hermosolujen sisällä olevaa rakennetta, jota kutsutaan mikrotubulukseksi ja joka on tärkeä osa hermosolua; se muodostaa osan solun sytoskeletistä (solun luuranko), joka ylläpitää solun muotoa, ja mikrotubuluksilla on merkitystä solujen välisessä viestinnässä.
Sekä tangles että plakit voivat johtua muista sairauksista, kuten Herpes simplex -virus tyyppi 1, jota tutkitaan mahdollisena syynä tai tekijänä Alzheimerin taudin kehittymiselle. Ei tiedetä varmasti, ovatko tangles ja plakit osa Alzheimerin taudin aiheuttajaa vai ovatko ne sen seurausta.
Mikrotubulukset 
Mikrotubulukset koostuvat tubuliini-nimisestä proteiinista. Tubuliini on polymeroitunut, eli molekyylit muodostavat yhä uudelleen samoja muotoja, jotka liittyvät toisiinsa ryhmiksi, ja nämä ryhmät liittyvät toisiinsa. Ne voivat muodostaa pitkiä ketjuja tai muita muotoja; tässä tapauksessa polymeroitunut tubuliini muodostaa mikrotubuluksia. Mikrotubulukset ovat jäykkiä putkia, jotka muistuttavat mikroskooppisia olkia ja ovat sisältä onttoja. Mikrotubulukset auttavat pitämään neuronin muodon, ja ne osallistuvat signaalien välittämiseen neuronin läpi.
Tau 
Tau on proteiini, jota esiintyy pääasiassa keskushermoston neuroneissa. Ne auttavat pitämään hermosolujen sisällä olevat mikrotubulukset koossa. ja kun tau-proteiinien toimintatavassa tapahtuu muutoksia, mikrotubulukset hajoavat. Tau-proteiinit, jotka eivät enää pidä mikrotubuluksia yhdessä, muodostavat fibrilleiksi kutsuttuja säikeitä, jotka sitten kasaantuvat yhteen hermosolun sisällä ja muodostavat niin sanottuja neurofibrillaarisia tangleja . Neuronin kuoltua jäljelle jäävät vain nämä rykelmät, jotka tunnetaan myös nimellä "tau-tangles".
| Alzheimerin tautiin liittyvien neurofibrillaaristen muutosten Braak Staging. | ||
| Vaihe | Neurofibrillaariset tangelit: | Oireet |
| I/II | Transentorinaalinen alue ja entorinaalinen alue | Ei oireita |
| III/IV
| Hippokampuksen muodostuma sekä limbisen järjestelmän ja amygdalan osat. | Alkava Alzheimerin tauti |
| V/VI | Koko aivokuorella | Dementia: täysin kehittynyt Alzheimerin tauti. |
Beeta-amyloidi 
Beeta-amyloidi(Aβ)-plakit (joita kutsutaan myös nimellä "amyloidi-beta") alkavat amyloidin esiasteproteiiniksi kutsutusta proteiinista (APP). APP on yksi proteiineista, jotka muodostavat solun kalvon tai solua suojaavan ulkokuoren. Tässä tapauksessa hermosolu... Koska APP valmistetaan solun sisällä, se työntyy ulos solukalvon läpi.
Solun eri osissa, kuten solukalvon uloimmassa osassa, entsyymeiksi kutsutut kemikaalit leikkaavat APP:n pieniksi paloiksi. Nämä pilkkomisen suorittavat entsyymit ovat alfasekretaasi, beetasekretaasi ja gammasekretaasi. Riippuen siitä, mikä entsyymi tekee leikkauksen ja mitä APP:n osia leikataan, voi tapahtua kaksi eri asiaa. Toinen on hyödyllinen ja toinen aiheuttaa beeta-amyloidiplakkien muodostumista.
Plakit muodostuvat, kun beetasekretaasi katkaisee APP-molekyylin beeta-amyloidipeptidin toisesta päästä, jolloin sAPPβ vapautuu solusta. Gammasekretaasi leikkaa sitten jäljelle jääneet ja edelleen hermosolukalvosta ulkonevat APP:n palaset beeta-amyloidipeptidin toiseen päähän. Tämän leikkauksen jälkeen beeta-amyloidipeptidi vapautuu neuronin ulkopuoliseen tilaan ja alkaa tarttua muihin beeta-amyloidipeptideihin. Nämä palaset tarttuvat yhteen muodostaen oligomeerejä. Erilaiset erikokoiset oligomeerit leijuvat nyt hermosolujen välissä, ja ne voivat reagoida naapurisolujen ja synapsien reseptoreiden kanssa vaikuttaen niiden toimintakykyyn.
Osa näistä oligomeereistä poistuu aivoista. Ne, joita ei poisteta, kasaantuvat yhteen muiden beeta-amyloidin osien kanssa. Kun yhä useammat palaset kasaantuvat yhteen, oligomeerit kasvavat ja kasvavat, ja seuraavaksi suurempia kokoja kutsutaan protofibrilleiksi ja seuraavaksi suurempia kokoja kutsutaan fibrilleiksi. Jonkin ajan kuluttua nämä fibrillit kasaantuvat yhteen muiden proteiinimolekyylien, hermosolujen ja muiden kuin hermosolujen kanssa, jotka kelluvat solujen välissä, ja muodostavat niin sanottuja plakkeja.
Aivojen amyloidiangiopatia (CAA)
Beeta-amyloidikerrostumia muodostuu myös aivokuoren pienten ja keskikokoisten valtimoiden (ja joskus laskimoiden) seinämiin (tunica media, keskikerros, ja tunica adventitia tai tunica externa, ulompi kerros) ja leptomeningesiin (leptomeninges on aivokalvojen, aivoja suojaavan kolmikerroksisen suojakalvon, kaksi sisintä kerrosta - pia mater ja arachnoidi).
CAA:ta esiintyy 30 prosentilla yli 60-vuotiaista henkilöistä, joilla ei ole dementiaa, mutta sitä esiintyy 90-96 prosentilla Alzheimerin tautia sairastavista henkilöistä, ja se on vakava kolmasosassa tai kahdessa kolmasosassa näistä tapauksista.
Laatta
Plakin muodostuminen. Neuronista ulospäin ulottuva beeta-amyloidi leikataan pois, ja palat leijuvat neuronien välissä ja kasaantuvat yhteen muodostaen plakkikimpun.
Valtimon seinämässä on kolme kerrosta. Aivojen amyloidiangiopatiassa beeta-amyloidi kerääntyy keskimmäiseen kerrokseen, tunica mediaan, ja uloimpaan kerrokseen, tunica externaan.
MRI-kuva, jossa näkyy aivojen amyloidiangiopatia. Beeta-amyloidikerrostumat näkyvät mustina pisteinä, jotka ovat levinneet aivojen uloimpaan kerrokseen, aivokuoreen.
Neurotransmittereita sisältävät vesikkelit viedään neuronin (aivosolun) aksonin sisällä olevan mikrotubuluksen päähän synapsiin lähettämään signaalia seuraavan neuronin dendriitille.
Tangles
Mikrotubuluksia koossa pitävissä tau-proteiineissa tapahtuu kemiallinen muutos, jota kutsutaan hyperfosforylaatioksi. Ne eivät enää pidä mikrotubulusta kiinni.
Mikrotubulusta alaspäin "kävelevät" kaksi säiettä ovat kinesiiniksi kutsuttua moottoriproteiinia. Kinesiini kuljettaa pinnalla vesikkeliä, jonka sisällä on välittäjäaineita. Se ei voi tehdä työtään loppuun, koska mikrotubulus on hajonnut. Hyperfosforyloidun taun kappaleet muodostavat hermosolun sisällä solmuja. Neuroni kuolee lopulta, ja jäljelle jää vain rykelmä.
Vaiheet
Alzheimerin tauti vaikuttaa ensimmäisenä aivojen alueeseen, joka on osa syvällä aivoissa sijaitsevaa keskimmäistä ohimolohkoa, eli transentorinaaliseen alueeseen. Neuronit alkavat kuolla ensin tällä alueella. Sen jälkeen se leviää viereiseen entorinaaliseen aivokuoreen (EC), joka toimii keskeisenä solmukohtana laajalle levinneelle verkostolle, joka käsittelee muistiin ja liikkumiseen liittyviä signaaleja (kuten päärautatieasema, jonka raiteet kulkevat eri alueille).
EY on tärkein alue hippokampuksen ja aivokuoren - joka on aivojen ulompi osa, joka vastaa korkeammista toiminnoista, kuten siitä, miten aivot havaitsevat tietoa viidestä aistista (haju, näkö, maku, kosketus ja kuulo; esim. henkilön kasvojen näkeminen ja tunnistaminen), motoristen käskyjen tuottaminen (esim. käden tai jalan liikuttaminen, kävely, juoksu), avaruudellinen päättely, tietoinen ajattelu ja kieli.
Tämän jälkeen tauti leviää hippokampukseen, joka on osa limbistä järjestelmää. Hippokampus on aivojen osa, joka osallistuu uusien muistojen muodostamiseen, niiden järjestämiseen ja tallentamiseen myöhempää muistamista varten. Se on myös paikka, jossa tunteet ja aistit, kuten haju ja ääni, liitetään tiettyihin muistoihin. Esimerkki 1.: Muisto saattaa tehdä sinut iloiseksi tai surulliseksi. Esimerkki 2.: Tuoksu saattaa tuoda mieleen tietyn muiston.
Sen jälkeen hippokampus lähettää muistot aivopuoliskon eri osiin, joissa ne sijoitetaan pitkäaikaiseen muistiin, ja se auttaa tarvittaessa palauttamaan ne. Esimerkki: Aikuinen yrittää muistaa luokkatoverinsa nimeä päiväkodista.
Muistin käsittelyn lisäksi hippokampus on mukana myös tunnereaktioissa, navigoinnissa (liikkuminen) ja avaruudellisessa orientaatiossa (paikkatuntemuksen tunteminen liikkumisen aikana). Esimerkki: Tiedät, missä päin makuuhuoneesi on, vaikka valot olisivat pois päältä).
Hevoskengän muotoinen hippokampus on itse asiassa kaksi osaa, joista toinen sijaitsee aivojen vasemmassa ja toinen oikeassa osassa.
Alzheimerin tauti vaikuttaa ensin transentorinaaliseen alueeseen, joka on kapea alue keskimmäisessä ohimolohkossa, ja sitten se leviää ohimolohkon viereiselle alueelle, entorinaaliseen alueeseen (tai entorinaaliseen aivokuoreen).
Aivojen hermosolut, joita kutsutaan neuroneiksi, kuolevat Alzheimerin taudin vuoksi. Neurofibrillaariset rypyt koostuvat tau-proteiinista, ja ne ovat kaikki, mitä nyt kuolleesta hermosolusta on jäljellä. Beeta-amyloidikimput (plakki) koostuvat beeta-amyloidiproteiinin palasista, jotka olivat kerran osa tervettä hermosolua. Nämä proteiinin palaset kasaantuvat vielä terveiden ja kuolevien hermosolujen välisiin tiloihin, ja syntyy solukoita.
Diagnoosi
Prekliininen
Punainen Sininen Vihreä Violetti Oranssi
Violetti Oranssi Vihreä Sininen Punainen
Sininen Oranssi Violetti Vihreä Punainen
Violetti Vihreä Punainen Sininen Oranssi
Stroopin väri-sana-testi
Tämä on lyhyt esimerkki testistä. Testillä mitataan erilaisia kognitiivisia toimintoja, kuten valikoivaa tarkkaavaisuutta.
Ensimmäisen sanasarjan värien nimeäminen on helpompaa ja nopeampaa kuin toisen, koska ensimmäisessä sarjassa värit vastaavat sanoja, toisessa sarjassa eivät. Henkilön on siis kiinnitettävä enemmän huomiota.
Ihmiset, joilla on tarkkaavaisuusongelmia, kuten Alzheimerin taudin alkuvaiheessa, menestyvät tässä testissä yleensä huonosti.
Nykyisen tutkimuksen avulla, jossa hyödynnetään neurokuvantamisessa saavutettuja edistysaskeleita, kuten FDG-PET- ja PIB-PET-kuvauksia, sekä aivo-selkäydinnesteen (CSF) määrityksiä, on nyt mahdollista havaita Alzheimerin taudin alkuprosessit, jotka tapahtuvat ennen oireiden alkamista. Tutkimuksen mukaan kliinisesti normaaleilla iäkkäillä ihmisillä (joilla ei ole lainkaan oireita) on biomarkkereita, jotka osoittavat amyloidi-beetan (Aβ) kertymistä aivoihin. Tämä amyloidi-beeta (Aβ) liittyy aivojen rakenteessa ja toiminnassa tapahtuviin muutoksiin, jotka ovat samankaltaisia kuin lievää kognitiivista heikentymistä (MCI) sairastavilla - joka voi johtaa Alzheimerin tautiin - ja Alzheimerin tautia sairastavilla.
Näitä pieniä prekliinisiä muutoksia (ei oireita) aivoissa voi esiintyä useita vuosia tai jopa vuosikymmeniä ennen kuin henkilöllä diagnosoidaan Alzheimerin tauti. Vaiheessa, jossa on jonkin verran muistin menetystä tai lievää kognitiivista heikkenemistä. Näiden muutosten vuoksi henkilöllä on riski saada täysimittaisen Alzheimerin taudin kliiniset oireet, mutta kaikki, joilla on näitä muutoksia, eivät sairastu tautiin. Vaikka Alzheimerin tautiin ei ole parannuskeinoa, kehitteillä on uusia hoitomuotoja, jotka toimisivat paremmin taudin alkuvaiheessa.
Tällä hetkellä tutkitaan vielä tarkkaan, mistä Alzheimerin taudin prekliininen vaihe muodostuu, esimerkiksi sitä, miksi jotkut ihmiset sairastuvat Alzheimerin tautiin ja toiset eivät. Termiä prekliininen vaihe käytetään siis vain tutkimuksessa. Eri maissa tehdään maailmanlaajuisesti tutkimusta tällä alalla, joka tunnetaan nimellä World Wide Alzheimer's Disease Neuroimaging Initiative (WW-ADNI), joka on kattojärjestö Pohjois-Amerikan ADNI:n, Euroopan ADNI:n (E-ADNI), Japanin ADNI:n, Australian ADNI:n (AIBL), Taiwanin ADNI:n, Korean ADNI:n, Kiinan ADNI:n ja Argentiinan ADNI:n kautta tehtäville neurokuvantamistutkimuksille.
Alkuvaiheet
"Väärät diagnoosit Alzheimerin taudin varhaisvaiheissa ovat merkittävä ongelma, sillä yli 100 sairautta voi jäljitellä tautia. Ihmisillä, joilla on lieviä muistivaivoja, tarkkuutemme on tuskin sattumaa parempi", sanoo tutkimuksen tutkija P. Murali Doraiswamy, MBBS, Duke Medicine -yliopiston psykiatrian ja lääketieteen professori. "Koska Alzheimerin taudin diagnosoinnin lopullinen kultainen standardi on ruumiinavaus, tarvitsemme paremman tavan katsoa aivoihin."
Tässä PiB-PET-kuvauksessa Alzheimerin tautia sairastavan henkilön aivoissa näkyy paljon amyloidi-beetaa (Aβ). Pib tarkoittaa Pittsburgh compound B:tä (PiB), joka on eräänlainen väriaine, joka ruiskutetaan henkilöön ennen skannausta. Kun PET-kuvaus tehdään, alueet, joilla Pibiä on, fluoresoivat (hehkuvat). PiB-PET-kuvauksia käytetään nyt tutkimuksessa amyloidi-beetan (Aβ) havaitsemiseen prekliinisessä vaiheessa (ennen kuin oireita ilmenee).
Historia
Vuonna 1901 51-vuotias Auguste Deter -niminen nainen passitettiin Frankfurt am Mainissa Saksassa sijaitsevaan Städtischen Anstalt für Irre und Epileptische -nimiseen mielisairaiden ja epileptikkojen turvapaikkaan, jonka lempinimi oli "Irrenschloss" (mielisairaiden linna). Hän oli naimisissa ja eli normaalia elämää, kunnes kahdeksan kuukautta ennen sitoutumistaan hänellä alkoi olla psykologisia ja neurologisia ongelmia, kuten muisti- ja kieliongelmia, vainoharhaisuutta, sekavuutta ja hallusinaatioita.
Häntä tutki henkilökunnan lääkäri Alois Alzheimer (1864-1915). Alzheimer kiinnostui hänen tapauksestaan hänen ikänsä vuoksi; vaikka seniilin dementian vaikutukset tunnettiinkin tuolloin, ne alkoivat yleensä vasta kuusikymppisen tai kuusikymmenluvun alkupuolella. Hänen tapauksensa oli merkittävä myös siksi, että dementia puhkesi nopeasti, vain kahdeksan kuukautta ensimmäisten oireiden ilmaantumisesta siihen, kun hänet vietiin hoitoon.
Kun hän suoritti erästä Deterin tutkimusta, hän pyysi tätä suorittamaan joukon yksinkertaisia kirjoitustehtäviä. Koska hän ei kyennyt tekemään pyydettyjä tehtäviä, kuten kirjoittamaan nimeään, hän sanoi: "Olen niin sanotusti menettänyt itseni" ("Ich habe mich mich sozusagen selbst verloren").
Alzheimer lähti Franfkurtin sairaalasta vuonna 1902 aloittaakseen yhteistyön Emil Kraepelinin kanssa Heidelberg-Bergheimin psykiatrisessa yliopistosairaalassa, ja vuonna 1903 hän ja Kraepelin aloittivat työskentelyn Ludwig Maximilian -yliopistossa Münchenissä.
Kun rouva Deter kuoli verenmyrkytykseen 8. huhtikuuta 1906, Alzheimerille ilmoitettiin asiasta ja hänen aivonsa lähetettiin Müncheniin tutkittavaksi. Tutkiessaan näytteitä Alzheimerin aivoista mikroskoopilla hän huomasi neurofibriallergisia solukkoja ja beeta-amyloidiplakkien muodostamia nippuja, jotka ovat kaksi taudin pääpiirteitä. Alzheimer esitteli 3. marraskuuta 1906 Augusten tapausta koskevien havaintojensa tulokset Lounais-Saksan psykiatrien konferenssissa Tübingenissä, ja hän julkaisi tapausta koskevat löydöksensä vuonna 1907.
Vuonna 1910 Emil Kraepelin nimesi taudin Alzheimerin taudiksi. Alzheimerin tauti vaikuttaa yleensä 60-65-vuotiaisiin ihmisiin, mutta Deterin tapauksessa - joka oli kuollessaan 55-vuotias - hänellä oli eräänlainen Alzheimerin tauti, joka tunnetaan nykyään varhain alkavana Alzheimerin tautina.
"Irrenschloss" (Mielisairaiden linna) Juuri täällä Frankfurt am Mainissa Saksassa sijaitsevassa mielisairaiden ja epileptikkojen kaupungin mielisairaalassa Auguste Deter sijoitettiin 51-vuotiaana, vain kahdeksan kuukautta oireiden alkamisen jälkeen. Hän oli ensimmäinen henkilö, jolla diagnosoitiin Alzheimerin tauti, joka nykyään tunnetaan nimellä Alzheimerin tauti, hänen tapauksessaan varhaisvaiheen tauti.
"Olen niin sanotusti menettänyt itseni" .
Näin Auguste Deter kuvaili, mitä hänelle tapahtui. Hän oli ensimmäinen henkilö, jolla diagnosoitiin Alzheimerin tauti.
Alois Alzheimer
Hän haastatteli Auguste Deteriä Frankfurtin sairaalassa tämän eläessä. Ja teki mikroskooppitutkimuksia hänen aivoissaan tämän kuoleman jälkeen.
Kuuluisia tapauksia
Kuka tahansa voi sairastua Alzheimerin tautiin, rikkaat ja köyhät, kuuluisat ja kuulumattomat ihmiset. Kuuluisia Alzheimerin tautiin sairastuneita ihmisiä ovat Yhdysvaltain entinen presidentti Ronald Reagan ja irlantilainen kirjailija Iris Murdoch, joista molemmista on julkaistu tieteellisiä artikkeleita, joissa tutkitaan, miten heidän kognitiiviset kykynsä heikkenivät taudin myötä.
Muita tapauksia ovat muun muassa eläkkeellä oleva jalkapalloilija Ferenc Puskás, entiset pääministerit Harold Wilson (Yhdistynyt kuningaskunta) ja Adolfo Suárez (Espanja), näyttelijä Rita Hayworth, Nobel-palkinnon saanut Raymond Davis Jr.., näyttelijät Charlton Heston ja Gene Wilder, kirjailija Terry Pratchett, poliitikko ja aktivisti Sargent Shriver, blues-muusikko B.B. King, ohjaaja Jacques Rivette, intialainen poliitikko George Fernandes ja vuoden 2009 fysiikan Nobel-palkinnon saaja Charles K. Kao. Vuonna 2012 Nobel-kirjailija Gabriel García Márquezilla diagnosoitiin tauti. Suomen entinen presidentti Mauno Koivisto kuoli tautiin toukokuussa 2017. Kantrilaulaja Glen Campbell kuoli tautiin elokuussa 2017.
Ronald Reagan kärsi Alzheimerin taudista 10 vuoden ajan.
Kysymyksiä ja vastauksia
K: Mitä on Alzheimerin tauti?
V: Alzheimerin tauti (AD) on aivosairaus, joka tuhoaa hitaasti aivosoluja, eikä siihen ole tällä hetkellä parannuskeinoa. Se vaikuttaa aivojen eri osiin, erityisesti niihin, jotka ohjaavat muistia, kieltä ja ajattelutaitoja.
K: Kuinka yleistä Alzheimerin tauti on?
V: Alzheimerin tauti on yleisin ikääntyvän dementian muoto, ja sen osuus on jopa 70 prosenttia tapauksista. Nykyisen arvion mukaan 65-vuotiaan henkilön elinikäinen riski sairastua Alzheimerin tautiin on 10,5 prosenttia. Vuonna 2007 Alzheimerin tautia sairasti yli 26,6 miljoonaa ihmistä eri puolilla maailmaa.
Kysymys: Onko Alzheimerin tautiin saatavilla hoitoja?
V: Vaikka Alzheimerin tautiin ei ole parannuskeinoa, on olemassa hoitoja, jotka voivat auttaa joitakin potilaita oireiden kanssa, jotta ne eivät vaikuttaisi heihin yhtä pahasti. On myös olemassa hoitoja, jotka hidastavat taudin etenemistä, jolloin aivojen vaurioituminen ei tapahdu yhtä nopeasti. On myös olemassa tiettyjä henkilökohtaisia tapoja, joita ihmiset voivat oppia ja jotka voivat auttaa viivästyttämään taudin puhkeamista.
K: Kuka löysi Alzheimerin taudin?
V: Tauti sai nimensä saksalaisen psykiatrin ja neuropatologin Alois Alzheimerin mukaan, joka kuvasi taudin ensimmäisen kerran tutkittuaan potilasta Frankfurtissa, Saksassa vuonna 1906. Aloisin työtoveri, tohtori Emil Kraepilin nimesi taudin Alzheimerin taudiksi vuonna 1910.
Kysymys: Mitkä riskitekijät liittyvät Alzheimerin taudin kehittymiseen?
V: Alzheimerin tautiin sairastumisen riskitekijöihin kuuluvat geneettiset muutokset; on löydetty neljä eri geeniä, jotka lisäävät sairastumisriskiä. Ikä on toinen tekijä; kliiniset oireet ilmenevät yleensä 65 ikävuoden jälkeen, mutta Alzheimerin taudin aiheuttamat muutokset aivoissa voivat alkaa vuosia tai jopa vuosikymmeniä ennen sitä.
Kysymys: Onko normaalia, että iäkkäät ihmiset sairastuvat tämäntyyppiseen dementiaan?
V: Ei - vaikka oireet alkavat tyypillisesti iäkkäillä ihmisillä, sitä ei pidetä osana normaalia ikääntymisprosessia, eikä sitä pidä olettaa sellaiseksi, jos se havaitaan iäkkäässä ihmisessä tai perheenjäsenessä/ystävässä.
