ALS-tauti
Motoneuronisairaus (jota kutsutaan joskus Lou Gehrigin taudiksi tai amyotrofiseksi lateraaliskleroosiksi) on krooninen, etenevä, lähes aina kuolemaan johtava neurologinen sairaus.
Nämä hermosolut liikuttavat lihaksia, kun puhumme, kävelemme, nielemme ja liikutamme kehoamme. Nämä sairaudet pahenevat ajan myötä. Ne aiheuttavat lisääntyvää vammaisuutta ja lopulta kuolemaa. Parannuskeinoa ei tunneta. Sairaudelle on ominaista keskushermoston hermosolujen hidas mutta tasainen kuolema, joka ohjaa tahdonalaisia lihasliikkeitä. Toisin sanoen ihminen ei enää pysty liikkumaan, mutta hänen sydämensä lyö edelleen.
Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) on yleisin viidestä motoneuronisairaudesta. Noin 5-10 prosenttia tapauksista periytyy suoraan vanhemmilta.
Sairaus aiheuttaa lihasheikkoutta ja lihasten kutistumista (atrofiaa) koko kehossa. Sekä ylemmät että alemmat motoneuronit kuolevat, jolloin ne lakkaavat lähettämästä viestejä lihaksiin. Toimintakyvyttömät lihakset heikkenevät vähitellen ja rappeutuvat (atrofia). Lopulta aivojen kyky käynnistää ja ohjata tahdonalaista liikettä menetetään. Kuitenkin myös taudin myöhemmissä vaiheissa olevilla potilailla voi olla edelleen sama älykkyys, muisti ja persoonallisuus kuin ennen taudin alkamista.
Oireet
Motoneuronisairaus ei oireile, joten sitä on hyvin vaikea diagnosoida. Se vaikuttaa yleensä 40-60-vuotiaisiin. Varhaisimpia oireita voivat olla lihasten nykiminen, kouristelu tai jäykkyys, käsivarteen tai jalkaan vaikuttava lihasheikkous, epäselvä ja oudolta kuulostava nasaalinen puhe tai pureskelu- tai nielemisvaikeudet. Nämä yleiset oireet kehittyvät sitten selväksi heikkoudeksi tai surkastumiseksi, joka voi saada lääkärin uskomaan, että henkilöllä on ALS.
Se, mihin kehon osiin ALS:n varhaiset oireet vaikuttavat, riippuu siitä, mitkä kehon lihakset kärsivät ensin. Noin 75 %:lla ihmisistä ALS alkaa raajoissa. Joissakin näistä tapauksista oireet vaikuttavat ensin johonkin jaloista, ja potilaat ovat hankalia kävellessään tai juostessaan tai he huomaavat kompastuvansa tai kompastelevansa useammin. Toisilla raajoihin puhkeavilla potilailla taudin vaikutukset näkyvät ensin kädessä tai käsivarressa, kun heillä on vaikeuksia yksinkertaisissa tehtävissä, jotka vaativat käden näppäryyttä tai kykyä liikuttaa pieniä asioita, kuten paidan napittaminen, kirjoittaminen tai avaimen kääntäminen lukossa.
Noin 25 prosentissa tapauksista ALS puhkeaa bulbaarisesti. Näillä potilailla on ensin vaikeuksia puhua selvästi. Puheesta tulee vaikeasti ymmärrettävää ja epäselvää. Ensimmäisiä oireita ovat usein nenän kautta puhuminen ja pehmeämpi puhuminen. Tämän jälkeen seuraa nielemisvaikeuksia ja kielen liikkeiden menetys. Lopulta puhe ja kyky pitää hengitystiet vapaina nielemisen aikana menetetään kokonaan.
Hoito
ALSiin ei ole parannuskeinoa. Food and Drug Administration (FDA) on kuitenkin hyväksynyt taudin ensimmäisen lääkehoidon: rilutsolin. Rilutsolin uskotaan vähentävän liikehermosolujen vaurioita. ALS-potilailla tehdyt kliiniset kokeet osoittivat, että rilutsoli parantaa eloonjäämismahdollisuuksia useilla kuukausilla lähinnä niillä, joilla on nielemisvaikeuksia. Lääke antaa myös enemmän aikaa ennen kuin potilas tarvitsee hengitysapua hengityskoneen tai trakeotomian avulla. Rilutsoli ei paranna liikehermosoluille jo aiheutuneita vaurioita.
Muilla ALS:n hoidoilla pyritään lievittämään oireita ja parantamaan potilaiden elämänlaatua.
Kysymyksiä ja vastauksia
K: Mikä on motoneuronisairaus?
V: Motoneuronisairaus on krooninen, etenevä ja kuolemaan johtava neurologinen sairaus, joka aiheuttaa keskushermoston hermosolujen kuoleman, mikä johtaa lisääntyvään vammautumiseen ja lopulta kuolemaan.
K: Mitä motoneuronisairauteen sairastuneet hermosolut tekevät?
V: Hermosolut, joihin motoneuronisairaus vaikuttaa, ohjaavat tahdonalaisia lihasliikkeitä, kuten puhumista, kävelemistä, nielemistä ja kehon liikuttamista.
K: Onko motoneuronisairauteen olemassa parannuskeinoa?
V: Ei, motoneuronisairauteen ei tunneta parannuskeinoa.
K: Mikä on amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS)?
V: Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) on yleisin motoneuronisairaus, joka aiheuttaa lihasheikkoutta ja lihasten kutistumista koko kehossa, mikä johtaa lihasten surkastumiseen.
K: Mikä aiheuttaa lihasten surkastumista ALS:ssa?
V: Sekä ylemmät että alemmat motoneuronit kuolivat, jolloin ne eivät enää lähetä viestejä lihaksiin, mikä johtaa lihasten surkastumiseen.
K: Voiko motoneuronisairaus periytyä?
V: Kyllä, noin 5-10 prosenttia motoneuronisairaustapauksista periytyy suoraan henkilön vanhemmilta.
K: Vaikuttaako motoneuronisairaus henkilön älykkyyteen, muistiin ja persoonallisuuteen?
V: Jopa motoneuronisairauden myöhemmissä vaiheissa olevilla potilailla voi olla edelleen sama älykkyys, muisti ja persoonallisuus kuin ennen sairauden alkamista.
