Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) – oireet, syyt ja ennuste
Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) — tutustu oireisiin, syihin ja ennusteeseen: oireiden tunnistus, perinnöllisyys sekä hoito- ja tukivaihtoehdot.
Motoneuronisairaus (jota kutsutaan joskus Lou Gehrigin taudiksi tai amyotrofiseksi lateraaliskleroosiksi) on krooninen, etenevä, lähes aina kuolemaan johtava neurologinen sairaus.
Nämä hermosolut liikuttavat lihaksia, kun puhumme, kävelemme, nielemme ja liikutamme kehoamme. Sairaus etenee yleensä hitaasti mutta jatkuvasti: lihasten toimintakyky heikkenee ajan myötä, mikä aiheuttaa lisääntyvää vammaisuutta ja lopulta kuolemaa. Parannuskeinoa ei tunneta. Tyypillistä ALS:lle on keskushermoston hermosolujen hidas mutta tasainen kuolema, joka ohjaa tahdonalaisia lihasliikkeitä. Toisin sanoen potilas menettää kyvyn liikkua normaalisti, vaikka sydän ja muut tahdosta riippumattomat elimet usein säilyvät toiminnassa.
Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) on yleisin viidestä motoneuronisairaudesta. Noin 5–10 prosenttia tapauksista periytyy suoraan vanhemmilta; suurin osa on kuitenkin satunnaisia (sporadisia).
Sairaus aiheuttaa lihasheikkoutta ja lihasten kutistumista (atrofiaa) koko kehossa. Sekä ylemmät että alemmat motoneuronit kuolevat, jolloin ne lakkaavat lähettämästä viestejä lihaksiin. Toimintakyvyttömät lihakset heikkenevät vähitellen ja rappeutuvat. Lopulta aivojen kyky käynnistää ja ohjata tahdonalaista liikettä menetetään. Kuitenkin myös taudin myöhemmissä vaiheissa olevilla potilailla voi olla edelleen sama älykkyys, muisti ja persoonallisuus kuin ennen taudin alkamista.
Oireet
- Alkuvaiheen oireet vaihtelevat, mutta yleisimpiä ovat lihasheikkous ja väsymys yhdellä raajalla tai käsissä/käsivarressa.
- Herkät nykimisoireet (faskikulaatiot), lihaskramppit ja lihasten surkastuminen.
- Puheen muuttuminen (dysartria), nielemisvaikeudet (dysfagia) ja syljen erityksen lisääntyminen, jos potilaalla on bulbaarinen aloitus.
- Spastisuus, jäykkyys ja lisääntynyt refleksitoiminta, kun ylemmät motoneuronit ovat mukana.
- Hengityslihasten heikkeneminen voi johtaa hengitysvaikeuksiin ja unenaikaiseen hengityksen pettämiseen.
- Oireiden ilmaantumistapa voi olla joko raaja-alkuinen (yleisin) tai bulbaarinen (puhe/nielu) – aloitustyyppi vaikuttaa taudin etenemiseen ja ennusteeseen.
Syy ja riskitekijät
- Suurin osa ALS-tapauksista on sporadisia, eli tarkkaa syytä ei tunneta.
- Perinnöllinen ALS muodostaa noin 5–10 % kaikista tapauksista; tunnettuja riskigeenejä ovat mm. C9orf72, SOD1, TARDBP ja FUS, mutta geenien kirjo kasvaa tutkimuksen myötä.
- Ikä (tyypillinen aloitus 40–70 vuoden välillä), miespuolisuus ja joissain tutkimuksissa tupakointi tai aiempi altistus tiettyihin myrkkyihin on liitetty kohonneeseen riskiin.
- Monet ympäristö- ja biologiset tekijät ovat mahdollisia, mutta yhteistä yksiselitteistä aiheuttajaa ei ole löydetty.
Diagnoosi
Ei ole yksittäistä testiä, joka varmistaisi ALS-diagnoosin. Diagnoosi perustuu oireisiin, kliiniseen tutkimukseen ja tutkimuksiin, joilla pyritään sulkemaan pois muut syyt. Tyypillisiä tutkimuksia ovat:
- Elektroneuromyografia (ENMG/EMG), joka osoittaa alempien motoneuronien vaurion merkkejä.
- Magnettikuvaus (MRI), jolla voidaan poissulkea muut neurologiset sairaudet, kuten aivokasvaimet tai selkäydinvauriot.
- Verikokeet ja joskus selkäydinnesteen tutkimus muiden syiden poissulkemiseksi.
- Genetinen testaus perhehistorian tai potilaan toiveen perusteella, jos epäillään perinnöllistä muotoa.
Hoito ja kuntoutus
Parannuskeinoa ei ole, mutta hoito voi hidastaa taudin etenemistä, lieventää oireita ja parantaa elämänlaatua.
- Lääkkeet: Rilutsolilla (riluzole) on todettu pidentävän elinajan odotetta jonkin verran. Joissain maissa käytetty edaravoni (edaravone) voi hidastaa toimintakyvyn heikkenemistä tietyissä potilasryhmissä.
- Hengitystuki: Non-invasiivinen ventilaatio (BiPAP/NIV) voi parantaa sekä elämänlaatua että ennustetta, ja tarvittaessa pitkittynyt koneellinen ventilaatio on vaihtoehto.
- Ravitsemus: Nielemisvaikeuksien myötä perkutaaninen endoskooppinen gastrostooma (PEG) voi varmistaa riittävän ruokavalion ja estää painon laskua.
- Kuntoutus ja apuvälineet: fysioterapia, toimintaterapia, puheterapia sekä apuvälineet (liikkumisen ja kommunikaation tukemiseksi) ovat keskeisiä arjen itsenäisyyden ylläpitämisessä.
- Oireenmukainen hoito: kipu, lihaskrampit, ysköspulmissa erittämisen vaikeudet ja psyykkinen tuki hoidetaan yksilöllisesti.
- Moniammatillinen hoitotiimi: hoito keskitettynä ALS-osaajatiimiin (neurologi, pulmonologi, ravitsemusterapeutti, fysioterapeutti, puheterapeutti, sosiaalityöntekijä ja palliatiivinen hoito) parantaa hoidon laatua ja usein myös ennustetta.
Ennuste ja kulku
ALS:n kulku vaihtelee suuresti. Keskimääräinen elinajan odote diagnoosista on noin 3–5 vuotta, mutta jotkut potilaat elävät huomattavasti pidempään (kymmenen vuotta tai enemmän). Hengityslihasten pettäminen on yleisin kuolinsyy. Ennuste riippuu monista tekijöistä: taudin aloitusikä, aloitustyyppi (bulbaarinen vs. raaja-alkuinen), hengityslihasten osallistuminen ja hoitoon pääsy vaikuttavat kaikki odotettuun kulkuun.
Eläminen ALS:n kanssa
Moni elämässä mukana oleva asia voidaan tukea ja järjestää hoidolla ja apuvälineillä. Tärkeitä osa-alueita ovat:
- Kommunikaation tukeminen (apuohjelmat, kirjoitus- tai puheentuokkauslaitteet).
- Sopeutuminen kodin ja työympäristön muutoksiin ja apuvälineiden käyttöön.
- Perheen ja läheisten tuki sekä psykologinen ja sosiaalinen ohjaus.
- Edunvalvonta, hoitotahtoon ja elämänlaadun arvoihin liittyvien päätösten käsittely ajoissa.
Tutkimus ja geenineuvonta
ALS-tutkimus on aktiivista: uusia lääkeaineita, geneettisiä hoitomuotoja ja kantasolutekniikoita testataan kliinisissä tutkimuksissa. Perinnöllisestä ALS:sta epäiltäessä kannattaa keskustella geenitestauksesta ja -neuvonnasta perheen kanssa, koska tulokset voivat vaikuttaa jälkeläisten riskin arviointiin ja mahdolliseen osallistumiseen tutkimuksiin.
Miten hakeutua hoitoon
- Jos epäilet ALS:ia (esim. etenevää lihasheikkoutta, nykimistä, puhe- tai nielemisvaikeuksia), hakeudu ensin terveysasemalle tai suoraan neurologin vastaanotolle.
- Nopea diagnoosi ja siirto moniammatilliseen hoitoon parantavat mahdollisuuksia saada tuki ja hoidot, jotka hidastavat etenemistä ja parantavat elämänlaatua.
ALS on haastava sairaus, mutta oikeanlaisen hoidon, kuntoutuksen ja tukitoimien avulla moni potilas voi säilyttää toimintakykyä ja elämänlaatua pidempään. Keskustele hoitavan lääkärin kanssa hoitovaihtoehdoista, tutkimuksista ja tukipalveluista.
Oireet
Motoneuronisairaus ei oireile, joten sitä on hyvin vaikea diagnosoida. Se vaikuttaa yleensä 40-60-vuotiaisiin. Varhaisimpia oireita voivat olla lihasten nykiminen, kouristelu tai jäykkyys, käsivarteen tai jalkaan vaikuttava lihasheikkous, epäselvä ja oudolta kuulostava nasaalinen puhe tai pureskelu- tai nielemisvaikeudet. Nämä yleiset oireet kehittyvät sitten selväksi heikkoudeksi tai surkastumiseksi, joka voi saada lääkärin uskomaan, että henkilöllä on ALS.
Se, mihin kehon osiin ALS:n varhaiset oireet vaikuttavat, riippuu siitä, mitkä kehon lihakset kärsivät ensin. Noin 75 %:lla ihmisistä ALS alkaa raajoissa. Joissakin näistä tapauksista oireet vaikuttavat ensin johonkin jaloista, ja potilaat ovat hankalia kävellessään tai juostessaan tai he huomaavat kompastuvansa tai kompastelevansa useammin. Toisilla raajoihin puhkeavilla potilailla taudin vaikutukset näkyvät ensin kädessä tai käsivarressa, kun heillä on vaikeuksia yksinkertaisissa tehtävissä, jotka vaativat käden näppäryyttä tai kykyä liikuttaa pieniä asioita, kuten paidan napittaminen, kirjoittaminen tai avaimen kääntäminen lukossa.
Noin 25 prosentissa tapauksista ALS puhkeaa bulbaarisesti. Näillä potilailla on ensin vaikeuksia puhua selvästi. Puheesta tulee vaikeasti ymmärrettävää ja epäselvää. Ensimmäisiä oireita ovat usein nenän kautta puhuminen ja pehmeämpi puhuminen. Tämän jälkeen seuraa nielemisvaikeuksia ja kielen liikkeiden menetys. Lopulta puhe ja kyky pitää hengitystiet vapaina nielemisen aikana menetetään kokonaan.
Hoito
ALSiin ei ole parannuskeinoa. Food and Drug Administration (FDA) on kuitenkin hyväksynyt taudin ensimmäisen lääkehoidon: rilutsolin. Rilutsolin uskotaan vähentävän liikehermosolujen vaurioita. ALS-potilailla tehdyt kliiniset kokeet osoittivat, että rilutsoli parantaa eloonjäämismahdollisuuksia useilla kuukausilla lähinnä niillä, joilla on nielemisvaikeuksia. Lääke antaa myös enemmän aikaa ennen kuin potilas tarvitsee hengitysapua hengityskoneen tai trakeotomian avulla. Rilutsoli ei paranna liikehermosoluille jo aiheutuneita vaurioita.
Muilla ALS:n hoidoilla pyritään lievittämään oireita ja parantamaan potilaiden elämänlaatua.
Kysymyksiä ja vastauksia
K: Mikä on motoneuronisairaus?
V: Motoneuronisairaus on krooninen, etenevä ja kuolemaan johtava neurologinen sairaus, joka aiheuttaa keskushermoston hermosolujen kuoleman, mikä johtaa lisääntyvään vammautumiseen ja lopulta kuolemaan.
K: Mitä motoneuronisairauteen sairastuneet hermosolut tekevät?
V: Hermosolut, joihin motoneuronisairaus vaikuttaa, ohjaavat tahdonalaisia lihasliikkeitä, kuten puhumista, kävelemistä, nielemistä ja kehon liikuttamista.
K: Onko motoneuronisairauteen olemassa parannuskeinoa?
V: Ei, motoneuronisairauteen ei tunneta parannuskeinoa.
K: Mikä on amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS)?
V: Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) on yleisin motoneuronisairaus, joka aiheuttaa lihasheikkoutta ja lihasten kutistumista koko kehossa, mikä johtaa lihasten surkastumiseen.
K: Mikä aiheuttaa lihasten surkastumista ALS:ssa?
V: Sekä ylemmät että alemmat motoneuronit kuolivat, jolloin ne eivät enää lähetä viestejä lihaksiin, mikä johtaa lihasten surkastumiseen.
K: Voiko motoneuronisairaus periytyä?
V: Kyllä, noin 5-10 prosenttia motoneuronisairaustapauksista periytyy suoraan henkilön vanhemmilta.
K: Vaikuttaako motoneuronisairaus henkilön älykkyyteen, muistiin ja persoonallisuuteen?
V: Jopa motoneuronisairauden myöhemmissä vaiheissa olevilla potilailla voi olla edelleen sama älykkyys, muisti ja persoonallisuus kuin ennen sairauden alkamista.
Etsiä