Osteogenesis Imperfecta
Osteogenesis imperfecta on geneettinen sairaus. Sitä kutsutaan yleisesti hauraan luun sairaudeksi. Se on autosomaalinen dominantti sairaus, mikä tarkoittaa, että henkilö voi sairastua siihen, jos vain toisella vanhemmista on epänormaali geeni. OI vaikuttaa luiden kollageenisäikeeksi kutsuttuun osaan, joka antaa luulle lujuutta. Epänormaali geeni heikentää tai jopa tuhoaa kollageenisauvaa. Vrolik tunnisti tämän taudin ensimmäisen kerran vuonna 1854.
Osteogenesis Imperfecta on sairaus, joka ilmenee, kun henkilön luut ovat heikot, ja se on geneettinen häiriö. Kun henkilöllä on tämä sairaus, hänen luunsa murtuvat todennäköisimmin. Valitettavasti Osteogenesis Imperfecta ei ole parannettavissa. Tämä sairaus luokitellaan neljään eri tyyppiin: Tyyppi yksi on yleisin tapaus, ja se aiheuttaa usein hauraita hampaita ja luihin liittyviä vammoja. Tyyppi kaksi on ykköstyypin vakavampi versio, ja sillä on suurin osa samoista oireista, mutta vakavammissa tapauksissa. Osteogenesis imperfecta -tyyppiä kolme sairastavilla voi olla yli 100 murtumaa ennen murrosikää. Heidän silmiinsä kehittyy usein violetti, sininen tai harmaa sävy, ja tätä tapausta sairastavilla on usein myös kuulon heikkeneminen. 50 prosentilla Osteogenesis Imperfecta -tyyppiä sairastavista ihmisistä on kuulon heikkeneminen aikuiseksi tullessaan. Tyyppi 4 on vakavampi tapaus, jossa useimmat edellä mainitut oireet ovat vaikeampia.
Oireet
OI:n lievempiä oireita voivat olla:
- helposti murtuvat luut
- löysät nivelet
- alhainen lihasjänteys
- sinistä, violettia tai harmaata väriä silmien normaalisti valkoisessa osassa.
- kasvojen kolmiomainen muoto
- taipumus kehittää skolioosi
- hauraat hampaat
OI:llä on monia muita vakavia ja kuolemaan johtavia oireita, kuten hengitystieongelmia ja luun epämuodostumia.
Demografiset tiedot
OI:tä esiintyy yhtä lailla sekä miehillä että naisilla, ja se voi vaikuttaa kaikkiin etnisiin ryhmiin. OI syntyy kohdussa, eikä siihen ole parannuskeinoa. Se havaitaan yleensä silloin, kun joku murtuu paljon luita; hänelle voidaan tehdä DNA-testi OI:n toteamiseksi. Sitä esiintyy yhdellä 20 000:sta syntyneestä.
Kysymyksiä ja vastauksia
K: Mikä on osteogenesis imperfecta?
V: Osteogenesis imperfecta on geneettinen sairaus, jota kutsutaan yleisesti hauraan luun sairaudeksi. Se heikentää tai tuhoaa kollageenisauvaa, joka antaa luun lujuuden, ja johtaa siihen, että luut murtuvat herkemmin.
K: Miten osteogenesis imperfecta periytyy?
V: Osteogenesis imperfecta on yleensä autosomaalinen dominantti sairaus, mikä tarkoittaa, että henkilö voi sairastua siihen, jos vain toisella vanhemmista on epänormaali geeni.
K: Kuka tunnisti ensimmäisenä osteogenesis imperfectan?
V: Vrolik tunnisti ensimmäisenä osteogenesis imperfectan vuonna 1849.
K: Onko osteogenesis imperfectaan olemassa parannuskeinoa?
V: Valitettavasti osteogenesis imperfectaan ei ole parannuskeinoa.
K: Mitkä ovat osteogenesis imperfectan neljä tyyppiä?
V: Osteogenesis imperfectan neljä tyyppiä ovat tyyppi yksi, tyyppi kaksi, tyyppi kolme ja tyyppi neljä.
K: Mitkä ovat tyypin kolme osteogenesis imperfecta oireet?
V: Ihmisillä, joilla on osteogenesis imperfecta -tyypin kolme, voi olla yli 100 murtumaa ennen murrosikää. Heidän silmiinsä kehittyy usein violetti, sininen tai harmaa sävy, ja tätä tapausta sairastavilla on usein myös kuulon heikkeneminen.
K: Kuinka yleistä kuulon heikkeneminen on osteogenesis imperfectaa sairastavilla?
V: 50 prosentilla ihmisistä, joilla on osteogenesis imperfecta, on kuulon heikkeneminen aikuiseksi tullessaan.
