Geneettinen häiriö – määritelmä, syyt, periytyminen ja esimerkit

Geneettinen häiriö — määritelmä, syyt, periytyminen ja esimerkit. Selkeä opas perinnöllisistä sairauksista, riskeistä, oireista ja ehkäisystä.

Geneettinen häiriö on sairaus, joka johtuu perimän poikkeavuuksista. Ne voivat olla yksittäisen geenin muutoksia, kromosomipoikkeavuuksia tai monen geenin ja ympäristötekijöiden yhteisvaikutusta. Geneettiset muutokset ovat usein periytyviä ja ne välittyvät vanhempien geeneistä, mutta osa syntyy myös uutena (de novo) mutaationa hedelmöityksen yhteydessä. Jos perinnöllinen häiriö on olemassa syntymästä lähtien, se luokitellaan usein synnynnäiseksi viaksi, mutta jotkut häiriöt ilmenevät vasta lapsuudessa, nuoruudessa tai aikuisuudessa. Geneettiset häiriöt voivat vaikuttaa elämänlaatuun, toimintakykyyn ja joissain tapauksissa olla vakavia tai hengenvaarallisia.

Syyt ja mekanismit

Geneettiset häiriöt voivat johtua eri tyyppisistä muutoksista:

• Yksittägeenimutaatiot: yhden geenin virheellinen kopio voi muuttaa proteiinin toimintaa (esim. cystinen fibroosi).
• Kromosomipoikkeavuudet: kromosomien puuttuessa, ylen tai rakenteellisissa muutoksissa (esim. Downin oireyhtymä, trisomia 21).
• Monitekijäiset sairaudet: usean geenin ja ympäristötekijän yhteisvaikutus (esim. monet sydän- ja neuropsykiatriset sairaudet).
• Mitokondriaaliset mutaatiot: mitokondrioiden DNA:ssa tapahtuvat muutokset voivat aiheuttaa energiantuoton häiriöitä.

Periytyminen ja periytymistavat

Periytymistapa vaikuttaa siihen, miten helposti häiriö siirtyy sukupolvelta toiselle. Yleisimmät mallit ovat:

• Autosomal dominantti: riittää, että muuntunut geeni on toisessa vanhemman kahdesta kopiosta (esim. Huntingtonin tauti).
• Autosomal resessiivinen: tauti ilmenee yleensä silloin, kun molemmilta vanhemmilta periytyy muuntunut geeni. Monet tällaiset sairaudet ovat harvinaisia, mutta tietyissä väestöissä niiden esiintyvyys voi olla suurempi johtuen perintötekijöistä ja niin sanotusta perustajavaikutuksesta. Resessiiviset geenihäiriöt voivat joskus antaa kantajalle etua tietyissä ympäristöissä, kun geenistä on vain yksi kopio — klassisena esimerkkinä on Sirppisoluanemia, joka suojaa malariainfektiolta osin kantajiensa joukossa.
• X-kytkentäinen periytyminen: geenimutaatio sijaitsee X-kromosomissa; miehet ilmaisevat usein sairauden, koska heillä on vain yksi X-kromosomi (esim. hemofilia).
• Mitokondriaalinen periytyminen: mitokondriot periytyvät äidiltä, joten kyseiset mutaatiot kulkevat äidiltä lapsille.

Lisäksi on hyvä tuntea käsitteet kuten penetranssi (kuinka usein muutos johtaa sairauteen) ja expressiivisyys (oireiden voimakkuus ja kirjo), sekä somaattinen mosaikismi (vain osassa kehoa esiintyvä mutaatio), jotka vaikuttavat taudin ilmenemiseen.

Esimerkkejä ja esiintyvyys

• Yleisimmät tunnetut geneettiset tilat: Downin oireyhtymä (kromosomipoikkeavuus), cystinen fibroosi (autosomal resessiivinen), Marfanin oireyhtymä (autosomal dominantti), Huntingtonin tauti (autosomal dominantti) ja eri verenvuototilat kuten hemofilia (X-kytkentäinen).
• Monet geneettiset häiriöt ovat harvinaisia — esiintyvyys voi olla yhdestä tuhannesta miljoonaan ihmiseen. Kuitenkin populaatioissa voi esiintyä tiettyjä geeni- tai kantajataajuuksia yleisemmin paikallisen geneettisen historian takia.

Diagnostiikka ja seulonta

Geneettisten häiriöiden diagnostiikkaan kuuluu nykyisin sekä perinteisiä että moderneja menetelmiä:

• Kromosomitutkimus (karyotypointi) ja genominen mikroarray
• Geeni- ja mutaatiotestaus, kohdegeneihin perustuvat testit
• Laajat geenisekvensointimenetelmät (esim. eksomi- tai koko genomisekvensointi)
• Vauvaseulonnat ja äidin verestä tehtävät seulontatestit, sekä istukka- ja lapsivesitutkimukset ennen syntymää

Varhainen diagnoosi voi parantaa hoidon ja tuen mahdollisuuksia, ja monissa maissa on olemassa vastasyntyneen seulontaohjelmia tietyille perinnöllisille taudeille.

Hoito ja tuki

Useimpien geneettisten häiriöiden hoito on oireenmukaista ja monialaisen tuen varassa. Hoitomuotoja ovat muun muassa:

• Elin- tai kudoskorvaushoidot (esim. luuydinsiirto tietyissä verisairauksissa)
• Entsyymi- tai proteiinikorvaushoidot
• Symptomeja lievittävät ja kuntouttavat toimenpiteet (fysioterapia, puheterapia, erikoislääkitys)
• Uudet täsmähoidot ja geeniterapiat — tutkimus kehittyy nopeasti, ja joissain tiloissa on tarjolla lääkkeitä, jotka korjaavat tai kompensoivat yksittäisen geenivirheen vaikutuksia.

Ennaltaehkäisy ja neuvonta

Genetiikan neuvonta on tärkeä osa perheiden tukemista. Geenineuvonta auttaa ymmärtämään periytymisriskejä, testivaihtoehtoja ja hoitomahdollisuuksia. Pariskunnat voivat saada tietoa kantajatilasta, toistuvan riskin arvioinnista ja saatavilla olevista seulonnoista tai hedelmöityshoitojen vaihtoehdoista, jos he haluavat vähentää tietyn perinnöllisen tilan riskiä tuleville lapsille.

Yhteenvetona: geneettinen häiriö voi olla periytyvä tai uusiutuva muutos perimässä. Sen ilmeneminen, vakavuus ja hoitomahdollisuudet vaihtelevat suuresti diagnoosista riippuen. Varhainen tunnistaminen, asianmukainen hoito ja genetiikan neuvonta parantavat potilaiden ja perheiden tukemista ja ennustetta.

Kysymyksiä ja vastauksia

K: Mikä on geneettinen häiriö?

K: Ovatko geneettiset häiriöt periytyviä?

K: Mikä on synnynnäinen vika?

K: Miten häiriöstä vastaava geenimutaatio voi esiintyä?

K: Ovatko geneettiset häiriöt yleisiä?

K: Miksi jotkin geneettiset häiriöt ovat suhteellisen yleisiä väestössä?

K: Mikä on geneettinen sairaus?

Hae kirjaimella