Perinnöllinen sairaus
Geneettinen häiriö on sairaus, joka johtuu perimän poikkeavuuksista. Ne ovat periytyviä, ja ne periytyvät vanhempien geeneistä. Jos perinnöllinen häiriö on olemassa syntymästä lähtien, se on eräänlainen synnynnäinen vika. Jotkut ilmenevät vasta myöhemmällä iällä. Geneettiset häiriöt, kuten muutkin sairaudet, voivat rampauttaa ja tappaa.
Useimmat geneettiset häiriöt ovat melko harvinaisia, ja niitä esiintyy yhdellä henkilöllä jokaista tuhatta tai miljoonaa ihmistä kohti. Joskus ne ovat suhteellisen yleisiä tietyssä väestössä. Tällaiset resessiiviset geenihäiriöt antavat etua tietyissä ympäristöissä, kun geenistä on vain yksi kopio. Sirppisoluanemia on esimerkki tästä.
Sama sairaus, kuten jotkin syövän muodot, voi johtua joillakin ihmisillä perinnöllisestä geneettisestä tilasta, toisilla ihmisillä uusista mutaatioista ja taas toisilla ihmisillä muista kuin geneettisistä syistä. Sairautta kutsutaan geneettiseksi sairaudeksi vain silloin, kun se on perinnöllinen.
Aiheeseen liittyvät sivut
Kysymyksiä ja vastauksia
K: Mikä on geneettinen häiriö?
A: Geneettinen häiriö on terveysongelma, joka johtuu perimän poikkeavuuksista.
K: Ovatko geneettiset häiriöt periytyviä?
V: Kyllä, geneettiset häiriöt ovat periytyviä, ja ne voivat periytyä vanhempien geeneistä heidän lapsilleen ja myöhemmille sukupolville.
K: Mikä on synnynnäinen vika?
V: Jos geneettinen häiriö on olemassa syntymästä lähtien, sitä kutsutaan synnynnäiseksi viaksi.
K: Miten häiriöstä vastaava geenimutaatio voi esiintyä?
V: Mutaatio voi tapahtua spontaanisti ennen alkion kehittymistä tai se voi periytyä vanhemmilta, jotka ovat virheellisen geenin kantajia.
K: Ovatko geneettiset häiriöt yleisiä?
V: Useimmat geneettiset häiriöt ovat harvinaisia, sillä ne vaikuttavat yhteen henkilöön jokaista tuhatta tai jopa miljoonaa ihmistä kohti.
K: Miksi jotkin geneettiset häiriöt ovat suhteellisen yleisiä väestössä?
V: Joskus tietyt geneettiset häiriöt voivat olla suhteellisen yleisiä populaatiossa, jos ne tarjoavat etua tietyissä ympäristöissä, kun geenistä on vain yksi kopio.
K: Mikä on geneettinen sairaus?
V: Sairautta kutsutaan geneettiseksi sairaudeksi vain, jos se voi periytyä.
