Vaihtoehtoinen liittäminen
Vaihtoehtoisen liittämisen avulla DNA voi koodata useampaa kuin yhtä proteiinia. Se muuttaa lähetti- RNA:n eksonien koostumusta.
Vaihtoehtoisessa splikoinnissa transkription tuottaman pre-messenger-RNA:n eksonit yhdistetään uudelleen eri tavoin RNA:n splikoinnin aikana.
Tämä tuottaa samasta geenistä erilaisia kypsiä lähetti-rna:ita. Ne käännetään eri proteiineiksi. Yksi geeni voi siis koodata useita proteiineja.
Vaihtoehtoinen liittäminen on normaalia eukaryooteissa. Se lisää huomattavasti genomin koodaamien proteiinien monimuotoisuutta. Ihmisillä ~95 % monieksonisista geeneistä on vaihtoehtoisesti splikoituja.
Vaihtoehtoista liittämistä on monenlaista: yleisin on eksonien ohitus. Eksoni voi sisältyä mRNA:han tietyissä olosuhteissa tai tietyissä kudoksissa ja jäädä pois mRNA:sta toisissa olosuhteissa. On olemassa splikointiaktivaattoreita, jotka edistävät tietyn splikointikohdan käyttöä, ja splikointirepressoreita, jotka vähentävät tietyn kohdan käyttöä. Uusia vaihtoehtoisen spleikkauksen tyyppejä löydetään jatkuvasti.
Sairaudet johtuvat tavanomaisesta poikkeavasta spleiskauksesta. Monet ihmisen geneettiset häiriöt johtuvat spleikkausvarianttien aiheuttamista häiriöistä. Epänormaalit liitosmuunnokset voivat myös vaikuttaa syövän kehittymiseen. Toimimattomat liitostuotteet käsitellään yleensä transkription jälkeisellä laadunvalvonnalla. Toisin sanoen entsyymit pilkkovat ne.
Vaihtoehtoinen splikointi tuottaa kaksi proteiinin isoformia.
Monimuotoisuuden lähde
Vaihtoehtoinen splikointi (eri eksonien yhdistäminen uudelleen) on merkittävä eukaryoottien geneettisen monimuotoisuuden lähde. Yksi tietty Drosophilan geeni (DSCAM) voi vaihtoehtoisesti splikoitua 38 000 erilaiseksi mRNA:ksi.
Kysymyksiä ja vastauksia
K: Mitä on vaihtoehtoinen liittäminen?
V: Vaihtoehtoinen splikointi on prosessi, jossa transkription tuottaman esivälittäjä-RNA:n eksonit yhdistetään uudelleen eri tavoin RNA:n splikoinnin aikana, jolloin samasta geenistä syntyy erilaisia kypsiä lähetin-RNA:ita, jotka käännetään eri proteiineiksi.
K: Kuinka yleistä vaihtoehtoinen spleikkaus on?
V: Vaihtoehtoinen splikointi on normaalia eukaryooteissa, ja se lisää huomattavasti niiden proteiinien monimuotoisuutta, joita genomi voi koodata. Ihmisillä noin 95 prosenttia monieksonisista geeneistä on vaihtoehtoisesti splikoitu.
Kysymys: Millaisia vaihtoehtoisen splikoinnin tyyppejä on?
V: Yleisin vaihtoehtoisen splikoinnin tyyppi on eksonien skippaaminen, jossa eksoni voidaan sisällyttää tai jättää pois mRNA:sta riippuen tietyistä olosuhteista tai kudoksista. On myös muita tyyppejä, kuten splikoinnin aktivaattoreita ja repressoreita, jotka edistävät tai vähentävät tiettyjen alueiden käyttöä, sekä uusia tyyppejä, joita on löydetty.
Kysymys: Miten vaihtoehtoisen pilkkomisen epänormaali vaihtelu vaikuttaa terveyteen?
V: Vaihtoehtoisen pilkkomisen epänormaalit vaihtelut voivat johtaa geneettisiin häiriöihin ja edistää syövän kehittymistä. Tämän prosessin tuloksena syntyviä ei-toimivia tuotteita käsitellään yleensä transkriptiota seuraavassa laadunvalvonnassa, jossa entsyymit pilkkovat ne.
K: Millaisia proteiineja voidaan luoda vaihtoehtoisen splikoinnin avulla?
V: Vaihtoehtoisen liittämisen avulla yksi geeni voi koodata useita proteiineja, mikä lisää genomin koodaamien proteiinien monimuotoisuutta.
K: Mitä tapahtuu, jos vaihtoehtoisesta liittämisestä syntyy ei-toimivia tuotteita?
V: Jos vaihtoehtoisesta liittämisestä syntyy ei-toimivia tuotteita, ne käsitellään yleensä transkription jälkeisessä laadunvalvonnassa, jossa entsyymit pilkkovat ne.
