OMIM-tietokanta: ihmisen geenit, fenotyypit ja geneettiset sairaudet

OMIM-tietokanta: kattava haku ihmisen geeneistä, fenotyypeistä ja geneettisistä sairauksista — työkalu tutkimukseen, diagnoosiin ja geenitiedon löytämiseen.

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) on tietokanta, joka pitää kirjaa kaikista tunnetuista ihmisen geeneistä ja niihin yhdistyvistä periytyvistä ominaisuuksista ja sairauksista. Se luettelee ne geenit, jotka aiheuttavat geneettisiä häiriöitä, sekä geenien vaikutuksesta ilmeneviä piirteitä. Geenejä koskevia merkintöjä on arviolta noin 8 000 ja fenotyyppejä koskevia merkintöjä noin 15 000. Fenotyypit tarkoittavat tässä yhteydessä (suurin piirtein) henkilön geenien ja muiden tekijöiden yhdessä aiheuttamia havaittavia ominaisuuksia.

OMIM pyrkii yhdistämään kliiniset sairauskertomukset ja fenotyyppikuvaukset tunnettuun molekyyligenetiikkaan aina kun mahdollista. Tietokannan merkinnät sisältävät usein lyhyen kliinisen kuvauksen, periytymismallin, tunnetut tautialleelit tai variantit, viittaukset alkuperäisiin tutkimusjulkaisuihin ja linkkejä muihin resursseihin. Jokaisella OMIM-merkinnällä on oma yksilöllinen MIM-numero, jota käytetään viitteissä ja poimittaessa tietoa tarkasti.

Mitä tietokannasta löytyy

• Geenikuvaus: geneettinen sijainti, tunnetut mutaatiot ja niiden vaikutus biologiseen funktioon.
• Fenotyypin kuvaus: kliiniset piirteet, taudinkulku ja diagnostiikkaan liittyvät huomioitavat seikat.
• Periytyminen: tiedot siitä, periytyykö tila esimerkiksi autosomisesti vallitsevasti, resessiivisesti, X‑kromosomaalisesti ym.
• Viitteet ja lähdeaineisto: linkit alkuperäisiin tutkimuksiin sekä yhteenveto merkittävimmistä julkaisuista.
• Ristiinviittaukset: linkit muihin tietokantoihin ja resurssityyppeihin, kuten PubMed, GeneReviews ja kliiniset tietokannat.

Kuka ylläpitää ja miten tietokantaa käytetään

OMIMia ylläpitää Johns Hopkinsin yliopisto (McKusick‑Nathans Institute of Genetic Medicine) ja sen virallinen käyttöliittymä on saatavilla osoitteessa omim.org. NCBI ja muut palvelut tarjoavat linkkejä OMIM‑merkintöihin, mutta OMIM ei ole NCBI:n varsinainen oma tietokanta; NCBI:n hakutoiminnoilla voi kuitenkin löytää OMIM‑sisältöihin viittaavia osumia.

Hakuja voi tehdä geneettisten nimien, fenotyyppien tai MIM‑numeroiden perusteella. OMIM on hyödyllinen työkalu kliiniseen genetiikkaan, tautidiagnostiikkaan, varianttien tulkintaan, tutkimukseen ja opetukseen. Tietoja voi käyttää esimerkiksi potilastapauksissa taustatiedon keräämiseen ja geneettisten löydösten tulkintaan yhdessä muiden resurssien kanssa.

Rajoituksia ja käyttöehdot

OMIM on laajasti saatavilla verkossa ja sen merkintöjä päivitetään jatkuvasti asiantuntijakatsauksilla ja uusilla lähdeviitteillä. Kuitenkin tietyt käyttötavat — esimerkiksi laaja datan massalataus tai kaupallinen hyödyntäminen — voivat edellyttää erillistä lupaa tai lisenssiä OMIMin käyttöehdoista riippuen. Käyttäjän tulee myös huomioida, että kliininen diagnostiikka ja potilasneuvonta edellyttävät aina lääketieteellistä arviointia ja mahdollisesti geenitutkimuksia pätevän laboratorion kautta.

OMIM on arvokas, asiantuntevasti koottu viiteaineisto, mutta se toimii parhaiten yhdessä muiden geneettisten tietokantojen, tieteellisten julkaisujen ja kliinisten resurssien kanssa.

Hae kirjaimella