Online Mendelian Inheritance in Man (Mendelin periytyminen ihmisessä)
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) on tietokanta, joka pitää kirjaa kaikista tunnetuista ihmisen geeneistä.
Siinä luetellaan ne, jotka aiheuttavat geneettisiä häiriöitä, ja ne, jotka yksinkertaisesti aiheuttavat piirteitä. Geenejä koskevia merkintöjä on noin 8 000 ja fenotyyppejä koskevia merkintöjä 15 000. Fenotyypit ovat (suurin piirtein) henkilön geenien aiheuttamia ominaisuuksia.
Mahdollisuuksien mukaan se yhdistää sairaudet tiettyihin geeneihin. Se tarjoaa hyödyllisen välineen jatkotutkimuksia varten. OMIM on yksi Yhdysvaltojen National Center for Biotechnology Informationin (NCBI) tietokannoista. Ihmiset tekevät hakuja NCBI:n hakuvalikoiden avulla.
Versiot
Mendelian Inheritance in Man aloitettiin kirjoina 1960-luvun alussa. Uusin kirja on 12. painos. Verkkoversio OMIM on ollut saatavilla vuodesta 1987 lähtien. NCBI siirsi sen World Wide Webiin vuonna 1995. Vuoteen 2004 mennessä OMIM sisälsi yli 15 000 tietuetta.
MIM-koodi
Jokaiselle sairaudelle ja geenille annetaan kuusinumeroinen numero. Kunkin numeron ensimmäinen numero kertoo, miten geeni tai sairaus periytyy (siirtyy sukupolvelta toiselle).
Jos alkunumero on 1, ominaisuus on autosomaalisesti dominoiva; jos 2, autosomaalisesti resessiivinen; jos 3, X-sidonnainen. Jokaisella tässä sanakirjassa määritellyllä ominaisuudella on MIM-numero, joka on MIM:n 12. painoksen numero. MIM-numero on painettu hakasulkeisiin joko tähdellä tai ilman tähteä (tähti osoittaa, että periytymistapa on tiedossa; numerosymboli (#) ennen merkintänumeroa tarkoittaa, että fenotyyppi voi johtua mutaatiosta missä tahansa kahdesta tai useammasta geenistä). Esimerkiksi Pelizaeus-Merzbacherin tauti [MIM #312080] on X-linkkinen resessiivinen sairaus.
MIM-koodien valikoima: periytymismenetelmä
- 100000-299999: Autosomaaliset lokukset tai fenotyypit (luotu ennen 15. toukokuuta 1994).
- 300000-399999: X-sidoksissa olevat lokukset tai fenotyypit
- 400000-499999: Y-sidoksissa olevat lokukset tai fenotyypit.
- 500000-599999: Mitokondriaaliset lokukset tai fenotyypit
- 600000 ja sitä suuremmat: Autosomaaliset lokukset tai fenotyypit (luotu 15. toukokuuta 1994 jälkeen).
Näitä koodeja on käytetty lääketieteellisessä kirjallisuudessa geneettisten sairauksien yhtenäisen indeksin luomiseen.
