Eliön fenotyyppi on kyseisen organismin ominaisuuksien (tai piirteiden) kokonaisuus.

Se ei tarkoita vain "sitä, mitä voit nähdä pinnalta". Se tarkoittaa pikemminkin kaikkea, mikä voidaan tehdä näkyväksi sopivin keinoin. Esimerkiksi veriryhmät ovat ehdottomasti osa fenotyyppiä. Ne eivät kuitenkaan ole näkyvissä vain katsomalla ihmistä.

Biologiassa fenotyyppi erotetaan genotyypistä. Wilhelm Johannsen ehdotti tätä vuonna 1911 tehdäkseen selväksi eron organismin perinnöllisyyden ja sen välillä, mitä perinnöllisyys tuottaa. Erottelu on samankaltainen kuin August Weismannin ehdottama erottelu, jossa erotettiin toisistaan sukusolut (sukusolut tai niiden kantasolut) ja somaattiset solut (keho).

Fenotyyppi on tärkeä, koska se altistuu luonnonvalinnalle:

"Darwinista nykypäivään useimmat evoluutiotieteilijät ovat pitäneet yksilöä valinnan pääkohteena. Todellisuudessa fenotyyppi on se osa yksilöstä, joka on "näkyvissä" valinnalle". Ernst Mayr

Fenotyypit määräytyvät pääasiassa geenien perusteella, ja ympäristötekijät vaikuttavat niihin. Näin ollen organismin genomin tunteminen ei anna tarkkaa ennustetta sen fenotyypistä.

Ominaisuudet vaihtelevat suuresti sen mukaan, kuinka paljon ne ovat perinnöllisyyden ansiota (luonto vs. kasvatus). Genotyypin ja fenotyypin välinen vuorovaikutus on usein käsitteellistetty seuraavan suhteen avulla:

Yksinkertainen malli fenotyypin muodostumisesta

P = G + E + G×E

Tässä:

  • P = fenotyyppi (havaitut ominaisuudet)
  • G = genotyyppi (perinnöllinen vaikutus)
  • E = ympäristövaikutus
  • G×E = genotyyppi–ympäristö -vuorovaikutus (se, miten eri genotyypit reagoivat eri ympäristöihin)

Mallissa korostuu, että sama genotyyppi voi tuottaa erilaisia fenotyyppejä eri ympäristöissä (fenotyyppinen muovautuvuus) ja että ympäristö voi muuttaa geenien ilmentymistä.

Fenotyypin eri tasot ja esimerkkejä

  • Morfolgiset ominaisuudet: ulkonäkö, koko, väritys (esim. eläinten turkin väri).
  • Fysiologiset ominaisuudet: aineenvaihdunta, hormonitasot, veriryhmä (esim. ABO-veriryhmä).
  • Käyttäytyminen: muuttoliikkeet, parittelutavat, oppimiskyky.
  • Biokemialliset/piirteet: entsyymien aktiivisuus, proteiinien rakenteet.

Esimerkiksi ihmisen pituus on fenotyyppinen ominaisuus, johon vaikuttavat monet geenit (polygeeninen periytyminen) ja ympäristötekijät kuten ravitsemus. Toisaalta jotkut ominaisuudet, kuten tiettyjen yksittäisten geenivirheiden aiheuttamat sairaudet, ovat lähellä Mendelin yksinkertaisuutta ja niiden yhteys genotyyppiin on suorempi.

Perintötekijät ja monimutkaisuus

Fenotyypin muodostumiseen vaikuttavat useat geneettiset ilmiöt:

  • Dominanssi — kun yhden alleelin vaikutus peittää toisen.
  • Epistasia — geenien välinen vuorovaikutus, jossa yhden geenin vaikutus riippuu toisen geenin tilasta.
  • Pleiotropia — yksi geeni vaikuttaa useisiin eri fenotyyppeihin.
  • Polygeenisyys — monta geeniä vaikuttavat yhdessä yhteen ominaisuuteen.
  • Epigenetiikka — periytyvät, mutta DNA-sekvenssiin liittymättömät muutokset (esim. muuttunut DNA:n metylaatio), jotka voivat muuttaa geenien ilmentymistä ja siten fenotyyppiä.

Fenotyyppinen muovautuvuus ja reaktioonormi

Fenotyyppinen muovautuvuus (phenotypic plasticity) tarkoittaa kykyä tuottaa erilaisia fenotyyppejä eri ympäristöissä. Reaktioonormi kuvaa, miten tietyn genotyypin fenotyyppi muuttuu ympäristön funktiona. Esimerkiksi kasvin kasvu voi olla erilainen varjoisassa ja aurinkoisessa paikassa, vaikka kasvit olisivat geneettisesti samanlaisia.

Luonnonvalinnan rooli

Luonnonvalinta toimii fenotyypeille: yksilöt, joiden fenotyypit parantavat eloonjäämistä tai lisääntymistä, lisäävät suhteellista osuuttaan seuraavissa sukupolvissa. Koska fenotyyppi heijastaa osin perittävää tietoa, populaation genotyyppien jakauma muuttuu ajan myötä — tämä on evoluutiota. On tärkeää huomata, että valinta ei "näe" geenejä suoraan vaan niiden vaikutuksia fenotyypissä.

Mittaaminen ja sovellukset

Fenotyypin mittaaminen (fenotypointi) on keskeistä biologiassa, maataloustieteissä ja lääketieteessä. Mittauksia voi olla:

  • Visuaaliset ja morfometriset mittaukset (koko, muoto).
  • Biokemialliset testit (esim. verikokeet).
  • Geneettinen ja molekyylibiologinen fenotypointi (geenien ilmentymistasot, proteomiikka).
  • Käyttäytymisen ja ekologian tutkimus (esim. vaistot, sopeutumiskyky eri ympäristöissä).

Fenotypointi on myös keskeinen työkalu maanviljelyssä ja karjataloudessa, kun jalostajat valitsevat yksilöitä haluttujen ominaisuuksien perusteella.

Lisähuomioita

  • Genomin tunteminen parantaa ennusteita fenotyypistä, mutta ei tee niitä täydellisiksi: ympäristö ja G×E-vaihtelu rajoittavat ennustettavuutta.
  • Fenotyyppi voi näkyä eri ikäisinä eri tavoin — kehitysajan vaikutus on olennainen (esim. varhaislapsuuden ravitsemuksen vaikutus aikuisen kokoon).
  • Joissain teorioissa mainitaan myös laajennettu fenotyyppi, jossa organismien vaikutukset ympäristöönsä (esim. linnunpönttöjen rakentaminen) ovat osa valinnan kohdetta.

Yhteenvetona: fenotyyppi on monitasoinen käsite, joka kattaa kaikki organismin havaitut ominaisuudet, ja sen muodostumiseen vaikuttavat sekä perintötekijät että ympäristö. Koska luonnonvalinta kohdistuu fenotyyppeihin, niiden ymmärtäminen on keskeistä evoluutiobiologiassa, lääketieteessä ja soveltavissa luonnontieteissä.