Progeroidiset oireyhtymät
Progeroidiset oireyhtymät (PS) kuvaavat erilaisia geneettisiä sairauksia, joissa sairastunut henkilö näyttää vanhenevan nopeammin. Kaikki nämä sairaudet ovat monogeneettisiä, eli ne johtuvat yhden geenin mutaatioista. Useimmat tunnetut PS-mutaatiot johtavat joko vikoihin DNA:n korjausmekanismissa tai vikoihin proteiinissa, joka tunnetaan nimellä lamin A/C.
Progeroidi tarkoittaa "vanhuutta muistuttava". Tätä määritelmää voidaan soveltaa moniin eri sairauksiin. Alzheimerintauti ja Parkinsonin tauti vaikuttavat vain yhteen kudokseen. Useimmiten termiä progeroidi oireyhtymä käytetään tapauksista, joissa sairastuneilla on vain joitakin ikääntymisen piirteitä, mutta ei kaikkia. Näissä tapauksissa moni eri kudos on vaurioitunut.
PS:ään liittyviä häiriöitä sairastavien elinikä on usein lyhentynyt. Progeroidisista oireyhtymistä on tutkittu eniten Wernerin oireyhtymää (WS) ja Hutchinson-Gilfordinprogeriaoireyhtymää (HGPS), koska ne muistuttavat luonnollista vanhenemista.
Koska progeroidisyndrooma on omiaan nopeuttamaan ikääntymistä (senesenssi), sitä on tutkittu laajalti ikääntymisen, uudistumisen, kantasolujen ja syövän aloilla.
Kysymyksiä ja vastauksia
K: Mitä ovat progeroidiset oireyhtymät (PS)?
V: Progeroidisyndroomat ovat erilaisia geneettisiä sairauksia, joissa sairastunut henkilö näyttää vanhenevan nopeammin.
K: Mikä aiheuttaa PS:n?
V: Useimmat tunnetut PS-mutaatiot johtavat joko vikoihin DNA:n korjausmekanismissa tai vikoihin proteiinissa, joka tunnetaan nimellä lamin A/C.
K: Mitä progeroidi tarkoittaa?
V: Progeroidi tarkoittaa vanhuutta muistuttavaa.
K: Voidaanko Alzheimerin ja Parkinsonin tautia pitää progeroidisina oireyhtyminä?
V: Ei, Alzheimerin ja Parkinsonin taudit vaikuttavat vain yhteen kudokseen, ja termiä progeroidi oireyhtymä käytetään tapauksista, joissa sairastuneilla on vain joitakin ikääntymisen piirteitä, mutta ei kaikkia.
K: Kuinka moniin eri kudostyyppeihin progeroidi oireyhtymät voivat vaikuttaa?
V: Progeroidi-oireyhtymissä on monia erilaisia kudoksia.
K: Mikä on PS:hen liittyviä häiriöitä sairastavien henkilöiden elinikä?
V: PS:ään liittyviä häiriöitä sairastavien henkilöiden elinikä on usein lyhentynyt.
K: Mitkä ovat eniten tutkittuja progeroidisia oireyhtymiä ja miksi?
V: Laajimmin tutkittuja progeroidisia oireyhtymiä ovat Wernerin oireyhtymä (WS) ja Hutchinson-Gilfordin progeriaoireyhtymä (HGPS), koska ne muistuttavat luonnollista vanhenemista.
