Wellcome Sanger Institute (Sanger Centre) – johtava genomiikan tutkimuslaitos

Wellcome Sanger Institute — johtava genomiikan ja genetiikan tutkimuskeskus Cambridgen lähellä. Vahva perintö Human Genome Projectissä, huippututkimusta, avoin data ja globaalit yhteistyöt.

Wellcome Sanger Institute, aiemmalta nimeltään Sanger Centre ja Wellcome Trust Sanger Institute, on voittoa tavoittelematon brittiläinen genomiikan ja genetiikan tutkimuslaitos. Sitä rahoittaa pääasiassa Wellcome Trust.

Instituutti sijaitsee Wellcome Genome Campus -alueella lähellä Hinxtonin kylää Cambridgen ulkopuolella. Kampuksella sijaitsee myös Euroopan bioinformatiikan instituutti. Instituutti perustettiin vuonna 1992, ja se on nimetty kaksinkertaisen Nobel-palkitun Frederick Sangerin mukaan. Se suunniteltiin laajamittaiseksi DNA-sekvensointikeskukseksi. Se osallistui Human Genome Project -hankkeeseen, ja sen jälkeen se antoi suurimman yksittäisen panoksen ihmisen genomin kultaisen standardin mukaiseen sekvenssiin. Instituutti on alusta alkaen noudattanut tietojen yhteiskäyttöpolitiikkaa, ja se tekee suuren osan tutkimuksestaan yhteistyössä.

Vuodesta 2000 lähtien instituutti on laajentanut toiminta-ajatustaan siten, että sen tehtävänä on ymmärtää "genetiikan roolia terveydessä ja sairauksissa". Instituutissa työskentelee nykyään noin 900 henkilöä, ja se tekee tutkimusta neljällä pääalueella: ihmisgenetiikka, patogeenigenetiikka, hiiri- ja seeprakalagenetiikka sekä bioinformatiikka.

Tutkimuksen laajuus ja keskeiset hankkeet

Wellcome Sanger Institute on keskittynyt suuriin, pitkäkestoisiin ja laajamittaiseen dataan perustuvien hankkeiden toteuttamiseen. Instituutti on osallistunut ja kontribuoinut lukuisissa kansainvälisissä projektissa, joilla on ollut merkittävä vaikutus genomiikan kehitykseen ja kliiniseen käyttöön. Näihin kuuluvat muun muassa Human Genome Projectin jälkeen seuraavat laajat ohjelmat, joilla on pyritty kartoittamaan ihmisten ja patogeenien genomien vaihtelua ja merkitystä sairauksissa.

Keskeiset tutkimusalueet ja menetelmät

• Ihmisen genetiikka: väestöpohjaiset sekvensointi- ja assosiaatiotutkimukset, harvinaisten perinnöllisten sairauksien selvittäminen sekä somaattisten mutaatioiden tutkimus (esim. syöpägeenomiikka).
• Patogeenigenetiikka: bakteerien, virusten ja loisten genomiikan tutkimus, tartuntaketjujen jäljitys ja resistenssimekanismien selvittäminen. Instituutti oli merkittävä toimija myös SARS‑CoV‑2-sekvensoinnissa ja tautiseurannassa yhteistyössä kansallisten verkostojen kanssa.
• Eläinmallit: hiiri- ja seeprakalagenetiikka (mm. hiiren toiminnallisen genetiikan ohjelmat ja seeprakalojen/seeprakala-mallit), jotka auttavat liittämään genotyypin fenotyyppiin sekä ymmärtämään kehitystä ja sairauksia.
• Bioinformatiikka ja laskennallinen genomitiede: suurten aineistojen käsittely, avoimet tietokannat, analyysiputket sekä yhteistyö Euroopan bioinformatiikan instituutin kanssa laskennallisten työkalujen ja resurssien kehittämiseksi.
• Teknologinen kehitys: korkean läpimenon sekvensointi, pitkät lukemat, single-cell-analyysit, CRISPR‑geeni­muokkausmenetelmät ja muut modernit genomitekniikat ovat instituutin tutkimuksen ytimessä.

Vaikutus, yhteistyö ja avoin tiedonjako

Instituutin toimintaa leimaa vahva kansainvälinen yhteistyö ja datajulkisuus. Wellcome Sanger Institute on ollut esimerkillinen nopeassa sekvensoidun datan julkaisussa ja sen jakamisessa muiden tutkijoiden käyttöön, mikä on kiihdyttänyt genomiikan tutkimusta maailmanlaajuisesti. Instituutti tekee läheistä yhteistyötä yliopistojen, sairaaloiden, kansainvälisten tutkimuslaitosten ja teollisuuden kanssa ja osallistuu moniin kansallisiin ohjelmiin, kuten laajoihin väestötutkimuksiin ja genomiprojekteihin.

Kampus ja infrastruktuuri

Wellcome Genome Campus tarjoaa modernit tilat sekä raskaan laskennallisen infrastruktuurin. Kampuksella toimiminen mahdollistaa tiiviin vuorovaikutuksen Cambridgen akateemisen ympäristön ja bioinformatiikan osaajien kanssa. Instituutissa panostetaan myös koulutukseen, tutkijankoulutukseen ja yleisön tiedottamiseen genomitutkimuksen merkityksestä.

Vaikuttavuus terveydenhuoltoon ja etiikka

Instituutin tuottama tieto on auttanut kehittämään diagnostiikkaa, löytämään uusia tautimekanismeja ja tukemaan uusien hoitomuotojen kehitystä. Samalla Sanger osallistuu genomitutkimuksen eettisten, lainsäädännöllisten ja yhteiskunnallisten kysymysten käsittelyyn, koska laajat genomiaineistot herättävät yksityisyyteen ja tiedon käyttöön liittyviä pohdintoja.

Yhteenveto

Wellcome Sanger Institute on yksi maailman johtavista genomiikan tutkimuslaitoksista. Sen panos Human Genome Projectiin, jatkuva rooli suurissa genomihankkeissa, laaja yhteistyöverkosto, panostus bioinformatiikkaan ja avoimeen datan jakamiseen sekä kyky yhdistää perusfysiologiaa kliiniseen tutkimukseen tekevät siitä keskeisen toimijan, jonka tutkimustulokset vaikuttavat niin tieteeseen kuin terveydenhuoltoonkin.

Kysymyksiä ja vastauksia

K: Mikä on Wellcome Sanger Institute?

K: Kuka rahoittaa Wellcome Sanger Institutea?

K: Missä Wellcome Sanger Institute sijaitsee?

K: Kenen mukaan instituutti on nimetty ja miksi se perustettiin?

K: Mikä oli instituutin panos ihmisen geeniperimähankkeeseen?

K: Mihin instituutin tutkimus on keskittynyt vuodesta 2000 lähtien?

K: Mitkä ovat instituutin neljä päätutkimusaluetta?

Hae kirjaimella