Ihmisen perimä
Ihmisen perimä on tallennettu 23 kromosomipariin solun tumaan ja pieneen mitokondrioiden DNA:han. Kromosomeissamme olevista DNA-sekvensseistä tiedetään nykyään paljon. Se, mitä DNA oikeastaan tekee, tiedetään nyt osittain. Tämän tiedon soveltaminen käytäntöön on vasta alkanut.
Ihmisgenomiprojekti (HGP) tuotti referenssisekvenssin, jota käytetään maailmanlaajuisesti biologiassa ja lääketieteessä. Nature julkaisi julkisesti rahoitetun hankkeen raportin ja Science julkaisi Celeran artikkelin. Näissä julkaisuissa kuvattiin, miten sekvenssiluonnos tuotettiin, ja esitettiin sekvenssin analyysi. Vuosina 2003 ja 2005 julkistettiin parannetut luonnokset, jotka täyttivät ≈92 prosenttia sekvenssistä.
Uusimmassa ENCODE-hankkeessa tutkitaan, miten geenejä ohjataan.
Ihmisen idealisoidun karyotyypin graafinen esitys, jossa näkyy perimän jakautuminen kromosomeihin. Tässä piirroksessa näkyy sekä naisen (XX) että miehen (XY) versio 23. kromosomiparista.
DNA ja proteiinit
Ihmisen perimässä on hieman yli 20 000 proteiineja koodaavaa geeniä, mikä on paljon vähemmän kuin oletettiin. Itse asiassa vain noin 1,5 prosenttia genomista koodaa proteiineja, kun taas loput koostuvat ei-koodaavista RNA-geeneistä, säätelyjaksoista ja introneista.
Yksittäinen geeni voi kuitenkin tuottaa useita erilaisia proteiineja RNA:n liittämisen avulla. Yksi tietty Drosophilan geeni (DSCAM) voi vaihtoehtoisesti splikoitua 38 000 erilaiseksi mRNA:ksi. Jokainen mRNA koodaa eri peptidiketjua. Näin ollen tuotettujen proteiinien määrä on paljon suurempi kuin koodaavien geenien määrä.
RNA:n pilkkomisen ja RNA:n translaation jälkeisten muutosten myötä ihmisen proteiinien kokonaismäärä voi olla miljoonia.
Ajatus siitä, että suurin osa DNA:sta on hyödytöntä "roinaa", on väärä. Ainakin 80 prosentilla perimästä on selvä tehtävä.
Erot ihmisten ja simpanssien välillä
Nykyisin elävä eläin, joka on lähimpänä ihmistä, on simpanssi. Ihmisen ja simpanssin DNA:sta 98,4 prosenttia on samanlaista. Tämä koskee kuitenkin vain yhden nukleotidin polymorfismeja eli muutoksia vain yksittäisissä emäspareissa. Kokonaiskuva on melko erilainen.
Yhteisen simpanssin genomin sekvenssiluonnos julkaistiin vuonna 2005. Se osoitti, että riittävän samankaltaiset alueet, jotka voidaan sovittaa toisiinsa, muodostavat 2400 miljoonaa ihmisen genomin 3164,7 miljoonasta emäksestä eli 75,8 prosenttia genomista.
Tämä 75,8 prosenttia ihmisen genomista eroaa 1,23 prosenttia simpanssin genomista yhden nukleotidin polymorfismien (SNP:t - yksittäisten DNA-"kirjainten" muutokset genomissa) osalta. Toisenlaisten erojen, niin sanottujen indeleiden (insertion/deleetion) osuus on vielä noin 3 prosenttia eroista vertailukelpoisten sekvenssien välillä. Lisäksi samankaltaisen DNA-sekvenssin suurten segmenttien (> 20 kb) kopiolukumäärän vaihtelu aiheuttaa vielä 2,7 prosentin eron näiden kahden lajin välillä. Näin ollen genomien kokonaisyhteneväisyys voi olla vain noin 70 prosenttia.
Aiheeseen liittyvät sivut
Kysymyksiä ja vastauksia
Q: Missä ihmisen genomi on tallennettu?
V: Ihmisen genomi on tallennettu 23 kromosomipariin solun tumaan ja pieneen mitokondrioiden DNA:han.
K: Mitä nykyään tiedetään kromosomeissamme olevien DNA:n sekvensseistä?
V: Kromosomeissamme olevien DNA:n sekvensseistä tiedetään nykyään paljon.
K: Mikä on ihmisen geeniperimähanke?
V: Ihmisgenomiprojekti (HGP) on hanke, jossa tuotettiin ihmisen genomin referenssisekvenssi.
K: Kuinka suuri osuus sekvenssistä on täytetty parannettujen luonnosten mukaan?
V: Vuosina 2003 ja 2005 julkistetut parannetut luonnokset täyttivät ≈92 prosenttia sekvenssistä.
K: Mikä on uusin hanke, jossa tutkitaan geenien ohjaustapaa?
V: Viimeisin hanke, ENCODE, tutkii geenien hallintaa.
K: Vaikka ihmisen perimän sekvenssi on määritetty kokonaan, ymmärretäänkö sitä täysin?
V: Ei, ihmisen perimän sekvenssiä ei ole vielä täysin ymmärretty.
K: Mitä ei-koodaava DNA tekee genomissa?
V: Genomissa oleva ei-koodaava DNA tekee tärkeitä asioita, kuten geenien ilmentymisen säätelyä, kromosomien järjestäytymistä ja epigeneettistä periytymistä ohjaavia signaaleja.
