Wilhelm Weinberg

Life

Weinberg syntyi Stuttgartissa, opiskeli lääketiedettä Tübingenissä ja Münchenissä ja väitteli lääketieteen tohtoriksi vuonna 1886. Hän palasi Stuttgartiin vuonna 1889, jossa hän piti suurta gynekologin ja synnytyslääkärin vastaanottoa, kunnes hän jäi eläkkeelle Tübingeniin muutama vuosi ennen kuolemaansa vuonna 1937. Suuri osa hänen akateemisesta elämästään kului genetiikan tutkimiseen, erityisesti periytymislakien soveltamiseen populaatioissa.

Hardy-Weinbergin laki

Weinberg kehitti geneettisen tasapainon periaatteen riippumatta brittiläisestä matemaatikosta G.H. Hardysta. Hän esitteli ajatuksensa luennollaan 13. tammikuuta 1908, noin kuusi kuukautta ennen kuin Hardyn artikkeli julkaistiin englanniksi. Hänen luentonsa painettiin myöhemmin samana vuonna seuran vuosikirjassa.

Weinbergin panosta ei tunnustettu englanninkielisessä maailmassa yli 35 vuoteen. Ennen toista maailmansotaa Yhdysvaltoihin muuttanut saksalainen geneetikko Curt Stern huomautti Science-lehdessä julkaistussa lyhyessä artikkelissa, että Weinbergin esitys oli sekä aikaisempi että kattavampi kuin Hardyn.

Määritysharha

Weinberg oli uranuurtaja kaksostutkimuksissa ja kehitti tekniikoita fenotyyppisen vaihtelun analysoimiseksi. Hänen tavoitteenaan oli jakaa tämä vaihtelu geneettisiin ja ympäristökomponentteihin. Samalla hän huomasi, että moniin hänen laskelmiinsa vaikutti harha, ja hän kehitti menetelmiä sen korjaamiseksi.

Weinberg havaitsi, että klassisten resessiivisten perinnöllisten sairauksien perhetutkimuksissa homotsygoottien osuudet ylittävät yleensä odotetun Mendelin suhteen 1:4, ja hän selitti, miten tämä on seurausta määritysharhasta. Albiinolapsia koskevassa työssään hän havaitsi, että joissakin perheissä, joissa molemmat vanhemmat kantavat resessiivistä mutaatiota, ei sattumalta esiinny yhtään albiinolasta. Hän päätteli, että monia kantajapareja ei lasketa, ja hän esitteli menetelmiä tulosten korjaamiseksi siten, että ne tuottavat odotetut Mendelin suhdeluvut.

Hän löysi vastauksen useisiin näennäisiin paradokseihin, jotka johtuvat määrityspoikkeamista. Hän esimerkiksi selitti, että syy siihen, että vanhemmat ovat kokonaisuudessaan hedelmällisempiä kuin heidän lapsensa, johtuu siitä, että lasten on välttämättä tultava hedelmällisiltä vanhemmilta.

Samaan aikaan hän tunnusti, että geneettinen ennakointi on vastuussa ilmiöstä, joka tunnetaan geneettisenä ennakointina eli taipumuksesta, että geneettinen sairaus ilmenee aikaisemmin elämässä ja että sen vakavuus lisääntyy myöhemmissä sukupolvissa. Weinberg tunnusti, että tämä johtui siitä, että nämä myöhemmät sukupolvet olivat sen aiemmin menestyksekkäästi lisääntyneiden kantajien valikoidun ryhmän jälkeläisiä.

Weinberg osallistui tilastolliseen genetiikkaan myös muun muassa tekemällä ensimmäisen arvion kaksosten määrästä. Koska Weinberg ymmärsi, että identtisten kaksosten olisi oltava samaa sukupuolta, kun taas ei-identtiset kaksoset voisivat olla joko samaa tai vastakkaista sukupuolta, hän johti kaavan MZ- ja DZ-kaksosten esiintymistiheyden arvioimiseksi saman- ja vastakkaista sukupuolta olevien kaksosten suhteesta äidinpuolisten kaksosten kokonaismäärään. Weinberg arvioi myös, että itse kaksosten periytyvyys oli lähellä nollaa.