Identtiset kaksoset ovat aluksi geneettisesti identtisiä: heillä on samat alleelit. Ne syntyvät hedelmöittyneen munasolun jakautuessa kahdeksi erilliseksi yksilöksi. Ne ovat aina samaa sukupuolta ja ovat monotsygoottisia tai MZ-kaksosia (mono = yksi; zygootti = hedelmöittynyt munasolu). Tämä eroaa veljeskaksosista, jotka muodostuvat kahdesta erillisestä munasolusta, jotka on hedelmöittänyt kaksi erillistä siittiöitä, ja jotka eivät aina ole samaa sukupuolta (DZ = dizygoottiset). Molemmat kaksostyypit syntyvät samaan aikaan samassa kohdussa, joten heidän syntymäympäristönsä on sama.

Tutkimusten mukaan monotsygoottisen kaksosparin esiintymistiheys on noin yksi 240 syntymästä (noin 4 per 10 000 tai 4 per 1 000 synnytystä). Veljeskaksoset ovat kaksi kertaa yleisempiä. Koeputkihedelmöitystekniikoilla (IVF) syntyy todennäköisemmin dizygoottisia kaksosia johtuen muun muassa useamman munasolun kypsyttämisestä ja useamman alkion siirrosta, mutta jotkin IVF-tekniikat voivat joissain tapauksissa lisätä myös monotsygoottisten kaksosten esiintymistä. IVF-synnytyksissä on raportoitu jopa lähes 21 kaksosparia jokaista tuhatta synnytystä kohti, riippuen käytössä olevista menetelmistä.

Miten identtiset kaksoset syntyvät ja miksi niiden toisistaan poikkeamiset voivat syntyä

Monotsygoottinen kaksosuus syntyy yhdestä hedelmöittyneestä munasolusta, joka jakautuu varhaisessa kehitysvaiheessa kahdeksi alkioiksi. Jakautumisen ajankohta vaikuttaa siihen, miten kaksosten istukka ja lapsivesikalvot muodostuvat:

  • Jakautuminen 0–3 vuorokauden kuluessa hedelmöityksestä → dichorionic–diamniotic: kummallakin kaksosella oma istukka ja oma lapsivesisäkki (riskitaso on matalampi).
  • Jakautuminen 4–8 vuorokauden kuluessa → monochorionic–diamniotic: yhteinen istukka, mutta kummallaan oma lapsivesisäkki (tavallisin monocytic-tilanne; suurempi riski, mm. twin-to-twin transfusion syndrome).
  • Jakautuminen 8–13 vuorokauden kuluessa → monochorionic–monoamniotic: yhteinen istukka ja yhteinen lapsivesisäkki (harvinainen, korkea riski napanuoran sotkeutumiselle).
  • Jakautuminen yli 13 vuorokauden jälkeen → mahdollisuus yhtyneisiin kaksosiin (conjoined twins).

Vaikka MZ-kaksoset ovat lähtökohtaisesti geneettisesti identtisiä, eroavaisuuksia voi syntyä myöhemmin kehityksen aikana. Syitä ovat esimerkiksi:

  • post-zygoottiset mutaatiot (solujakautumisen aikana tulleet muutokset DNA:han),
  • epigeneettiset erot (geenien toiminnan säätely muuttuu ilman DNA-sekvenssin muutosta),
  • somaattiset muutokset ja ympäristötekijät (esim. kohtuun liittyvät erot, verenkierron vaihtelut).

Raskausriskit ja seuranta

Monochorionic-raskauksissa (yhteinen istukka) riski on suurempi kuin dichorionic-raskauksissa. Erityisiä riskejä ovat:

  • Twin-to-twin transfusion syndrome (TTTS), jossa verenkierto on epätasapainossa kaksosten välillä.
  • syntymäpainoerot ja toinenpuolinen kasvuhäiriö, napanuoran kiertymät erityisesti monoamniotic-tilanteessa, ennenaikaisuus ja perinataalikuolleisuus.

Siksi monotsygoottisia raskauksia seurataan tiiviimmin: tiheämmät ultraäänitutkimukset, kasvun seuranta ja tarvittaessa erityishoito (esim. TTTS:n laserhoito).

Kuinka erottaa monotsygoottiset ja dizygoottiset kaksoset

Ultraäänitutkimus raskausaikana paljastaa usein istukan ja lapsivesikalvojen rakenteen (chorionicity), mutta varma zygosity — eli ovatko kaksoset geneettisesti identtisiä — voidaan todentaa vasta sukupolven DNA-testillä. Ulkonäinen samankaltaisuus ei aina takaa täydellistä genetiikkaa: aikuisiällä veri- tai suuviljainäytteen perusteella tehtävä DNA- tai genotypointitesti varmistaa monotsygoottisuuden.

Esiintyminen, syyt ja merkitys tutkimuksessa

Monotsygoottisten kaksosten ilmaantuvuus on suhteellisen vakaata eri väestöjen välillä verrattuna dizygoottisiin, joiden esiintyvyys vaihtelee voimakkaammin ja liittyy mm. äidin ikään ja perimään. Tarkkaa syytä siihen, miksi alkujaan saman zygootin solu jakautuu kahdeksi yksilöksi, ei täysin tiedetä. Arvellaan, että sekä satunnaiset kehitystapahtumat että jotkin ympäristötekijät voivat vaikuttaa.

Kaksostutkimukset ovat keskeisiä perinnöllisyyden ja ympäristövaikutusten erottelussa: identtiset kaksoset, jotka jakavat saman perimän, auttavat arvioimaan, kuinka suuri osa ominaisuuksista johtuu geeneistä ja kuinka suuri osa ympäristöstä.

Muita huomioita

  • Useimmissa tapauksissa identtiset kaksoset ovat samaa sukupuolta; sukupuolierotonta tilannetta voi toki esiintyä, jos tapahtuu kromosomipoikkeavuus (esim. Turnerin oireyhtymä). Tällaiset tapaukset ovat kuitenkin harvinaisia.
  • Jos kaksosraskaus todetaan, on tärkeää keskustella hoitavien lääkärien kanssa istukan tyypistä, seurannan tiheydestä ja mahdollisista lisätutkimuksista.

Yhteenvetona: monotsygoottiset eli identtiset kaksoset syntyvät yhdestä hedelmöittyneestä munasolusta jakautumalla, ovat lähtökohtaisesti geneettisesti identtisiä ja yleensä samaa sukupuolta. Jakautumisen ajankohta vaikuttaa merkittävästi raskausriskeihin ja istukan rakenteeseen, joten ajoissa tehty seuranta ja oikea hoito ovat tärkeitä sekä äidin että vauvojen terveyden kannalta.