Kromosomi-inversio

Inversio on mutaatiosta johtuva kromosomien uudelleenjärjestely. Kromosomi-inversiossa kromosomin osa kääntyy päittäin. Inversiosta on kyse silloin, kun kromosomi katkeaa kahdesta kohdasta kromosomissa (tai kromosomin päässä) ja tekee 180 asteen käännöksen. Inversion sisällä olevat geenit ovat käänteisessä järjestyksessä.

  Inversiosilmukka kromosomissa  Zoom
Inversiosilmukka kromosomissa  

Perisentrinen inversio on inversio, joka sisältää sentromeerin.  Zoom
Perisentrinen inversio on inversio, joka sisältää sentromeerin.  

Seuraukset

Olennaista on se, häiritseekö inversio risteytymistä meioosin aikana. Meioosi on solunjakautumistyyppi, jossa syntyy sukusoluja (sukusoluja).

Molemmat kromosomit samat

Jos parin molemmissa kromosomeissa on sama inversio eikä ylimääräisiä tai puuttuvia geenejä ole, meioosissa ei ole ongelmia.

Inversio vain yhdessä kromosomissa

Kun homologiset kromosomit parittuvat meioosin I-vaiheessa, kromosomien geenit parittuvat. Tämä voi tapahtua inversion jälkeen vain, jos homologiset parit muodostavat silmukan. Jos tässä inversiosilmukassa tapahtuu risteytyminen, se voi johtaa DNA:n häviämiseen tai lisääntymiseen. Tästä syystä ihmisillä, joiden sukusoluissa on inversioita, on usein heikompi hedelmällisyys. Tämä johtuu siitä, että sukusolut ovat vahingoittuneet.

Perheille, jotka ovat inversioiden kantajia, voidaan tarjota geneettistä neuvontaa ja testausta.

 

Kysymyksiä ja vastauksia

K: Mikä on kromosomien inversio?


V: Kromosomi-inversio on eräänlainen geneettinen mutaatio, jossa kromosomin osa kääntyy päinvastaiseksi.

K: Miten kromosomi-inversio tapahtuu?


V: Kromosomi-inversio tapahtuu, kun kromosomi katkeaa kahdesta kohdasta (tai päästä) ja kääntyy 180 astetta.

K: Mitä tapahtuu kromosomin käänteisen segmentin sisällä oleville geeneille?


V: Kromosomin käänteisen segmentin sisällä olevat geenit ovat käänteisessä järjestyksessä alkuperäiseen järjestykseen verrattuna.

K: Ovatko kromosomi-inversiot yleisiä ihmisillä?


V: Kromosomi-inversiot eivät ole ihmisillä yleisiä, mutta niitä esiintyy, ja ne voivat aiheuttaa terveysongelmia.

K: Mitä terveysongelmia kromosomi-inversio voi aiheuttaa?


V: Kromosomi-inversiot voivat johtaa hedelmällisyysongelmiin, kehityshäiriöihin ja muihin terveysongelmiin.

K: Voivatko kromosomi-inversiot periytyä?


V: Kyllä, kromosomi-inversiot voivat periytyä toiselta tai molemmilta vanhemmilta.

K: Voidaanko kromosomi-inversiota hoitaa?


V: Kromosomi-inversioon ei ole olemassa erityistä hoitoa, mutta siihen liittyvien terveysongelmien hoito voi olla tarpeen.

AlegsaOnline.com - 2020 / 2023 - License CC3