ENCODE

ENCODE on DNA-elementtien tietosanakirja. Encode käynnistettiin vuonna 2003 kaikkien ihmisen genomin toiminnallisten elementtien (työbittien) tunnistamiseksi. Työhön osallistui yli 400 tutkijaa 32 laboratoriossa Yhdysvalloissa, Yhdistyneessä kuningaskunnassa, Espanjassa, Singaporessa ja Japanissa. Heidän työnsä tulokset julkaistiin 30 avoimessa julkaisussa kolmessa lehdessä, Nature, Genome Biology ja Genome Research. Kyseessä on tähän mennessä yksityiskohtaisin analyysi ihmisen genomista.

Yksinkertaistettu kuvaus niiden tärkeimmistä havainnoista on seuraava:

  1. Vain 1 % genomista koodaa proteiineja. Se on noin 21 000 geeniä.
  2. 70 000 sekvenssiä koodaa promoottorialueita. Ne sijaitsevat geenien yläjuoksulla, ja niihin sitoutuvat proteiinit ohjaavat geenin ilmentymistä.
  3. On olemassa noin 400 000 "tehostin"-aluetta, jotka säätelevät kaukana sijaitsevia geenejä.
  4. Geenien "kytkimiä" on neljä miljoonaa. Nämä ovat DNA-sekvenssejä, jotka ohjaavat geenien kytkeytymistä päälle tai pois päältä. Ne ovat usein kaukana genomissa siitä geenistä, jota ne ohjaavat.
  5. Noin 80 prosentilla genomista on tietty biokemiallinen tehtävä. Ajatus siitä, että suurin osa DNA:sta on "roska-DNA:ta", on ehdottomasti väärä. "Valtaosa ihmisen genomista ei koodaa proteiineja, eikä se tähän asti näyttänyt sisältävän määriteltyjä geenisäätelyelementtejä. Miksi evoluutio säilyttäisi suuria määriä "hyödytöntä" DNA:ta, oli jäänyt arvoitukseksi ja vaikutti tuhlaukselta. On kuitenkin käynyt ilmi, että tämän DNA:n säilyttämiselle on hyviä syitä. ENCODE-hankkeen tulokset osoittavat, että suurin osa näistä DNA:n osista sisältää alueita, jotka sitovat proteiineja ja RNA-molekyylejä ja tuovat ne asemiin, joista käsin ne toimivat yhteistyössä toistensa kanssa säätelemällä proteiineja koodaavien geenien toimintaa ja ilmentymistasoa."
  6. Evoluutio johtuu sekä proteiineja koodaavien geenien että säätelyä koodaavan DNA:n muutoksista.

"Yksi evoluutiobiologian suurista haasteista on ymmärtää, miten lajien väliset erot DNA-sekvenssissä määräävät erot niiden fenotyypeissä. Evolutiivinen muutos voi tapahtua sekä proteiineja koodaavien sekvenssien muutosten että geenien säätelyä muuttavien sekvenssimuutosten kautta".

Työssä käytettiin muun muassa seuraavia menetelmiä:

  1. He eristivät ja sekvensoivat genomista transkriptoituneen RNA:n.
  2. He tunnistivat sitoutumiskohdat noin 120 transkriptiotuotteelle.
  3. He tutkivat histoneihin tehtyjen kemiallisten muutosten malleja. Tarkoituksena oli löytää alueita, joilla geenien ilmentyminen lisääntyy tai estyy.
  4. He tekivät 1648 koetta 147 solutyypillä.

Tähän työhön liittyvät uutiset ovat:

Kysymyksiä ja vastauksia

Q: Mikä on ENCODE?


V: ENCODE on lyhenne sanoista Encyclopedia of DNA Elements. Se käynnistettiin vuonna 2003 kaikkien ihmisen genomin toiminnallisten elementtien (työbittien) tunnistamiseksi.

K: Kuka teki ENCODE-työn?


V: Työstä vastasi yli 400 tutkijaa 32 laboratoriossa Yhdysvalloissa, Yhdistyneessä kuningaskunnassa, Espanjassa, Singaporessa ja Japanissa.

K: Mitä he saivat selville ihmisen genomista?


V: He havaitsivat, että vain 1 prosentti genomista koodaa proteiineja, eli noin 21 000 geeniä. Lisäksi he löysivät 70 000 sekvenssiä, jotka koodaavat geenien yläpuolella olevia promoottorialueita, joihin proteiinit sitoutuvat ja jotka ohjaavat geenien ilmentymistä, 400 000 tehostinaluetta, jotka säätelevät kaukana sijaitsevia geenejä, ja neljä miljoonaa geenikytkintä, jotka ovat DNA-sekvenssejä, jotka ohjaavat geenien käynnistymistä tai sammumista. Lisäksi todettiin, että 80 prosentilla genomista on tietty biokemiallinen tehtävä.

K: Miten he tekivät tutkimuksensa?


V: Käytettyihin menetelmiin kuului muun muassa genomista transkriptoituvan RNA:n eristäminen ja sekvensointi, transkriptiotuotteiden sitoutumiskohtien tunnistaminen, histoneihin tehtyjen kemiallisten muutosten mallien tutkiminen sellaisten alueiden löytämiseksi, joilla geenien ilmentymistä tehostetaan tai estetään, sekä 1648 kokeen tekeminen 147 solutyypillä.

K: Mitä tämä tutkimus kertoo evoluutiosta?


V: Tutkimus osoittaa, että evoluutio johtuu sekä proteiineja koodaavien geenien että säätelyä koodaavan DNA:n muutoksista. Se viittaa myös siihen, että evoluutiomuutos voi tapahtua sekä geenien säätelyä muuttavien sekvenssimuutosten että proteiineja koodaavien sekvenssien muutosten kautta.

K: Missä heidän tutkimuksensa julkaistiin?


V: Tutkimustulokset julkaistiin 30 avoimessa julkaisussa kolmessa lehdessä - Nature, Genome Biology ja Genome Research.

AlegsaOnline.com - 2020 / 2023 - License CC3