Fragiili X -oireyhtymä
Fragiili X:n oireyhtymä (FXS) on geneettinen oireyhtymä, joka aiheuttaa erilaisia älyllisiä vammoja sekä epätavallisia fyysisiä ja käyttäytymispiirteitä. Se on yksi yleisimmistä autismin ja älyllisen jälkeenjääneisyyden syistä poikien keskuudessa. Periaatteessa näiltä henkilöiltä puuttuu tärkeä geenituote.
Tekninen tili
Fragiili X -oireyhtymä johtuu X-kromosomissa olevan FMR1-geenin mutaatiosta. Tämä aiheuttaa FMR1:n 5' kääntämättömän alueen CGG-toistojen määrän lisääntymisen.
FMR1-geenissä on 5-44 CGG-kodonin toistoa, useimmiten 29 tai 30 toistoa. Harmaana vyöhykkeenä pidetään 45-54 toistoa. Pituudeltaan 55-200 toistoa kuvataan premutaatioalleeliksi. Herkän X:n oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on FMR1-alleelin täydellinen mutaatio, jossa on yli 200 CGG-kodonin toistoa.
Näillä henkilöillä, joilla toistolaajentuma on yli 200, CGG-toistolaajentuma ja FMR1-promoottori metyloituvat. Tämä hiljentää FMR1-geenin, eikä sen lopputuotetta synny.
