Autismi | aivojen kehitykseen vaikuttavan häiriön nimi

Historia

Varhaishistoria

Sana "autismi" tulee kreikan sanasta "autos", joka tarkoittaa "itseä". Termi kuvaa tiloja, joissa henkilö on syrjäytynyt sosiaalisesta vuorovaikutuksesta - siis "eristäytynyt minä". Termiä "autismi" käytti ensimmäisen kerran psykiatri Eugen Bleuler vuonna 1911 kuvaamaan yhtä skitsofrenian oireiden ryhmää. Sigmund Freud pohti tätä ajatusta ja arveli sen liittyvän narsismiin.

Discovery

Kolme vuosikymmentä myöhemmin yhdysvaltalaiset tutkijat alkoivat käyttää termiä autismi kuvaamaan lapsia, joilla oli tunne-elämän tai sosiaalisia ongelmia. Kaksi tutkijaa nimeltä Hans Asperger ja Leo Kanner olivat autismin tutkimuksen pioneereja 1940-luvulla.

Vuonna 1943 Leo Kanner (lääkäri Johns Hopkinsin yliopistosta) teki tutkimuksen 11 lapsesta. Hän havaitsi, että heillä oli vaikeuksia esimerkiksi ympäristön vaihtamisessa, herkkyyttä tietyille ärsykkeille, puheongelmia ja ruoka-aineallergioita. Myöhemmin hän nimesi lasten tilan "varhaiseksi lapsuusiän autismiksi", jota nykyään kutsutaan autismiksi.

Vuonna 1944 Hans Asperger tutki erikseen erästä lapsiryhmää ja havaitsi hyvin samankaltaisia olosuhteita. Hans Aspergerin ryhmän lapset eivät toistaneet sanoja eikä heillä ollut Kannerin ryhmän kaltaisia puheongelmia. Lapsilla oli kuitenkin ongelmia hienomotorisissa taidoissa, kuten kynän pitämisessä. Hänen tutkimansa lapset näyttivät olevan kömpelömpiä kuin muut lapset. Heillä oli myös "[...] empatian puutetta, vähäistä kykyä muodostaa ystävyyssuhteita, yksipuolista keskustelua, voimakasta paneutumista johonkin erityiseen kiinnostuksen kohteeseen ja kömpelöitä liikkeitä". Hans Asperger kuvasi autismin "lievemmän" muodon; hänen löydöstään käytetään nykyään nimitystä Aspergerin oireyhtymä.

Jääkaappiäiti-teoria

Vuosina 1943 ja 1949 Kanner kuvaili tutkimiaan lapsia tieteellisissä julkaisuissa. Näissä julkaisuissa hän kirjoitti, että hänen mielestään lasten vanhemmat eivät rakastaneet heitä tarpeeksi. Hän kirjoitti, että tämä saattoi olla osasyy siihen, miksi lapsilla oli autismia. Esimerkiksi vuonna 1949 hän kirjoitti, että lasten vanhemmat eivät osoittaneet lapsilleen lämpöä tai rakkautta. Hänen mielestään vanhemmat olivat niin "kylmiä", että hän vertasi heitä jääkaappeihin:

"[Lapset] jätettiin siististi jääkaappeihin, jotka eivät sulaneet. Heidän vetäytymisensä näyttää olevan teko, jolla he kääntyvät pois tällaisesta tilanteesta etsiäkseen lohtua yksinäisyydestä".

Tämä ajatus tuli tunnetuksi nimellä jääkaappiäititeoria. Vuosikymmeniä vanhempia syytettiin lasten autismin aiheuttamisesta, koska he eivät rakastaneet lapsiaan tarpeeksi. Nyt tiedämme, ettei tämä ole totta.

Myöhempi historia

Skitsofrenia ja autismi olivat yhteydessä toisiinsa monissa tutkijoiden tutkimuksissa. Vasta 1960-luvulta lähtien lääketieteen ammattilaiset alkoivat ymmärtää näitä kahta häiriötä erikseen. Vuodesta 1980 lähtien Kannerin niin sanottu varhaislapsuuden autismi on lueteltu mielenterveyshäiriöiden diagnostisessa ja tilastollisessa käsikirjassa (DSM). Juuri skitsofrenian ja autismin epämääräisen erottelun vuoksi DSM:ssä julkaistiin vuonna 1987 autismin tarkempi määritelmä. Siitä lähtien varhaislapsuuden autismia on kutsuttu autismihäiriöksi. DSM:ssä otettiin ensimmäistä kertaa käyttöön myös standardoidut kriteerit autismin diagnosoimiseksi. Mielenterveyshäiriöiden diagnostisen ja tilastollisen käsikirjan neljännessä painoksessa laajennettiin autismin määritelmää ja otettiin mukaan lievemmät autismitapaukset. Mutta erityisesti Aspergerin oireyhtymä lisättiin vuonna 1994. DSM:n viidennen painoksen julkaisemisen myötä vuonna 2013 autismin alatyypit on tiivistetty yleisnimikkeeksi autismin kirjon häiriö (ASD). Yksilöt diagnosoidaan nyt autismin kirjon eriasteisilla (lievä, keskivaikea ja vaikea) autismikirjon häiriöillä.

 

Oireet

Vuorovaikutus

• saattaa vauvana pitää esineistä enemmän kuin kasvoista
• eivät saa katsoa kasvoja sekuntia kauempaa.
• saattaa olla mieluummin yksin tai ei ole kiinnostunut ystävystymisestä.
• ei ehkä reagoi rakkauden merkkeihin, esim. halaamiseen.
• vaikeus tietää, miltä toisista ihmisistä tuntuu
• nauraa tai itkee väärään aikaan

Viestintä

• ei ehkä puhu tai kommunikoi paljon
• voi puhua "robottimaisesti" (eli äänensävy tai äänenkorkeus muuttuu vain vähän).
• vaikeudet sellaisten sanojen kanssa, jotka kirjoitetaan tai kuulostavat samalta mutta joilla on eri merkitys (homofonit ja homonyymit).
• vaikeuksia ymmärtää eleitä tai ilmeitä

Rajoitettu käyttäytyminen

• saattaa tehdä samaa toimintaa toistuvasti (stimming).
• voi olla rajoitettuja etuja (niin sanottu erityinen etu).
• vaikeus selviytyä rutiineissa tapahtuvista muutoksista

Herkkyys

• Suurempi herkkyys
• välttävät tiettyjä ruokia, koska eivät pidä niiden koostumuksesta, tai syövät asioita, jotka eivät ole ruokaa.
• vetovoima tiettyjä ääniä kohtaan
• hyvä huomio yksityiskohtiin
• hyvät tasapainotaidot (joskus)

Vuonna 2021 16-90-vuotiaille tehdyssä verkkokyselyssä kävi ilmi, että autistiset miehet ovat todennäköisemmin biseksuaaleja ja autistiset naiset todennäköisemmin homoseksuaaleja.

 

Taajuus

Eri tutkimuksissa autismikirjon häiriöiden esiintyvyydestä saatiin erilaisia lukuja. Eräässä tutkimuksessa todettiin, että 10 000 ihmistä kohden oli kymmenen klassisen autismin kirjon tapausta, 2,5 tapausta Aspergerin oireyhtymää ja 15 tapausta lievää autismia (PDD-NOS) - suuntaus: kasvava. Toiset lähteet puhuvat 60 autismikirjon häiriötapauksesta 10 000 ihmistä kohti. Autismitapausten määrä ei kuitenkaan ole yhtä suuri miehillä ja naisilla. Tässä tutkimustulokset vaihtelevat suuresti. Tutkijat sanovat yleisesti, että jokaista diagnoosin saanutta naista kohden diagnosoidaan 3-4 miestä. Tämä suhde pienenee vakavissa tapauksissa 1:1:een. Se lisääntyy hyvin toimivissa tapauksissa, ja Aspergerin oireyhtymässä suhde on 8:1. Viime aikoina on lisääntynyt tietoisuus siitä, että tämä suhde voi olla niin korkea, koska tutkimuksista yksinkertaisesti puuttuu naispuolisia autisteja. Tämä voi johtua siitä, että autismitesteissä keskitytään tyypillisesti miesten autismin piirteisiin. Toinen mahdollinen selitys on se, että autistiset naiset osaavat ehkä paremmin sopeutua sosiaalisiin odotuksiin ja piilottaa sosiaaliset ongelmansa. Tutkimuksissa on esitetty, että autististen naisten aivot saattavat pikemminkin muistuttaa neurotyyppisten miesten (ei-autististen miesten) samanikäisten aivoja. Nämä voivat olla syitä siihen, miksi ei ole niin helppoa havaita, onko nainen autistinen - ja miksi diagnoosin saa siksi enemmän miehiä kuin naisia.

 

Autismin kirjon häiriötyypit

Viime vuosina ihmiset ovat käyttäneet termejä "autismi" ja "autismin kirjon häiriö" ikään kuin ne tarkoittaisivat samaa asiaa. Autismi on spektrihäiriö. Tämä tarkoittaa sitä, että jotkut autismia sairastavat ovat vain lievästi häiriintyneitä. Nämä ihmiset saattavat käydä tavallisia kouluja, käydä töissä ja heillä voi olla kumppaneita ja perheitä. Joillakin ihmisillä oireet ovat pahempia kuin toisilla. Nämä ihmiset saattavat pystyä huolehtimaan suurimmasta osasta omia tarpeitaan kotona, kuten pukeutumisesta ja ruoan hankkimisesta, mutta he eivät pysty tekemään tavallista työtä tai matkustamaan yksin. Vaikeaa autismia sairastava henkilö saattaa tarvita hoitoa koko elämänsä ajan. Harvat autistiset ihmiset ovat poikkeuksellisen lahjakkaita tai lahjakkaita. Näillä ihmisillä sanotaan olevan savantin oireyhtymä. He ovat usein erittäin hyviä vain yhdessä tietyssä asiassa, kuten matematiikassa, pianonsoitossa tai jalkapallotulosten muistamisessa.

Autismikirjon häiriön kokonaisluokkaa kutsutaan nimellä Pervasive Developmental Disorder (laaja-alainen kehityshäiriö). Nimi kuvaa sairauksia, joihin liittyy kehitysongelmia useilla eri osa-alueilla. Useimmiten autismin kirjoon kuuluvista häiriöistä puhuttaessa tarkoitetaan yleisimpiä häiriöitä:

Autismin tyyppi	Lapsuuden autismi	Epätyypillinen autismi	Aspergerin oireyhtymä
ICD-10	F84.0	F84.1	F84.5
Alkamisikä	Viivästyminen tai poikkeava toiminta kommunikaatiossa, kielessä, leikissä ja kognitiivisessa kehityksessä ennen kolmen vuoden ikää.	Epätyypillinen autismi voi poiketa lapsuusiän autismista alkamisiän suhteen. Tässä tapauksessa poikkeava käyttäytyminen näkyy vasta kolmen vuoden iän jälkeen. Lisäksi vain yksi tai kaksi kolmesta kategoriasta (sosiaalinen vuorovaikutus, viestintä ja käyttäytyminen) vaikuttaa.	Ei havaittavaa viivästymistä kommunikaatiossa, kielenkäytössä, leikeissä tai kognitiivisessa kehityksessä lapsuuden aikana.
Vuorovaikutus	Vaikuttaa		Vaikuttaa
Viestintä	Vaikuttaa		Ei viivettä kielessä
Käyttäytyminen	Vaikuttaa		Vaikuttaa

Maailman terveysjärjestö on määritellyt eri luokat, niin sanotun kansainvälisen tautiluokituksen (ICD). Kuten taulukosta käy ilmi, taudit vaihtelevat useissa kohdissa. Näitä ovat sairastumisikä, sosiaalinen vuorovaikutus, viestintä ja käyttäytyminen. Yksilö kuuluu tiettyyn luokkaan sen mukaan, millä alueilla hän on heikentynyt. Kaikki kolme voivat vaikuttaa oireiltaan samankaltaisilta, mutta eivät kuitenkaan ole samanlaisia. Silti samaan ryhmään kuuluvilla ihmisillä on samankaltaisia oireita. Ryhmien avulla voidaan etsiä sairauden perimmäistä syytä ja tarjota parempaa hoitoa.

 

Aiheuttaa

Tutkijat eivät tiedä tarkalleen, mikä aiheuttaa autismia. Autismikirjon eri tyyppeihin voi olla monia eri syitä. Tutkijat tietävät joitakin asioita, jotka lisäävät henkilön todennäköisyyttä sairastua autismikirjon häiriöön.

Genetiikka ja periytyvyys

Autismikirjon häiriöt ovat hyvin perinnöllisiä häiriöitä. Tämä tarkoittaa, että on hyvin todennäköistä (yli 90 %), että autistisen henkilön lapsi on myös autismin kirjon henkilö. Syynä tähän ovat tietyt geenit. Nämä geenit ovat yhteydessä autismiin, ja ne periytyvät vanhemmalta lapselle. Jo Leo Kanner ja Hans Asperger huomasivat, että autististen lasten isät olivat usein mieluummin yksin kuin ihmisten kanssa. Siksi Kanner ja Asperger epäilivät geneettistä syytä. Tämän teorian tutkimiseksi tehtiin tutkimuksia sellaisten perheiden kanssa, joissa oli autismin kirjoon kuuluva lapsi. He havaitsivat, että joskus myös lasten vanhemmilla (sekä isillä että äideillä) oli sosiaalisia vaikeuksia, ujoutta ja ongelmia ymmärtää asiayhteyteen liittyvää tietoa puhuessaan jonkun kanssa. Joissakin tutkimuksissa tätä on havaittu vain 10 perheessä sadasta, joissakin jopa 45 perheessä sadasta.

Autististen vanhempien lapsilla tehtyjen tutkimusten lisäksi hiljattain on tehty pari tutkimusta lapsilla, joiden sisaruksella tai kaksosella oli autistisia piirteitä. Samoin kuin autistisia vanhempia koskevissa tutkimuksissa, useimpien lasten, joilla oli autistisia sisaruksia tai kaksosia, todettiin osoittavan autistisia piirteitä. Tuoreen tutkimuksen mukaan noin 50 prosentilla lapsista, joilla oli autistisia sisaruksia, esiintyi jonkinlaista odotetusta poikkeavaa käyttäytymistä, noin neljäsosalla lapsista kesti kauemmin saavuttaa vauvaiän virstanpylväät ja noin 17 prosentilla kaikista lapsista diagnosoitiin myöhemmin ASD (autismin kirjon häiriö).

Lisäksi kaksostutkimukset osoittivat, että on paljon todennäköisempää, että identtiset kaksoset ovat molemmat autismin kirjoon kuuluvia kuin että ei-identtiset kaksoset ovat molemmat autismin kirjoon kuuluvia. Identtisillä kaksosilla on lähes sama DNA. Siksi on hyvin todennäköistä, että he ovat joko molemmat autistisia tai molemmat eivät ole autistisia. Ei-identtiset kaksoset jakavat vain puolet geeneistään, minkä vuoksi on epätodennäköisempää, että heillä molemmilla on häiriö. Tutkijat ovat osoittaneet, että toistumisriski (mahdollisuus, että lapsi on autismin kirjoon kuuluva, jos hänellä on sisar tai veli, joka on myös autistinen) on 20-80 kertaa suurempi kuin todennäköisyys sairastua häiriöön keskivertoväestössä.

Autismikirjon häiriöiden riskiä ei kuitenkaan lisää mikään yksittäinen geeni. Useat geenit on yhdistetty häiriöön. Kaikki löydetyt yhteenkuuluvat geenit voivat yhteensä selittää vain yhden tai kaksi kymmenestä autismitapauksesta. Yksikään niistä geeneistä, joilla on todettu olevan merkitystä autismiin, ei voi selittää useampaa kuin yhtä sadasta tapauksesta.

Geneettisiin vaikutuksiin kuuluvat:

• mutaatiot,
• geneettiset oireyhtymät (esim. Fragile X -oireyhtymä),
• de novo (perheessä hiljattain esiintyvät) sekä periytyvät kopiolukumuutokset (CNV) - CNV on geenin monistuminen tai poistuminen - ja
• yhden nukleotidin variantit (SNV) - SNV on yhden nukleotidin muutos, jota esiintyy hyvin harvoin.

Vaikuttavat geenit vaikuttavat:

• aivosolujen välinen vuorovaikutus ja synaptinen toiminta,
• neuronin kasvu ja neuronin migraatio (neuronin vaeltaminen syntymäpaikastaan lopulliseen paikkaansa aivoissa) ja
• inhiboiva ja eksitatorinen neurotransmissio.

Neuraaliset korrelaatit

Tutkijat eivät ole löytäneet autismikirjon häiriöille ainoatakaan neuronaalista korrelaatiota, eli mikään aivojen epänormaali toiminta ei ole ainoa syy autismiin. Tutkijat ovat kuitenkin havainneet joitakin eroja autistien aivojen ja tyypillisten ihmisaivojen välillä. Nämä erot liittyvät aivojen anatomiaan, tiettyjen aivoalueiden toimintaan sekä aivoalueiden välisiin yhteyksiin. Yleinen suuntaus on, että autistit käyttävät samoja aivoalueita kuin muutkin ihmiset, mutta niiden aktiivisuus on erilaista. Joillakin alueilla aktiivisuus on vähäisempää, toisilla taas voimakkaampaa. Tämä saattaa kuitenkin päteä vain miespuolisiin autisteihin. Viime vuosina tutkimukset ovat osoittaneet, että autististen naisten aivot saattavat olla kuin normaalien miesten aivot.

Jotkut tutkijat ovat ryhmitelleet autistien vaikeudet kolmeen pääalueeseen tutkiakseen niiden hermostollista perustaa.

Mielen teoria

Tutkijat sanovat, että mielen teorian rakentaminen on yksi autistien suurimmista ongelmista. Tämä vaikeuttaa heidän vuorovaikutustaan muiden kanssa. Sosiaalisen vuorovaikutuksen ongelmia pahentaa luultavasti se, että sosiaalisia ärsykkeitä, kuten kasvoja, ei pidetä kovin mieluisina. Tämä taipumus on havaittu henkilön silmänliikkeitä seuraavissa tutkimuksissa ja EEG-tutkimuksissa. EEG-tutkimukset osoittivat normaalia vähäisempää aktiivisuutta fusiformisella kasvojen alueella (FFA), joka on aivojen alue, joka on yleensä aktiivinen kasvoja nähdessään. Muiden tutkimusten tulokset eivät kuitenkaan pystyneet osoittamaan tätä.

Tutkijat mittasivat myös autismin kirjon henkilöiden aivotoimintaa fMRI:llä, kun he ajattelivat omia tunteitaan. He havaitsivat aktiivisuutta samoilla aivoalueilla kuin ei-autistisilla ihmisillä. Erona oli se, että jotkin alueet, jotka ovat tärkeitä itsensä ja tunteiden ajattelulle (erityisesti anteriorinen insula), olivat vähemmän aktiivisia autistisilla ihmisillä. Muut aivoalueet olivat paljon aktiivisempia. Nämä havainnot saattavat selittää vaikeudet, joita autistiset ihmiset kokevat yrittäessään ymmärtää monimutkaisia kasvojen ilmeitä ja tunteita (kuten häpeää ja mustasukkaisuutta).

Toimeenpaneva toiminta

Autismin kirjon ihmisillä on heikompi kyky toimeenpaneviin toimintoihin. Toimeenpanotoiminnalla tarkoitetaan fyysistä, emotionaalista ja kognitiivista itsehallintaa. Siihen kuuluvat toiminnan suunnittelu, keskittyminen, huomion siirtäminen sekä käyttäytymisen ja ajattelun joustavuus. Autististen ihmisten kyky voi parantua, mutta se jää alle ei-autististen ihmisten toimeenpanotoimintojen kyvyn.

Ongelmat toimeenpanotoiminnoissa johtuvat todennäköisesti aivojen suurista verkostoista. Harmaan ja valkoisen aineen epäsäännöllisyydet vaikuttavat kielteisesti siihen, miten eri aivoalueet toimivat yhdessä (toiminnallinen integraatio). Pienempi aivokurkiainen johtaa poikkeavuuksiin työmuistissa (aktiivinen prosessi, jossa muistia säilytetään, kunnes sitä tarvitaan) ja toimintojen suunnittelussa.

Keskeinen johdonmukaisuus

Keskeinen koherenssi on kyky rakentaa kokonaisuuksia osista. Se on heikko autismin kirjon henkilöillä. Tämä tarkoittaa, että autistiset ihmiset keskittyvät enemmän yksityiskohtiin. He eivät pysty rakentamaan niistä kokonaisuuksia. Kyvyttömyys kiinnittää huomiota kokonaisuuksiin johtaa vaikeuksiin havaitsemisessa ja kielessä. Siksi autistiset ihmiset tarvitsevat yleensä enemmän aikaa ympäristönsä informaation käsittelyyn. Tämän seurauksena he tarvitsevat yleensä myös enemmän aikaa vastaamiseen. Suorituskyky vaihtelee kuitenkin autismin kirjon henkilöiden välillä. Lisäksi termi "keskeinen koherenssi" voi sisältää monia vuorovaikutteisia näkökohtia. Tämä vaikeuttaa sen syyn löytämistä aivoista. Keskeisen koherenssin neuraalisia korrelaatioita ei vielä tunneta.

Perinnölliset riskitekijät

Autismin kirjon häiriöiden riski voi kasvaa, jos äiti käyttää raskauden aikana talidomidia tai valproiinihappoa tai juo liikaa alkoholia. Autismin riski kasvaa myös isän ja äidin iän kasvaessa raskausaikana.

Tutkijat tietävät, että vanhemmat eivät aiheuta lastensa autismia sillä, etteivät he ole tarpeeksi rakastavia.

Rokotteet

Tutkijat tietävät varmasti, että rokotteet eivät aiheuta autismia. Rokotteet eivät edes lisää autismin riskiä, vaikka autismin riski olisi suuri jo ennen rokotusten saamista.

Vuonna 1997 A. Wakefield ja muut havaitsivat autismin merkkejä kuukauden kuluttua tuhkarokko-sikotauti-kihelmöimättömyysrokotteen (MMR-rokote) antamisesta. He julkaisivat artikkelin, jossa he väittivät, että autismi johtuu MMR-rokotteesta. Tutkimuksessa oli kuitenkin useita puutteita:

1. ne eivät sulkeneet pois lapsia, joiden geneettinen syy oli tiedossa,
2. he eivät arvioineet lasten kykyjä ennen rokotteen antamista,
3. neuropsykologiset ja endoskooppiset arvioinnit eivät olleet sokeita,
4. heillä ei ollut vertailukohteita.

Mikään uskottava biologinen mekanismi ei myöskään selitä sitä, miten MMR-rokote johtaa autismiin. Sittemmin on tehty monia tapaus-verrokkitutkimuksia, joissa on tutkittu rokotteiden ja autismin välistä yhteyttä. Tämä tarkoittaa, että niissä verrattiin rokotettua ryhmää ryhmään, jota ei rokotettu mutta joka oli muuten identtinen. Ne eivät havainneet MMR-rokotteiden olevan autismin syynä. He eivät myöskään havainneet, että rokotus olisi lisännyt autismin riskiä.

Vanhemmat olivat myös huolissaan siitä, että tiomersaali (yhdysvaltalainen nimi: thimerosal; aine, joka tekee rokotteista ja muista lääkkeistä käyttökelpoisia pidemmän aikaa) saattaa aiheuttaa autismia, koska se sisältää elohopeaa. Rokotteissa olevan etyylielohopean määrästä ei tiedetty olevan haittaa. Silti elohopeaa sisältävät imeväisikäisille tarkoitetut rokotteet poistettiin markkinoilta. Siitä huolimatta tiomersaali autismin aiheuttajana ei ole biologisesti myöskään biologisesti. Elohopeamyrkytys aiheuttaa selvästi erilaisia oireita kuin autismi. Silti tutkijat tekivät aiheesta tutkimuksia. He eivät löytäneet yhteyttä tiomersaalin ja autismin välillä.

Lopuksi ehdotettiin kolmatta teoriaa. Todettiin, että monet rokotteet samaan aikaan heikentäisivät imeväisten immuunijärjestelmää. Autismi ei kuitenkaan ole immuunijärjestelmään liittyvä häiriö. Lisäksi yksittäiset ja myös monet rokotteet eivät heikennä immuunijärjestelmää.

 

Diagnoosi

Autismin diagnosointi voi olla vaikeaa, koska ei ole olemassa lääketieteellistä testiä, kuten verikoetta. Sen sijaan arvioinnin tekee ryhmä lääkäreitä ja muita terveydenhuollon ammattilaisia, joilla on kokemusta autismista ja jotka tuntevat henkilön, jolle diagnoosia yritetään tehdä.

Diagnoosi lapsilla

Luotettava diagnoosi voidaan tehdä ensimmäisen kerran kahden vuoden iässä. Lasten tulisi käydä tarkastuksessa 18 ja 24 kuukauden iässä. Jos jotain vikaa havaitaan, tehdään lisäarviointi. Siinä ammattilaisista koostuva ryhmä keskustelee lapsen huoltajien kanssa lapsen käyttäytymisestä ja katsoo, millainen lapsi on eri ympäristöissä. Tähän voi sisältyä myös käyttäytymisen tai fyysisiä arviointeja sekä älykkyystestejä tai kehitystestejä. Lapsen hyvä ja yksityiskohtainen anamneesi on usein erittäin hyödyllinen diagnoosin saamiseksi.

Diagnoosi aikuisilla

Autismi voidaan diagnosoida sekä aikuisilla että lapsilla. Tämä voi olla vaikeaa, koska autismin oireet voivat olla myös osa muita häiriöitä, kuten pakko-oireista häiriötä, jotka ovat saattaneet ilmaantua aikuisuuteen mennessä. Asiantuntija kysyy yleensä aikuiselta huolenaiheista, elämän haasteista (kuten sosiaalisista tai käyttäytymiseen liittyvistä) sekä näiden alojen standardoiduista testeistä. He kysyvät usein myös kehityshistoriaa.

Diagnostinen ja tilastollinen käsikirja (DSM-5)

Vuonna 2013 American Psychiatric Association julkaisi mielenterveyshäiriöiden diagnostisen ja tilastollisen käsikirjan (DSM-V) viidennen painoksen. Jotta henkilö saisi autismidiagnoosin, hänen on täytettävä kaksi standardoitua kriteeriä. On tärkeää, että henkilöillä on oltava oireita varhaislapsuudesta lähtien, vaikka oireet tunnistettaisiinkin myöhemmin. Näiden oireiden on rajoitettava jokapäiväistä toimintaa. Lisäksi näitä oireita ei voida selittää älyllisellä kehitysvammaisuudella tai kehitysviiveellä.

Autismikirjon häiriölle on ominaista vaikeudet sosiaalisessa vuorovaikutuksessa, verbaalisessa ja nonverbaalisessa viestinnässä sekä toistuvassa käyttäytymisessä.

Samanaikaiset olosuhteet

Autismikirjon häiriö sisältää monenlaisia oireita, taitoja ja vammaisuuden tasoja. Joillakin autisteilla on myös oppimisvaikeuksia, mielenterveysongelmia tai muita sairauksia. Tämä tarkoittaa, että autismi voi esiintyä samanaikaisesti myös muiden sairauksien ja seuraavien häiriöiden oireiden kanssa:

• Tarkkaavaisuus- ja ylivilkkaushäiriö
• Pakko-oireinen häiriö
• Oppimisvaikeudet
• Älyllinen kehitysvammaisuus
• Ahdistuneisuushäiriö

DSM-V:ssä autismidiagnoosi sulkee pois muiden psykiatristen häiriöiden virallisen diagnoosin tekemisen. Näin ollen autistisella henkilöllä voi jäädä diagnosoimatta muita mielenterveyden häiriöitä, koska komorbidia kliinistä diagnoosia ei voida tehdä.

 

Hoito

Koska autismi on spektri, jokainen autistinen henkilö on erilainen. Erilaiset hoidot auttavat eri ihmisiä. Hoitomuotoja on muutamia eri luokkia. Tärkeimmät niistä ovat lääkitys, erilaiset terapiat ja ruokavalio. Hoito sovitetaan sen mukaan, mitä autistinen henkilö tarvitsee.

Lääkitys

On edelleen epäselvää, mistä autismi johtuu. Syitä voi olla useita. Tällä hetkellä autismin oireita voidaan vain lieventää. Täydellinen toipuminen autismista ei ole mahdollista. Jos terapioilla ei voida vähentää autismin oireita, käytetään lisäksi lääkkeitä. Usein käytetään useita lääkkeitä samanaikaisesti autismin eri oireiden hoitoon.

Selektiiviset serotoniinin takaisinoton estäjät (SSRI)

Serotoniini on kemiallinen sanansaattaja, joka kuljettaa signaaleja solujen välillä ja on erittäin tärkeä normaalien toimintojen, kuten aistihavaintojen, muistin, oppimisen ja unen kannalta, jotka kaikki ovat heikentyneet autistisilla ihmisillä.

Tutkijat eivät ole vielä löytäneet yhteyttä autismin ja serotoniinin välillä, vaikka he ovatkin onnistuneet hoitamaan autismia SSRI-lääkkeillä, jotka estävät soluja imeytymästä serotoniinia, jolloin sitä käytetään enemmän signaaleihin.

Niitä voidaan käyttää toistuvan käyttäytymisen, aggression, hyperaktiivisen käyttäytymisen ja vihanpurkausten hoitoon. SSRI-lääkkeillä voi olla monia sivuvaikutuksia. Yleensä aikuiset sietävät lääkitystä paremmin kuin lapset. Esimerkkejä SSRI-lääkkeistä ovat klomipramiini, fluvoksamiini, sertraliini, venlafaksiini, tratsodoni ja mirtatsapiini.

Antipsykoottinen lääkitys

Dopamiini on aivojen kemiallinen sanansaattaja. Se auttaa tekemään liikkeitä, vapauttamaan hormoneja ja vahvistamaan kognitiivisia kykyjä. Tutkijat havaitsivat, että dopamiinin määrän lisääminen aivoissa pahentaa autismin oireita. Aineet, jotka auttavat vähentämään autismin oireita, ovat psykoosilääkkeet. Psykoosilääkkeitä on kahdenlaisia. Toinen tyyppi ovat tyypilliset antipsykootit. Ne estävät paikkoja, joissa dopamiini sitoutuisi soluun. Epätyypilliset psykoosilääkkeet puolestaan estävät paikkoja, joissa dopamiini tai serotoniini sitoutuu soluun. Antipsykoottiset lääkkeet ovat menestyksekkäin hoito autismin heräilyyn. Sillä voidaan myös vähentää aggressiivisuutta, itsensä vahingoittamista, hyperaktiivisuutta ja toistoa, vaikka sillä voi olla monia sivuvaikutuksia. Alun perin antipsykoottisia lääkkeitä käytettiin mielenterveyden häiriöiden, kuten masennuksen, kaksisuuntaisen mielialahäiriön tai skitsofrenian hoitoon. Esimerkkejä antipsykoottisista lääkkeistä ovat haloperidoli, klotsapiini, risperidoni ja paliperidoni.

Psykostimulantit

Aluksi psykostimulantteja käytettiin vain potilaille, joilla oli tarkkaavaisuus- ja ylivilkkaushäiriö. Tutkijat huomasivat, että ne voivat auttaa myös autismipotilaita. Lääkitys voi vähentää autismikirjon henkilöiden hyperaktiivisuutta ja tarkkaamattomuutta. Lääkityksellä voi olla monia sivuvaikutuksia. Esimerkkejä ovat metyylifenidaatti, klonidiini ja guanfasiini.

Ruokavalio

Autistisilla ihmisillä on usein ongelmia ruoansulatuselimissä, kuten vatsassa tai suolistossa. Nämä ongelmat voivat olla tulehduksia, vatsakipuja, kaasuja, ripulia tai bakteerien liikakasvua. Syynä voi olla aliravitsemus, ruoka-aineintoleranssit tai allergiat. Erityiset ongelmat aiheuttavat elintarvikkeet suljetaan pois ruokavaliosta. Monissa tapauksissa jätetään pois tuotteet, jotka sisältävät gluteenia tai kaseiinia, joka on tärkein maitotuotteissa esiintyvä proteiini. Monissa tapauksissa vitamiineja, kivennäisaineita ja välttämättömiä rasvahappoja tarjotaan lisäksi. Suuri ongelma on se, että monet autistit eivät osaa sanoa, että heillä on kipuja. Siksi monet ruoansulatuselimiin liittyvät ongelmat jäävät havaitsematta.

Mahdollinen tuleva hoito

CRISPR

CRISPR-geeninmuokkaus.

Hermoston kantasolusiirto

Teoriassa luovuttajan hermokantasolujen siirto voi mahdollisesti vähentää autismin oireita.

Terapiat

Toimintaterapia

Terapiaa voidaan käyttää aistien ylikuormituksen aiheuttaman ahdistuksen minimoimiseksi. Laaditaan yksilölliset terapiasuunnitelmat. Terapeutti pyrkii auttamaan autistista henkilöä monilla eri osa-alueilla.

Yksi osa tätä on aistien integrointi. Terapeutti auttaa potilasta ymmärtämään erilaisia aistimuksia. Hän voi esimerkiksi pyytää lapsipotilasta leikkimään sormiväreillä tai keräämään esineitä kuivattujen papujen pussista.

Toinen osa on päivittäisten toimintojen harjoittelu. Terapeutti voi auttaa potilasta totuttelemaan esimerkiksi pukeutumiseen, syömiseen, hygieniaan, ostosten tekemiseen ja taloudenhoitoon. Nämä voidaan tehdä yksi vaihe kerrallaan, jos toiminto sisältää useita vaiheita, kuten ruoanlaitto.

Myös leikkiterapiasta on apua, erityisesti lapsille. Siitä voi olla hyötyä, kun opitaan tuntemaan tiettyjä tunteita, jotka voivat olla vaikeita autistisille ihmisille. Sitä voidaan käyttää myös sosiaalisten konventioiden oppimiseen, kuten kättelemiseen halaamisen sijaan, kun tavataan tuntematon ihminen.

Terapia eläinten kanssa

Usein eläimiä käytetään autististen ihmisten auttamiseen. Useimmiten käytetään koiria tai hevosia. Autistidiagnoosin saaneet ihmiset voivat hoitaa näitä eläimiä, silittää niitä ja hevosen tapauksessa jopa ratsastaa niillä. Tutkimukset osoittivat, että autistisen henkilön ja eläinten välinen vuorovaikutus voi lisätä kommunikaatiota, vähentää stressiä, pelkoa ja aggressiota sekä vähentää autismin oireiden vakavuutta.

Musiikkiterapia

Musiikkiterapia koostuu kahdesta osasta: Toinen on aktiivinen kuunteluosa. Tässä terapeutti tekee itse musiikkia tai soittaa musiikkia levyltä. Toisessa osassa autistinen henkilö voi itse tehdä musiikkia, kuten soittaa instrumenttia tai laulaa. Musiikkiterapia parantaa kommunikaation eri osa-alueita.

Taideterapia

Täällä käytetään erilaisia materiaaleja ja tekniikoita kuvien piirtämiseen. Taideterapian tavoitteena on tehdä autistisesta henkilöstä joustavampi ja rentoutuneempi sekä parantaa kommunikointitaitoja, minäkuvaa ja oppimistaitoja. Terapian vaikutukset voivat olla pitkäaikaisia ja siirtyä koulu-, työ- tai kotiympäristöön.

Harjoitus terapia

Nämä ovat vain pieniä harjoituksia vasemmalle ja oikealle aivopuoliskolle sen mukaan, onko lapsellasi vasemman vai oikean aivopuoliskon heikkous. Karhun ryömiminen auttaa kehittämään kehotietoisuutta, parantamaan koordinaatiota ja motorista suunnittelua sekä vahvistamaan vartaloa ja ylävartaloa. Painotettujen esineiden, kuten lääkintäpallojen, heittäminen voi lisätä keskivartalon voimaa ja tasapainoa sekä parantaa koordinaatiota. Sillä voi olla myös terapeuttisia hyötyjä ja se voi stimuloida aivokeskuksia, jotka vastaavat lyhytaikaisesta muistista. Research in Autism Spectrum Disorders -lehdessä julkaistussa tutkimuksessa kirjoittajat havaitsivat, että autismikirjon henkilöiden liikkeiden kaltaiset liikkeet voivat auttaa antamaan keholle tarvittavaa palautetta. Tämä voi vähentää toistuvaa käyttäytymistä, kuten käsien räpyttelyä tai taputtamista. Käsiympyrät ovat loistava ylävartaloharjoitus, joka auttaa lisäämään hartioiden ja selän joustavuutta ja voimaa, ja niitä voi tehdä missä tahansa ilman välineitä.

 

Aiheeseen liittyvät sivut

• Nonverbaalinen oppimishäiriö (yleinen autismikirjon häiriöistä kärsivillä).
• Aspergerin oireyhtymä (eräs autismin kirjon häiriön muoto).
• Aivoihin iskostunut teoria
• Monotropismi