Genotyyppi — perinnöllisyys, fenotyyppi ja ympäristön vaikutus
Genotyyppi — ymmärrä perinnöllisyyden ja ympäristön vaikutus fenotyyppiin: geenit, ilmiasu ja luonto vs. kasvatus selitetty selkeästi.
Genotyyppi on organismin geneettinen perimä, pääasiassa sen perimä. Genotyyppi käsittää yksilön geenien ja alleelien yhdistelmän sekä niitä säätelevät jaksoalueet (esimerkiksi säätely-DNA) ja usein myös mitokondriaalisen DNA:n. Termiä käytetään sekä kuvaamaan koko genomia että tiettyjen ominaisuuksien kohdalla yhtä tai useampaa geenipaikkaa (lokkusta). Genotyyppi yhdessä solun ja kudosten kehityksen kanssa määrittää mahdollisen fenotyypin — mutta lopullinen näkyvä piirre riippuu usein myös ympäristöstä ja sattumasta.
genotyyppi + ympäristö → fenotyyppi
Termit keksi Wilhelm Johanssen erottaakseen toisistaan perinnöllisen ja ympäristön tuottaman vaihtelun. Erottelu ei ollut uusi — esimerkiksi Francis Galton oli puhunut samasta ilmiöstä nimellä nature vs. nurture — mutta Johanssen toi terminologian, jolla biologit saattoivat keskustella perinnöllisistä vaikutuksista ja ympäristötekijöistä tarkemmin.
Miten genotyyppi vaikuttaa fenotyyppiin
Genotyyppi määrittelee, mitkä alleelit ovat läsnä tietyllä geenipaikalla. Perinnöllinen vaikutus voi esiintyä eri tavoilla:
- Yksittägeeniset (Mendeliläiset) ominaisuudet: jotkin piirteet määräytyvät yhdestä geenistä, jossa tietyt alleelit ovat dominoivia tai resessiivisiä. Tällaisia ovat esimerkiksi monet perinnölliset sairaudet.
- Monigeeniset (polygeeniset) ominaisuudet: monet ominaisuudet, kuten pituus ja älykkyyteen liittyvät piirteet, syntyvät monen geenin yhteisvaikutuksesta ja niiden ympäristöherkkyydestä.
- Epistasis ja geenien välinen vuorovaikutus: yhden geenin vaikutus voi riippua toisen geenin tilasta.
- Homo- ja heterotsygoosi: diploidisilla eliöillä saman geenin kahden alleelin yhdistelmä (samanlainen tai eri) vaikuttaa lopulliseen piirteeseen.
Esimerkkeinä tietyistä fenotyypeistä: Jotkin fenotyypin osatekijät, kuten silmien väri ja veriryhmä, määräytyvät usein vahvasti perinnöllisyyden perusteella. Ihmisen kieli on mielenkiintoinen tapaus: kyky oppia ja käyttää kieltä perustuu vahvasti perinnölliseen kehityspotentiaaliin (aivorakenne, kuulo ja kognitiiviset valmiudet), mutta se, mitä kieltä yksilö puhuu, määräytyy ympäristön, kulttuurin ja kasvatuksen kautta.
Ympäristön vaikutus ja genotyyppi × ympäristö -vuorovaikutus
Monet fenotyyppiset erot syntyvät genotyyppien ja ympäristötekijöiden yhteisvaikutuksesta. Esimerkkejä ympäristövaikutuksista:
- Ravinto ja terveys: ravitsemus vaikuttaa kasvuun ja painoon, vaikka pituuteen liittyisi vahva perinnöllinen komponentti.
- Kehityksen ajoitus ja stressi: varhaislapsuuden olosuhteet voivat muokata tulevaa terveyttä ja käyttäytymistä.
- Tupakointi, altistukset ja elämäntavat: voivat muuttaa sairauksien riskiä jopa samankaltaisilla genotyypeillä.
- Epigenetiikka: ympäristö voi muuttaa geenien ilmentymistä kemiallisten merkkien (esim. metyloinnin) kautta ilman muutoksia DNA:n emäsjärjestykseen.
Periytyvyyden (heritability) käsite mittaa, kuinka suuri osa populaation fenotyyppisestä vaihtelusta voidaan selittää perinnöllisyydellä tietyssä ympäristössä. On tärkeää ymmärtää, että periytyvyys on populaatiotasoinen ja ympäristösidonnainen luku — korkea periytyvyys ei tarkoita, etteivätkö ympäristömuutokset voisi vaikuttaa ominaisuuteen.
Genotyypin määritys, tutkimus ja sovellukset
Nykytekniikalla genotyyppi voidaan selvittää genotyypityksellä tai kokonaisgenomisekvensoinnilla, ja tutkimuksessa käytetään esimerkiksi GWAS-menetelmiä (genome-wide association studies) tunnistamaan geenimuotojen yhteyksiä ominaisuuksiin. Sovelluksia ovat geenidiagnostiikka, ennakointi sairausriskeistä, sekä tarkemmin kohdennettu lääkehoito (personalisoitu lääketiede).
Genetiikkaan liittyy myös eettisiä kysymyksiä: geenitiedon yksityisyys, mahdollinen syrjintä ja geenimuokkausten yhteiskunnalliset seuraukset ovat keskustelun kohteina.
Yhteenveto
Genotyyppi muodostaa biologisen perustan, mutta fenotyyppi syntyy genotyyppien, ympäristön ja sattuman yhteisvaikutuksesta. Genotyyppi ei siis ole määräävä kohtalo — se antaa mahdollisuuksia ja rajoitteita, joiden puitteissa ympäristö muokkaa lopullista ilmentymää.
Kysymyksiä ja vastauksia
K: Mikä on genotyyppi?
A: Genotyyppi on organismin geneettinen perimä, lähinnä sen genomi.
K: Mitä eroa on genotyypin ja fenotyypin välillä?
A: Genotyyppi kuvaa periytyviä geneettisiä ominaisuuksia, kun taas fenotyyppi kuvaa havaittavia fyysisiä ja käyttäytymiseen liittyviä ominaisuuksia, jotka ovat seurausta genotyypin ja ympäristön yhdistelmästä.
K: Kuka keksi termit genotyyppi ja fenotyyppi?
V: Wilhelm Johanssen keksi termit genotyyppi ja fenotyyppi.
K: Mikä on genotyypin ja fenotyypin erottelun tarkoitus?
V: Genotyypin ja fenotyypin erottelu tekee eron perinnöllisen ja ympäristön tuottaman vaihtelun välillä.
K: Miksi genotyypin ja fenotyypin erottelu ei ollut uusi käsite?
V: Perinnöllisen ja ympäristön tuottaman vaihtelun käsitteestä oli aiemmin keskustellut muun muassa Francis Galton.
K: Määrittyvätkö kaikki fenotyypin osatekijät perinnöllisyyden perusteella?
V: Ei, kaikki fenotyypin osa-alueet eivät ole täysin perinnöllisyyden määräämiä. Joihinkin seikkoihin, kuten silmien väriin ja veriryhmiin, vaikuttaa lähes kokonaan genetiikka.
K: Onko kyky oppia ja puhua kieltä perinnöllinen vai ympäristöön liittyvä?
V: Kyky oppia ja puhua kieltä on täysin perinnöllinen, mutta se, mitä kieltä puhutaan, on täysin opittua ja siten ympäristöön liittyvää.
Etsiä