Genomi — mitä se on? Määritelmä, DNA ja ydingenomi
Eliön genomi on sen DNA:han (tai joidenkin virusten osalta RNA:han) koodattu perintöaines. Tähän sisältyvät sekä geenit että DNA:n ei-koodaavat sekvenssit. Professori Hans Winkler keksi termin vuonna 1920.
Genomi voidaan ymmärtää sekä yksittäisen yksilön perintöaineksen muodossa (esimerkiksi yhden solun tai yhden yksilön haploidinen kromosomisto) että laajemmin koko lajin geneettisen tiedon kokonaisuutena. Genomi sisältää tiedon proteiinien ja RNA-molekyylien tuottamiseksi sekä säätelyelementit, joita tarvitaan geenien oikeaan ilmentymiseen eri soluissa ja kehitysvaiheissa. Genomin koko mitataan yleensä emäsparien (base pairs, bp) lukumäärällä; ihmisen haploidinen genomi on noin 3,2 miljardia emäsparia ja sisältää noin 20 000 proteiinia koodaavaa geeniä, kun taas bakteerien genomi on usein vain muutamia miljoonia emäsparia (esim. Escherichia colin genomi ~4,6 Mb).
Winklerin määritelmä on suomennettuna seuraava:
"Ehdotan haploidille kromosomikokonaisuudelle ilmaisua genomi, joka yhdessä asiaan kuuluvan protoplasman kanssa määrittää lajin aineelliset perusteet ...." p165
Genomin monimuotoisuus ja laajempi määritelmä
Mikään yksittäinen haploidinen kromosomisarja ei kuitenkaan määrittele edes lajin DNA:ta. Koska populaatiossa on valtava määrä erilaisia alleeleja, jokainen yksilö on geneettisesti erilainen. Jopa diploidinen yksilö kantaa geneettistä monimuotoisuutta. Tästä syystä Dobzhansky käytti mieluummin käsitettä "kromosomijoukko", ja määritelmän on nyt oltava laajempi kuin Winklersin määritelmä. Haploidisen kromosomisarjan genomi on vain näyte lajin geneettisestä kokonaislajistosta.
Nykykäsityksessä genomi voi tarkoittaa:
- Yksilön genomia – kyseessä on tietyn yksilön DNA-sekvenssi (esim. ihmisen diploidinen genomikokonaisuus, joka sisältää kaksi alleelia kutakin kohtaa varten).
- Viite- tai referenssigenomia – yhden tai useamman yksilön DNA:sta koottu malli, jota käytetään vertailukohtana tutkimuksissa. Referenssigenomi ei kuitenkaan kata lajin kaikkia alleelisia muotoja.
- Pangenomia – laajempi käsite, joka pyrkii kuvaamaan koko lajin geneettisen monimuotoisuuden (kaikki eri geenimuodot ja variaatiot populaatiossa).
Ydingenomi ja organellien genomi
Termiä "genomi" voidaan käyttää erityisesti tarkoittamaan täydellistä ydin-DNA:ta ("ydingenomi"), mutta sitä voidaan käyttää myös organelleista, jotka sisältävät oman DNA:nsa, kuten mitokondrioiden tai kloroplastien genomi. Esimerkiksi ihmisen mitokondrion genomi on pieni, noin 16 569 emäsparin pituinen ja periytyy usein äidin kautta, kun taas kasvien kloroplastigenomit ovat tyypillisesti 120–160 kilobaasin kokoisia.
Monilla bakteereilla ja arkeilla genomi on yksi ympyränmuotoinen kromosomi, kun taas eukaryooteilla genomi jakautuu useisiin lineaarisiin kromosomeihin. Joillakin eliöillä, erityisesti kasveilla, genomi voi olla polyploidi (useampia kuin kaksi kromosomisarjaa), mikä lisää geneettistä monimuotoisuutta ja voi vaikuttaa lajin ominaisuuksiin.
Genomin rakenne: geenit ja ei-koodaavat alueet
Genomi ei koostu pelkästään geeneistä. Suuri osa DNA:sta voi olla ei-koodaavaa, ja nämä alueet sisältävät mm. säätelyelementtejä (esim. promoottorit, enhanserit), introneja (geenien sisäisiä ei-koodaavia osia), toistuvia sekvenssejä ja mobiileja elementtejä (kuten transposoneja). Ei-koodaavilla alueilla on monia tärkeitä tehtäviä geenien ilmentymisen ja kromosomien rakenteen säätelyssä.
Muuntelu, mutaatiot ja somatiikka
Genomi ei ole staattinen: mutaatiot, rekombinaatio ja siitoskäyttäytyminen muuttavat alleelikoostumusta sukupolvien aikana. Lisäksi somatiikassa tapahtuvat mutaatiot voivat johtaa solukohtaiseen mosaikismiin (eli yksilön eri soluryhmillä voi olla erilaisia genotyyppejä). Näitä muutoksia tutkitaan laajasti evoluution, tautien ja kehityksen kannalta.
Genomin tutkimus ja sovellukset
Genomin sekvensointi ja analyysi ovat keskeisiä nykyaikaisessa biologiassa ja lääketieteessä. Tärkeitä sovelluksia:
- Taudinaiheuttajien genomien sekvensointi (esim. virus- ja bakteeri-epidemiologia)
- Persoonallinen lääketiede: potilaan genomista saatava tieto voi ohjata lääkitystä ja hoitopäätöksiä
- Populaatio- ja evoluutiogenetiikka: genomiikka auttaa seuraamaan perintötekijöitä ja lajien välistä sukulaisuutta
- Bioteknologia ja genomimuokkaus (esim. CRISPR): genomiin kohdistuvat muutokset mahdollistavat ominaisuuksien muokkaamisen
- Forensiikka ja sukututkimus: DNA-profiilit perustuvat yksilöiden genomiin
Genomin tutkimuksen myötä on muodostunut myös monia uusia käytäntöjä ja käsitteitä, kuten genomin annotaatio (toiminnallisten elementtien tunnistus sekvenssistä), metagenomiikka (monilajisten ympäristönäytteiden DNA-analyysi) ja populaatiogenomiikan työkalut kokonaisuusvaihtelun kartoittamiseen.
Yhteenvetona: genomi on laaja käsite, joka kattaa eliön perintöaineksen ja sen toiminnalliset sekä säätelyä koskevat osat. Genomit voivat sijaita eri paikoissa solussa (ydin, mitokondriot, kloroplastit tai viruksen tapauksessa kapsidin sisällä oleva RNA/DNA), ja niiden tutkimus antaa tietoa elämän monimuotoisuudesta, terveydestä ja evolutionaarisesta historiasta.
Genomin koot
| Organismi | Genomin koko (emäspareina) | Huomautus |
| Virus, bakteriofagi MS2 | 3569 | Ensimmäinen sekvensoitu RNA-genomi |
| Virus, SV40 | 5224 | |
| Virus, faagi Φ-X174 | 5386 | Ensimmäinen sekvensoitu DNA-genomi |
| Virus, faagi λ | 5×10 4 | |
| Bakteeri, Candidatus Carsonella ruddii -bakteeri, Candidatus Carsonella ruddii | 1.6×10 5 | Pienin ei-viruksellinen genomi, helmikuu 2007 |
| Bakteeri, Escherichia coli | 4×10 6 | Parhaiten tutkittu bakteeri. |
| Bakteeri, Solibactoer usitatus | 1×10 7 | Suurin tunnettu bakteerien genomi |
| Protisti, Amoeba dubia | 6.7×10 11 | Suurin tunnettu genomi, mutta kiistanalainen. |
| Kasvi, Arabidopsis thaliana | 1.57×10 8 | Ensimmäinen kasvien genomi sekvensoitu, joulukuu 2000. |
| Kasvi, Genlisea margaretae | 6.34×10 7 | Pienin kirjattu kukkivien kasvien genomi, 2006. |
| Kasvi, Fritillaria assyrica | 1.3×10 11 | |
| Kasvi, Populus trichocarpa | 4.8×10 8 | Ensimmäinen puun genomi, syyskuu 2006 |
| Hiiva, Saccharomyces cerevisiae | 2×10 7 | |
| Sieni, Aspergillus nidulans | 3×10 7 | |
| Nematodi, Caenorhabditis elegans | 9.8×10 7 | Ensimmäinen monisoluisen eläimen genomi, joulukuu 1998. |
| Hyönteinen, Drosophila melanogaster eli hedelmäkärpänen. | 1.3×10 8 | |
| Hyönteinen, Bombyx mori eli silkkiperhonen. | 5.30×10 8 | |
| Hyönteinen, Apis mellifera eli hunajamehiläinen. | 1.77×10 9 | |
| Kala, Tetraodon nigroviridis, pufferikalojen laji. | 3.85×10 8 | Pienin tunnettu selkärankaisten genomi |
| 3×10 9 | ||
| Kala, Protopterus aethiopicus eli marmoroitu keuhkokala. | 1.3×10 11 | Suurin tunnettu selkärankaisten genomi |
Huomautus: yhden ihmissolun DNA:n pituus on ~1,8 metriä (mutta leveys ~2,4 nanometriä).
Aiheeseen liittyvät sivut
- Gene
- Sekvenssianalyysi
- Ihmisen genomi
- ENCODE: ihmisen genomin täydellinen analyysi
Kysymyksiä ja vastauksia
K: Mikä on genomi?
A: Genomi on koko organismin perimätieto, joka on koodattu sen DNA:han (tai joidenkin virusten osalta RNA:han). Tähän sisältyvät sekä geenit että DNA:n ei-koodaavat sekvenssit.
K: Kuka keksi termin "genomi"?
V: Professori Hans Winkler keksi termin "genomi" vuonna 1920.
K: Mitä Winkler määritteli genomiksi?
V: Winkler määritteli genomin "haploidiseksi kromosomikokonaisuudeksi, joka yhdessä asiaan kuuluvan protoplasman kanssa määrittää lajin aineellisen perustan".
K: Onko jokaisella yksilöllä geneettistä monimuotoisuutta?
V: Kyllä, populaation kantamien alleelien vuoksi jokainen yksilö on geneettisesti erilainen. Jopa diploidiset yksilöt kantavat geneettistä monimuotoisuutta.
K: Mitä tarkoitetaan, kun puhutaan "ydingenomista"?
V: Kun puhumme "ydingenomista", sillä tarkoitetaan nimenomaan täydellistä ydin-DNA:ta.
K: Onko olemassa muita genomeja kuin ydingenomit?
V: Kyllä, on olemassa myös mitokondrioiden genomit ja kloroplastien genomit, jotka sisältävät omaa DNA:ta.
