Perinnöllinen hemokromatoosi
Perinnöllinen hemokromatoosi on perinnöllisen häiriön aiheuttama sairaus, jossa henkilölle kertyy vaarallinen määrä rautaa elimistöön.
Ihmisillä, kuten useimmilla eläimillä, ei ole keinoja erittää ylimääräistä rautaa. Ylimääräinen rauta kertyy kudoksiin ja elimiin ja häiritsee niiden normaalia toimintaa.
Taudin perinnöllinen muoto on yleisin pohjoiseurooppalaista syntyperää olevilla, erityisesti kelttiläistä syntyperää olevilla. Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti, mikä tarkoittaa, että geenin molemmissa kopioissa kussakin solussa on mutaatioita. Useimmiten autosomaalista resessiivistä periytyvää tautia sairastavan henkilön vanhemmat kantavat kumpikin yhtä kopiota mutatoituneesta geenistä, mutta heillä ei ole taudin merkkejä ja oireita.
Kysymyksiä ja vastauksia
K: Mikä on perinnöllinen hemokromatoosi?
V: Perinnöllinen hemokromatoosi on geneettinen sairaus, jossa henkilölle kertyy elimistöönsä vaarallinen määrä rautaa.
K: Miksi ihmisillä kertyy ylimääräistä rautaa elimistöönsä tämän häiriön yhteydessä?
V: Ihminen ei pysty nopeasti karkottamaan ylimääräistä rautaa, minkä vuoksi sitä kertyy kudoksiin ja elimiin ja haittaa kehon normaalia toimintaa.
K: Kuka todennäköisimmin kärsii hemokromatoosin perinnöllisestä muodosta?
V: Taudin perinnöllinen muoto on yleisintä pohjoiseurooppalaista syntyperää olevilla, erityisesti kelttiläistä alkuperää olevilla.
K: Miten tauti periytyy?
V: Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti, mikä tarkoittaa, että geenin molemmissa kopioissa on mutaatioita kussakin solussa.
K: Voivatko vanhemmat siirtää mutatoituneen geenin lapsilleen?
V: Kyllä, useimmiten autosomaalista resessiivistä tautia sairastavan henkilön vanhemmat kantavat kumpikin yhtä kopiota mutatoituneesta geenistä, mutta heillä ei ole sairauden merkkejä tai oireita.
K: Mitä oireita perinnöllinen hemokromatoosi aiheuttaa?
V: Joitakin perinnöllisen hemokromatoosin oireita ovat nivelkipu, väsymys, vatsakipu ja elinvauriot.
K: Onko perinnöllinen hemokromatoosi parannettavissa oleva sairaus?
V: Vaikka perinnöllistä hemokromatoosia hoidetaan alentamalla veren rautapitoisuutta flebotomian tai rautakelaattihoidon avulla, se ei ole parannettavissa.
