Tay–Sachsin tauti
Tay-Sachsin tauti (myös Tray-Sachsin oireyhtymä) on sairaus, joka aiheuttaa ongelmia rasva-aineenvaihdunnassa. Tay-Sachsin taudin aiheuttaa heksosaminidaasi A -entsyymin puute.
Tay-Sachs on geneettinen sairaus. Se syntyy, kun kromosomi 15:ssä on geneettinen ongelma. Ongelman aiheuttaa viallinen HEXA-geeni. Se on resessiivinen, mikä tarkoittaa, että molempien vanhempien on annettava lapselle viallinen geeni, jotta lapsi saisi Tay-Sachs-taudin. Yhdellä joka kahdestakymmenestäseitsemästä amerikanjuutalaisesta on yksi viallinen geeni, ja hän voi antaa Tay-Sachs-geenin viallisen geenin lapselleen. Tauti on hyvin harvinainen. Se on yleisintä juutalaisissa perheissä. On olemassa verikoe, jolla voidaan todeta, onko henkilöllä Tay-Sachs-geeni. Tämä verikoe on auttanut vähentämään Tay-Sachs-geenin kanssa syntyvien lasten määrää. 1800-luvulla uusia tapauksia oli 60 ja 2000-luvulla 5.
Lapset, joilla on Tay-Sachs-geeni molemmilta vanhemmilta, kuolevat yleensä keuhkokuumeeseen tai muihin infektioihin neljän ensimmäisen elinvuotensa aikana. Joitakin oireita ovat: energian puute, näön ja motoristen taitojen menetys (halvaantuminen) ja kouristukset. Tay-Sachsin tauti havaitaan yleensä ensimmäisen kerran imeväisillä noin kuuden kuukauden iässä. He reagoivat epätavallisen voimakkaasti äkillisiin ääniin tai muihin ärsykkeisiin. Tätä kutsutaan "säikähdysreaktioksi". Lapsi voi myös olla veltto tai hänellä voi olla lihasjäykkyyttä (hypertonia). Tauti luokitellaan useisiin eri muotoihin, jotka perustuvat siihen, missä iässä neurologiset oireet alkoivat. Tähän tautiin ei tunneta hoitoa.
Tauti on nimetty Warren Tayn ja Bernard Sachsin mukaan, jotka kuvasivat taudin ensimmäisen kerran 1800-luvun lopulla. Löydön jälkeen hän huomasi punaisen pisteen vuoden ikäisen lapsen verkkokalvolla. Lapsella oli samoja taudin oireita. Bernard Sachs oli yhdysvaltalainen neurologi. Hän oli ensimmäinen henkilö, joka kuvasi taudin aiheuttamat solumuutokset. Vuonna 1969 tutkijat havaitsivat, että Tay-Sachs-tauti johtuu heksosaminidaasi A -entsyymin puutteesta.
Kysymyksiä ja vastauksia
K: Mikä on Tay-Sachsin tauti?
V: Tay-Sachsin tauti on geneettinen häiriö, joka vaikuttaa rasva-aineenvaihduntaan. Se johtuu heksosaminidaasi A -entsyymin puutteesta, ja se on yleisin juutalaisissa perheissä.
K: Miten Tay-Sachsin tautiin voi sairastua?
V: Tay-Sachsin tautiin sairastuminen edellyttää, että molemmat vanhemmat antavat lapselle viallisen geenin, jotta lapsi saisi Tay-Sachsin taudin. Yhdellä joka kahdestakymmenestäseitsemännestä amerikanjuutalaisesta on yksi viallinen geeni, ja hän voi antaa Tay-Sachs-taudin viallisen geenin lapselleen.
K: Mitä Tay-Sachsin taudin oireita on?
V: Joitakin oireita ovat energian puute, näön ja motoristen taitojen menetys (halvaantuminen), kouristuskohtaukset, epänormaalin voimakas reaktio äkillisiin ääniin tai muihin ärsykkeisiin (säikähdysreaktio), velttous tai lihasjäykkyys (hypertonia).
K: Milloin tämä tila yleensä ilmaantuu ensimmäisen kerran?
V: Vaiva ilmenee yleensä ensimmäisen kerran noin kuuden kuukauden ikäisillä lapsilla.
K: Kuka löysi tämän häiriön?
V: Warren Tay ja Bernard Sachs kuvasivat tämän häiriön ensimmäisen kerran 1800-luvun lopulla, ja myöhemmin, vuonna 1969, havaittiin, että se johtui heksosaminidaasi A -entsyymin puutteesta.
K: Onko tähän tilaan saatavilla hoitoa?
V: Valitettavasti tähän tilaan ei tällä hetkellä tunneta hoitoa.
K: Kuinka monta tapausta raportoitiin 1800-luvulla verrattuna 2000-luvulle?
V: 1800-luvulla raportoitiin 60 uutta tapausta, kun taas 2000-luvulla raportoitiin vain 5 tapausta, mikä johtuu verikokeesta, joka auttaa vähentämään niiden vauvojen määrää, jotka syntyvät tay sachin geenin kanssa.
