Luettelo geneettisistä häiriöistä

Tämä on luettelo yleisimmistä ihmisillä esiintyvistä geneettisistä häiriöistä. Jos mutaation tyyppi on tiedossa, ilmoitetaan mutaation tyyppi ja kromosomi, johon mutaatio liittyy.

P - Pistemutaatio tai mikä tahansa lisäys/deleetio kokonaan yhden geenin sisällä.
D - Geenin tai geenien poisto.
C - Koko kromosomi ylimääräinen, puuttuva tai molemmat (ks. kromosomipoikkeavuudet).
T - Trinukleotidien toistohäiriöt: geenin pituus on pidentynyt.

Monien muiden sairauksien tiedetään olevan osittain tai kokonaan perinnöllisiä, mutta niiden geneettinen perusta ei ole vielä selvillä. Hyvä esimerkki on huuli- ja suulakihalkio, jota esiintyy jopa 4:ää 1000:sta intiaaneista ja joistakin aasialaisista populaatioista, mutta joka on lähes tuntematon afrikkalaisissa populaatioissa. Noin 20 geeniä on tutkittavana.

Yleisimmät häiriöt

Häiriö	Mutaatio tai geeni	Kromosomi
22q11.2-deleetio-oireyhtymä	D	22q
Angelmanin oireyhtymä	DCP	15
Canavanin tauti	ASPA	17p
Keliakia	DQ2.5	6
Charcot-Marie-Toothin tauti	MFN2	17
Värisokeus	P	X
Cri du chat	D	5
Kystinen fibroosi	P	7q
Downin syndrooma	C	21
Duchennen lihasdystrofia	D	Xp
Hemokromatoosi	P	6
Hemofilia	P	X
Joubertin oireyhtymä	21 eri lokusta
Klinefelterin oireyhtymä	C	X
Neurofibromatoosi	NF1/NF2	17q/22q/?
Fenyyliketonuria	P	12q
Polykystinen munuaissairaus	P	16 (PKD1) tai 4 (PKD2).
	DC	15
Sirppisolusairaus	P	11p
Tay-Sachsin tauti	P	15
β-Thalassaemia	HBB	11
Turnerin oireyhtymä	C	X

Kysymyksiä ja vastauksia

Q: Mitä luettelossa näkyy?

A: Luettelossa näkyvät yleisimmät ihmisillä esiintyvät geneettiset häiriöt sekä mutaation tyyppi ja kyseessä oleva kromosomi (jos tiedossa).

K: Mikä on pistemutaatio?

V: Pistemutaatio on mutaatio, joka vaikuttaa yhteen nukleotidiin.

K: Mikä on deleetio?

V: Deleetio tarkoittaa, että yksi tai useampi geeni puuttuu.

K: Mikä on koko kromosomin poikkeavuus?

V: Kokonaisen kromosomin poikkeama on, kun kokonainen kromosomi on joko ylimääräinen, puuttuu tai molemmat.

K: Mitä ovat trinukleotidien toistohäiriöt?

V: Trinukleotidien toistohäiriöt ovat häiriöitä, joissa geenin pituus on pidentynyt.

K: Onko olemassa muita perinnöllisiä sairauksia kuin luetellut?

V: Kyllä, on monia muita sairauksia, jotka ovat osittain tai kokonaan perinnöllisiä, mutta joiden geneettinen perusta ei ole vielä selvillä.

K: Mikä on esimerkki perinnöllisestä tilasta, jonka geneettinen perusta ei ole vielä selvillä?

V: Esimerkki perinnöllisestä tilasta, jonka geneettinen perusta ei ole vielä selvillä, on huuli- ja suulakihalkio, jota esiintyy useammin joissakin väestöissä kuin toisissa, ja jonka perimää tutkitaan tällä hetkellä noin 20 geenin osalta.