Luettelo geneettisistä häiriöistä
Tämä on luettelo yleisimmistä ihmisillä esiintyvistä geneettisistä häiriöistä. Jos mutaation tyyppi on tiedossa, ilmoitetaan mutaation tyyppi ja kromosomi, johon mutaatio liittyy.
- P - Pistemutaatio tai mikä tahansa lisäys/deleetio kokonaan yhden geenin sisällä.
- D - Geenin tai geenien poisto.
- C - Koko kromosomi ylimääräinen, puuttuva tai molemmat (ks. kromosomipoikkeavuudet).
- T - Trinukleotidien toistohäiriöt: geenin pituus on pidentynyt.
Monien muiden sairauksien tiedetään olevan osittain tai kokonaan perinnöllisiä, mutta niiden geneettinen perusta ei ole vielä selvillä. Hyvä esimerkki on huuli- ja suulakihalkio, jota esiintyy jopa 4:ää 1000:sta intiaaneista ja joistakin aasialaisista populaatioista, mutta joka on lähes tuntematon afrikkalaisissa populaatioissa. Noin 20 geeniä on tutkittavana.
Yleisimmät häiriöt
| Häiriö | Mutaatio tai geeni | Kromosomi |
| 22q11.2-deleetio-oireyhtymä | D | 22q |
| Angelmanin oireyhtymä | DCP | 15 |
| Canavanin tauti | ASPA | 17p |
| Keliakia | DQ2.5 | 6 |
| Charcot-Marie-Toothin tauti | MFN2 | 17 |
| P | X | |
| Cri du chat | D | 5 |
| P | 7q | |
| C | 21 | |
| Duchennen lihasdystrofia | D | Xp |
| P | 6 | |
| P | X | |
| Joubertin oireyhtymä | 21 eri lokusta | |
| Klinefelterin oireyhtymä | C | X |
| Neurofibromatoosi | NF1/NF2 | 17q/22q/? |
| P | 12q | |
| Polykystinen munuaissairaus | P | 16 (PKD1) tai 4 (PKD2). |
| DC | 15 | |
| Sirppisolusairaus | P | 11p |
| Tay-Sachsin tauti | P | 15 |
| β-Thalassaemia | HBB | 11 |
| Turnerin oireyhtymä | C | X |
Kysymyksiä ja vastauksia
Q: Mitä luettelossa näkyy?
A: Luettelossa näkyvät yleisimmät ihmisillä esiintyvät geneettiset häiriöt sekä mutaation tyyppi ja kyseessä oleva kromosomi (jos tiedossa).
K: Mikä on pistemutaatio?
V: Pistemutaatio on mutaatio, joka vaikuttaa yhteen nukleotidiin.
K: Mikä on deleetio?
V: Deleetio tarkoittaa, että yksi tai useampi geeni puuttuu.
K: Mikä on koko kromosomin poikkeavuus?
V: Kokonaisen kromosomin poikkeama on, kun kokonainen kromosomi on joko ylimääräinen, puuttuu tai molemmat.
K: Mitä ovat trinukleotidien toistohäiriöt?
V: Trinukleotidien toistohäiriöt ovat häiriöitä, joissa geenin pituus on pidentynyt.
K: Onko olemassa muita perinnöllisiä sairauksia kuin luetellut?
V: Kyllä, on monia muita sairauksia, jotka ovat osittain tai kokonaan perinnöllisiä, mutta joiden geneettinen perusta ei ole vielä selvillä.
K: Mikä on esimerkki perinnöllisestä tilasta, jonka geneettinen perusta ei ole vielä selvillä?
V: Esimerkki perinnöllisestä tilasta, jonka geneettinen perusta ei ole vielä selvillä, on huuli- ja suulakihalkio, jota esiintyy useammin joissakin väestöissä kuin toisissa, ja jonka perimää tutkitaan tällä hetkellä noin 20 geenin osalta.
Etsiä