Phenylketonuria

Miten se toimii

Keskivertoihmiset tuottavat elimistössään fenyylialaniinihydroksylaasi-nimistä entsyymiä. Kun he nauttivat fenyylialaniinia, elimistö ei pysty käyttämään sitä, joten tämä entsyymi muuttaa fenyylialaniinin tyrosiiniksi, jota elimistö voi käyttää. PKU:ta sairastavilla entsyymiä muodostuu hyvin vähän tai ei lainkaan. Koska heidän syömänsä fenyylialaniini ei muutu tyrosiiniksi, sitä kertyy heidän elimistöönsä. Tämä voi aiheuttaa ongelmia heidän elimistönsä toiminnassa.

Oireet

Oireet vaihtelevat henkilöittäin. PKU:n harvinaisuuden vuoksi monet oireet jäävät diagnosoimatta tai tunnistamatta. Lisäksi PKU-henkilöiden ryhmissä on vaihtelua. On olemassa hoitamattomia, varhain hoidettuja, myöhään hoidettuja, ruokavalioon palaavia, Hyperphe, Klassinen PKU, hallitsematon ja erittäin hallittu. Keskivertolapselle lääkäri tekee PKU-diagnoosin nopealla verikokeella. Heidän oireensa on korkea PHE-pitoisuus. Jos lapsi jää diagnosoimatta viikkojen tai kuukausien ajan, hänellä voi alkaa esiintyä joitakin tai kaikkia seuraavista kontrolloimattoman PKU:n oireista. Oireita ovat mm:

• keskittymis-/keskittymisongelmat
• takavarikot
• alentunut älykkyysosamäärä
• vapina
• muistiongelmat
• kävelyongelmat
• ahdistus
• iho-ongelmat
• masennus
• hiirenhaju
• aggressio
• ärtyneisyys
• fobiat
• henkinen sumu
• hitaampi ajattelu ja reagointi
• hyperaktiivisuus
• letargia
• sosiaalinen ahdistus
• heikentynyt motoriikka ja käsi/silmä-koordinaatio
• väsymys
• psykoottiset oireet
• lievä halvaus
• autistinen käyttäytyminen
• sosiaalinen vetäytyminen
• autonomian puute
• sosiaalisen kypsyyden puutteet
• vähentyneet positiiviset tunteet
• heikko itsetunto

Hoito

Nykyään tiedemiehet tietävät, mitkä elintarvikkeet sisältävät fenyylialaniinia, ja he ovat luoneet erityisen ruokavalion PKU:ta sairastaville. Koska he eivät voi käyttää sitä, PKU:ta sairastavat eivät voi syödä elintarvikkeita, joissa on paljon fenyylialaniinia, kuten kananmunia, lihaa ja maitoa. Myös keinotekoinen makeutusaine nimeltä aspartaami on fenyylialaniinin lähde. PKU:ta sairastavat ihmiset käyttävät paljon vitamiineja, erityisesti B6- ja B12-vitamiineja, korvatakseen ne elintarvikkeet, joita he eivät voi syödä.

PKU:ta sairastaville vauvoille syötetään erityisvalmistetta. Siinä on kaikkea, mitä vauvat tarvitsevat pysyäkseen terveinä, mutta siinä on hyvin vähän fenyylialaniinia. On olemassa myös vähäproteiinisiä elintarvikkeita, kuten leipiä ja jauhoja (jotka on valmistettu maissista ja tärkkelyksestä tavallisen vehnän sijasta).

PKU:ta sairastavien naisten, jotka ovat raskaana tai yrittävät tulla raskaaksi, on noudatettava tätä ruokavaliota erityisen huolellisesti. Jos he eivät noudata ruokavaliota, heidän lapsillaan voi olla vakavia synnynnäisiä epämuodostumia ja kehitysvammaisuutta. PKU:ta sairastavien naisten, jotka ovat noudattaneet PKU-ruokavaliota koko raskautensa ajan, syntyneet vauvat ovat yleensä terveitä, eikä heille välttämättä mutta mahdollisesti kehity PKU:ta. Se, onko heillä itsellään PKU vai ei, riippuu äidin ja isän geeneistä. Itse asiassa on ihmisiä, jotka ovat kantajia (lepotilassa olevia geenejä), jotka voivat periytyä, kunnes ne nousevat esiin tulevissa sukupolvissa. Koska PKU on kuitenkin geneettisesti resessiivinen, tarvitaan PKU-geenejä molemmilta vanhemmilta PKU:n aiheuttamiseen.

PKU-lapsilla on yleensä vaaleat hiukset ja silmät, koska fenyylialaniini vaikuttaa melaniinin tuotantoon. Heillä on myös yleensä hyvin vaalea iho, joka voi aiheuttaa heille helposti palovammoja. Aurinkosuojaus on välttämätöntä niille, jotka haluavat työskennellä, leikkiä tai harrastaa toimintaa ulkona.

Tulevaisuus

Useimmat PKU:ta sairastavat ihmiset voivat elää yhtä pitkään ja terveenä kuin muutkin, jos he aloittavat alhaisen fenyylialaniinipitoisuuden ruokavalion jo vauvana ja jatkavat sitä koko loppuelämänsä ajan. Oireet häviävät yleensä ruokavalion aloittamisen jälkeen.