Fenyyliketonuria (PKU) on geneettinen häiriö (sairaus, johon ihminen syntyy), jossa ihmisen elimistö ei pysty hajottamaan fenyylialaniiniksi kutsuttua aminohappoa. Aminohappoja tarvitaan proteiinien valmistukseen, jotka ovat tärkeä osa ihmiskehoa. Fenyylialaniinia saadaan vain syömästämme ravinnosta; elimistömme ei tuota sitä itse.

 

Mikä aiheuttaa PKU:n?

PKU johtuu yleisimmin virheestä PAH-geenissä, joka ohjaa fenyylialaniinia hajoittavan entsyymin (fenyylialaniinihydroksylaasin) valmistusta. Jos entsyymi ei toimi riittävästi, fenyylialaniini kertyy vereen ja elimistöön. Joissain harvinaisemmissa muodoissa vika voi olla entsyymin toimintaan vaikuttavissa apuproteiineissa tai aineenvaihduntareiteissä.

Oireet

  • Hoitamattomana kohonnut veriarvojen fenyylialaniini voi aiheuttaa hidastunutta kehitystä ja älyllisen kehityksen viivästymistä.
  • Lapsilla voi esiintyä myös lihasheikkoutta, käytöshäiriöitä, kohtauksia tai neurologisia oireita.
  • Ihon ja hiusten vaaleus sekä haju (”-mätä omena” -tyyppinen) voivat olla merkkejä, koska aineenvaihdunnan häiriö vaikuttaa myös muihin biokemiallisiin reitteihin.
  • Oireet riippuvat siitä, kuinka vakava entsyymi- tai reittivika on; lievemmät muodot voivat olla lähes oireettomia ilman tutkimuksia.

Diagnoosi

Useimmissa maissa PKU tunnistetaan jo vastasyntyneiden seulonnalla (neonataaliseulonta), jossa mitataan veren fenyylialaniinin pitoisuus imukorttitestillä. Jos arvo on koholla, tehdään lisätestejä ja mahdollisesti geenitestit vian tarkentamiseksi. Aikuisilla ja lievemmissä tapauksissa diagnoosi saattaa tulla esille myöhemmin oireiden tai perheen jäsenen löydöksen perusteella.

Hoito ja seuranta

PKU:n perushoito on fenyylialaniinirajoitteinen ruokavalio, joka aloitetaan mahdollisimman varhain. Tavoitteena on pitää veren fenyylialaniinipitoisuus turvallisella tasolla estääkseen hermoston vaurioitumista. Hoitoon kuuluu:

  • Vähäfenyylialaniininen ruokavalio ja erityisruokavaliotuotteet (fenyylialaniinittomat tai rajoitetut proteiinikorvikkeet).
  • Proteiinin saannin tarkka seuranta ja veren fenyylialaniinipitoisuuden säännöllinen mittaus metabolia- tai lastenlääkärin ohjeiden mukaan.
  • Joillekin potilaille saatavilla lääkehoitoa, kuten tetrahydrobiopteriinijohdannaiset (BH4), jotka voivat parantaa entsyymin toimintaa, tai entsyymikorvaushoitoja ja muita uusimpia hoitomuotoja.
  • Elinikäinen seuranta: vaikka varhainen hoito estää suurimman osan vakavista kehityshaitoista, monet tarvitsevat elinikäistä seurantaa ravitsemuksen, psykologisen tuen ja neurologisen tarkkailun vuoksi.

Periytyminen

PKU on yleensä periytyvä autosomaalisesti resessiivisesti. Tämä tarkoittaa, että sairaus ilmenee, kun lapsi saa vialliset geenimuodot kummaltakin vanhemmalta. Vanhemmat, joilla on yksi viallinen alleeli (kantajat), ovat yleensä oireettomia mutta voivat siirtää virheen lapsilleen. Geenitestaus ja perinnöllisyysneuvonta auttavat perheitä ymmärtämään riskejä ja suunnittelemaan jatkoa.

Raskaus ja äitiys (maternaalinen PKU)

Raskaana olevilla naisilla, joilla on PKU, korkeilla fenyylialaniinitasoilla voi olla vakavia vaikutuksia sikiöön: kasvun hidastuminen, synnynnäiset epämuodostumat ja kehityshäiriöt. Siksi raskauden suunnittelussa ja raskauden aikana pyritään hyvin tiukkaan fenyylialaniinin hallintaan ruokavalion ja seurantakäyntien avulla.

Elämänlaatu ja tukitoimet

  • Hyvä hoito ja säännöllinen seuranta mahdollistavat normaaliin elämään osallistumisen, koulunkäynnin ja työssäkäynnin useimmille potilaille.
  • Ravitsemusohjaus, erityisruokien saatavuus ja vertaistuki perheille ovat tärkeitä.
  • Erikoislääkärit: metabolia- tai perinnöllisyyslääkäri, ravitsemusterapeutti, tarvittaessa neurologi ja psykologinen tuki.

Mitä tehdä, jos epäilet PKU:ta?

Ota yhteys terveyskeskukseen, lapsenlääkäriin tai erikoistuneeseen aineenvaihduntasairaalaan. Vastasyntyneiden seulonta havaitsee suurimman osan tapauksista, mutta jos perheessä on aiemmin todettu PKU tai ilmenee oireita, tutkimukset ja geenitestaus voidaan tehdä nopeasti.

Yhteenveto: PKU on hoitamaton vakava aineenvaihduntahäiriö, mutta varhainen diagnosointi ja jatkuva fenyylialaniinirajoitteinen hoito estävät useimmat vakavat seuraukset. Oikeanlainen seuranta, ravitsemusohjaus ja tarvittaessa lääkehoito parantavat ennustetta merkittävästi.