Fenyyliketonuria (PKU): periytyvä fenyylialaniinin aineenvaihduntahäiriö
Fenyyliketonuria (PKU) — periytyvä fenyylialaniinin aineenvaihduntahäiriö: oireet, diagnoosi ja elinikäinen ruokavaliohoito selkeästi ja käytännöllisesti.
Fenyyliketonuria (PKU) on geneettinen häiriö (sairaus, johon ihminen syntyy), jossa ihmisen elimistö ei pysty hajottamaan fenyylialaniiniksi kutsuttua aminohappoa. Aminohappoja tarvitaan proteiinien valmistukseen, jotka ovat tärkeä osa ihmiskehoa. Fenyylialaniinia saadaan vain syömästämme ravinnosta; elimistömme ei tuota sitä itse.
Mikä aiheuttaa PKU:n?
PKU johtuu yleisimmin virheestä PAH-geenissä, joka ohjaa fenyylialaniinia hajoittavan entsyymin (fenyylialaniinihydroksylaasin) valmistusta. Jos entsyymi ei toimi riittävästi, fenyylialaniini kertyy vereen ja elimistöön. Joissain harvinaisemmissa muodoissa vika voi olla entsyymin toimintaan vaikuttavissa apuproteiineissa tai aineenvaihduntareiteissä.
Oireet
- Hoitamattomana kohonnut veriarvojen fenyylialaniini voi aiheuttaa hidastunutta kehitystä ja älyllisen kehityksen viivästymistä.
- Lapsilla voi esiintyä myös lihasheikkoutta, käytöshäiriöitä, kohtauksia tai neurologisia oireita.
- Ihon ja hiusten vaaleus sekä haju (”-mätä omena” -tyyppinen) voivat olla merkkejä, koska aineenvaihdunnan häiriö vaikuttaa myös muihin biokemiallisiin reitteihin.
- Oireet riippuvat siitä, kuinka vakava entsyymi- tai reittivika on; lievemmät muodot voivat olla lähes oireettomia ilman tutkimuksia.
Diagnoosi
Useimmissa maissa PKU tunnistetaan jo vastasyntyneiden seulonnalla (neonataaliseulonta), jossa mitataan veren fenyylialaniinin pitoisuus imukorttitestillä. Jos arvo on koholla, tehdään lisätestejä ja mahdollisesti geenitestit vian tarkentamiseksi. Aikuisilla ja lievemmissä tapauksissa diagnoosi saattaa tulla esille myöhemmin oireiden tai perheen jäsenen löydöksen perusteella.
Hoito ja seuranta
PKU:n perushoito on fenyylialaniinirajoitteinen ruokavalio, joka aloitetaan mahdollisimman varhain. Tavoitteena on pitää veren fenyylialaniinipitoisuus turvallisella tasolla estääkseen hermoston vaurioitumista. Hoitoon kuuluu:
- Vähäfenyylialaniininen ruokavalio ja erityisruokavaliotuotteet (fenyylialaniinittomat tai rajoitetut proteiinikorvikkeet).
- Proteiinin saannin tarkka seuranta ja veren fenyylialaniinipitoisuuden säännöllinen mittaus metabolia- tai lastenlääkärin ohjeiden mukaan.
- Joillekin potilaille saatavilla lääkehoitoa, kuten tetrahydrobiopteriinijohdannaiset (BH4), jotka voivat parantaa entsyymin toimintaa, tai entsyymikorvaushoitoja ja muita uusimpia hoitomuotoja.
- Elinikäinen seuranta: vaikka varhainen hoito estää suurimman osan vakavista kehityshaitoista, monet tarvitsevat elinikäistä seurantaa ravitsemuksen, psykologisen tuen ja neurologisen tarkkailun vuoksi.
Periytyminen
PKU on yleensä periytyvä autosomaalisesti resessiivisesti. Tämä tarkoittaa, että sairaus ilmenee, kun lapsi saa vialliset geenimuodot kummaltakin vanhemmalta. Vanhemmat, joilla on yksi viallinen alleeli (kantajat), ovat yleensä oireettomia mutta voivat siirtää virheen lapsilleen. Geenitestaus ja perinnöllisyysneuvonta auttavat perheitä ymmärtämään riskejä ja suunnittelemaan jatkoa.
Raskaus ja äitiys (maternaalinen PKU)
Raskaana olevilla naisilla, joilla on PKU, korkeilla fenyylialaniinitasoilla voi olla vakavia vaikutuksia sikiöön: kasvun hidastuminen, synnynnäiset epämuodostumat ja kehityshäiriöt. Siksi raskauden suunnittelussa ja raskauden aikana pyritään hyvin tiukkaan fenyylialaniinin hallintaan ruokavalion ja seurantakäyntien avulla.
Elämänlaatu ja tukitoimet
- Hyvä hoito ja säännöllinen seuranta mahdollistavat normaaliin elämään osallistumisen, koulunkäynnin ja työssäkäynnin useimmille potilaille.
- Ravitsemusohjaus, erityisruokien saatavuus ja vertaistuki perheille ovat tärkeitä.
- Erikoislääkärit: metabolia- tai perinnöllisyyslääkäri, ravitsemusterapeutti, tarvittaessa neurologi ja psykologinen tuki.
Mitä tehdä, jos epäilet PKU:ta?
Ota yhteys terveyskeskukseen, lapsenlääkäriin tai erikoistuneeseen aineenvaihduntasairaalaan. Vastasyntyneiden seulonta havaitsee suurimman osan tapauksista, mutta jos perheessä on aiemmin todettu PKU tai ilmenee oireita, tutkimukset ja geenitestaus voidaan tehdä nopeasti.
Yhteenveto: PKU on hoitamaton vakava aineenvaihduntahäiriö, mutta varhainen diagnosointi ja jatkuva fenyylialaniinirajoitteinen hoito estävät useimmat vakavat seuraukset. Oikeanlainen seuranta, ravitsemusohjaus ja tarvittaessa lääkehoito parantavat ennustetta merkittävästi.
Miten se toimii
Keskivertoihmiset tuottavat elimistössään fenyylialaniinihydroksylaasi-nimistä entsyymiä. Kun he nauttivat fenyylialaniinia, elimistö ei pysty käyttämään sitä, joten tämä entsyymi muuttaa fenyylialaniinin tyrosiiniksi, jota elimistö voi käyttää. PKU:ta sairastavilla entsyymiä muodostuu hyvin vähän tai ei lainkaan. Koska heidän syömänsä fenyylialaniini ei muutu tyrosiiniksi, sitä kertyy heidän elimistöönsä. Tämä voi aiheuttaa ongelmia heidän elimistönsä toiminnassa.
Oireet
Oireet vaihtelevat henkilöittäin. PKU:n harvinaisuuden vuoksi monet oireet jäävät diagnosoimatta tai tunnistamatta. Lisäksi PKU-henkilöiden ryhmissä on vaihtelua. On olemassa hoitamattomia, varhain hoidettuja, myöhään hoidettuja, ruokavalioon palaavia, Hyperphe, Klassinen PKU, hallitsematon ja erittäin hallittu. Keskivertolapselle lääkäri tekee PKU-diagnoosin nopealla verikokeella. Heidän oireensa on korkea PHE-pitoisuus. Jos lapsi jää diagnosoimatta viikkojen tai kuukausien ajan, hänellä voi alkaa esiintyä joitakin tai kaikkia seuraavista kontrolloimattoman PKU:n oireista. Oireita ovat mm:
- keskittymis-/keskittymisongelmat
- takavarikot
- alentunut älykkyysosamäärä
- vapina
- muistiongelmat
- kävelyongelmat
- ahdistus
- iho-ongelmat
- masennus
- hiirenhaju
- aggressio
- ärtyneisyys
- fobiat
- henkinen sumu
- hitaampi ajattelu ja reagointi
- hyperaktiivisuus
- letargia
- sosiaalinen ahdistus
- heikentynyt motoriikka ja käsi/silmä-koordinaatio
- väsymys
- psykoottiset oireet
- lievä halvaus
- autistinen käyttäytyminen
- sosiaalinen vetäytyminen
- autonomian puute
- sosiaalisen kypsyyden puutteet
- vähentyneet positiiviset tunteet
- heikko itsetunto
Hoito
Nykyään tiedemiehet tietävät, mitkä elintarvikkeet sisältävät fenyylialaniinia, ja he ovat luoneet erityisen ruokavalion PKU:ta sairastaville. Koska he eivät voi käyttää sitä, PKU:ta sairastavat eivät voi syödä elintarvikkeita, joissa on paljon fenyylialaniinia, kuten kananmunia, lihaa ja maitoa. Myös keinotekoinen makeutusaine nimeltä aspartaami on fenyylialaniinin lähde. PKU:ta sairastavat ihmiset käyttävät paljon vitamiineja, erityisesti B6- ja B12-vitamiineja, korvatakseen ne elintarvikkeet, joita he eivät voi syödä.
PKU:ta sairastaville vauvoille syötetään erityisvalmistetta. Siinä on kaikkea, mitä vauvat tarvitsevat pysyäkseen terveinä, mutta siinä on hyvin vähän fenyylialaniinia. On olemassa myös vähäproteiinisiä elintarvikkeita, kuten leipiä ja jauhoja (jotka on valmistettu maissista ja tärkkelyksestä tavallisen vehnän sijasta).
PKU:ta sairastavien naisten, jotka ovat raskaana tai yrittävät tulla raskaaksi, on noudatettava tätä ruokavaliota erityisen huolellisesti. Jos he eivät noudata ruokavaliota, heidän lapsillaan voi olla vakavia synnynnäisiä epämuodostumia ja kehitysvammaisuutta. PKU:ta sairastavien naisten, jotka ovat noudattaneet PKU-ruokavaliota koko raskautensa ajan, syntyneet vauvat ovat yleensä terveitä, eikä heille välttämättä mutta mahdollisesti kehity PKU:ta. Se, onko heillä itsellään PKU vai ei, riippuu äidin ja isän geeneistä. Itse asiassa on ihmisiä, jotka ovat kantajia (lepotilassa olevia geenejä), jotka voivat periytyä, kunnes ne nousevat esiin tulevissa sukupolvissa. Koska PKU on kuitenkin geneettisesti resessiivinen, tarvitaan PKU-geenejä molemmilta vanhemmilta PKU:n aiheuttamiseen.
PKU-lapsilla on yleensä vaaleat hiukset ja silmät, koska fenyylialaniini vaikuttaa melaniinin tuotantoon. Heillä on myös yleensä hyvin vaalea iho, joka voi aiheuttaa heille helposti palovammoja. Aurinkosuojaus on välttämätöntä niille, jotka haluavat työskennellä, leikkiä tai harrastaa toimintaa ulkona.
Tulevaisuus
Useimmat PKU:ta sairastavat ihmiset voivat elää yhtä pitkään ja terveenä kuin muutkin, jos he aloittavat alhaisen fenyylialaniinipitoisuuden ruokavalion jo vauvana ja jatkavat sitä koko loppuelämänsä ajan. Oireet häviävät yleensä ruokavalion aloittamisen jälkeen.
Etsiä