Verenvuototauti
Hemofilia on veritauti, joka tarkoittaa, että verenvuoto ei pysähdy. Verenvuoto johtuu siitä, että veri ei hyydy. Hemofiliaa sairastavilta ihmisiltä puuttuu verestä proteiineja, jotka muodostavat rupia ja verihyytymiä. Henkilö, jolla on pieni haava tai sisäinen verenvuoto (mustelma), voi vuotaa kuiviin. He eivät vuoda enemmän kuin normaalit ihmiset, mutta he vuotavat paljon kauemmin. Sana tulee kreikan sanoista haima ("veri") ja philia ("rakastaa"). Tämän hoitamiseksi sairastunut henkilö voi saada verenluovutuksen henkilöltä, jolla ei ole hemofiliaa. Luovuttajan veressä on hyytymisproteiineja, ja se voi tilapäisesti tehdä normaalin ruven. 30 % A- ja B-hemofiliaa sairastavista on ensimmäinen henkilö perheessään, jolla on hemofilia, joka on seurausta odottamattomasta mutaatiosta (tämä tarkoittaa, että elimistössä on tapahtunut odottamaton muutos).
Se vaikuttaa yleensä miehiin. Se siirtyy äidiltä lapselle geenien välityksellä.
Hemofiliaa on 3 eri tyyppiä:
- Hemofilia A - noin 90 % tapauksista. Veren hyytymiskykyä ei ole.
- Hemofilia B - ei yhtä vakava, mutta paljon harvinaisempi. Veren hyytymiskyky ei ole riittävä.
- Hemofilia C - ei yhden vaan kahden resessiivisen (heikon) geenin aiheuttama.
Hemofilia A:ta esiintyy noin yhdellä 5 000-10 000:sta syntyneestä miehestä. Hemofilia B:tä esiintyy noin yhdellä 20 000-34 000 syntyneestä miehestä.
X-kromosomissa olevat geenivirheet vaikuttavat miehiin, koska heillä on vain yksi X-kromosomi. Naisilla resessiivinen geeni peittyy yleensä normaalilla geenillä toisessa X-kromosomissa. Y-kromosomissa on joitakin geenejä, mutta paljon vähemmän kuin X-kromosomissa. Tämäntyyppisiä vikoja kutsutaan genetiikassa "sukupuoleen sidotuiksi". Tähän tautiin ei ole parannuskeinoa, mutta eri puolilla maailmaa on saatavilla erilaisia hoitoja.
Henkilöä, jolla on hemofilia, kutsutaan hemofiliaksi.
Hemofilia periytyy X-kromosomin alleelina.
Aiheeseen liittyvät sivut
Kysymyksiä ja vastauksia
Q: Mikä on hemofilia?
V: Hemofilia on veritauti, joka tarkoittaa, että verenvuoto ei pysähdy. Verenvuoto johtuu siitä, että veri ei hyydy, koska veressä ei ole riittävästi proteiineja, jotka muodostavat rupia ja verihyytymiä.
K: Miten hemofiliaa hoidetaan?
V: Hemofiliaa voidaan hoitaa hankkimalla verenluovutus joltakulta, jolla ei ole hemofiliaa, sillä hänen veressään on hyytymisproteiineja, jotka voivat tilapäisesti tehdä normaalin rupen.
K: Kuinka yleistä hemofilia on?
V: Hemofilia A:ta esiintyy noin yhdellä 5 000-10 000 syntyneestä miehestä ja hemofilia B:tä noin yhdellä 20 000-34 000 syntyneestä miehestä.
K: Onko tähän tautiin olemassa parannuskeinoa?
V: Tähän tautiin ei ole parannuskeinoa, mutta eri puolilla maailmaa on saatavilla erilaisia hoitomuotoja.
K: Mikä aiheuttaa hemofiliaa?
V: Hemofilia vaikuttaa yleensä miehiin, ja se siirtyy äidiltä lapselle geenien välityksellä. 30 % A- ja B-hemofiliatapauksista on ensimmäinen henkilö perheessään, jolla on hemofilia, joka on seurausta odottamattomasta mutaatiosta (tämä tarkoittaa, että elimistössä tapahtuu odottamaton muutos). Se vaikuttaa yleensä miehillä X-kromosomissa olevien geenivirheiden vuoksi, sillä heillä on vain yksi X-kromosomi, kun taas naisilla on kaksi X-kromosomia, joten resessiivinen geeni voi peittyä toisessa X-kromosomissa olevan normaalin geenin alle. Tämäntyyppisiä vikoja kutsutaan genetiikassa sukupuoleen sidotuiksi.
Kysymys: Onko olemassa erilaisia hemofiilatyyppejä?
V: Kyllä, hemofilioita on kolmea tyyppiä - hemofilia A (ei hyytymiskykyä), hemofilia B (ei riittävästi hyytymiskykyä) ja hemofilia C (kahden resessiivisen geenin aiheuttama).
