Seymour Benzer (15. lokakuuta 1921 - 30. marraskuuta 2007) oli yhdysvaltalainen fyysikko, biologi ja geneetikko. Hän oli juutalaista syntyperää.

Hänen uransa alkoi 1950-luvun molekyylibiologian vallankumouksen aikana, ja hän nousi lopulta merkittävään asemaan molekyyli- ja käyttäytymisgenetiikan alalla. Hän johti genetiikan tutkimuslaboratoriota Purduen yliopistossa ja Kalifornian teknologiainstituutissa.

Benzer teki perustavanlaatuisia löytöjä kahdella varsin erilaisella genetiikan alalla. Hän väitteli tohtoriksi kiinteän aineen fysiikasta, mutta siirtyi pian genetiikan pariin luettuaan Erwin Schrödingerin kirjan What is Life?

Molekyyligenetiikan panos — geenin hienorakenne

Benzerin varhaisin merkittävä työ koski bakteerifagia (viruksia, jotka infektoivat bakteereja) ja erityisesti T4-fagin rII-järjestelmää. Hän kehitti järjestelmällisiä menetelmiä kartoittaa mutaatioita ja niiden rekombinaatiota hyvin pienellä mittakaavalla. Tämän työn myötä hän toi näkyväksi sen, että geeni ei ole yhtenäinen, tuntematon yksikkö vaan koostuu lineaarisesta sarjasta yksittäisiä emäspisteitä, joihin mutaatiot voivat kohdistua. Benzerin kokeet auttoivat muotoilemaan käsitteitä kuten geneettisen fine-structure -kartoitus ja selkeyttivät, miten mutaatiot ja rekombinaatio toimivat geenin sisällä.

Siirtyminen käyttäytymisgenetiikkaan ja Drosophila-työ

1960-luvulla Benzer laajensi kiinnostuksensa perinteisestä molekyyligenetiikasta käyttäytymisen geneettiseen tutkimukseen, käyttäen mallina useimmiten kärpäsiä (Drosophila melanogaster). Hän kehitti korkealäpöisiä screening-menetelmiä löytääkseen yksittäisiä geenejä, joiden mutaatiot vaikuttivat monimutkaisiin käyttäytymismuotoihin. Näiden näyttöjen avulla hän osoitti, että yksittäiset geenit voivat muuttaa mm. rytmikästä käyttäytymistä, oppimista ja muistin toimintaa.

Eräs ratkaiseva tulos syntyi yhteistyössä Ronald Konopkan kanssa: he löysivät ja kuvasivat Drosophilan period-mutantit, jotka muuttivat kärpästen vuorokausirytmiä. Tämä työ (Konopka & Benzer, 1971) oli ensimmäisiä konkreettisia näyttöjä geenin roolista biologisessa kellossa ja synnytti koko kentän, jota nykyään kutsutaan kronobiologiaksi.

Benzerin laboratoriossa ja vaikutuksesta syntyi myös lukuisia löydöksiä liittyen oppimiseen ja muistiin — tutkimuksessa etsittiin mutaatioita, jotka heikentävät tai muuttavat kärpästen kykyä oppia yhdistämään hajua ja palkkiota. Tällaiset löydökset avasivat tien ymmärtää, miten solutason ja molekyylitason muutokset voivat johtaa käyttäytymismuutoksiin.

Työmenetelmät ja lähestymistapa

Benzer yhdisti taitavasti kvantitatiivisen kokeellisen otteen ja luovan ajattelun: hän suunnitteli suuria, systemaattisia mutagenesiscreeningejä, joissa tuhansia yksilöitä voitiin testata nopeasti tietyille käyttäytymispiirteille. Tämä ”forward genetics” -lähestymistapa (aloittaen ilmiöstä ja edeten geeniin) oli uraauurtava käyttäytymistutkimuksessa ja synnytti monia myöhemmin käytettyjä paradigmoja ja testejä.

Vaikutus ja perintö

Benzerin työ muutti käsitystämme siitä, mitä geeneillä voidaan selittää: hän yhdisti molekyylitason genetiikan ja organismitason käyttäytymisen. Hänen lähestymistapansa ja löydöksensä ovat vaikuttaneet neurotieteisiin, genetiikkaan ja käyttäytymistieteisiin. Benzer toimi yritteliäänä opettajana ja ohjaajana, ja hänen vaikutuksensa näkyy monissa myöhemmissä tutkimuslinjoissa, joissa pyritään yhdistämään geenit, hermoverkot ja käyttäytyminen.

Benzer kuoli vuonna 2007, mutta hänen työnsä jatkaa vaikuttamistaan: käsitys geneettisen informaation hienorakenteesta sekä se, että yksittäiset geenit voivat määrätä osan monimutkaisesta käyttäytymisestä, ovat keskeisiä teemoja nykyisessä biologisessa tutkimuksessa.