Seymour Benzer: molekyyli- ja käyttäytymisgenetiikan pioneeri
Seymour Benzer — molekyyli- ja käyttäytymisgenetiikan pioneeri: ura Purduessa ja Caltechissa, perustavat löydöt ja vaikutus nykyaikaiseen genetiikkaan.
Seymour Benzer (15. lokakuuta 1921 - 30. marraskuuta 2007) oli yhdysvaltalainen fyysikko, biologi ja geneetikko. Hän oli juutalaista syntyperää.
Hänen uransa alkoi 1950-luvun molekyylibiologian vallankumouksen aikana, ja hän nousi lopulta merkittävään asemaan molekyyli- ja käyttäytymisgenetiikan alalla. Hän johti genetiikan tutkimuslaboratoriota Purduen yliopistossa ja Kalifornian teknologiainstituutissa.
Benzer teki perustavanlaatuisia löytöjä kahdella varsin erilaisella genetiikan alalla. Hän väitteli tohtoriksi kiinteän aineen fysiikasta, mutta siirtyi pian genetiikan pariin luettuaan Erwin Schrödingerin kirjan What is Life?
Molekyyligenetiikan panos — geenin hienorakenne
Benzerin varhaisin merkittävä työ koski bakteerifagia (viruksia, jotka infektoivat bakteereja) ja erityisesti T4-fagin rII-järjestelmää. Hän kehitti järjestelmällisiä menetelmiä kartoittaa mutaatioita ja niiden rekombinaatiota hyvin pienellä mittakaavalla. Tämän työn myötä hän toi näkyväksi sen, että geeni ei ole yhtenäinen, tuntematon yksikkö vaan koostuu lineaarisesta sarjasta yksittäisiä emäspisteitä, joihin mutaatiot voivat kohdistua. Benzerin kokeet auttoivat muotoilemaan käsitteitä kuten geneettisen fine-structure -kartoitus ja selkeyttivät, miten mutaatiot ja rekombinaatio toimivat geenin sisällä.
Siirtyminen käyttäytymisgenetiikkaan ja Drosophila-työ
1960-luvulla Benzer laajensi kiinnostuksensa perinteisestä molekyyligenetiikasta käyttäytymisen geneettiseen tutkimukseen, käyttäen mallina useimmiten kärpäsiä (Drosophila melanogaster). Hän kehitti korkealäpöisiä screening-menetelmiä löytääkseen yksittäisiä geenejä, joiden mutaatiot vaikuttivat monimutkaisiin käyttäytymismuotoihin. Näiden näyttöjen avulla hän osoitti, että yksittäiset geenit voivat muuttaa mm. rytmikästä käyttäytymistä, oppimista ja muistin toimintaa.
Eräs ratkaiseva tulos syntyi yhteistyössä Ronald Konopkan kanssa: he löysivät ja kuvasivat Drosophilan period-mutantit, jotka muuttivat kärpästen vuorokausirytmiä. Tämä työ (Konopka & Benzer, 1971) oli ensimmäisiä konkreettisia näyttöjä geenin roolista biologisessa kellossa ja synnytti koko kentän, jota nykyään kutsutaan kronobiologiaksi.
Benzerin laboratoriossa ja vaikutuksesta syntyi myös lukuisia löydöksiä liittyen oppimiseen ja muistiin — tutkimuksessa etsittiin mutaatioita, jotka heikentävät tai muuttavat kärpästen kykyä oppia yhdistämään hajua ja palkkiota. Tällaiset löydökset avasivat tien ymmärtää, miten solutason ja molekyylitason muutokset voivat johtaa käyttäytymismuutoksiin.
Työmenetelmät ja lähestymistapa
Benzer yhdisti taitavasti kvantitatiivisen kokeellisen otteen ja luovan ajattelun: hän suunnitteli suuria, systemaattisia mutagenesiscreeningejä, joissa tuhansia yksilöitä voitiin testata nopeasti tietyille käyttäytymispiirteille. Tämä ”forward genetics” -lähestymistapa (aloittaen ilmiöstä ja edeten geeniin) oli uraauurtava käyttäytymistutkimuksessa ja synnytti monia myöhemmin käytettyjä paradigmoja ja testejä.
Vaikutus ja perintö
Benzerin työ muutti käsitystämme siitä, mitä geeneillä voidaan selittää: hän yhdisti molekyylitason genetiikan ja organismitason käyttäytymisen. Hänen lähestymistapansa ja löydöksensä ovat vaikuttaneet neurotieteisiin, genetiikkaan ja käyttäytymistieteisiin. Benzer toimi yritteliäänä opettajana ja ohjaajana, ja hänen vaikutuksensa näkyy monissa myöhemmissä tutkimuslinjoissa, joissa pyritään yhdistämään geenit, hermoverkot ja käyttäytyminen.
Benzer kuoli vuonna 2007, mutta hänen työnsä jatkaa vaikuttamistaan: käsitys geneettisen informaation hienorakenteesta sekä se, että yksittäiset geenit voivat määrätä osan monimutkaisesta käyttäytymisestä, ovat keskeisiä teemoja nykyisessä biologisessa tutkimuksessa.
Faagien genetiikka
Purduen yliopistossa Benzer kehitti "T4 rII -järjestelmän", uuden geneettisen tekniikan. Siinä käytettiin rekombinaatiota T4-bakteriofagi rII -mutaatioissa geenien sisäisen rakenteen kartoittamiseksi. Benzer tajusi, että luomalla monia r-mutantteja ja rekisteröimällä rekombinaatiotiheyttä eri r-kantojen välillä hän pystyi laatimaan yksityiskohtaisen kartan geenistä samaan tapaan kuin Alfred Sturtevant oli tehnyt kromosomeille.
Benzer hyödynsi rII-mutaatiojärjestelmällä analysoitavien rekombinantien valtavaa määrää ja pystyi lopulta kartoittamaan yli 2400 rII-mutaatiota. Hänen keräämänsä tiedot antoivat ensimmäiset todisteet siitä, että geeni ei ole jakamaton kokonaisuus, kuten aiemmin uskottiin, ja että geenit olivat lineaarisia. Benzer ehdotti rII-tietojensa perusteella myös eri mutaatioluokkia, kuten deletioita, pistemutaatioita, missense-mutaatioita ja nonsense-mutaatioita.
Käyttäytymisgenetiikka
Benzer oli yksi käyttäytymisgenetiikan ensimmäisistä tutkijoista. Kun ala alkoi kehittyä 1960- ja 70-luvuilla, Benzer joutui tieteelliseen vastakkainasetteluun alan toisen johtavan tutkijan Jerry Hirschin kanssa.
Hirsch uskoi, että käyttäytyminen oli niin monimutkaista, ettei sitä voitu selittää yksittäisten geenien vaikutuksesta, kun taas Benzer uskoi, että käyttäytymistä saattoivat ohjata yksittäiset geenit. Molemmat tutkijat kokeilivat ajatuksiaan Drosofilalla. Hirsch valitsi keinotekoisesti kiinnostavia käyttäytymismalleja useiden sukupolvien ajan, kun taas Benzer käytti menetelmiä tietyn käyttäytymisen mutanttien eristämiseksi. Benzerin ja Hirschin kilpailevat filosofiat kehittivät käyttäytymisgenetiikkaa ja auttoivat sitä tulemaan oikeutetuksi tutkimusalueeksi tiedeyhteisössä.
Kunniamaininnat ja palkinnot (valinta)
- Amerikan taide- ja tiedeakatemian jäsen (1959).
- Albert Lasker -palkinto lääketieteellisestä perustutkimuksesta (1971)
- Columbian yliopiston Louisa Gross Horwitz -palkinto (1976),
- Kansallinen tiedemitali (1982)
- Thomas Hunt Morgan -mitali (1986)
- Lääketieteen Wolf-palkinto (1991)
- Crafoord-palkinto (1993)
- Kansallisen tiedeakatemian neurotieteiden NAS-palkinto (2001).
- Gairdner-säätiön kansainvälinen palkinto (2004) (toinen palkinto).
Hän oli Yhdysvaltain kansallisen tiedeakatemian, Royal Societyn ja Ranskan tiedeakatemian jäsen.
Kysymyksiä ja vastauksia
Q: Kuka oli Seymour Benzer?
V: Seymour Benzer oli amerikkalainen fyysikko, biologi ja geneetikko, joka oli juutalaista syntyperää.
K: Milloin Seymour Benzerin ura alkoi?
V: Seymour Benzerin ura alkoi 1950-luvun molekyylibiologian vallankumouksen aikana.
K: Millä kahdella genetiikan alalla Seymour Benzer teki perustavanlaatuisia löytöjä?
V: Seymour Benzer teki perustavanlaatuisia löytöjä kahdella aivan eri genetiikan alalla.
Kysymys: Minkä kirjan Seymour Benzer luki, joka sai hänet siirtymään kiinteän kappaleen fysiikasta genetiikkaan?
V: Seymour Benzer luki Erwin Schrödingerin kirjan What is Life?, joka sai hänet siirtymään kiinteän kappaleen fysiikasta genetiikkaan.
K: Missä Seymour Benzer johti genetiikan tutkimuslaboratoriota?
V: Seymour Benzer johti genetiikan tutkimuslaboratoriota Purduen yliopistossa ja Kalifornian teknologiainstituutissa.
K: Missä Seymour Benzer oli merkittävä?
V: Seymour Benzer oli merkittävä molekyyli- ja käyttäytymisgenetiikan alalla.
K: Milloin Seymour Benzer syntyi ja milloin hän kuoli?
V: Seymour Benzer syntyi 15. lokakuuta 1921 ja kuoli 30. marraskuuta 2007.
Etsiä