Mendelin periytymissäännöt: perinnöllisyyden perusteet
Mendelin periytymissäännöt: selkeä opas perinnöllisyyden perusteisiin, Gregor Mendelin herneristeytykset, dominantti ja resessiivinen periytyminen selitetty
Mendelin periytyminen on joukko geneettistä periytymistä koskevia sääntöjä, jotka muodostavat klassisen perinnöllisyystieteen perustan. Niitä muotoili alun perin itävaltalainen munkki Gregor Mendel 1850–1860-luvuilla ja julkaisi havaintonsa vuonna 1866. Mendelin työ erosi aiemmista havainnoista siinä, että hän teki systemaattisia kokeita kasvillisuudella, suunnitteli risteytykset huolellisesti ja esitti tulokset numeerisesti.
Keskeiset havainnot
Mendel tutki hernekasveja ja valitsi kullekin ominaisuudelle kaksi toisistaan erottuvaa muotoa (esimerkiksi joko pitkä tai lyhyt). Hän huomasi, että:
- Kun kaksi toisiaan eroavaa puhdasta kantaa (homozyyttiä) edustavaa muotoa risteytettiin, ensimmäinen sukupolvi (F1) ilmaisi aina vain toisen muodon — tämä johtui dominanssista.
- Toisessa sukupolvessa (F2), kun F1-yksilöt risteytettiin keskenään, molemmat alkuperäiset muodot palasivat tyypillisessä suhteessa (esimerkiksi monohybridissa 3:1), mikä johti Mendelin ensimmäiseen lakiin.
- Mendel havaitsi myös, että eri ominaisuuksien periytyminen tapahtuu usein toisistaan riippumatta, mikä johti toisen lakiin (riippumattoman segregoinnin periaate) monohybridien rinnalla dihybrid-risteytyksissä.
Mendeliläiset lait lyhyesti
- Segregaation laki (ensimmäinen laki): Jokaisella yksilöllä on kaksi alleelia kutakin geeniä varten, ja nämä alleelit eriytyvät meioosissa siten, että sukusoluihin tulee kukin vain yksi alleeli.
- Riippumattoman kombinoinnin laki (toinen laki): Eri geenien alleelit periytyvät itsenäisesti, jos geenit sijaitsevat eri kromosomeissa tai etäällä toisistaan samassa kromosomissa (tästä seuraa esimerkiksi 9:3:3:1 -suhde dihybridissä ideaalitapauksessa).
- Dominanssi: Jotkin alleelit ovat dominantteja ja peittävät toisten (resessiivisten) vaikutuksen heterotsygooteissa.
Peruskäsitteet
- Alleeli: Geenin vaihtoehtoinen muoto (esim. pitkän ja lyhyen varren alleelit).
- Genotyyppi: Yksilön alleeliyhdistelmä (esim. AA, Aa tai aa).
- Fenotyyppi: Havaittava ominaisuus tai piirre (esim. pitkä vai lyhyt varsi).
- Homozygootti: Kaksi samanlaista alleelia (AA tai aa).
- Heterozygootti: Kaksi erilaista alleelia (Aa).
Esimerkki ja käytännön menetelmät
Mendel käytti testiristeytystä (backcross) ja suuria yksilömääräisiä kokeita varmistaakseen suhteiden pysyvyyden. Testiristeytyksessä epäilty heterotsygootti risteytetään resessiivisen homotsygootin kanssa; tulokset paljastavat, onko tutkittava yksilö hetero- vai homozygootti. Risteytysten tuloksia voidaan ennustaa ja esittää Punnettin neliön avulla, joka antaa todennäköisyydet eri genotyypeille ja fenotyypeille (esim. monohybridissä F2-suhde 3:1, genotyyppisuhde 1:2:1).
Rajoitukset ja laajennukset
Mendeliläiset lait pätevät monissa tapauksissa, mutta luonnossa on myös poikkeuksia ja monimutkaisempia periytymismuotoja:
- Gynekytinen ja kromosomien linkitys: Jos geenit sijaitsevat lähekkäin samalla kromosomilla, ne eivät aina periydy täysin riippumattomasti.
- Epistasia ja polygeenisyys: Useat geenit voivat vaikuttaa samaan fenotyyppiin tai yhden geenin vaikutus voi peittää toisen vaikutuksen.
- Inkompletti dominanssi ja kodominanssi: Joissain tapauksissa heterotsygootti ilmenee välivärinä (inkompletti dominanssi) tai molemmat alleelit näkyvät yhtä aikaa (kodominanssi).
- Ympäristön vaikutus: Monien ominaisuuksien ilmiasuun vaikuttavat myös ympäristötekijät.
Historiallinen merkitys ja nykyaika
Mendelin havainnot jäivät pitkään huomaamatta, mutta ne "löytyivät uudelleen" ~1900-luvun alussa kolmen tutkijan — Hugo de Vriesin, Carl Corrensin ja Erich von Tschermakin — toimesta. Sittemmin perinnöllisyystiede laajeni: solubiologia, kromosomit, DNA ja molekulaarigenetiikka selittävät, miten alleelit muodostuvat ja toimivat. Mendelin lait ovat edelleen keskeinen opetus ja lähtökohta, kun tarkastellaan perintöä, mutta nykytiede yhdistää ne kromosomiteoriaan ja DNA-tasoon.
Miksi Mendelin työ oli tärkeää?
- Se toi kvantitatiivisen tavan tutkia periytymistä ja osoitti, että perinnöllisyydessä on toistuvia, ennustettavia lakeja.
- Se loi perustan jalostukselle, koulutukselle ja myöhemmälle geneettiselle tutkimukselle.
- Se inspiroi tilastollisen ajattelun käyttöä biologisissa kokeissa ja geneettisessä analyysissä.
Mendelin periaatteet tarjoavat edelleen yksinkertaisen ja selkeän mallin perintötekijöiden käyttäytymisestä, vaikka nykyaikainen genetiikka osoittaakin periytymisen usein paljon monimutkaisemmassa valossa.
Gregor Mendel, modernin genetiikan isä.
Mendelin genetiikka
Rajoitukset
Mendelin lait pätevät laajalti, mutta eivät kaikkiin eläviin olentoihin. Niitä sovelletaan kaikkiin organismeihin, jotka ovat diploideja (joilla on kaksi parillista kromosomiparia) ja jotka lisääntyvät sukupuolisesti. Niitä ei sovelleta esimerkiksi bakteereihin tai suvuttomaan lisääntymiseen. Niitä sovelletaan suurimpaan osaan kasveista ja eläimistä.
Mendelin lait
Mendel selitti kokeensa tulokset kahden tieteellisen lain avulla:
- 1. Tekijät, joita myöhemmin kutsutaan geeneiksi, esiintyvät tavallisesti pareittain tavallisissa elimistön soluissa, mutta ne eroavat toisistaan sukupuolisolujen muodostumisen aikana. Tämä tapahtuu meioosissa, sukusolujen muodostumisessa. Jokaisesta kromosomiparista sukusolu saa vain yhden.
Tekijät (geenit) määräävät eliön ominaisuudet, ja ne periytyvät vanhemmilta. Kun kromosomiparit erkanevat toisistaan, kukin sukusolu saa vain yhden kustakin tekijästä. Tätä Mendel kutsui segregaation laiksi. - Mendel totesi myös, että geenin versiot voivat olla joko dominoivia tai resessiivisiä. Kutsumme näitä eri versioita alleeleiksi.
- 2. Eri geenien alleelit erottuvat toisistaan riippumatta, kun sukusolut muodostuvat. Tätä hän kutsui riippumattoman valikoitumisen laiksi. Mendel siis ajatteli, että eri ominaisuudet periytyvät toisistaan riippumatta.
- Toinen laki pätee vain, jos geenit eivät ole samassa kromosomissa. Jos ne ovat, ne ovat yhteydessä toisiinsa. Tämä oli Mendelin jälkeen seuraava suuri löytö: geenien kulkeutuminen kromosomeihin. Mitä lähempänä ne olivat kromosomeissa, sitä epätodennäköisempää oli, että ne risteytyivät keskenään.
Mendelin lait selittivät tulokset, joita hän sai hernekasveillaan. Myöhemmin geenitutkijat havaitsivat, että Mendelin lait pätevät myös muihin eläviin olentoihin, jopa ihmisiin. Mendelin havainnot, jotka hän teki hernekasveilla tekemästään työstä, auttoivat perustamaan genetiikan alan. Hänen panoksensa ei rajoittunut vain hänen löytämiinsä perussääntöihin. Mendelin huolellisuus koeolosuhteiden valvonnassa sekä hänen huomionsa numeerisiin tuloksiinsa asettivat standardin tuleville kokeille.
Seuraukset
- Kun kromosomiparit erotetaan toisistaan sukusolussa, ne jakautuvat satunnaisesti. Sukusolun kromosomien osuus voi olla mikä tahansa 100 %:n ja 100 %:n väliltä, kun kromosomit ovat peräisin äidistä tai isästä.
- Risteytymisessä kromosomiparien välillä vaihdetaan osia meioosin aikana. Tämä lisää geneettisesti erilaisten yksilöiden määrää populaatiossa, mikä on tärkeää evoluution kannalta.
- 1 ja 2 seurauksena identtisiä kaksosia lukuun ottamatta millään sisaruksella ei ole identtistä perimää.
Kaavamaiset esimerkit
- Alla olevissa kaavioissa esitetyt suhdeluvut ovat tilastollisia ennusteita. Suuressa määrässä risteytyksiä näitä ominaisuuksia omaavien jälkeläisten määrä lähestyy annettuja suhdelukuja.
Kuva 1: Dominoivat ja resessiiviset fenotyypit. (1) Vanhempien sukupolvi. (2) F1 sukupolvi. (3) F2 -sukupolvi. Dominoiva (punainen ) ja resessiivinen (valkoinen) fenotyyppi näyttävät samanlaisilta F1 -sukupolvessa, ja F2 -sukupolvessa ne ovat suhteessa 3:1.
Kuva 3: Mirabilis jalapan värialleelit eivät ole dominoivia tai resessiivisiä. (1) Vanhempien sukupolvi. (2) F1 sukupolvi. (3) F2 -sukupolvi. "Punainen " ja "valkoinen" alleeli muodostavat yhdessä "vaaleanpunaisen " fenotyypin, jolloin F2 -sukupolvessa punainen :vaaleanpunainen :valkoinen on suhteessa 1:2:1.
Kysymyksiä ja vastauksia
K: Kuka löysi genetiikan perussäännöt?
V: Geneettisen perussäännöt löysi ensimmäisenä Gregor Mendel -niminen munkki 1850-luvulla.
K: Milloin Mendelin teos julkaistiin?
V: Mendelin teos julkaistiin vuonna 1866.
K: Mitä kasveja Mendel käytti kokeissaan?
V: Kokeissaan Mendel tutki, miten ominaisuudet periytyvät herneen kasveissa.
K: Miten Mendel suunnitteli kokeensa?
V: Mendel suunnitteli kokeensa hyvin huolellisesti. Hän aloitti risteytyksensä kasveilla, jotka lisääntyivät aidosti, ja laski luontaisesti joko/tai -luonteisia ominaisuuksia (joko pitkiä tai lyhyitä). Hän kasvatti suuria määriä kasveja ja ilmaisi tuloksensa numeerisesti. Hän käytti testiristeytyksiä paljastaakseen resessiivisten ominaisuuksien esiintymisen ja osuuden.
Kysymys: Kuinka kauan ennen Mendelin työtä ihmiset olivat huomanneet, miten ominaisuudet periytyvät vanhemmilta lapsille?
V: Ihmiset olivat huomanneet, miten ominaisuudet periytyvät vanhemmilta lapsille jo tuhansia vuosia ennen Mendelin työtä.
Etsiä