Susumu Ohno (1928–2000) – japanilainen geneetikko ja evoluutiobiologi

Tutustu Susumu Ohnon elämään ja vaikutukseen evoluutiobiologiassa — japanilainen geneetikko, joka vei tutkimuksensa USA:han ja muokkasi genetiikan käsityksiä.

Susumu Ohno (大野 乾, Ōno Susumu, 1. helmikuuta 1928 - 13. tammikuuta 2000) oli japanilainen geneetikko ja evoluutiobiologi. Hän lähti Yhdysvaltoihin vuonna 1951 UCLA:n vierailevaksi tutkijaksi. Myöhemmin hänestä tuli Yhdysvaltain kansalainen.

Ohno tunnetaan erityisesti uusien geenien synnyn ja kromosomimuutosten merkityksen korostamisesta evoluutiossa. Hän oli yksi ensimmäisistä tutkijoista, joka esitti, että geenien kaksoistuminen (gene duplication) on keskeinen tapa, jolla evoluutiossa syntyy uusia geenifunktioita: kopio voi ajan myötä muuntua ja saada uuden tehtävän säilyttäen alkuperäisen geenin toiminnan. Tämän ajatuksen hän tiivisti ja laajensi kirjassaan Evolution by Gene Duplication (1970).

Tärkeimmät käsitteet ja löydökset

• Geenien kaksoistumishypoteesi: Ohno korosti, että kokonaisen geenin tai geeniperheen kopioituminen tarjoaa materiaalin uusien geenien ja uusien toimintojen syntymiselle ilman, että alkuperäisen geenin toiminta vaarantuu.
• Ohnon laki: hän esitti havaintoihin perustuvan näkemyksen, että nisäkkäiden X-kromosomi on suhteellisen säilynyt eli konservatiivinen eri lajien välillä. Tätä ilmiötä kutsutaan usein Ohnon laiksi.
• Ei-koodaava DNA ("junk DNA"): Ohno toi keskusteluun esiin ei-koodaavan DNA:n määrän ja mahdollisen roolin evoluutiossa ja popularisoi termin "junk DNA" kuvatakseen genomissa esiintyvää suurta määrää koodaamattomia sekvenssejä, joiden funktio oli tuolloin epäselvä.
• Kariosomitutkimus ja sukupuolikromosomit: hän teki merkittäviä havaintoja kromosomien evoluutiosta ja sukupuolikromosomien rakenteesta, mikä vaikutti sukupuolen määrityksen ja dosaažikompenaation ymmärtämiseen.

Vaikutus ja perintö

Ohnon työt vaikuttivat voimakkaasti molekyylievoluution ja genomitieteen kehitykseen. Hänen korostamansa mekanismit — erityisesti geenikopioituminen — ovat olleet keskeisiä selityksiä uusien geneettisten ominaisuuksien synnylle, ja monet myöhemmät tutkimukset ovat rakentaneet hänen ajatustensa pohjalle. Ohno kirjoitti sekä tieteellisiä artikkeleita että laajemmalle yleisölle suunnattuja tekstejä, jotka auttoivat levittämään evoluutiobiologian ja genetiikan keskeisiä käsitteitä.

Hänen työnsä on edelleen viitekehys, kun tutkijat tutkivat genomin rakennetta, geeniperheiden laajentumista ja ei-koodaavan DNA:n mahdollisia toimintoja. Ohno muistetaan yhtenä 1900-luvun merkittävimmistä evoluutioon ja genomitieteeseen vaikuttaneista ajattelijoista.

Tieteellinen panos

Ohno esitti klassisessa kirjassaan Evolution by Gene Duplication (1970), että geenien monistumisella on merkittävä rooli evoluutiossa.

Myöhemmin tehdyt tutkimukset ovat vahvistaneet geenien monistumisen keskeisen roolin molekyylievoluutiossa. Joskus yksi geenikopio eli "paralogi" saa täysin uuden tehtävän geenin monistumisen jälkeen. Tämä tarkoittaa, että yksi geenikopioista muuntuu ja kehittää toiminnon, jota ei ollut esi-isägeenissä. Tällä tavoin geeniduplikaatio voi johtaa uusiin mahdollisuuksiin sen jälkeläisissä.

Normaalisti geenin toiminnassa tapahtuvaa suurta muutosta vastustetaan, koska alkuperäistä toimintoa tarvitaan, mutta monistumisen jälkeen yksi geeni jatkaa alkuperäistä toimintoa. Siksi funktion muuttaminen toisessa kopiossa on mahdollista ilman, että kunto heikkenee.

Kirjassaan hän esitti myös, että selkärankaisten genomi on yhden tai useamman kokonaisen genomin monistumisen tulos. Tämän ajatuksen muunnelmia on alettu kutsua 2R-hypoteesiksi (jota kutsutaan myös nimellä "Ohnon hypoteesi"). Hän osoitti, että nisäkkäiden X-kromosomit ovat konservoituneet lajien välillä: tähän on viitattu nimellä Ohnon laki. Hän keksi myös termin Junk-DNA, jolla tarkoitetaan DNA:n osia, joilla ei ole tunnettua funktiota.

 
Geeni voi saada uuden toiminnon geenin monistumisen jälkeen. Kun geenin monistumistapahtuma on tapahtunut, toinen geenikopio säilyttää alkuperäisen funktionsa (vihreä paralogi), kun taas toisessa geenissä on mutaatioita, jotka saavat sen poikkeamaan toisistaan ja kehittämään uuden funktion (sininen paralogi).  

Hae kirjaimella