HGNC (HUGO): ihmisen geenien viralliset nimet ja symbolit
HGNC (HUGO): viralliset ihmisen geenien nimet ja symbolit — selkeät, yksilölliset geenitunnisteet sekaannuksen välttämiseksi tutkimuksessa ja lääketieteessä.
HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC) määrittää jokaiselle tunnetulle ihmisgeenille yksilöllisen ja merkityksellisen nimen. Nimeämisessä pyydetään alan asiantuntijoiden lausuntoja ja noudatetaan kansainvälisiä periaatteita. HGNC antaa jokaiselle geenille pitkän nimen sekä lyhenteen (ns. symbolin). HGNC toimii HUGO:n (Human Genome Organisation) nimitystoiminnon yhteydessä ja ylläpitää virallista luetteloa ja tietokantaa ihmisen geeneistä.
Perinteiset geenien nimet ja lyhenteet eivät useinkaan ole spesifisiä yksittäiselle geenille, mikä voi aiheuttaa sekaannusta. Esimerkki: CAP (joka tarkoittaa vain "kromosomiin liittyvä proteiini") voi viitata mihin tahansa kuudesta eri geenistä: BRD4, CAP1, LNPEP, PTPLA, SERPINB6 ja SORBS1. HGNC:n antamat symbolit ovat yksiselitteisiä: yksi symboli yhtä geeniä kohti, mikä vähentää sekaannusta tieteellisessä kirjallisuudessa, tietokannoissa ja kliinisessä työssä.
Mitä HGNC tekee käytännössä?
- Määrittää ja hyväksyy viralliset geenisymbolit ja pitkät nimet ihmisgeeneille.
- Ylläpitää yksityiskohtaista tietokantaa, joka sisältää mm. HGNC-tunnuksen (esim. HGNC:xxxx), aiemmat ja vaihtoehtoiset nimet (aliases), kromosomipaikan, geeniryhmäjäsenyydet ja tiedon geenin lokustyypistä.
- Tekee yhteistyötä kansainvälisten asiantuntijoiden ja geeniperheiden nimitysryhmien kanssa uusien nimien ja muutosesitysten arvioimiseksi.
- Toteuttaa nimistönhallintaa: poistaa tai merkitsee uudelleen vanhentuneita symboleja ja tarjoaa vastaavuustaulukot vanhojen ja uusien nimien välillä.
- Tarjoaa ohjeita ja periaatteita nimien muodostamiselle ja muokkaukselle, jotta nimet olisivat kuvaavia, lyhyitä ja vältettäisiin harhaanjohtavia termejä.
Nimeämisperiaatteita ja käytännön suosituksia
- Symbolit pyritään pitämään lyhyinä ja informatiivisina; ne ovat yleensä kirjaimia ja numeroita ilman erikoismerkkejä.
- Geneettisessä kirjoituskäytännössä ihmisen geenisymbolit merkitään usein isotakkaittuna (esim. TP53) ja geneettisissä teksteissä geeniä ilmaistaessa italisoidaan, kun taas proteiinin nimeä ei italicisoida.
- Vältetään geneettisten nimien antamista henkilöiden, paikkojen tai etnisten ryhmien mukaan sekä nimien liiallista viittaavuutta tautiin, ellei yhteys ole selkeä ja pysyvä.
- HGNC antaa myös suosituksia numeroinnista, sanaliittojen muodostuksesta ja siitä, miten geneettisiä perheitä merkitään loogisesti.
Miksi HGNC on tärkeä?
- Yhtenäinen nimistö helpottaa tulosten vertaamista, tiedon hakua ja tiedonvaihtoa eri tutkimusryhmien, tietokantojen ja kliinisten laboratorioiden välillä.
- Selkeät ja pysyvät symbolit vähentävät virhetulkintoja potilasraporteissa, geneettisissä testeissä ja tieteellisissä julkaisuissa.
- HGNC:n ylläpitämä lista ja vastaavuustaulukot auttavat kartoittamaan vanhojen nimien ja synonyymien suhteet nykyisiin virallisiin symboleihin.
Tutkijoita ja kliinikkoja suositellaan käyttämään HGNC:n virallisia symboleja julkaisuissa, rekistereissä ja tietokannoissa. HGNC vastaanottaa ehdotuksia uusiksi nimiksi ja muutoksiksi; käytännössä nimet syntyvät usein yhteistyössä tutkimusyhteisön ja geneettisten asiantuntijoiden kanssa, jotta ne pysyvät sekä tieteellisesti asianmukaisina että käytännöllisinä arkikäytössä.
Nimeämisohjeet
HGNC:n lähestymistapa geenien nimeämiseen ja symbolien (geenien nimilyhenteiden) antamiseen on seuraava:
- geenisymbolien on oltava yksilöllisiä
- symboleissa olisi käytettävä ainoastaan roomalaisia aakkosia ja arabialaisia numeroita.
- symbolit eivät saisi sisältää välimerkkejä tai "G" geeniä varten.
- symbolit eivät sisällä viittausta lajiin, johon ne on koodattu, eli "H/h" tarkoittaa ihmistä.
Täydellinen kuvaus HGNC:n nimikkeistöohjeista löytyy HGNC:n verkkosivuilta [2]. HGNC suosittelee liitteitä _v1, _v2,... erottamaan toisistaan eri liitosvaihtoehdot ja _pr1, _pr2,... yhden geenin promoottorivariantteja.
HGNC toteaa myös, että "geeninimikkeistön tulisi kehittyä uuden teknologian myötä eikä olla rajoittava, kuten joskus tapahtuu, kun käytetään historiallisia ja yksittäisten geenien nimikkeistöjärjestelmiä".
Menettely
HGNC ottaa sähköpostitse yhteyttä kirjoittajiin, jotka ovat julkaisseet kyseisestä ihmisgeenistä. Heiltä kysytään heidän mielipidettään ehdotetusta nimikkeistöstä. HGNC tekee yhteistyötä myös muiden tietokantojen kuraattoreiden ja tiettyjen geeniperheiden tai geeniryhmien asiantuntijoiden kanssa.
Tarkistus
Standardoidun geenin nimen muuttaminen sen jälkeen, kun se on vakiintunut, voi aiheuttaa sekaannusta. Tällaisten muutosten hyödyt ovat siksi kiistanalaisia. Tästä syystä HGNC muuttaa geenin nimeä vain, jos suurin osa geenin parissa työskentelevistä tutkijoista hyväksyy muutoksen.
Aiheeseen liittyvät sivut
- Human Genome Organisation (HUGO)
- Human Genome Project
- ihmisen perimä
- geeni
- geeninimikkeistö
Kysymyksiä ja vastauksia
Q: Mikä on HUGO-geeninomenklatuurikomitean (HGNC) tehtävä?
V: HGNC määrittää jokaiselle tunnetulle ihmisgeenille yksilöllisen ja merkityksellisen nimen.
K: Miten HGNC valitsee geenien nimet?
V: HGNC kysyy asiantuntijoiden mielipiteitä ennen kuin se antaa jokaiselle geenille pitkän nimen ja lyhenteen.
K: Mikä on HGNC:n kullekin geenille antaman nimen lyhenne?
V: Lyhennettä kutsutaan symboliksi.
K: Miksi perinteiset geenien nimet ja lyhenteet eivät ole spesifisiä yksittäiselle geenille?
V: Perinteisiä geenien nimiä ja lyhenteitä voidaan käyttää viittaamaan useisiin eri geeneihin, mikä aiheuttaa sekaannusta.
K: Kuinka monta geenisymbolia HGNC antaa kullekin geenille?
V: HGNC:n lyhyet geeninimet eli geenisymbolit annetaan vain yhdelle geenille.
K: Mitä hyötyä on HGNC:n geenisymbolien käyttämisestä perinteisten geeninimien sijaan?
V: HGNC:n geenisymbolien käyttö vähentää sekaannusta siitä, mihin geeniin viitataan.
K: Mihin organisaatioon HGNC kuuluu?
V: HGNC on osa Human Genome Organisation (HUGO) -järjestöä.
Etsiä