Hugo Gene Nomenclature Committee (HGNC

HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC) määrittää jokaiselle tunnetulle ihmisgeenille yksilöllisen ja merkityksellisen nimen. Se pyytää asiantuntijoiden mielipiteitä. HGNC antaa jokaiselle geenille pitkän nimen ja lyhenteen (ns. symbolin). HGNC on osa Human Genome Organisationia (HUGO).

Perinteiset geenien nimet ja lyhenteet eivät useinkaan ole spesifisiä yksittäiselle geenille. Esimerkki: CAP (joka tarkoittaa vain "kromosomiin liittyvä proteiini") voi viitata mihin tahansa kuudesta eri geenistä: (BRD4, CAP1, LNPEP, PTPLA, SERPINB6 ja SORBS1).

Toisin kuin perinteiset nimet, kuten CAP, HGNC:n lyhyet geeninimet tai geenisymbolit annetaan vain yhdelle geenille. Tämä vähentää sekaannusta siitä, mihin geeniin viitataan.

Nimeämisohjeet

HGNC:n lähestymistapa geenien nimeämiseen ja symbolien (geenien nimilyhenteiden) antamiseen on seuraava:

geenisymbolien on oltava yksilöllisiä
symboleissa olisi käytettävä ainoastaan roomalaisia aakkosia ja arabialaisia numeroita.
symbolit eivät saisi sisältää välimerkkejä tai "G" geeniä varten.
symbolit eivät sisällä viittausta lajiin, johon ne on koodattu, eli "H/h" tarkoittaa ihmistä.

Täydellinen kuvaus HGNC:n nimikkeistöohjeista löytyy HGNC:n verkkosivuilta [2]. HGNC suosittelee liitteitä _v1, _v2,... erottamaan toisistaan eri liitosvaihtoehdot ja _pr1, _pr2,... yhden geenin promoottorivariantteja.

HGNC toteaa myös, että "geeninimikkeistön tulisi kehittyä uuden teknologian myötä eikä olla rajoittava, kuten joskus tapahtuu, kun käytetään historiallisia ja yksittäisten geenien nimikkeistöjärjestelmiä".

Menettely

HGNC ottaa sähköpostitse yhteyttä kirjoittajiin, jotka ovat julkaisseet kyseisestä ihmisgeenistä. Heiltä kysytään heidän mielipidettään ehdotetusta nimikkeistöstä. HGNC tekee yhteistyötä myös muiden tietokantojen kuraattoreiden ja tiettyjen geeniperheiden tai geeniryhmien asiantuntijoiden kanssa.

Tarkistus

Standardoidun geenin nimen muuttaminen sen jälkeen, kun se on vakiintunut, voi aiheuttaa sekaannusta. Tällaisten muutosten hyödyt ovat siksi kiistanalaisia. Tästä syystä HGNC muuttaa geenin nimeä vain, jos suurin osa geenin parissa työskentelevistä tutkijoista hyväksyy muutoksen.

Aiheeseen liittyvät sivut

Human Genome Organisation (HUGO)
Human Genome Project
ihmisen perimä
geeni
geeninimikkeistö

Kysymyksiä ja vastauksia

Q: Mikä on HUGO-geeninomenklatuurikomitean (HGNC) tehtävä?

V: HGNC määrittää jokaiselle tunnetulle ihmisgeenille yksilöllisen ja merkityksellisen nimen.

K: Miten HGNC valitsee geenien nimet?

V: HGNC kysyy asiantuntijoiden mielipiteitä ennen kuin se antaa jokaiselle geenille pitkän nimen ja lyhenteen.

K: Mikä on HGNC:n kullekin geenille antaman nimen lyhenne?

V: Lyhennettä kutsutaan symboliksi.

K: Miksi perinteiset geenien nimet ja lyhenteet eivät ole spesifisiä yksittäiselle geenille?

V: Perinteisiä geenien nimiä ja lyhenteitä voidaan käyttää viittaamaan useisiin eri geeneihin, mikä aiheuttaa sekaannusta.

K: Kuinka monta geenisymbolia HGNC antaa kullekin geenille?

V: HGNC:n lyhyet geeninimet eli geenisymbolit annetaan vain yhdelle geenille.

K: Mitä hyötyä on HGNC:n geenisymbolien käyttämisestä perinteisten geeninimien sijaan?

V: HGNC:n geenisymbolien käyttö vähentää sekaannusta siitä, mihin geeniin viitataan.

K: Mihin organisaatioon HGNC kuuluu?

V: HGNC on osa Human Genome Organisation (HUGO) -järjestöä.