HGNC (HUGO): ihmisen geenien viralliset nimet ja symbolit

HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC) määrittää jokaiselle tunnetulle ihmisgeenille yksilöllisen ja merkityksellisen nimen. Nimeämisessä pyydetään alan asiantuntijoiden lausuntoja ja noudatetaan kansainvälisiä periaatteita. HGNC antaa jokaiselle geenille pitkän nimen sekä lyhenteen (ns. symbolin). HGNC toimii HUGO:n (Human Genome Organisation) nimitystoiminnon yhteydessä ja ylläpitää virallista luetteloa ja tietokantaa ihmisen geeneistä.

Perinteiset geenien nimet ja lyhenteet eivät useinkaan ole spesifisiä yksittäiselle geenille, mikä voi aiheuttaa sekaannusta. Esimerkki: CAP (joka tarkoittaa vain "kromosomiin liittyvä proteiini") voi viitata mihin tahansa kuudesta eri geenistä: BRD4, CAP1, LNPEP, PTPLA, SERPINB6 ja SORBS1. HGNC:n antamat symbolit ovat yksiselitteisiä: yksi symboli yhtä geeniä kohti, mikä vähentää sekaannusta tieteellisessä kirjallisuudessa, tietokannoissa ja kliinisessä työssä.

Mitä HGNC tekee käytännössä?

• Määrittää ja hyväksyy viralliset geenisymbolit ja pitkät nimet ihmisgeeneille.
• Ylläpitää yksityiskohtaista tietokantaa, joka sisältää mm. HGNC-tunnuksen (esim. HGNC:xxxx), aiemmat ja vaihtoehtoiset nimet (aliases), kromosomipaikan, geeniryhmäjäsenyydet ja tiedon geenin lokustyypistä.
• Tekee yhteistyötä kansainvälisten asiantuntijoiden ja geeniperheiden nimitysryhmien kanssa uusien nimien ja muutosesitysten arvioimiseksi.
• Toteuttaa nimistönhallintaa: poistaa tai merkitsee uudelleen vanhentuneita symboleja ja tarjoaa vastaavuustaulukot vanhojen ja uusien nimien välillä.
• Tarjoaa ohjeita ja periaatteita nimien muodostamiselle ja muokkaukselle, jotta nimet olisivat kuvaavia, lyhyitä ja vältettäisiin harhaanjohtavia termejä.

Nimeämisperiaatteita ja käytännön suosituksia

• Symbolit pyritään pitämään lyhyinä ja informatiivisina; ne ovat yleensä kirjaimia ja numeroita ilman erikoismerkkejä.
• Geneettisessä kirjoituskäytännössä ihmisen geenisymbolit merkitään usein isotakkaittuna (esim. TP53) ja geneettisissä teksteissä geeniä ilmaistaessa italisoidaan, kun taas proteiinin nimeä ei italicisoida.
• Vältetään geneettisten nimien antamista henkilöiden, paikkojen tai etnisten ryhmien mukaan sekä nimien liiallista viittaavuutta tautiin, ellei yhteys ole selkeä ja pysyvä.
• HGNC antaa myös suosituksia numeroinnista, sanaliittojen muodostuksesta ja siitä, miten geneettisiä perheitä merkitään loogisesti.

Miksi HGNC on tärkeä?

• Yhtenäinen nimistö helpottaa tulosten vertaamista, tiedon hakua ja tiedonvaihtoa eri tutkimusryhmien, tietokantojen ja kliinisten laboratorioiden välillä.
• Selkeät ja pysyvät symbolit vähentävät virhetulkintoja potilasraporteissa, geneettisissä testeissä ja tieteellisissä julkaisuissa.
• HGNC:n ylläpitämä lista ja vastaavuustaulukot auttavat kartoittamaan vanhojen nimien ja synonyymien suhteet nykyisiin virallisiin symboleihin.

Tutkijoita ja kliinikkoja suositellaan käyttämään HGNC:n virallisia symboleja julkaisuissa, rekistereissä ja tietokannoissa. HGNC vastaanottaa ehdotuksia uusiksi nimiksi ja muutoksiksi; käytännössä nimet syntyvät usein yhteistyössä tutkimusyhteisön ja geneettisten asiantuntijoiden kanssa, jotta ne pysyvät sekä tieteellisesti asianmukaisina että käytännöllisinä arkikäytössä.