Ataksia – neurologinen tasapainohäiriö: oireet, syyt, tyypit ja hoito
Ataksia – syyt, oireet, tyypit ja hoito: kattava opas neurologisesta tasapainohäiriöstä, sen diagnosoinnista, vaikutuksista arkeen ja hoitomahdollisuuksista.
Ataksia on tasapainohäiriö, joka ei johdu henkilön lihasten heikkoudesta. Sen sijaan ataksia johtuu neurologisesta ongelmasta.
Ataksia ei ole diagnoosi. Se on neurologinen merkki. Se on merkki hermoston tasapainoa säätelevien osien vaurioitumisesta.
Ataksiaa on kolmea eri tyyppiä. Kullakin tyypillä on monia mahdollisia syitä.
Yleisiä oireita
- Ryhdin ja kävelyn epätarkkuus, horjuminen ja kaatumisalttius
- Koordinaation heikkeneminen käsien ja nivelten liikkeissä (esim. napin kiinnittäminen)
- Puhevaikeudet (puheen hidastuminen, kömpelyys) ja nielemisvaikeudet
- Silmäliikkeiden epätarkkuus tai kaksoiskuvat
- Hajottava tai epätarkka liikerata (dysmetria) ja vapina liikkeessä
- Joskus tinnituksen, huimauksen tai kuulon muutosten yhteys (erityisesti vestibulaarisessa ataksiassa)
Ataksian tyypit ja niiden tunnuspiirteet
- Serebellaari (aivorunko/aivokuoressa vaikuttava) ataksia: johtuu pikkuaivojen (cerebellumin) vauriosta. Tyypillinen oire on liikkeiden epätarkkuus, koordinaation häiriö ja puhevaikeudet.
- Sensoorinen (proprioseptiivinen) ataksia: syntyy, kun asentotuntoa välittävät radat (esim. selkäytimen dorsaalikolonni tai periferinen neuropatia) ovat vaurioituneet. Potilas tarvitsee näköä liikkeiden kontrollointiin ja horjuu enemmän hämärässä tai suljetuin silmin.
- Vestibulaarinen ataksia: liittyy sisäkorvan tai vestibulaarinervon ongelmiin. Oireina usein äkillinen huimaus, silmänliikehäiriöt ja epätasapaino, joka korostuu pään liikkeissä.
Mahdolliset syyt
- Perinnölliset sairaudet, kuten Friedreichin ataksia ja erilaiset spinocerebellaariset ataksiat
- Aivorungon tai pikkuaivojen verenvuodot ja aivohalvaukset
- Kasvaimet, tulehdukset (esim. encefaliiitit), multippeliskleroosi
- Metaboliset ja ravitsemukselliset syyt (B12-vitamiinin puute, kilpirauhasen häiriöt)
- Myrkytykset ja lääkkeet (alkoholi, kemoterapiat, tiettyjen lääkkeiden haittavaikutukset)
- Traumaattiset vammat ja pitkälle edennyt neuropatia (diabetes, alkoholiperäinen neuropatia)
- Paraneoplasiaaliset ilmiöt ja autoimmuunitilat
Diagnostiikka
- Perustuu kliiniseen neurologiseen tutkimukseen: kävelyn ja koordinaation testit, puheen ja silmänliikkeiden arviointi
- Kuvantaminen (MRI) pikkuaivojen, aivorungon ja selkäytimen rakenteiden tutkimiseksi
- Verikokeet (metaboliset, ravitsemukselliset ja infektiomarkkerit)
- Neurofysiologiset tutkimukset (EMG, evoked potentials) ja vestibulaaritestit
- Tarvittaessa selkäydinnesteanalyysi ja laajempi autoimmuunien tai paraneoplastisten vasta-aineiden selvitys
- Perinnöllisissä epäilyissä geneettinen testaus ja neuvonta
Hoito ja kuntoutus
Ataksian hoito riippuu perussyystä. Joissain tapauksissa (esim. B12-puutos, infektiot, toksiset tilat) oireet voivat lieventyä tai pysähtyä kun syy hoidetaan. Perinnöllisissä ataksioissa parannuskeinoa usein ei ole, mutta oireita ja elämänlaatua voidaan parantaa kuntoutuksella ja oireenmukaisella hoidolla.
- Syyn hoito: toksisuuden poistaminen, infektion hoito, aineenvaihdunnan korjaus tai kasvaimen leikkaushoito tarvittaessa
- Kuntoutus: fysioterapia tasapainon ja kävelyn harjoitteluun, toimintaterapia arjen taitojen ylläpitämiseen, puheterapia nielemis- ja puheongelmiin
- Apuvälineet: kävelykepit, rollaattorit, kotimuutokset kaatumisriskin vähentämiseksi
- Lääkkeet tietyissä oireissa (esim. spastisuuden tai joissain tapauksissa vapinan hoito) harkinnan mukaan
- Genetiikkaan liittyvissä ataksioissa geneettinen neuvonta perheille
Ennuste ja elämänlaatu
Ennuste vaihtelee suuresti syystä riippuen. Joissain akuutissa syntyneissä ataksioissa voi tulla merkittävää paranemista, kun taas etenevät perinnölliset muodot voivat johtaa toiminnalliseen heikentymiseen ajan myötä. Varhainen kuntoutus ja riskien (esim. kaatumiset) ehkäisy parantavat elämänlaatua.
Milloin hakeutua hoitoon
- Aloitus äkillisesti tai nopeasti pahentuvat tasapaino- ja koordinaatio-ongelmat
- Toistuvat kaatumiset, nielemis- tai hengitysvaikeudet tai uusi, selkeä puheen heikkeneminen
- Jos ataksia kehittyy perheessä tai on suvussa esiintyviä neurologisia oireita – harkitse geneettistä neuvontaa
Ennaltaehkäisy
- Vältä kroonista alkoholin käyttöä ja altistusta tunneille haitallisille aineille
- Hallitse kroonisia sairauksia (diabetes, B12-puutokset) ja noudata lääkärin suosituksia
- Turvallinen kotiympäristö kaatumisten ehkäisemiseksi
- Perheissä, joissa tiedetään perinnöllinen ataksia, geneettinen neuvonta suunnittelua varten
Jos epäilet ataksiaa tai koet yllä kuvattuja oireita, ota yhteys terveydenhuollon ammattilaiseen selvittääksesi syyn ja sopivan hoidon. Varhainen arvio ja kuntoutus auttavat usein vähentämään haittoja ja parantamaan toimintakykyä.
Tyypit
Pikkuaivojen ataksia
Pikkuaivojen ataksia on ataksia, joka johtuu henkilön pikkuaivojen ongelmasta. Pikkuaivot ovat aivojen osa, joka hallitsee tasapainoa ja koordinaatiota. Se saa kehon liikkumaan sujuvasti ja ohjaa liikkeitä, kuten kävelyä.
Pikkuaivoverenkiertohäiriötä sairastavilla voi olla vaikeuksia tällaisten toimintojen suorittamisessa:
- kontrolloidaan, kuinka voimakkaasti, nopeasti ja mihin suuntaan lihakset supistuvat.
- Lihasten saaminen toimimaan yhdessä (asynergia).
- Kävely (kävelyn poikkeavuus)
- Silmien liikuttaminen
- Nieleminen (dysfagia)
- Sanojen sanominen (dysartria)
- Arvioida, kuinka kaukana jokin on (dysmetria).
- Nopea reagointi
Aistien ataksia
Sensorinen ataksia johtuu proprioseptiikan (kehon osien sijainnin tunteminen) heikkenemisestä. Se johtuu yleensä vaurioista selkäytimen niissä osissa, jotka välittävät tietoa proprioseptiikasta aivoihin. Se voi kuitenkin johtua myös aivojen niiden osien vaurioitumisesta, jotka vastaanottavat nämä tiedot (pikkuaivot, talamus ja aivojen parietaalilohkot).
Henkilöllä, jolla on sensorinen ataksia, voi olla näitä oireita:
- Heillä voi olla kävelyvaikeuksia. He saattavat polkea jalkojaan ja lyödä kantapäät kovaa maahan kävellessään.
- Kävelyvaikeudet, jotka pahenevat, kun henkilö ei näe hyvin.
- Jos henkilö esimerkiksi seisoo jalat yhdessä ja silmät kiinni, hänen tasapaino-ongelmansa pahenevat ja hän voi kaatua. Lääkärit kutsuvat tätä positiiviseksi Rombergin testiksi.
Vestibulaarinen ataksia
Vestibulaarinen ataksia johtuu vestibulaarisen järjestelmän ongelmista. Tämä on kehon tärkein aistijärjestelmä, joka ohjaa tasapainoa ja liikkumista. Siihen kuuluu sisäkorva.
Tasapainohäiriöiden lisäksi vestibulaarista ataksiaa sairastavilla voi olla:
- Pahoinvointi ja oksentelu
- Huimaus
Aiheuttaa
Ataksiaan on monia eri syitä. National Ataxia Foundation jakaa nämä syyt kolmeen luokkaan: hankittu, geneettinen ja idiopaattinen.
Hankittu ataksia
Ihminen ei synny hankittua ataksiaa sairastavana. Hankittu tarkoittaa, että henkilön elämän aikana on tapahtunut jotakin, joka on aiheuttanut ataksiaoireet.
Hankitun ataksian syitä voivat olla:
- Aivohalvaus, aivokasvain tai multippeliskleroosi.
- Henkilö voi saada minkä tahansa näistä kolmesta ataksiatyypistä aivojen ongelmista riippuen siitä, missä ongelma ilmenee. Jos henkilöllä on esimerkiksi aivokasvain pikkuaivoissa, hän voi saada pikkuaivoaksia. Jos kasvain on vestibulaarijärjestelmässä, henkilö voi saada vestibulaarisen ataksian.
- Selkäydinvammat
- Ongelmat, jotka vahingoittavat pikkuaivojen osia. Näitä ongelmia voivat olla mm:
- Alkoholin väärinkäyttö, huumeiden väärinkäyttö tai tiettyjen lääkkeiden käyttö, jotka voivat aiheuttaa ataksiaa.
- Kilpirauhasen vajaatoiminta
- Päävamma
- Virussairaudet, kuten virusperäinen aivokalvontulehdus.
- Keliakia
- Elohopeamyrkytys
- Säteilymyrkytys
- B12-vitamiinin puutos (elimistössä ei ole riittävästi B12-vitamiinia).
Geneettinen (perinnöllinen) ataksia
Geneettinen ataksia johtuu perinnöllisistä sairauksista, jotka vaurioittavat pikkuaivoja tai selkärankaa. Ihmiset syntyvät näiden sairauksien kanssa. Useimmissa tapauksissa ne pahenevat ajan myötä.
Idiopaattinen ataksia
Idiopaattinen tarkoittaa, että lääkärit eivät löydä syytä henkilön ataksiaan.
Idiopaattiset ataksiat aiheuttavat usein oireita, jotka tulevat ja menevät. Monet lääkärit ja tutkijat uskovat, että nämä ataksiat johtuvat kehon sisäisten asioiden (kuten geeniongelmien) ja kehon ulkopuolisten asioiden (kuten henkilön elämässä tapahtuvien asioiden) yhdistelmästä. Idiopaattisten ataksioiden syitä tutkitaan kuitenkin edelleen.
Hoito
Ataksiaa voidaan hoitaa. Hoito ei kuitenkaan yleensä poista ataksiaa kokonaan.
Joitakin ataksian hoitomuotoja ovat: Vuonna 2009 julkaistiin katsaus degeneratiivisen ataksian hoidosta.
- Lääkkeet
- Fysioterapia
- Toimintaterapia
- Kepin tai kävelytelineen käyttö tasapainon ylläpitämiseksi.
Jotkut vaikeaa ataksiaa sairastavat saattavat joutua käyttämään pyörätuolia.
Aiheeseen liittyvät sivut
- Balance
- Proprioseptiikka
- Pikkuaivot
- Selkäydin
- Vestibulaarinen järjestelmä
Kysymyksiä ja vastauksia
K: Mikä on ataksia?
V: Ataksia on tila, joka vaikuttaa henkilön tasapainoon hermoston ongelman vuoksi.
K: Johtuuko ataksia heikoista lihaksista?
V: Ei, ataksia ei johdu heikoista lihaksista.
K: Voidaanko ataksia diagnosoida itsenäisenä sairautena?
V: Ei, ataksia ei ole diagnoosi, vaan merkki tasapainoa säätelevän hermoston vaurioista.
K: Kuinka monenlaisia ataksiaa on olemassa?
V: Ataksiaa on kolmea eri tyyppiä.
K: Mikä aiheuttaa ataksiaa?
V: Kullakin ataksiatyypillä voi olla monia mahdollisia syitä.
K: Onko ataksia yleinen sairaus?
V: Ataksia ei ole kovin yleinen sairaus.
K: Onko ataksiaan olemassa parannuskeinoa?
V: Valitettavasti ataksiaan ei tunneta parannuskeinoa, mutta hoidoista voi olla apua oireiden hallinnassa.
Etsiä