Rabdomyosarkooma – lasten harvinainen lihassyöpä: oireet, tyypit ja hoito

Rabdomyosarkooma — lasten harvinainen lihassyöpä: oireet, tyypit ja hoitovaihtoehdot selkeästi. Tunnista oireet ajoissa, tiedä hoidot.

Rabdomyosarkooma on harvinainen syöpätyyppi, joka on yleisin lapsilla. Rabdomyosarkooma alkaa lihaskudoksesta – yleensä poikkijuovaisista lihaksista, jotka kiinnittyvät luihin ja auttavat ihmistä liikkumaan. Usein kasvain muodostuu pehmytkudoksiin, ei välttämättä näkyvistä lihaksen massasta.

Rabdomyosarkoomaa ei pidä sekoittaa rabdomyolyysiin, jota kutsutaan usein lyhenteellä "rabdo". Rabdomyolyysi on lihaskudoksen äkillinen hajoaminen, joka voi aiheuttaa lihaskipua, heikkoutta ja munuaishaittoja oman elimistön vapauttamien aineiden vuoksi. Rabdomyosarkooma sen sijaan on pahanlaatuinen kasvain.

Miten rabdomyosarkooma ilmenee (oireet)

Oireet riippuvat kasvainpaikasta ja koosta. Tavallisia oireita ovat:

• kiihtyvä tai pitkäkestoinen turvotus tai kyhmy ihon alla
• kipu tai arkuus kasvaimen kohdalla
• oireet alueen mukaan, esimerkiksi nenäverenvuoto tai nenän tukkoisuus jos kasvain on kasvoissa/nenässä
• hengitysvaikeudet, jos kasvain painaa hengitysteitä
• virtsaamis- tai suolisto-oireet, jos kasvain sijaitsee vatsa- tai lantion alueella
• luustokipua tai väsymystä, jos disease on levinnyt luustoon tai muihin elimiin

Pienellä lapsella oire voi olla vain kasvainmassan hidas kasvu ilman voimakkaita kipuja. Koska oireet voivat olla epäspesifisiä, on tärkeää hakeutua arvioon, jos kyhmy ei häviä tai oireet etenevät.

Tyypit ja histologia

Rabdomyosarkoomasta on useita histologisia tyyppejä. Lasten yleisimmät muodot ovat:

• Embryonaalinen rabdomyosarkooma – yleisin lapsilla, hyvä vaste hoitoon; siihen liittyy myös botryoidi-variantti, joka esiintyy usein limakalvoilla (esim. virtsaputki, emätin) ja näyttää rypälemäiseltä.
• Alveolaarinen rabdomyosarkooma – yleensä aggressiivisempi, liittyy usein translokaatioihin kuten PAX3–FOXO1 tai PAX7–FOXO1; ennuste voi olla heikompi erityisesti metastasoiden yhteydessä.
• Pleomorfinen rabdomyosarkooma – harvinaisempi ja tavallisempi aikuisilla.

Diagnoosi ja tutkimukset

Diagnoosi perustuu fysikaaliseen tutkimukseen, kuvantamiseen ja histologiseen näytteeseen.

• Kuvantamistutkimukset: magneettikuvaus (MRI) on usein ensisijainen pehmytkudoskasvainten arvioinnissa; CT ja röntgen voivat olla tarpeen levinneisyyden selvittämiseksi; PET-CT arvioi etäpesäkkeitä.
• Biopsia: kudosnäyte tarvitaan varmistamaan syöpätyyppi ja tekemään immunohistokemialliset värjäykset (esim. desmin, myogenin) ja molekyylitutkimukset.
• Molekyylitutkimukset: geneettiset muutokset (esim. PAX–FOXO1-fusiot) auttavat luokittelemaan tyypin ja ennusteen arvioinnissa.
• Lisätutkimukset: luustokuvaukset, luuydinnäyte ja kuvantaminen muualle elimistöön levinneisyyden selvittämiseksi.

Stadia ja riskiryhmät

Rabdomyosarkooman luokittelu perustuu kasvaimen sijaintiin, kokoihin, paikalliseen levinneisyyteen, metastasoihin ja histologiaan. Erilaisia järjestelmiä käytetään (esim. TNM, Intergroup Rhabdomyosarcoma Study -ryhmän luokitus). Hoitopäätökset tehdään usein riskiryhmittäin: matalan, keskinkertaisen ja korkean riskin ryhmät.

Hoito

Rabdomyosarkooman hoito on monitahoinen ja yleensä sisältää yhdistelmän leikkausta, sädehoitoa ja solunsalpaajahoitoa. Hoito suunnitellaan lapsen iän, kasvaimen sijainnin, tyypin ja levinneisyyden perusteella.

• Leikkaus pyritään tekemään siten, että kasvain poistetaan mahdollisimman täydellisesti ilman kohtuutonta haittaa toiminnalle tai muotoon. Joissain paikoissa täydellinen poisto ei ole mahdollista ilman merkittävää haittaa, jolloin tähdätään osapoistoon tai neoadjuvanttihoitoon pienentämään kasvainta ennen leikkausta.
• Kemoterapia on olennainen osa hoitoa: käytetään yhdistelmälääkkeitä (esim. vincristiini, aktinomysiini D, syklofosfamidi – VAC-protokolla; muitakin yhdistelmiä) sekä systeemistä hoitoa mahdollisten etäpesäkkeiden hallintaan.
• Sädehoito annetaan usein paikallisen kontrollin parantamiseksi, erityisesti silloin kun täydellinen kirurginen poisto ei ole mahdollista tai kun kyseessä on korkean riskin tauti. Moderneja tekniikoita käytetään sivuvaikutusten minimoimiseksi (esim. IMRT, protonisäteily).
• Tukitoimet ja kuntoutus: kipu- ja pahoinvointilääkitys, fysioterapia, toimintaterapia ja psykososiaalinen tuki lapselle ja perheelle ovat tärkeitä.
• Kliiniset tutkimukset ja kohdennettu hoito: joissakin tapauksissa potilas voi osallistua tutkimuslääkkeisiin tai saada kohdennettuja hoitoja, jos sopivia molekyylimuutoksia löytyy.

Sivuvaikutukset ja pitkäaikaisvaikutukset

Hoidoilla voi olla sekä lyhytaikaisia että pitkäaikaisia haittoja: immuunijärjestelmän heikentyminen, kasvun häiriöt, hormonaaliset muutokset, hedelmällisyyteen liittyvät ongelmat, säde- tai leikkaushoidon aiheuttamat muutokset kudoksissa ja mahdollinen sekundaarinen syöpä pitkällä aikavälillä. Siksi seuranta ja tarvittavat ehkäisevät toimenpiteet (esim. hedelmällisyyden säilyttämisen keskustelu) ovat tärkeitä.

Ennuste

Ennuste vaihtelee paljon riippuen kasvaimen tyypistä, sijainnista, koosta, potilaan iästä ja siitä, onko tauti levinnyt. Embryonaalinen tyyppi ja paikalliset kasvaimet ilman metastasiaa vastaavat yleensä paremmin hoitoon kuin alveolaarinen ja levinnyt tauti. Lääkäriryhmä arvioi yksilöllisen ennusteen ja hoitosuunnitelman.

Riskitekijät ja periytyvyys

Suurin osa rabdomyosarkoomista syntyy ilman selvää altistavaa tekijää. Joissain tapauksissa syöpä liittyy perinnöllisiin oireyhtymiin, kuten Li–Fraumeni -oireyhtymään tai harvinaisempiin geenimuutoksiin. DICER1-mutaatiota on myös raportoitu joissakin pehmytkudoskasvaimissa. Yleisesti ottaen tarkkaa ehkäisykeinoa ei ole tunnettu.

Mihin hakeutua ja milloin epäillä

Jos lapsella ilmenee pysyvä kyhmy, kasvainmainen turvotus, etenevä kipu tai toiminnallinen haitta, kannattaa hakeutua lastenlääkärin tai oman terveysaseman arvioon. Lääkärin arvio voi johtaa jatkotutkimuksiin ja tarvittaessa lähetykseen lasten onkologiseen keskukseen tai erikoistuneelle yksikölle.

Yhteenveto

Rabdomyosarkooma on lapsilla yleisin pehmytkudossyöpä, mutta kokonaisuutena harvinainen. Hoito on usein tehokasta, kun tauti löydetään ajoissa ja hoito suunnitellaan monialaisesti erikoiskeskuksessa. Varhainen diagnosointi, täsmällinen histologinen ja molekyylitutkimus sekä lapselle sopiva yhdistelmä leikkausta, kemoterapiaa ja sädehoitoa parantavat ennustetta. Perheen tuki, seuranta ja pitkäaikaisten sivuvaikutusten hallinta ovat hoidon keskeisiä osa-alueita.

Hae kirjaimella