Talassemia
Talassemia (tai talassemia) on geneettinen verisairaus, joka on peräisin Välimeren alueelta.
Tämä tauti johtuu punasolujen heikentymisestä ja tuhoutumisesta. Syynä ovat geenimutaatiot, jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö valmistaa hemoglobiinia. Hemoglobiini on punasolujen proteiini, joka kuljettaa happea. Talassaemiaa sairastavat tuottavat normaalia vähemmän hemoglobiinia ja kiertäviä punasoluja, mikä johtaa lievään tai vaikeaan anemiaan.
Talassaemia voi aiheuttaa merkittäviä komplikaatioita, kuten keuhkokuumetta, raudan ylikuormitusta, luun epämuodostumia ja sydän- ja verisuonisairauksia. Tämä punasolujen perinnöllinen sairaus antaa kuitenkin jonkinasteisen suojan malariaa vastaan, joka on tai oli yleinen niillä alueilla, joilla ominaisuus on yleinen. Tämä kantajien valikoiva eloonjäämisetu (jota kutsutaan heterotsygoottiseksi eduksi) on vastuussa siitä, että mutaatio säilyy populaatioissa paljon yli sen mutaatioasteen. Kantajat ovat heterotsygoottisia talassaemia-alleelin suhteen, mikä tarkoittaa, että vain toinen heidän kahdesta alleelistaan on mutantti (epänormaali). Talassaemiasta on useita eri versioita. Kukin niistä johtuu mutaatiosta eri kohdassa perimässä.
Tässä suhteessa talassaemia muistuttaa toista hemoglobiiniin vaikuttavaa geneettistä sairautta, sirppisolusairautta.
Talassaemiaa sairastavat potilaat on mahdollista parantaa yhteensopivien luovuttajien luuydinsiirroilla. Tämä menetelmä edellyttää kuitenkin HLA-tapausta vastaavaa luovuttajaa.
Kysymyksiä ja vastauksia
Q: Mikä on talassaemia?
V: Talassaemia on geneettinen verisairaus, joka on peräisin Välimeren alueelta. Sairaus johtuu punasolujen heikkenemisestä ja tuhoutumisesta, joka johtuu mutaattisista geeneistä, jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö valmistaa hemoglobiinia.
K: Mitä komplikaatioita talassaemiaan liittyy?
V: Talassaemiaan liittyviä komplikaatioita voivat olla keuhkokuume, raudan ylikuormitus, luun epämuodostumat ja sydän- ja verisuonisairaudet.
K: Miten talassemia antaa suojan malariaa vastaan?
V: Talassemian kantajilla on valikoiva eloonjäämisetu kantajille (niin sanottu heterotsygoottinen etu), joka auttaa pitämään mutaation populaatioissa paljon mutaatioasteensa yläpuolella. Tämä antaa heille suojan malariaa vastaan, joka on tai oli yleinen alueilla, joilla tämä ominaisuus on yleinen.
Kysymys: Onko talassemiasta olemassa eri versioita?
V: Kyllä, talassaemiasta on useita eri versioita, joista jokainen johtuu mutaatiosta eri kohdassa perimässä. Se muistuttaa toista hemoglobiiniin vaikuttavaa geneettistä sairautta, sirppisolutautia.
K: Onko talassaemiaa sairastavia potilaita mahdollista parantaa?
V: Kyllä, talassaemiaa sairastavia potilaita on mahdollista parantaa luuydinsiirroilla, jotka tehdään yhteensopivilta luovuttajilta, joilla on HLA-tapainen yhteensopiva luovuttaja.
