Geneettinen neuvonta: määritelmä, riskinarvio ja hoitovaihtoehdot
Geneettinen neuvonta: selkeä määritelmä, henkilökohtainen riskinarvio ja hoitovaihtoehdot – tukea perinnöllisten sairauksien ehkäisyyn, seurantaratkaisuihin ja päätöksentekoon.
Geneettinen neuvonta on prosessi, jossa asiakkaita neuvotaan geneettisistä häiriöistä ja niiden merkityksestä yksilölle ja perheelle. Geneettiset häiriöt voivat määritelmän mukaan siirtyä perinnöllisesti, mikä tarkoittaa, että muutokset DNA:ssa voivat siirtyä sukupolvelta toiselle. Esimerkkinä usein kerrottu tapaus on se, että monet kuningatar Victorian jälkeläiset kantavat yhtä tai molempia hemofilian alleeleja — hemofilia oli tunnettu perinnöllinen sairaus eurooppalaisissa kuninkaallisissa perheissä.
Mihin geneettinen neuvonta auttaa?
Geneettinen neuvonta tarjoaa tietoa ja tukea ihmisille, jotka:
- ovat saaneet diagnoosin geneettisestä sairaudesta
- kantavat tiedettyä geenimuutosta tai epäilevät sitä
- suunnittelevat raskautta ja haluavat tietoa riskeistä
- perheessä esiintyy harvinaisia sairauksia, synnynnäisiä poikkeavuuksia tai toistuvia keskenmenoja
- haluavat ymmärtää geenitestin tuloksia tai tutkimusvaihtoehtoja
Miten geneettinen neuvonta etenee?
Prosessi voi vaihdella, mutta tyypillisesti siihen kuuluu:
- Sukupuun ja sairaushistorian kartoitus: neuvonta alkaa usein perheen sairaushistorian läpikäynnillä, jotta tunnistetaan mahdollinen periytymistapa ja muut riskitekijät.
- Riskinarvio: arvioidaan, kuinka todennäköistä on, että henkilö sairastuu tai siirtää sairauden lapselleen. Tässä käytetään tunnettuja periytymismalleja ja laskelmia.
- Diagnostiikka- ja kantajatestit: keskustellaan erilaisista testeistä (esim. yksittäisen geenin testit, geenipaneelit, koko eksomi-/genomisekvensointi) ja niiden eduista sekä rajoituksista.
- Neuvonta vaihtoehdoista: käydään läpi hoito-, ehkäisy- ja ennaltaehkäisymahdollisuudet sekä lisääntymisvalinnat (esim. lisääntymisterveys, perinnöllisyysneuvonta raskauden aikana, preimplantaatio‑diagnostiikka).
- Tuki ja seuranta: tarjotaan psykologista tukea, ohjeita seuraaviin toimiin ja tarvittaessa lähetetään erikoislääkärille tai vertaistukiryhmiin.
Riskinarvio ja periytymismallit
Geneettisessä riskinarviossa otetaan huomioon eri periytymismallit, joilla on eri todennäköisyydet:
- Autosomalinen dominoiva: riittää, että toiselta vanhemmalta periytyy muutettu alleeli. Sairauden ilmaantuvuus voi vaihdella ilmenemisen (penetranssin) ja oireiden voimakkuuden (ekspressiivisuuden) mukaan.
- Autosomalinen resessiivinen: sairaus ilmenee yleensä vain, jos lapsi saa geenimuutoksen molemmilta vanhemmilta (kantojat voivat olla oireettomia).
- X‑kietoutunut periytyminen: liittyy X‑kromosomiin; miehet ja naiset voivat kantaa ja ilmaista sairautta eri tavoin.
- Mitochondriaalinen periytyminen: mutaatiot mitokondrioiden DNA:ssa siirtyvät usein äidin kautta.
Lisäksi otetaan huomioon muuttujat kuten de novo‑mutaatio (uusi mutaatio vanhemmilla ei ilmene), sukusiitos ja populaatiokohtaiset kantajataajuudet.
Testivaihtoehdot ja teknologiat
Geneettisiä testejä on monenlaisia, ja niillä on erilaiset käyttötarkoitukset:
- Kantajatestit (carrier testing) — arvioidaan, onko henkilö kantaja resessiiviselle sairaudelle.
- Diagnostiset testit — vahvistetaan oireen syy potilaalta tai sikiöltä.
- Ennustavat testit — selvitetään riskiä sairastua myöhäisessä elämässä ilmeneviin perinnöllisiin sairauksiin.
- Raskauden aikaisten testien vaihtoehdot — ei‑invasiivinen äidin verinäyte (NIPT), istukka‑ tai lapsivesitutkimus sekä muut perinataaliset testit.
- Teknologiat — perinteinen kariotypointi, mikroarray, yksittäisen geenin sekvensointi, geenipaneelit ja koko eksomi/genomi‑sekvensointi.
Testien rajoituksiin kuuluu se, että kaikki löydökset eivät aina selitä oireita ja tulosten tulkinta voi vaatia asiantuntemusta.
Hoitovaihtoehdot ja ennaltaehkäisy
Geneettinen neuvonta esittelee sekä lääketieteelliset että lisääntymiseen liittyvät vaihtoehdot:
- Lääketieteellinen hoito ja seuranta: monet geneettiset tilat voidaan hoitaa oireiden mukaisesti tai ennaltaehkäisevästi; osa vaatii erikoislääkärin seurantaa ja elämänmittaisia hoitoja.
- Lisääntymisvaihtoehdot: preimplantaatio‑diagnostiikka (PGD) alkion valintaan, hedelmöityshoito donorivierailta, raskauden keskeytys tunnetun vakavan diagnoosin perusteella, tai adoptiivinen vaihtoehto.
- Ennaltaehkäisevät toimet: kantajatieto ennen raskautta, riskialueiden kartoitus ja mahdollinen elintapojen mukauttaminen tai varhainen seulonta.
- Uudet hoitomuodot: geeniterapia, spesifiset lääkkeet tai kohdennetut hoidot kehittyvät nopeasti mutta eivät ole vielä yleisesti käytettävissä kaikissa tilanteissa.
Psykososiaalinen tuki, etiikka ja luottamuksellisuus
Geneettinen neuvonta ei ole pelkkää lääketieteellistä informaatiota: siihen kuuluu myös emotionaalinen tuki ja eettisten valintojen käsittely. Tärkeitä asioita ovat:
- tietoisuus yksityisyydestä ja geenitietojen luottamuksellisuudesta
- selkeys suostumuksesta ennen testejä (informed consent)
- perhesuhteiden ja mahdollisten syyllisyyden tai syyllistämisen tunteiden huomioiminen
- tukiresurssien ja vertaistuen tarjoaminen
Milloin kannattaa hakeutua geneettiseen neuvontaan?
Harkitse neuvontaa, jos:
- perheessäsi on useita samanlaisia sairauksia tai synnynnäisiä poikkeavuuksia
- sinulla tai kumppanillasi on tunnettu geenimuutos
- olet saanut poikkeavan seulonta‑ tai testituloksen raskauden aikana
- suunnittelet raskautta ja haluat selvittää periytymisriskit
- koet epävarmuutta geenitestien tulosten tulkinnasta
Geneettinen neuvonta auttaa ymmärtämään riskejä, tekemään tietoisempia päätöksiä ja löytämään sopivimmat hoito‑ ja tuki‑vaihtoehdot. Usein neuvonta tarjoaa myös selkeän toimintasuunnitelman jatkotoimia varten.
Geneettiset neuvonantajat
Tilat ja säännöt vaihtelevat eri maissa. Yhdysvalloissa National Society of Genetic Counselors määrittelee geneettisen neuvonnan seuraavasti:
- Perhe- ja sairaushistorian tulkinta taudin esiintymisen tai uusiutumisen todennäköisyyden arvioimiseksi.
- Koulutusta perimästä, testauksesta, hoidosta, ennaltaehkäisystä, resursseista ja tutkimuksesta.
- Neuvonta, jolla edistetään tietoon perustuvia valintoja ja sopeutumista riskiin tai tilaan.
Geneettinen neuvonantaja on asiantuntija, jolla on geneettisen neuvonnan maisterin tutkinto. Yhdysvalloissa heillä on American Board of Genetic Counselingin myöntämä sertifikaatti. Useimmat tulevat alalle biologian, genetiikan, hoitotyön, psykologian, kansanterveyden ja sosiaalityön aloilta. Geneettisten neuvojien on oltava asiantuntevia kouluttajia, jotka osaavat kääntää ajatukset helposti ymmärrettäviksi termeiksi.
Syyt ja tulokset
Perheet voivat valita neuvonnan tai raskaudenaikaisen testauksen useista eri syistä.
- Perinnöllinen sairaus suvussa.
- Molekyylitesti yhden geenin häiriötä varten
- Äidin korkea ikä (>35 vuotta)
- Poikkeavat seerumin seulontatulokset tai ultraäänilöydökset
Tulevaisuus
Noin kymmenen vuoden kuluessa täydellisen genomianalyysin kustannukset ovat laskeneet niin alas, että yksittäiset ihmiset voivat analysoida oman genominsa. Itse asiassa on väitetty, että tämä päivä on jo koittanut.
Pacific Biosciences ilmoitti, että se saattaa julkaista toisen sukupolven koneensa, joka pystyy tuottamaan 1 000 Yhdysvaltain dollarin genomin, vasta vuonna 2013. Complete Genomics ilmoitti kuitenkin, että se pystyy tarjoamaan 5 000 Yhdysvaltain dollarin hintaisen täydellisen genomin sekvensointipalvelun kesään 2009 mennessä. Complete Genomics osoitti marraskuussa 2009 Science-lehdessä julkaistussa vertaisarvioidussa artikkelissa, että se pystyy sekvensoimaan ihmisen genomin noin 1 700 Yhdysvaltain dollarin kulutuskustannuksilla. Näiden järjestelmien tarkkuus ja kattavuus on kriittinen kysymys.
On selvää, että geneettisen neuvonnan kysyntä kasvaa valtavasti, kun tarkat ja täydelliset genomianalyysit ovat laajalti saatavilla. Ongelmana on sitten tulkita sitä, mitä analyysi osoittaa. Tällä hetkellä on monia geenejä, joiden toimintaa ei vielä tunneta, ja monia alleeleja, joiden vaikutusta ei tunneta.
Käytännön seuraukset
Jo nyt on mahdollista tunnistaa sikiön sukupuoli kohdussa ja tunnistaa joitakin yleisimpiä sairauksia. Tämä voi oikeudellisista ja uskonnollisista rajoituksista riippuen vaikuttaa sikiön abortointiin joissakin tapauksissa. Joissakin tapauksissa vian vaikutuksia voidaan ennakoida ja ehkäistä tai parantaa. Nämä kysymykset eivät nykyään koske useimpia ihmisiä, mutta genomianalyysin kehittyessä geneettisen neuvonnan merkitys kasvaa huomattavasti.
Aiheeseen liittyvät sivut
Kysymyksiä ja vastauksia
K: Mitä on geneettinen neuvonta?
A: Geneettinen neuvonta on prosessi, jossa asiakkaita neuvotaan geneettisistä häiriöistä.
K: Mitä ovat geneettiset häiriöt?
V: Geneettiset häiriöt ovat häiriöitä, jotka voivat periytyä perinnöllisesti.
K: Voidaanko geneettisiä häiriöitä ehkäistä?
V: Se riippuu häiriöstä. Joitakin geneettisiä häiriöitä voidaan ehkäistä, välttää tai parantaa.
K: Mikä on esimerkki perinnöllisestä sairaudesta eurooppalaisissa kuningassuvuissa?
V: Hemofilia on esimerkki perinnöllisestä sairaudesta eurooppalaisissa kuninkaallisissa perheissä. Monilla kuningatar Victorian jälkeläisillä oli yksi tai molemmat hemofilian alleelit.
K: Miksi joku hakeutuisi geneettiseen neuvontaan?
V: Joku, jolla on perinnöllinen sairaus, voi hakeutua geneettiseen neuvontaan saadakseen tietoa siitä, kuinka todennäköisesti sairaus siirtyy hänen lapsilleen, ja saadakseen tietoa vaihtoehdoista, joilla sairautta voidaan ehkäistä, välttää tai parantaa.
K: Kuka voi olla kiinnostunut geneettisestä neuvonnasta?
V: Geneettisestä neuvonnasta voivat olla kiinnostuneita kaikki, joilla on geneettinen häiriö tai joiden suvussa on esiintynyt geneettistä häiriötä.
K: Mikä on geneettisen neuvonnan tarkoitus?
V: Geneettisen neuvonnan tarkoituksena on antaa asiakkaille tietoa geneettisistä häiriöistä, niiden riskeistä ja niiden ehkäisemis- tai parantamismahdollisuuksista.
Etsiä