Geneettinen neuvonta
Geneettinen neuvonta on prosessi, jossa asiakkaita neuvotaan geneettisistä häiriöistä. Geneettiset häiriöt voivat määritelmän mukaan siirtyä perinnöllisesti. Esimerkki: monet kuningatar Victorian jälkeläiset kantavat yhtä tai molempia hemofilian alleeleja. Se oli perinnöllinen sairaus eurooppalaisissa kuninkaallisissa perheissä.
Asiakkaat, joilla on jokin häiriö, voivat olla kiinnostuneita siitä, kuinka todennäköisesti he voivat sairastua geneettiseen häiriöön tai siirtää sen lapsilleen. He saattavat kysyä, mitä vaihtoehtoja on ehkäistä, välttää tai parantaa sitä.
Geneettiset neuvonantajat
Tilat ja säännöt vaihtelevat eri maissa. Yhdysvalloissa National Society of Genetic Counselors määrittelee geneettisen neuvonnan seuraavasti:
- Perhe- ja sairaushistorian tulkinta taudin esiintymisen tai uusiutumisen todennäköisyyden arvioimiseksi.
- Koulutusta perimästä, testauksesta, hoidosta, ennaltaehkäisystä, resursseista ja tutkimuksesta.
- Neuvonta, jolla edistetään tietoon perustuvia valintoja ja sopeutumista riskiin tai tilaan.
Geneettinen neuvonantaja on asiantuntija, jolla on geneettisen neuvonnan maisterin tutkinto. Yhdysvalloissa heillä on American Board of Genetic Counselingin myöntämä sertifikaatti. Useimmat tulevat alalle biologian, genetiikan, hoitotyön, psykologian, kansanterveyden ja sosiaalityön aloilta. Geneettisten neuvojien on oltava asiantuntevia kouluttajia, jotka osaavat kääntää ajatukset helposti ymmärrettäviksi termeiksi.
Syyt ja tulokset
Perheet voivat valita neuvonnan tai raskaudenaikaisen testauksen useista eri syistä.
- Perinnöllinen sairaus suvussa.
- Molekyylitesti yhden geenin häiriötä varten
- Äidin korkea ikä (>35 vuotta)
- Poikkeavat seerumin seulontatulokset tai ultraäänilöydökset
Tulevaisuus
Noin kymmenen vuoden kuluessa täydellisen genomianalyysin kustannukset ovat laskeneet niin alas, että yksittäiset ihmiset voivat analysoida oman genominsa. Itse asiassa on väitetty, että tämä päivä on jo koittanut.
Pacific Biosciences ilmoitti, että se saattaa julkaista toisen sukupolven koneensa, joka pystyy tuottamaan 1 000 Yhdysvaltain dollarin genomin, vasta vuonna 2013. Complete Genomics ilmoitti kuitenkin, että se pystyy tarjoamaan 5 000 Yhdysvaltain dollarin hintaisen täydellisen genomin sekvensointipalvelun kesään 2009 mennessä. Complete Genomics osoitti marraskuussa 2009 Science-lehdessä julkaistussa vertaisarvioidussa artikkelissa, että se pystyy sekvensoimaan ihmisen genomin noin 1 700 Yhdysvaltain dollarin kulutuskustannuksilla. Näiden järjestelmien tarkkuus ja kattavuus on kriittinen kysymys.
On selvää, että geneettisen neuvonnan kysyntä kasvaa valtavasti, kun tarkat ja täydelliset genomianalyysit ovat laajalti saatavilla. Ongelmana on sitten tulkita sitä, mitä analyysi osoittaa. Tällä hetkellä on monia geenejä, joiden toimintaa ei vielä tunneta, ja monia alleeleja, joiden vaikutusta ei tunneta.
Käytännön seuraukset
Jo nyt on mahdollista tunnistaa sikiön sukupuoli kohdussa ja tunnistaa joitakin yleisimpiä sairauksia. Tämä voi oikeudellisista ja uskonnollisista rajoituksista riippuen vaikuttaa sikiön abortointiin joissakin tapauksissa. Joissakin tapauksissa vian vaikutuksia voidaan ennakoida ja ehkäistä tai parantaa. Nämä kysymykset eivät nykyään koske useimpia ihmisiä, mutta genomianalyysin kehittyessä geneettisen neuvonnan merkitys kasvaa huomattavasti.
Kysymyksiä ja vastauksia
K: Mitä on geneettinen neuvonta?
A: Geneettinen neuvonta on prosessi, jossa asiakkaita neuvotaan geneettisistä häiriöistä.
K: Mitä ovat geneettiset häiriöt?
V: Geneettiset häiriöt ovat häiriöitä, jotka voivat periytyä perinnöllisesti.
K: Voidaanko geneettisiä häiriöitä ehkäistä?
V: Se riippuu häiriöstä. Joitakin geneettisiä häiriöitä voidaan ehkäistä, välttää tai parantaa.
K: Mikä on esimerkki perinnöllisestä sairaudesta eurooppalaisissa kuningassuvuissa?
V: Hemofilia on esimerkki perinnöllisestä sairaudesta eurooppalaisissa kuninkaallisissa perheissä. Monilla kuningatar Victorian jälkeläisillä oli yksi tai molemmat hemofilian alleelit.
K: Miksi joku hakeutuisi geneettiseen neuvontaan?
V: Joku, jolla on perinnöllinen sairaus, voi hakeutua geneettiseen neuvontaan saadakseen tietoa siitä, kuinka todennäköisesti sairaus siirtyy hänen lapsilleen, ja saadakseen tietoa vaihtoehdoista, joilla sairautta voidaan ehkäistä, välttää tai parantaa.
K: Kuka voi olla kiinnostunut geneettisestä neuvonnasta?
V: Geneettisestä neuvonnasta voivat olla kiinnostuneita kaikki, joilla on geneettinen häiriö tai joiden suvussa on esiintynyt geneettistä häiriötä.
K: Mikä on geneettisen neuvonnan tarkoitus?
V: Geneettisen neuvonnan tarkoituksena on antaa asiakkaille tietoa geneettisistä häiriöistä, niiden riskeistä ja niiden ehkäisemis- tai parantamismahdollisuuksista.
