Creutzfeldt–Jakobin tauti

CJD:n tyypit ja syyt

CJD:n tyyppejä ovat:

• variantti (vCJD):

Tämä CJD-tyyppi voi aiheutua syömällä ruokaa, jossa on prioneja, kuten BSE-tautia sairastavien lehmien lihaa ("hullun lehmän tauti"). Tämä on kuitenkin hyvin harvinainen CJD:n syy.

• sporadinen (sCJD):

Tämä on yleisin CJD-tyyppi. 85 prosenttia CJD-tapauksista on sporadista CJD:tä. Kukaan ei tiedä, mikä aiheuttaa sCJD:n; se näyttää tapahtuvan satunnaisesti.

• familiaalinen (fCJD):

Suurin osa muista 15 prosentista CJD-tapauksista on familiaalista CJD:tä. Tämä on CJD:n muoto, joka esiintyy suvussa.

• iatrogeeninen:

Tämä CJD:n muoto aiheutuu yleensä lääketieteellisestä toimenpiteestä, jossa henkilö saa verta tai kudosta henkilöltä, jolla on CJD. Henkilö voi esimerkiksi saada iatrogeenisen CJD:n, jos hän saa verensiirron tai sarveiskalvonsiirron henkilöltä, jolla on CJD.

Merkit ja oireet

CJD:n ensimmäinen oire on dementia, joka pahenee hyvin nopeasti. dementia aiheuttaa muistin menetystä, persoonallisuuden muutoksia ja aistiharhoja.

Muita yleisiä psyykkisiä oireita ovat:

• Ahdistus
• Masennus
• Paranoia
• Pakko-oireet
• Psykoosi

CJD:n fyysisiä oireita ovat usein:

• Ongelmia puhumisessa
• Tärisevät liikkeet (myoklonus)
• Tasapainohäiriöt (ataksia)
• Kävelyvaikeudet
• Vapina tai jäykkyys
• Näköongelmat
• Nielemisvaikeudet, jotka voivat tehdä syömisestä vaikeaa tai mahdotonta.
• Yskimisvaikeudet, jotka voivat aiheuttaa keuhkokuumetta.
• Liikkeet, joita potilas ei pysty hallitsemaan (dyskinesia).

Useimmat CJD:hen sairastuneet kuolevat kuuden kuukauden kuluessa ensimmäisten oireiden ilmaantumisesta. Usein he kuolevat keuhkokuumeeseen, joka johtuu yskimisvaikeuksista. Noin 15 prosenttia potilaista selviää hengissä kaksi tai useampia vuosia. Jotkut potilaat ovat eläneet 4-5 vuotta enimmäkseen psyykkisin oirein, kunnes tauti pahenee ja aiheuttaa enemmän fyysisiä oireita. Kun näin tapahtuu, ihmiset kuolevat yleensä vuoden kuluessa.

CJD:n oireet johtuvat siitä, että yhä useammat aivojen hermosolut kuolevat. Kun tutkijat tarkastelevat CJD-potilaan aivokudosta mikroskoopilla, he näkevät monia pieniä reikiä, joissa kokonaisia hermosolualueita on kuollut.

Diagnoosi

Lääkärit voivat epäillä CJD:tä, kun henkilöllä on tiettyjä oireita. Esimerkiksi dementia pahenee yleensä hitaasti. Hyvin nopeasti paheneva dementia on epätavallista. Yhdessä nykivien liikkeiden kaltaisten oireiden kanssa nämä oireet voivat viitata mahdolliseen CJD:hen.

Tämän jälkeen voidaan tehdä testejä, joilla voidaan osoittaa, onko henkilöllä CJD. Näihin testeihin kuuluvat:

• Sähköenkefalografia (EEG): Tämä testi osoittaa aivojen sähköisen toiminnan. Lääkäri pystyy usein havaitsemaan EEG:ssä muutoksia, jotka ovat yleisiä CJD:tä sairastavilla. EEG:ssä näkyvät muutokset riippuvat siitä, minkä tyyppistä CJD:tä potilas sairastaa ja kuinka pitkälle sairaus on edennyt.
• Lumbaalipunktio (selkäydinpunktio): Tämä testi mahdollistaa aivo-selkäydinnesteen (aivoja ja selkäydintä ympäröivä neste) tutkimisen tietyn proteiinin ("14-3-3-proteiini") etsimiseksi.
• Aivojen magneettikuvaus: Testi, jossa käytetään erittäin voimakasta magneettia aivojen kuvaamiseen.
• Biopsia: Biopsian ottamiseksi kirurgi ottaa neulalla pienen kudospalan kehosta, jotta lääkäri voi tarkastella sitä mikroskoopilla. vCJD voidaan diagnosoida nielurisojen biopsian avulla. Kaikkien muiden CJD-tyyppien osalta aivobiopsia on ainoa tapa todeta varmasti, onko henkilöllä CJD. Koska aivobiopsia voi kuitenkin aiheuttaa aivovaurion, aivobiopsiaa ei yleensä tehdä, jos muut testit ovat jo osoittaneet, että henkilöllä on todennäköisesti CJD.

CJD:n aiheuttaman aivosolujen kuoleman aiheuttama "sienimäinen" aivokudos.

Hoito

Vuoteen 2016 mennessä ei ole olemassa hoitoa, joka parantaisi CJD:n tai edes hidastaisi sen vaikutuksia. Hoitomuotojen löytämiseksi tehdään monia kokeita.

Nykyään CJD:n ainoat hoidot ovat lääkkeitä, jotka hoitavat taudin oireita ja auttavat potilaita viihtymään paremmin. Esimerkiksi potilaille, joilla on kouristuksia, voidaan antaa kouristuslääkkeitä. Bentsodiatsepiinit voivat saada lihasnykäykset harvemmiksi.

Potilaat voivat myös valita lääketieteellisiä toimenpiteitä pahojen oireiden lievittämiseksi. CJD voi esimerkiksi aiheuttaa niin suuria nielemisvaikeuksia, ettei henkilö pysty syömään. Joillekin CJD:tä sairastaville laitetaan syöttöletku, kun he eivät enää pysty syömään. Tämä on putki, joka menee vatsaan, jolloin erityistä nestettä voidaan antaa suoraan vatsaan ravinnon antamiseksi henkilölle.

Aiheeseen liittyvät sivut

• Prioni
• Prionisairaus
• Kuolemaan johtava sairaus