Creutzfeldt-Jakobin tauti (lausutaan KROITS-felt YAH-kohb) eli CJD on neurologinen sairaus. Se on degeneratiivinen (pahenee ajan myötä), ei parannettavissa ja lopulta aina kohtalokas. CJD:tä kutsutaan joskus "hullun lehmän taudin" (naudan spongiformisen enkefalopatian eli BSE:n) ihmismuodoksi. BSE liittyy varsinaiseen tautimuotoon, joka aiheuttaa yhden harvinaisen Creutzfeldt-Jakobin taudin tyypin; nämä kaksi eivät ole sama tauti mutta ne voivat olla yhteydessä toisiinsa altistuksen kautta.

CJD:n aiheuttaa tartunnanaiheuttaja, jota kutsutaan prioniksi. Prionit ovat proteiineja, jotka ovat taittuneet väärin. Väärin taittuneet prioniproteiinit pystyvät muuttamaan normaalisti taittuneita proteiineja epänormaaliksi muodoksi ja näin levittämään poikkeavan rakenteensa: ne "kopioivat" itseään ilman perinteistä DNA- tai RNA–välitystä. CJD aiheuttaa sen, että aivokudos meni nopeasti epäterveeseen tilaan; tauti tuhoaa aivojen soluja ja aivoihin syntyy mikroskooppisia reikiä, minkä seurauksena aivojen rakenne muuttuu ja niistä tulee spongiainen eli kuin keittiösieni.

Oireet ja kulku

CJD:n tyypillinen oireisto etenee nopeasti viikoista kuukausiin. Tavallisimpia oireita ovat:

  • nopea etenevä muistin heikkeneminen ja dementia
  • kouristelut ja myoklonukset (nopeat lihaskrampit)
  • näköhäiriöt ja näköaistin heikkeneminen
  • ataxia eli koordinaation ja tasapainon häiriöt
  • käytösmuutokset, sekavuus ja unihäiriöt

Sairauden kesto on yleensä lyhyt verrattuna moniin muihin dementiaan aiheuttaviin sairauksiin: monet potilaat menehtyvät muutamien kuukausien tai vuoden sisällä oireiden alkamisesta. Poikkeuksiakin esiintyy, ja harvoissa tapauksissa kulku voi olla hitaampi.

Tauti- ja tautityypit

  • Sporadinen CJD – yleisin muoto (noin 85–90 %), jonka syytä ei yleensä tiedetä. Tyypillinen aloitusikä on noin 60 vuotta.
  • Familiaalinen (perinnöllinen) CJD – johtuu PRNP-geenissä olevista mutaatioista ja kattaa noin 10–15 % tapauksista.
  • Iatrogeeninen CJD – harvinainen, johtuu lääketieteellisestä tartunnasta, esimerkiksi epäasianmukaisesti desinfioiduista instrumenteista tai saastuneista kasvutekijöistä aiemmin käytettyjen kudosvalmisteiden kautta.
  • Variant (vCJD) – yhteydessä BSE-epidemiaan; vaikuttaa useammin nuorempiin ihmisiin ja liittyy todennäköisesti altistukseen saastuneelle naudanlihatuotteelle.

Diagnoosi

Diagnoosi perustuu oireisiin, aivokuvantamiseen ja laboratorioeläin- tai -testituloksiin. Käytettyjä tutkimuksia ovat:

  • magnettikuvaus (MRI) – voi näyttää tyypillisiä muutoksia tyvitumakkeissa ja aivokorteksissa ("cortical ribboning")
  • EEG – sporadisessa CJD:ssä voi näkyä toistuvia periodisia teräväsäröisiä komplekseja
  • likvoritutkimukset – 14-3-3-proteiinin tai korkean totaalitau-arvon nousu voi tukea diagnoosia
  • RT-QuIC (real-time quaking-induced conversion) – herkkä ja spesifinen testi prionien tunnistukseen likvorista tai muista kudosnäytteistä
  • PRNP-geenitestit – jos epäillään perinnöllistä muotoa
  • biopsia tai post mortem -tutkimus – varmistava tutkimus aivediagnostisesti on neuropatologinen tutkimus

Levintätavat ja ehkäisy

Prionitaudit leviävät eri tavoilla riippuen tyypistä. Sporadinen CJD ei ole osoitettu leviävän tavallisessa arkikontaktissa. Variant CJD on yhdistetty ravinnon kautta tapahtuneeseen altistukseen BSE:n yhteydessä. Iatrogeeninen tartunta on mahdollinen terveydenhuollossa, jos instrumentteja tai kudoksia ei desinfioida tai käsitellä asianmukaisesti.

Prioneja on vaikea inaktivoida; ne kestävät tavallisia desinfektioita ja lämpökäsittelyjä. Terveydenhuollossa käytetään erityisiä varotoimia: kertakäyttöisiä välineitä, erityisiä puhdistustoimenpiteitä ja standardeja, jotka sisältävät voimakkaiden emästen tai hypokloritin käyttöä ja korkeapainehöyrysterilisointia pidennetyillä ohjelmilla. Nämä toimenpiteet perustuvat kansainvälisiin ja kansallisiin ohjeisiin.

Hoito ja ennuste

Tällä hetkellä CJD:hen ei ole olemassa parantavaa hoitoa. Hoito on pääosin oireenmukaista ja tukevan hoidon tavoitteena on lievittää oireita ja parantaa potilaan ja läheisten elämänlaatua. Tutkimus uusista hoidoista on käynnissä, mutta toistaiseksi tulokset eivät ole johtaneet tehokkaisiin lääkehoitoihin.

Ennuste on huono: useimmat potilaat menehtyvät vuoden sisällä oireiden alkamisesta, keskimääräinen elinaika on muutamasta kuukaudesta noin vuoteen riippuen sairauden tyypistä ja yksilöllisistä tekijöistä.

Epidemiologia

CJD on harvinainen: sporadisen CJD:n esiintyvyys on suunnilleen 1–2 tapausta miljoonaa ihmistä kohti vuodessa. Variant- ja iatrogeeniset muodot ovat selvästi harvinaisempia.

Yhteenveto

CJD on harvinainen, prionien aiheuttama neurodegeneratiivinen sairaus, joka etenee nopeasti ja on kohtalokas. Se voi esiintyä spontaanisti, perinnöllisesti tai harvoin tartunnan kautta. Diagnoosi perustuu kliinisiin oireisiin, kuvantamistutkimuksiin ja prionitesteihin. Koska parantavaa hoitoa ei ole, korostuvat varhainen tunnistaminen, oireiden hoito ja tartuntaketjujen estäminen terveydenhuollossa.